Dipòsit Digital de Documents de la UAB 8 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
17 p, 8.5 MB Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity / Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Launay, Nathalie (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Goicoechea, Leire (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Heron, Bénédicte (Sorbonne-Université, Paris, France) ; Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Juliá-Palacios, Natalia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Fourcade, Stéphane (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; De La Torre, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Gelot, Antoniette (Sorbonne-Université, Paris, France) ; Marsal, Maria (Institut de Ciències Fotòniques) ; Loza-Alvarez, Pablo (Institut de Ciències Fotòniques) ; García-Cazorla, Àngels (Institut Pediàtric de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu) ; Fatemi, Ali (The Kennedy Krieger Institute, and Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA) ; Ferrer, Isidre (Universitat de Barcelona) ; Portero-Otin, Manel (Universitat de Lleida) ; Area-Gómez, Estela (Centro de Investigaciones Biológicas "Margarita Salas") ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Sphingolipids function as membrane constituents and signaling molecules, with crucial roles in human diseases, from neurodevelopmental disorders to cancer, best exemplified in the inborn errors of sphingolipid metabolism in lysosomes. [...]
2023 - 10.1172/JCI162957
The journal of clinical investigation, Vol. 133 Núm. 10 (may 2023)  
2.
18 p, 8.2 MB SMAD4 maintains the fluid shear stress set point to protect against arterial-venous malformations / Banerjee, Kuheli (Heidelberg University) ; Lin, Yanzhu (EHeidelberg University) ; Gahn, Johannes (Heidelberg University) ; Cordero, Julio (German Centre for Cardiovascular Research) ; Gupta, Purnima (Heidelberg University) ; Mohamed, Islam (Heidelberg University) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Dobreva, Gergana (German Centre for Cardiovascular Research) ; Schwartz, Martin A. (Yale School of Medicine) ; Ola, Roxana (Heidelberg University)
Vascular networks form, remodel, and mature under the influence of both fluid shear stress (FSS) and soluble factors. Physiological FSS promotes and maintains vascular stability via synergy with bone morphogenic proteins 9 and 10 (BMP9 and BMP10). [...]
2023 - 10.1172/JCI168352
The journal of clinical investigation, Vol. 133 Núm. 18 (15 2023) , p. e168352  
3.
17 p, 1.4 MB Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem cell function in Fanconi anemia / Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Valeri, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sanchez-Dominguez, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vela, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lopez, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Navarro, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alberquilla, Omaira (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hanenberg, H. (Heinrich Heine University. Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery) ; Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, J. C. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Minguillon, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Heredia, C.D. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Sevilla, J. (Hospital Nino Jesus) ; Rio, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) is the most prevalent inherited bone marrow failure (BMF) syndrome. Nevertheless, the pathophysiological mechanisms of BMF in FA have not been fully elucidated. Since FA cells are defective in DNA repair, we hypothesized that FA hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) might express DNA damage-associated stress molecules such as natural killer group 2 member D ligands (NKG2D-Ls). [...]
2022 - 10.1172/JCI142842
The journal of clinical investigation, Vol. 132 Núm. 15 (january 2022) , p. e142842  
4.
17 p, 3.8 MB CD69 expression on regulatory T cells protects from immune damage after myocardial infarction / Blanco-Domínguez, Rafael (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; de la Fuente, Hortensia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Rodríguez, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martín-Aguado, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Sánchez-Díaz, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Jiménez-Alejandre, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Rodríguez-Arabaolaza, Iker (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Curtabbi, Andrea (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; García-Guimaraes, Marcos M. (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Vera, Alberto (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Rivero, Fernando (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Cuesta, Javier (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Jiménez-Borreguero, Luis J. (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Cecconi, Alberto (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Durán-Cambra, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Taurón, Manel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso, Judith (Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona) ; Bueno, Héctor (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ; Villalba-Orero, María (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina y Cirugía Animal) ; Enríquez, Jose Antonio (CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES), Madrid, Spain) ; Robson, Simon C. (Department of Medicine, Harvard Medical School, Transplantation Research Center, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts, USA) ; Alfonso, Fernando (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Sánchez-Madrid, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Martínez-González, José (Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona) ; Martín, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Increasing evidence has pointed to the important function of T cells in controlling immune homeostasis and pathogenesis after myocardial infarction (MI), although the underlying molecular mechanisms remain elusive. [...]
