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6 p, 9.9 MB Comprehensive characterization of a novel, oncogenic and targetable SEPTIN6::ABL2 fusion in T-ALL / Lahera, Antonio (Area of Genetics and Genomics. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Vela Martín, Laura (Area of Genetics and Genomics. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; López Nieva, Pilar (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Cytogenetics Service. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Rodriguez-Perales, Sandra (Molecular Cytogenetics & Genome Editing Unit. Human Cancer Genetics Program. Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ; Torres-Ruiz, Rocío (Advanced Therapy Unit. Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz) ; López Lorenzo, José L. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Cornago, Javier (Division of Hematology and Hemotherapy. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Llamas, Pilar (Division of Hematology and Hemotherapy. IIS Fundación Jiménez Díaz) ; Fernández Navarro, Pablo (Networking Biomedical Research Centre of Epidemiology and Public Health) ; Sánchez Domínguez, Rebeca (Networking Biomedical Research Centre of Rare Diseases) ; Segovia, José C. (Networking Biomedical Research Centre of Rare Diseases) ; Sastre, Isabel (Department of Genome Dynamics and Function. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid) ; Cobos Fernández, María Á. (Medical Oncology Department. Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Menéndez Bujan, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Santos Hernández, Javier (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Fernández Piqueras, José (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ; Villa Morales, María (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid)
2023 - 10.1111/bjh.18901
British Journal of Haematology, Vol. 202 Núm. 3 (august 2023) , p. 693-698  
2.
18 p, 4.4 MB TP53 Abnormalities Are Underlying the Poor Outcome Associated with Chromothripsis in Chronic Lymphocytic Leukemia Patients with Complex Karyotype / Ramos-Campoy, Silvia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Kamaso, Joanna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Beà, Sílvia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Bougeon, Sandrine (Lausanne University Hospital) ; Larráyoz, María José (Universidad Pública de Navarra) ; Costa, Dolors (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Parker, Helen (University of Southampton) ; Rigolin, Gian Matteo (St. Anna University Hospital) ; Blanco, María Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Collado, Rosa (Consorcio Hospital General Universitario) ; Ancín, Idoya (Hospital Universitario Cruces) ; Salgado, Rocío (Fundación Jiménez Díaz) ; Moro-García, Marco A. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Baumann, Tycho (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Gimeno, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Moreno, Carol (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Salido, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Calvo, Xavier (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Calasanz, María José (Universidad Pública de Navarra) ; Cuneo, Antonio (Hematology Section. St. Anna University Hospital) ; Nguyen-Khac, Florence (Sorbonne University) ; Oscier, David (Royal Bournemouth Hospital) ; Haferlach, Claudia (MLL Munich Leukemia Laboratory) ; Strefford, Jonathan C (University of Southampton) ; Schoumans, Jacqueline (Lausanne University Hospital) ; Espinet, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chromothripsis (cth) has been associated with a dismal outcome and poor prognosis factors in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). Despite being correlated with high genome instability, previous studies have not assessed the role of cth in the context of genomic complexity. [...]
2022 - 10.3390/cancers14153715
Cancers, Vol. 14 Núm. 15 (august 2022) , p. 3715  
3.
10 p, 841.7 KB Improved collection of hematopoietic stem cells and progenitors from Fanconi anemia patients for gene therapy purposes / Sevilla, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sánchez-Domínguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Zubicaray, Josune (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Merino, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sebastián, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Azqueta, Carmen (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Casado, José A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Alberquilla, Omaira (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Román-Rodríguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Giménez, Yari (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Larcher, Lise (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Pujol, Roser M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castillo, Ana (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Soulier, Jean (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ; Querol, Sergi (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Fernández, Jesús (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Schwartz, Jonathan (Rocket Pharmaceuticals Inc. (New York)) ; García de Andoín, Nagore (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; López, Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Català, Albert (Institut de Recerca Pediàtrica Sant Joan de Déu) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Difficulties in the collection of hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) from Fanconi anemia (FA) patients have limited the gene therapy in this disease. We have investigated (, NCT02931071) the safety and efficacy of filgrastim and plerixafor for mobilization of HSPCs and collection by leukapheresis in FA patients. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.06.001
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 22 (September 2021) , p. 66-75  
4.
15 p, 2.0 MB MiR-204 silencing in intraepithelial to invasive cutaneous squamous cell carcinoma progression / Toll Abelló, Agustí (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Espinet, Blanca (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Diaz-Lagares, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Hernández-Ruiz, Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Andrades, Evelyn (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Sandoval, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Esteller, M. (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Pujol, Ramón M.. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Hernández-Muñoz, Inmaculada (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC) is the second most common skin cancer and frequently progresses from an actinic keratosis (AK), a sun-induced keratinocyte intraepithelial neoplasia (KIN). Epigenetic mechanisms involved in the phenomenon of progression from AK to cSCC remain to be elicited. [...]
