UAB Digital Repository of Documents 3 records found  Search took 0.01 seconds. 
1.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramirez, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)  
2.
12 p, 1.0 MB Genome sequence of the olive tree, Olea europaea / Cruz, Fernando (Universitat Pompeu Fabra) ; Julca, Irene (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Gómez-Garrido, Jèssica (Universitat Pompeu Fabra) ; Loska, Damian (The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Marcet-Houben, Marina (The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Cano, Emilio (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ; Galán, Beatriz (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ; Frias, Leonor (Universitat Pompeu Fabra) ; Ribeca, Paolo (Universitat Pompeu Fabra) ; Derdak, Sophia (Universitat Pompeu Fabra) ; Gut, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Sánchez Fernández, Manuel (Grupo Santander) ; García, José Luis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ; Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ; Vargas, Pablo (Vargas Gómez) (Royal Botanical Garden of Madrid) ; Alioto, Tyler (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Gabaldón, Toni (CRG-Centre for Genomic Regulation)
The Mediterranean olive tree (Olea europaea subsp. europaea) was one of the first trees to be domesticated and is currently of major agricultural importance in the Mediterranean region as the source of olive oil. [...]
2016 - 10.1186/s13742-016-0134-5
GigaScience, Vol. 5, Issue 1 (December 2016) , art. 29  
3.
6 p, 1.1 MB Identification of genetic variation in the swine toll-like receptors and development of a porcine TLR genotyping array / Clop, Alex (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Huisman, Abe (Hypor BV (Països Baixos)) ; van As, Pieter (Hendrix-Genetics Corporate (Països Baixos)) ; Sharaf, Abdoallah (Jāmiʻat ʻAyn Shams) ; Derdak, Sophia (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Sánchez Bonastre, Armando (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
Toll-like receptors (TLR) are crucial in innate immunity for the recognition of a broad range of microbial pathogens and are expressed in multiple cell types. There are 10 TLR genes described in the pig genome. [...]
2016 - 10.1186/s12711-016-0206-0
Genetics, selection, evolution, Vol. 48 (2016) , art. 28  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.