2022 - 10.1172/JCI152418
The journal of clinical investigation, Vol. 132 (november 2022)  
5.
16 p, 13.5 MB Anti-neurofascin-155 IgG4 antibodies prevent paranodal complex formation in vivo / Manso, Constance (Aix-Marseille Université) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Poncelet, Mallory (Université de Montpellier. Hopital Gui de Chauliac) ; Mekaouche, Mourad (Aix-Marseille Université) ; Vallat, Jean-Michel (National Reference Center for "rare peripheral neuropathies" (Limoges, França)) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Devaux, Jérôme (Université de Montpellier. Hopital Gui de Chauliac)
Neurofascin-155 (Nfasc155) is an essential glial cell adhesion molecule expressed in paranodal septate-like junctions of peripheral and central myelinated axons. The genetic deletion of Nfasc155 results in the loss of septate-like junctions and in conduction slowing. [...]
2019 - 10.1172/JCI124694
The journal of clinical investigation, Vol. 129 Núm. 6 (march 2019) , p. 2222-2236  
6.
10 p, 3.3 MB Hypothalamic loss of Snord116 recapitulates the hyperphagia of Prader-Willi syndrome / Polex-Wolf, Joseph (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit) ; Lam, Brian Y. H. (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories) ; Larder, Rachel (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories) ; Tadross, John (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories) ; Rimmington, Debra (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Cenzano, Verónica Jiménez (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ayuso, Eduard (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ma, Marcella K. L. (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories) ; Rainbow, Kara (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories) ; Coll, Anthony P. (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories) ; O'Rahilly, Stephen (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories) ; Yeo, Giles S. H. (Medical Research Council (MRC) Metabolic Diseases Unit, University of Cambridge Metabolic Research Laboratories)
Profound hyperphagia is a major disabling feature of Prader-Willi syndrome (PWS). Characterization of the mechanisms that underlie PWS-associated hyperphagia has been slowed by the paucity of animal models with increased food intake or obesity. [...]
2018 - 10.1172/JCI97007
The journal of clinical investigation, Vol. 128 (january 2018) , p. 960-969  
7.
16 p, 2.6 MB Biallelic mutations in the ubiquitin ligase RFWD3 cause Fanconi / Knies, Kerstin (Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Institut für Humangenetik) ; Inano, Shojiro (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ishiai, Masamichi (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Takata, 5Minoru (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Schindler, Detlev (Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Institut für Humangenetik)
The WD40-containing E3 ubiquitin ligase RFWD3 has been recently linked to the repair of DNA damage by homologous recombination (HR). Here we have shown that an RFWD3 mutation within the WD40 domain is connected to the genetic disease Fanconi anemia (FA). [...]
2017 - 10.1172/JCI92069
The Journal of clinical investigation, Vol. 127, issue 8 (Auyg. 2017) , p. 3013-3027  
8.
18 p, 12.2 MB Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy / Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Marcó, Sara ; Ribera Sánchez, Albert ; Garcia, Miquel ; Ruzo, Albert ; Villacampa, Pilar ; Ayuso, Eduard (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Pineda, Mercedes ; García-Fructuoso, Gemma ; Molas, Maria ; Maggioni, Luca ; Muñoz, Sergio ; Motas, Sandra ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Mingozzi, Federicco ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
For most lysosomal storage diseases (LSDs) affecting the CNS, there is currently no cure. The BBB, which limits the bioavailability of drugs administered systemically, and the short half-life of lysosomal enzymes, hamper the development of effective therapies. [...]
2013 - 10.1172/JCI66778
The journal of clinical investigation, Vol. 123 Núm. 8 (August 2013) , p. 3254-3271  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.