2016 - 10.1186/s12943-016-0537-z
Molecular cancer, Vol. 15 (july 2016)  
5.
7 p, 4.6 MB Patients with chronic lymphocytic leukemia and complex karyotype show an adverse outcome even in absence of TP53/ATM FISH deletions / Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Collado, Rosa (Hospital General Universitario de Valencia) ; Calasanz, M.J (Universidad de Navarra. Departamento de Bioquímica y Genética) ; Ortega, Margarita (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz-Xivillé, Neus (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rivas-Delgado, Alfredo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Luño, Elisa (Hospital Universitario Central de Asturias) ; González, Teresa (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Navarro, Blanca (Hospital Clínic Universitari (València)) ; García-Malo, MaDolores (Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain) ; Valiente, Alberto (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Hernández, José Ángel (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; Ardanaz, María Teresa (Servicio de Hematología, Hospital Txagorritxu, Vitoria, Spain) ; Piñan, María Ángeles (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Blanco, María Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Hernández-Sánchez, María (Hospital Universitario de Salamanca. Centro de Investigación del Cáncer) ; Batlle Lopez, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain) ; Salido, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Ferrer, Ana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Abrisqueta, Pau (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gimeno, Eva (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Abella Monreal, Eugenia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Ferrá, Christelle (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Terol, María José (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Ortuño, Francisco (Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain) ; Costa, Dolors (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Moreno, Carol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbonell, Félix (Hospital General Universitario de Valencia) ; Bosch José, Francesc Xavier 1947- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Delgado, Julio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Espinet i Solà, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genomic complexity identified by chromosome banding analysis (CBA) predicts a worse clinical outcome in CLL patients treated either with standard or new treatments. Herein, we analyzed the clinical impact of complex karyotypes (CK) with or without high-risk FISH deletions (ATM and/or TP53, HR-FISH) in a cohort of 1045 untreated MBL/CLL patients. [...]
2017 - 10.18632/oncotarget.17350
Oncotarget, Vol. 8 (april 2017) , p. 54297-54303  
6.
22 p, 15.5 MB Multifaceted role of TREX2 in the skin defense against UV-induced skin carcinogenesis / Manils, Joan (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ; Gómez, Diana (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ; Salla Martret, Mercè (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ; Fischer, Heinz (Medical University of Vienna (Àustria)) ; Fye, Jason M. (Wake Forest School of Medicine (Winston-Salem, Estats Units d'Amèrica)) ; Marzo, Elena (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ; Marruecos, Laura (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ; Serrano, Inma (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodrigo, Juan Pablo (Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (Oviedo)) ; García-Pedrero, Juana María (Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (Oviedo)) ; Serafin, Anna M. (Parc Científic de Barcelona) ; Cañas, Xavier (Parc Científic de Barcelona) ; Benito, Carmen (Universitat de Barcelona) ; Toll Abelló, Agustí (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Forcales, Sònia Vanina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Perrino, Fred W. (Wake Forest School of Medicine (Winston-Salem, Estats Units d'Amèrica)) ; Eckhart, Leopold (Medical University of Vienna (Àustria)) ; Soler, Concepció (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
TREX2 is a 3'-DNA exonuclease specifically expressed in keratinocytes. Here, we investigated the relevance and mechanisms of TREX2 in ultraviolet (UV)-induced skin carcinogenesis. TREX2 expression was up-regulated by chronic UV exposure whereas it was de-regulated or lost in human squamous cell carcinomas (SCCs). [...]
2015 - 10.18632/oncotarget.4296
Oncotarget, Vol. 6 Núm. 26 (2015)  
7.
212 p, 2.1 MB Caracterización genética de la micosis fungoide tumoral / Salgado Sánchez, Rocío Nieves ; Espinet i Solà, Blanca, dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Pujol Vallverdú, Ramón M., dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
Los linfomas cutáneos primarios de células T (LCPCT) son un grupo heterogéneo de linfomas no-Hodgkin que se caracterizan por la presencia de linfocitos atípicos en la piel. En el presente trabajo se ha analizado el perfil genético de la micosis fungoide tumoral (MFt) para conocer las alteraciones más frecuentes y su posible función como marcadores pronósticos. [...]
5. Se ha observado que las MFt que presentaban infiltración en sangre periférica, presentaban alteraciones similares a las halladas en el SS en estudios previos lo que sugiere la existencia de una firma genética común para los SS de novo y los SS con una MF previa. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2011  

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