1.
|
3.6 MB |
Perfil de comunicación y lenguaje asociado a cognición y conducta adaptativa en personas con síndrome de Angelman
/
Guerrero Leiva, María Karla ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Fornieles Deu, Albert, dir.
La malaltia minoritària és una patologia greu i poc freqüent, el 80% de les causes són origen genètic i podria comportar discapacitat intel·lectual i condició crònica. El Síndrome d' Angelman afecta el neurodesenvolupament de 1:10000/40000 recent nascuts degut a la pèrdua o absència de expressió de gens materns de la regió 15q11-q13. [...] La enfermedad minoritaria es una patología grave y poco frecuente, el 80% de las causas son origen genético y podría comportar discapacidad intelectual y condición crónica. El Síndrome de Angelman afecta el neurodesarrollo de 1:10000/40000 recién nacidos debido a la pérdida o ausencia de expresión de genes maternos de la región 15q11-q13. [...] The rare disease is a severe and infrequent pathology, of an estimated 80% genetic origin, manifesting intellectual disability and a chronic condition. The Angelman Syndrome is a severe pathology which affects neurodevelopment in 1:10000/40000 of newborns, and it is caused by the loss or absence of expression of maternal genes in the 15q11-q13 region. [...]
2022
|
|
2.
|
13 p, 794.1 KB |
New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum
/
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)
|
|
3.
|
209 p, 7.8 MB |
Síndrome de X Frágil y Síndrome de Down. Problemas de comportamiento, competencia social y factores ambientales
/
Cregenzán-Royo, Olga ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Fornieles Deu, Albert, dir.
Aquesta tesi versa sobre dues síndromes de base genètica que causen discapacitat intel·lectual, en concret la Síndrome de Down i la Síndrome de X Fràgil. Ambdues síndromes comporten problemes de comportament i de competència social que en dificulten el desenvolupament en el dia a dia. [...] La presente tesis versa sobre dos síndromes de base genética que causan discapacidad intelectual, en concreto el Síndrome de Down y el Síndrome de X Frágil. Ambos síndromes conllevan problemas de comportamiento y de competencia social que dificultan su desempeño en el día a día e interfieren con su desarrollo. [...] The present thesis focuses on two genetic syndromes that cause intellectual disability, particularly Down Syndrome and Fragile X syndrome. Both syndromes lead to behavior and social competence problems that involve developmental difficulties and affect their everyday functioning. [...]
2022
|
|
4.
|
3 p, 98.7 KB |
Pràctiques de Recerca [44392]
/
Brun-Gasca, Carme ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Psicologia
L'objectiu d'aquest mòdul és que l'alumnat obtingui les habilitats bàsiques d' investigació. L'alumnat s'incorpora a un equip d' investigació i la seva funció serà la de col·laborar amb l'equip, responsabilitzant-se de parcel·les concretes de les recerques de l'equip. [...] The aim of this subject is to acquire basic research skills. The students join a research team and their function will be to collaborate, taking responsibility for specific tasks of the team's work. [...] El objetivo de este módulo es que el alumnado adquiera las habilidades básicas de investigación. El alumnado se incorpora a un equipo de investigación y su función será la de colaborar responsabilizándose de parcelas concretas de los trabajos del equipo. [...]
2022-23 Màster Universitari en Trastorns de la Comunicació i del Llenguatge [1463]
3 documents
|
|
5.
|
7 p, 111.5 KB |
Alteracions del llenguatge associades a altres patologies [101722]
/
Brun-Gasca, Carme ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Psicologia
L'assignatura pretén formar l'estudiant en el coneixement de les característiques de conducta i llenguatge associades als següents trastorns: discapacitat intel·lectual, trastorns de l'espectre de l'autisme, paràlisi cerebral i trastorns de dèficit d'atenció amb o sense hiperactivitat. [...] The subject aims to offer students knowledge of the behaviour and language features associated with the following disorders: intellectual disability, autism spectrum disorders, cerebral palsy, attention deficit disorders with or without hyperactivity. [...] La asignatura pretende formar al estudiante en el conocimiento de las características de conducta y lenguaje asociadas a los sigüientes trastornos: discapacidad intelectual, trastornos del espectro del autismo, parálisis cerebral y trastornos de déficit de atención con y sin hiperactividad. [...]
2022-23 Grau en Logopèdia [1383] Grau en Logopèdia [828]
3 documents
|
|
6.
|
|
7.
|
162 p, 5.9 MB |
Síndrome de X-Frágil en niñas y adolescentes : descripción del fenotipo neurocognitivo y de su posible relación con la conducta adaptativa
/
Joga-Elvira, Lorena ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Roche Martínez, Ana, dir. ;
Jacas, Carlos, dir. ;
Bulbena Vilarrasa, Antonio, dir.
La Síndrome X Fràgil (SXF) és la segona causa més comuna de discapacitat intel·lectual de base genètica, per darrere de la trisomia 21, i la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària. [...] El Síndrome X Frágil (SXF) es la segunda causa más común de discapacidad intelectual de base genética, por detrás de la trisomía 21, y la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. [...] Fragile X Syndrome (FXS) is the second most common cause of genetic-based intellectual disability, after trisomy 21, and the leading cause of inherited intellectual disability. In males, since they have only one X chromosome, the fact of being carriers of the complete mutation of the FMR1 gene causes a total absence of the FMRP protein while in females, it leads to a partial decrease, since the chromosome with the unaffected FMR1 gene will be able to synthesize a certain amount of FMRP. [...]
2021
|
|
8.
|
|
9.
|
|
10.
|
|