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3.4 MB |
Enfermedades genéticas causantes de trastornos del movimiento en la edad pediátrica
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Correa Vela, Marta ;
Pérez Dueñas, Belén, dir. ;
Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquest treball de tesi parteix de la hipòtesi que les malalties genètiques que cursen amb trastorns del moviment a l'edat pediàtrica com la distonia mioclònica i la distonia parkinsonisme amb acumulació de ferro en ganglis basals (NBIA) són malalties ultra rares, infradiagnòsticades especialment en estadis precoces i de les quals es desconeixen els mecanismes moleculars subjacents. [...]
Este trabajo de tesis parte de la hipótesis de que las enfermedades genéticas que cursan con trastornos del movimiento en la edad pediátrica como la distonía mioclónica y la distonía parkinsonismo con acumulación de hierro en ganglios basales (NBIA) son enfermedades ultra raras, infradiagnósticadas especialmente en estadíos precoces y de las que se desconocen los mecanismos moleculares subyacentes. [...]
This PhD research is based on the hypothesis that genetic diseases that cause movement disorders in the pediatric age, such as myoclonus dystonia and dystonia-parkinsonism with iron accumulation in basal ganglia (NBIA) are underdiagnosed ultra-rare diseases, especially in early stages and their underlying molecular mechanisms are unknown. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia.
2023
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9 p, 1.3 MB |
Restrictive diets are unnecessary for colonoscopy : Non-inferiority randomized trial
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Machlab, Salvador (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martínez-Bauer, Eva (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
López López, Pilar (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz-Ramirez, Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Gómez, Bárbara (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Gimeno-Garcia, Antonio Z. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Pujals, María del Mar (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Tanco, Sara (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Sargatal, Lluïsa (Consorci Sanitari de Terrassa) ;
Pérez, Betty (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Justicia, Reyes (Consorci Sanitari de Terrassa) ;
Enguita, Mónica (Navarrabiomed) ;
Piqué, Núria (Universitat de Barcelona Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació) ;
Valero, Oliver (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques) ;
Calvet Calvo, Xavier (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Campo Fernández de los Rios, Rafael (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Background and study aims In colonoscopy, preparation is often regarded as the most burdensome part of the intervention. Traditionally, specific diets have been recommended, but the evidence to support this policy is insufficient. [...]
2024 -  10.1055/a-2256-5356
Endoscopy International Open, Vol. 12 (march 2024) , p. E352-E360
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18 p, 1.6 MB |
Quorum sensing network in clinical strains of A. baumannii : AidA is a new quorum quenching enzyme
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López Díaz, María (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Mayer, Celia (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Fernández García, Laura (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Blasco, Lucía (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Muras, Andrea (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Ruiz, Federico M. (Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC)) ;
Bou, German (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Otero, Ana (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Tomas, Maria (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Rodríguez-Baño, Jesús (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Pascual Hernández, Álvaro (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Fernández Cuenca, Felipe (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Pachón, Jerónimo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cisneros, José Miguel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Garnacho, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gutierrez Pizarraya, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Márquez Vácaro, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Martínez Martínez, Luis (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Cano, María Eliecer (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Fariñas, M.Carmen (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Vila Estapé, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sánchez Porto, Antonio (Hospital SAS La Línea) ;
Esteban Meruendano, Gloria (Hospital SAS La Línea) ;
Barbeyto Vales, Luis (Hospital SAS La Línea) ;
Casas Ciria, Javier (Hospital SAS La Línea) ;
Vallejo, Luis (Hospital SAS La Línea) ;
Fernández Pérez, Begoña (Complejo Hospitalario de Ourense) ;
Villar-Chao, José Carlos (Complejo Hospitalario de Ourense) ;
Padilla Ortega, Belén (Hospital Gregorio Maranón) ;
Cercenado Mansilla, Emilia (Hospital Gregorio Marañón) ;
García Irure, José Javier (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Jiménez, Alfonso del Arco (Hospital Costa del Sol-Marbella) ;
Gimeno Cardona, Concepción (Hospital General de València) ;
Valía, Juan Carlos (Hospital General de València) ;
Tormo, Nuria (Hospital General de València) ;
Abril, Vicente (Hospital General de València) ;
