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12 p, 3.3 MB Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism / Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ; Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ; Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ; Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ; Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ; Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernández de Elche) ; Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ; Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ; Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ; Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ; Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ; Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ; Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ; Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ; Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ; Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ; Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ; Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelonaa) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 - 10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605  
2.
14 p, 1.2 MB GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways / López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ; Satpathy, Ansuman (Stanford University) ; Granja, Jeffrey (Stanford University) ; Mumbach, Maxwell (Stanford University) ; Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Carmona, F. David (Universidad de Granada) ; Orozco, Gisela (The University of Manchester) ; Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ; Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ; Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ; Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ; Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ; Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ; de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ; Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ; Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ; Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ; Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ; Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ; Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ; González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ; Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ; Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ; Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ; García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ; Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ; Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ; López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ; Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ; González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ; Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ; Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ; Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ; Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ; Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ; Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ; Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ; Witte, T. (Hannover Medical School) ; Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ; Riemekasten, G. (University of Lübeck) ; Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ; Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ; Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ; Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ; Hesselstrand, Roger (Lund University) ; Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ; Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ; Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ; Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ; Roddy, Janet (Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Center for Fetal and Placental Research) ; Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ; Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ; Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ; Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ; Vyse, Timothy (King's College London) ; Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ; Worthington, Jane (The University of Manchester) ; Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ; Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ; Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ; Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ; Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ; Chang, Howard Y. (Stanford University) ; Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ; Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955  
3.
12 p, 10.1 MB Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis / Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston) ; Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna) ; García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional de Málaga. Servicio de Reumatología) ; García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ; Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ; de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología) ; Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología) ; Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna) ; Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ; Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ; Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia) ; Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna) ; Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ; Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ; Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna) ; Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología) ; Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València). Servicio de Reumatología) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología) ; Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna) ; Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ; Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ; Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum) ; Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck) ; Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ; Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ; Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center) ; Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center) ; Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University) ; Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute) ; Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona) ; Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche) ; Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital) ; Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg) ; Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ; Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht) ; Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ; Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania) ; Sahhar, J. (Department Rheumatology. Monash Medical Centre) ; Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital) ; Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology) ; Tymms, K. (Canberra Rheumatology) ; Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ; Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ; Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ; Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ; Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ; Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto) ; Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ; Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ; Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ; Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ; Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ; Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ; Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL ; Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ; De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven) ; Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne) ; Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ; Zauner, Michael (Medical University Vienna) ; Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ; Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina) ; Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ; Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ; de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ; Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ; Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ; Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ; Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Kovács, Laszló (University of Szeged) ; Balog, Attila (University of Szeged) ; Deák, Magdolna (University of Szeged) ; Bocskai, Márta (University of Szeged) ; Dulic, Sonja (University of Szeged) ; Kádár, Gabriella (University of Szeged) ; Hiepe, Falk (Charite) ; Gerl, Velia (Charite) ; Thiel, Silvia (Charite) ; rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ; López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ; Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ; Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ; Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne) ; Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti) ; de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ; Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ; Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ; Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre) ; Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) ; Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin) ; Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ; Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government) ; Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht) ; Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ; Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ; Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ; Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. [...]
2022 - 10.1038/s41525-022-00327-8
npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57  
4.
13 p, 1.9 MB Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia / Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ; Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ; Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ; Santos-Ribeiro, Samuel (University of Lisbon. Department of Obstetrics and Gynecology) ; Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco-GAMETIA) ; Gonzálvo, María Carmen (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Clavero, Ana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Vicente, F.Javier (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Maldonado, Vicente (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Villegas-Salmerón, Javier (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ; Burgos, Miguel (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ; Jiménez, Rafael (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ; Pinto, Maria Graça (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Pereira, Isabel (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ; Nunes, Joaquim (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ; Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ; Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Departamento de Genética Humana) ; Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Carvalho, Filipa (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ; Barros, Alberto (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ; Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ; Lopes, Alexandra M. (CGPP-IBMC-Centro de Genética Preditiva e Preventiva. Instituto de Biologia Molecular e Celular. Universidade do Porto) ; Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Severe spermatogenic failure (SPGF) represents one of the most relevant causes of male infertility. This pathological condition can lead to extreme abnormalities in the seminal sperm count, such as severe oligozoospermia (SO) or non-obstructive azoospermia (NOA). [...]
2022 - 10.3389/fcell.2022.1089782
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 10 (December 2022) , p. 1089782  
5.
12 p, 761.8 KB Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility / Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Rivera-Egea, Rocío (IIS La Fe) ; Garrido, Nicolás (IIS La Fe) ; Lujan, Saturnino (IIS La Fe) ; Romeu, Gema (IIS La Fe) ; Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ; Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ; Gonzálvo, María Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ; Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ; Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vicente, Francisco Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ; Burgos, Miguel (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ; Jiménez, Rafael (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ; González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ; Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ; Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ; Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ; Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Gonçalves, João (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ; Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Palomino-Morales, Rogelio Jesús (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Previous studies in animal models evidenced that genetic mutations of KATNAL1, resulting in dysfunction of its encoded protein, lead to male infertility through disruption of microtubule remodelling and premature germ cell exfoliation. [...]
2022 - 10.1111/andr.13221
Andrology, 2022  
6.
