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Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia
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Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Fundación IVI. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)) ;
Garrido, Nicolás (Servicio de Urología. Hospital Universitari i Politecnic La Fe. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)) ;
Luján, Saturnino (Servicio de Urología. Hospital Universitari i Politecnic La Fe. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José A. (CEIFER Biobanco-GAMETIA) ;
Gonzalvo, M.Carmen (Hospital Virgen de las Nieves. Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología) ;
Clavero, Ana (Hospital Virgen de las Nieves. Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología) ;
Vicente, F.Javier (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Maldonado, Vicente (Complejo Hospitalario de Jaén. UGC de Obstetricia y Ginecología) ;
Villegas-Salmerón, Javier (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Burgos, Miguel (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Jiménez, Rafael (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Pinto, Maria Graça (Complejo Hospitalario de Jaén. UGC de Obstetricia y Ginecología) ;
Pereira, Isabel (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ;
Nunes, Joaquim (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Departamento de Genética Humana) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ;
Barros, Alberto (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Lopes, Alexandra M. (CGPP-IBMC-Centro de Genética Preditiva e Preventiva. Instituto de Biologia Molecular e Celular. Universidade do Porto) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I) ;
Carmona, F.David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Severe spermatogenic failure (SPGF) represents one of the most relevant causes of male infertility. This pathological condition can lead to extreme abnormalities in the seminal sperm count, such as severe oligozoospermia (SO) or non-obstructive azoospermia (NOA). [...]
2022 - 10.3389/fcell.2022.1089782
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 10 (December 2022) , p. 1089782
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Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (IIS La Fe) ;
Garrido, Nicolás (IIS La Fe) ;
Lujan, Saturnino (IIS La Fe) ;
Romeu, Gema (IIS La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ;
Gonzalvo, María del Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, Francisco Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
Burgos, Miguel (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Jiménez, Rafael (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio Jesús (Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I. Universidad de Granada) ;
Carmona, Francisco David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Previous studies in animal models evidenced that genetic mutations of KATNAL1, resulting in dysfunction of its encoded protein, lead to male infertility through disruption of microtubule remodelling and premature germ cell exfoliation. [...]
2022 - 10.1111/andr.13221
Andrology, 2022
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Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jimenez, Andrea (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José A. (CEIFER-GAMETIA Biobank) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
González-Muñoz, Sara (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Rodríguez-Martín, Inmaculada (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Nunes, Joaquim (Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Laboratory of Seminology and Embryology. Andrology Service-Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, AlexandraM. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I. Universidad de Granada)
We aimed to analyze the role of the common genetic variants located in the PIN1 locus, a relevant prolyl isomerase required to control the proliferation of spermatogonial stem cells and the integrity of the blood-testis barrier, in the genetic risk of developing male infertility due to a severe spermatogenic failure (SPGF). [...]
2022 - 10.3390/jpm12060932
Journal of Personalized Medicine, Vol. 12 Núm. 6 (june 2022) , p. 932
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Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Tüttelmann, Frank (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ;
Lopes, Alexandra M. (Center for Predictive and Preventive Genetics. Institute for Cell and Molecular Biology. University of Porto) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Lujan, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José A. (CEIFER Biobanco - GAMETIA) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, F.Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Pacheco, Alberto (Facultad CC Salud. Universidad Alfonso X "El Sabio") ;
González, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gómez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Amorós, David (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Aguilar, Jesus (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Quintana, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Calhaz-Jorge, Carlos (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Aguiar, Ana (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Nunes, Joaquim (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Sousa, Sandra (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Correia, Sónia (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia I. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Gromoll, Jörg (Institute of Reproductive and Regenerative Biology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology. University of Münster. University Clinics) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics - Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Kliesch, Sabine (University Hospital Münster. Department of Clinical and Surgical Andrology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We conducted a genome-wide association study in a large population of infertile men due to unexplained spermatogenic failure (SPGF). More than seven million genetic variants were analysed in 1,274 SPGF cases and 1,951 unaffected controls from two independent European cohorts. [...]
2022 - 10.1038/s42003-022-04192-0
Communications Biology, Vol. 5 Núm. 1 (december 2022) , p. 1220
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19 p, 1.5 MB |
Evaluation of male fertility-associated loci in a european population of patients with severe spermatogenic impairment
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José A. (CEIFER Biobanco-NextClinics) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Universidad de Granada) ;
Costa, Cláudia (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Llinares-Burguet, Inés (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Universidad de Granada) ;
Khantham, Chiranan (Faculty of Pharmacy. Chiang Mai University) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Barrionuevo, Francisco J. (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Universidad de Granada) ;
Jiménez, Rafael (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Universidad de Granada) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Peraza, María Fernanda (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Infertility is a growing concern in developed societies. Two extreme phenotypes of male infertility are non-obstructive azoospermia (NOA) and severe oligospermia (SO), which are characterized by severe spermatogenic failure (SpF). [...]
2021 - 10.3390/jpm11010022
Journal of Personalized Medicine, Vol. 11 Núm. 1 (january 2021) , p. 1-19
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300 p, 2.0 MB |
Miradas periféricas : las nuevas epistemologías de la comunicación en Brasil y en Portugal
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Martins, Rosana, ed. ;
Hollanda, Heloisa Buarque de, ed. ;
Saturnino, Rodrigo, ed.
El libro incluye una selección de textos que reflexionan sobre los principales retos a los que se enfrentan los investigadores en los ámbitos de la comunicación y la cultura, incluyendo entre otros la comunicacion política, el genero, el cine o la identidad.
Bellaterra : Institut de la Comunicació, 2016 (eBooks de l'InCom-UAB ; 11)
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