Rifa, Josefina (Hospital General de València) ;
Martinez Garcia, Maria Jesus (Hospital General de València) ;
Vilaró Pujals, Joseph (Consorci Hospitalari de Vic) ;
Navarro Aguirre, Marian (Consorci Hospitalari de Vic) ;
Vilamala, Ana (Consorci Hospitalari de Vic) ;
Jiménez Alfaro, José Antonio (Policlínica Guipúzkoa) ;
Reviejo Jaca, Carlos (Policlínica Guipúzkoa) ;
Marín Casanova, Pilar (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Guerreo, Francisca (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Shaw, Evelyn (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Plasencia, Virginia (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Nebreda Mayoral, Teresa (Complejo Hospitalario de Soria) ;
Fernández Calavia, María José (Complejo Hospitalario de Soria) ;
García de Cruz, Susana (Complejo Hospitalario de Soria) ;
Aldea Mansilla, Carmen (Complejo Hospitalario de Soria) ;
Merino de Lucas, Esperanza (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Zorraquino, Alfredo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Reus Bañuls, Sergio (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Garduno Eseverri, Eugenio (Hospital Infanta Cristina) ;
López Sánchez, Luis (Hospital Infanta Cristina) ;
Fleites Gutiérrez, Ana (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Rodríguez Guardado, Azucena (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Moreno, Alfonso (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
García-Arenzana Anguera, José María (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
López Palmero, Serafín (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Rodríguez Maresca, Manuel (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
García Garrote, Fernando (Complejo Hospitalario Xeral-Calde Lugo) ;
Varela Otero, José (Complejo Hospitalario Xeral-Calde Lugo) ;
Alonso, María del Pilar (Complejo Hospitalario Xeral-Calde Lugo) ;
Vidal Verdú, Elisa (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Rodríguez López, Fernando (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Pardo Sánchez, Fernanda (Hospital Universitario Santiago Compostela) ;
Ferrer Vizoso, E. (Hospital Universitario Santiago Compostela) ;
Regueiro Garcia, B. (Hospital Universitario Santiago Compostela) ;
Gurguí, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pericas, Roser (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Pomar, Virginia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Olaechea Astigarraga, Pedro María (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ;
Ayarza Igartua, Rafael (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ;
Maciá Romero, María Dolores (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruíz de Gopegui-Bordes, Enrique (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Sánchez Romero, María Isabel (Hospital Puerta de Hierro (Madrid)) ;
García Mata, Jesús (Hospital Juan Grande) ;
Goyanes, María Jesús (Hospital Juan Grande) ;
Morales Mateos, Cristina (Hospital Juan Grande) ;
Hernández Quero, José (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Escobar Lara, Trinidad (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Ballester-Bastardie, Frederic (Hospital Sant Joan de Reus) ;
Iftimie, Simona Mihaela (Hospital Sant Joan de Reus) ;
Pujol Bajador, Isabel (Hospital Sant Joan de Reus) ;
Galán Navarro, María Isabel (Hospital de Motril) ;
Cádiz Gurrea, María de la Luz (Hospital de Motril) ;
Amores Antequera, Carmen (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Gómez, Montserrat (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Cantudo, Purificación (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Martí Salas, Carmina (Hospital General de Granollers) ;
Cuquet Peragosa, Jordi (Hospital General de Granollers) ;
Moreno Flores, Antonio (Hospital General de Granollers) ;
Anibarro, Luis (Hospital General de Granollers) ;
Hernando Real, Susana (Hospital de Segovia) ;
Carrero González, Pablo A. (Hospital de Segovia) ;
Pallarés González, María Angeles (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Rodríguez Fernández, Sergio (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Pujol, Miquel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Tubau, Fe (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Nuno Alvarez, Enrique (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Ortega Torres, María (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Giner Almaraz, Salvador (Hospital Doctor Moliner) ;
Roca Castelló, María Rosa (Hospital Doctor Moliner) ;
Castillo, Manuela (Hospital Doctor Moliner) ;
Hortelano, Elena (Hospital Doctor Moliner) ;
Chaves Sánchez, Fernando (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Reyne, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Horcajada, Juan Pablo (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Segura, Concha (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Sierra Dorado, Gema (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Yano Escudero, Raquel (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Dorta-Hung, María Elena (Complejo Hospitalario Materno Insular de Gran Canaria) ;
Cristóbal del Rosario, Q. (Complejo Hospitalario Materno Insular de Gran Canaria) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Acinetobacter baumannii is an important pathogen that causes nosocomial infections generally associated with high mortality and morbidity in Intensive Care Units (ICUs). Currently, little is known about the Quorum Sensing (QS)/Quorum Quenching (QQ) systems of this pathogen. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0174454
PloS one, Vol. 12 Núm. 3 (march 2017) , p. e0174454
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4.
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1.2 MB |
Enfermedades minoritarias causantes de trastornos del movimiento y degeneración de ganglios basales en la infancia
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Baide Mairena, Heidy ;
Pérez Dueñas, Belén, dir. ;
Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquesta tesi, presentada com a compendi de publicacions, va tenir com a objectiu el diagnòstic genètic en nens amb malaltia dels ganglis basals d'etiologia desconeguda. En aquest treball, es va abordar la correlació de les característiques clíniques, radiològiques i bioquímiques amb les troballes genètiques. [...]
Esta tesis, presentada como compendio de publicaciones, tuvo como objetivo el diagnóstico genético en niños con enfermedad de los ganglios basales de etiología desconocida. En este trabajo, se abordó la correlación de las características clínicas, radiológicas, y bioquímicas con los hallazgos genéticos. [...]
Twenty-two genetic rare diseases, in 30 out of 62 paediatric patients were identified through gene panels (n=11), whole-exome sequencing (n=13), and mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing (n=6). Genetic aetiologies included mitochondrial diseases (57%), Aicardi-Goutières syndrome (20%), and monogenic causes of dystonia and/or epilepsy (17%). [...]
2023
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5.
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15 p, 2.4 MB |
Hyperuricaemia Does Not Interfere with Aortopathy in a Murine Model of Marfan Syndrome
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Rodríguez-Rovira, Isaac (Universitat de Barcelona) ;
López-Sainz, Angela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Palomo-Buitrago, Maria Encarnación (Universitat de Barcelona) ;
Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Jiménez Altayó, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Campuzano, Victoria (Universitat de Barcelona) ;
Egea, Gustavo (Universitat de Barcelona)
Redox stress is involved in the aortic aneurysm pathogenesis in Marfan syndrome (MFS). We recently reported that allopurinol, a xanthine oxidoreductase inhibitor, blocked aortopathy in a MFS mouse model acting as an antioxidant without altering uric acid (UA) plasma levels. [...]
2023 - 10.3390/ijms241411293
International journal of molecular sciences, Vol. 24 Núm. 14 (2023) , p. 11293
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6.
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26 p, 4.4 MB |
Preclinical Evaluation of an Imidazole-Linked Heterocycle for Alzheimer's Disease
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Bagán, Andrea (Universitat de Barcelona) ;
Rodriguez-Arévalo, Sergio (Universitat de Barcelona) ;
Taboada-Jara, Teresa (Universitat de Barcelona) ;
Griñán-Ferré, Christian (Universitat de Barcelona) ;
Pallàs, Mercè (Universitat de Barcelona) ;
Brocos Mosquera, Iria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental, CIBERSAM, Madrid) ;
Callado, Luis F. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental, CIBERSAM, Madrid) ;
Morales-García, José A. (Universidad Complutense de Madrid) ;
Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Diaz, Caridad (Fundación MEDINA Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ;
Fernández-Godino, Rosario (Fundación MEDINA Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ;
Genilloud, Olga (Fundación MEDINA Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ;
Beljkas, Milan (University of Belgrade, Serbia) ;
Oljacic, Slavica (University of Belgrade, Serbia) ;
Nikolic, Katarina (University of Belgrade, Serbia) ;
Escolano, Carmen (Universitat de Barcelona)
Humanity is facing a vast prevalence of neurodegenerative diseases, with Alzheimer's disease (AD) being the most dominant, without efficacious drugs, and with only a few therapeutic targets identified. [...]
2023 - 10.3390/pharmaceutics15102381
Pharmaceutics, Vol. 15 Núm. 10 (2023) , p. 2381
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16 p, 379.2 KB |
Graded photochemical spinal cord injury results in chronic hyperalgesia and depression-like behaviour but no anxiety exacerbation in female BALB/c mice
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Boadas Vaello, Pere (Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques) ;
Homs i Avila, Judit (Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques) ;
Portero Tresserra, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut) ;
Álvarez-Pérez, Beltrán (Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques) ;
Deulofeu, Meritxell (Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques) ;
Verdú Navarro, Enrique (Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques)
Neuropathic pain (NP) is present in 40-to-50% of spinal cord injured patients. It tends to chronicity and correlates with lower quality-of-life. Moreover, the role of NP in the eventual exacerbation of anxiety- and depression-like behaviours during its development and chronification in genetically susceptible individuals remains unclear. [...]
2018 - 10.1016/j.neulet.2017.11.007
Neuroscience Letters, Vol. 664 (2018) , p. 98-106
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6 p, 99.4 KB |
Prevention and early diagnosis of childhood osteoporosis : Are we doing the right thing?
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Mir-Perelló, C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Universidad de las Islas Baleares (IUNICS)) ;
Galindo Zavala, R. (Universidad de Málaga) ;
González Fernández, M.I. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Graña Gil, J. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sevilla Pérez, B. (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Magallares López, Berta Paula (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bou, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To assess prevention, early diagnosis and training received regarding osteoporosis among the pediatrics professionals in our area. Survey directed to physicians of pediatricians of Primary Care (PC) and Specialized Care (SC) in order to evaluate their activity in prevention, detection and training received in osteoporosis. [...]
2018 - 10.4321/S1889-836X2018000100005
Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, Vol. 10 Núm. 1 (january 2018) , p. 30-35
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9.
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13 p, 6.3 MB |
Evidence for the involvement of TRPV2 channels in the modulation of vascular tone in the mouse aorta
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Peralvarez-Marin, Alex (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Solé Piñol, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Serrano, Judith (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Taddeucci, Alice (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Perez, Belen (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Penas Pérez, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Manich, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències Morfològiques) ;
Jimenez, Marcel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
D'Ocon, Pilar (Universitat de València) ;
Jiménez Altayó, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia)
Aims: Transient receptor potential vanilloid 2 (TRPV2) channels are expressed in both smooth muscle and endothelial cells and participate in vascular mechanotransduction and sensing of high temperatures and lipids. [...]
2024 - 10.1016/j.lfs.2023.122286
Life Sciences, Vol. 336 (2024)
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10.
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29 p, 643.1 KB |
Informe sobre la situación del área de Antropología Social en las universidades y centros de investigación en relación con el reconocimiento de la actividad investigadora por parte de la CNEAI en forma de sexenios
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García Castaño, F. Javier (Universidad de Granada) ;
Molina, José Luis (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Antropologia Social i Cultural) ;
Galán Pérez, Beatriz (Universidad Nacional de Educación a Distancia (Espanya)) ;
Monreal Requena, Pilar (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Corsín Jiménez, Alberto (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ;
Pérez Aldasoro, Pío (Universidad del País Vasco)
La evaluación de la investigación ha sido una actividad constante de la producción de conocimiento científico. Buena aparte de su formalización se ha realizado en las últimas décadas. El uso de indicadores bibliométricos y cuantitativos de productividad han sido las herramientas más utilizadas, pero en la actualidad existen ya importantes críticas a una parte de los procedimientos seguidos. [...]
Research evaluation has been a constant activity in the production of scientific knowledge. A significant portion of its formalization has taken place in recent decades. Bbibliometric and quantitative productivity indicators have been the most widely employed tools, but there are now significant criticisms of some of the procedures followed. [...]
2023 - 10.3989/dra.2023.002
Disparidades, Vol. 78 Núm. 1 (2023) , p. 1-29
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