14 p, 2.7 MB Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome / Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Guzmán-Jimenez, Andrea (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ; Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ; Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ; Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ; Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ; Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ; Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ; González-Muñoz, Sara (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ; Rodríguez-Martín, Inmaculada (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ; Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ; Nunes, Joaquim (Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ; Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Rodrigo, Olga (Laboratory of Seminology and Embryology. Andrology Service-Fundació Puigvert) ; Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ; Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ; Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ; Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ; Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Lopes, AlexandraM. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular)
We aimed to analyze the role of the common genetic variants located in the PIN1 locus, a relevant prolyl isomerase required to control the proliferation of spermatogonial stem cells and the integrity of the blood-testis barrier, in the genetic risk of developing male infertility due to a severe spermatogenic failure (SPGF). [...]
2022 - 10.3390/jpm12060932
Journal of personalized medicine, Vol. 12 Núm. 6 (june 2022) , p. 932  
7.
13 p, 2.5 MB Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility / Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Tüttelmann, Frank (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ; Lopes, Alexandra M. (Center for Predictive and Preventive Genetics. Institute for Cell and Molecular Biology. University of Porto) ; Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ; Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ; Lujan, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ; Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ; Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ; Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco - GAMETIA) ; Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ; Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ; Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vicente, F.Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ; González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Pacheco, Alberto (Universidad Alfonso X El Sabio. Facultad de Ciencias de la Salud) ; González, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Gómez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Amorós, David (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Aguilar, Jesús (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Quintana, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Calhaz-Jorge, Carlos (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ; Aguiar, Ana (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ; Nunes, Joaquim (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ; Sousa, Sandra (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ; Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ; Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ; Correia, Sónia (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ; Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ; Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ; Marques, Patricia I. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ; Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ; Gromoll, Jörg (Institute of Reproductive and Regenerative Biology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology. University of Münster. University Clinics) ; Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Gonçalves, João (ToxOmics - Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ; Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Kliesch, Sabine (University Hospital Münster. Department of Clinical and Surgical Andrology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology) ; Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We conducted a genome-wide association study in a large population of infertile men due to unexplained spermatogenic failure (SPGF). More than seven million genetic variants were analysed in 1,274 SPGF cases and 1,951 unaffected controls from two independent European cohorts. [...]
2022 - 10.1038/s42003-022-04192-0
Communications Biology, Vol. 5 Núm. 1 (december 2022) , p. 1220  
8.
21 p, 2.1 MB Insights into the Pharmacokinetics and In Vitro Cell-Based Studies of the Imidazoline I2 Receptor Ligand B06 / Bagán, Andrea (Universitat de Barcelona. Departament de Farmacologia, Toxicologia i Química Terapèutica) ; Morales-García, José A. (Universidad Complutense de Madrid) ; Griñán-Ferré, Christian (Universitat de Barcelona) ; Díaz Navarro, Caridad (Fundación MEDINA. Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ; Del Palacio, José Pérez (Fundación MEDINA. Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ; Ramos, Maria Carmen (Fundación MEDINA. Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ; Vicente Pérez, Francisca (Fundación MEDINA. Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ; Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Brea, José (University of Santiago de Compostela) ; Loza, María Isabel (Universidade de Santiago de Compostela) ; Pallàs, Mercè (Universitat de Barcelona) ; Escolano, Carmen (Universitat de Barcelona. Departament de Farmacologia, Toxicologia i Química Terapèutica)
The impact of neurodegenerative diseases (ND) is becoming unbearable for humankind due to their vast prevalence and the lack of efficacious treatments. In this scenario, we focused on imidazoline I2 receptors (I2-IR) that are widely distributed in the brain and are altered in patients with brain disorders. [...]
2022 - 10.3390/ijms23105408
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 10 (may 2022) , p. 5408  
9.
19 p, 1.5 MB Evaluation of male fertility-associated loci in a european population of patients with severe spermatogenic impairment / Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Santos-Ribeiro, Samuel (Faculty of Medicine. University of Lisbon) ; Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco-NextClinics) ; Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ; Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ; Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ; Guzmán-Jiménez, Andrea (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Costa, Cláudia (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Llinares-Burguet, Inés (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Khantham, Chiranan (Faculty of Pharmacy. Chiang Mai University) ; Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Barrionuevo, Francisco J. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ; Peraza, María Fernanda (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ; Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ; Barros, Alberto (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ; Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ; Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada) ; Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Infertility is a growing concern in developed societies. Two extreme phenotypes of male infertility are non-obstructive azoospermia (NOA) and severe oligospermia (SO), which are characterized by severe spermatogenic failure (SpF). [...]
2021 - 10.3390/jpm11010022
Journal of personalized medicine, Vol. 11 Núm. 1 (january 2021) , p. 1-19  
10.
224 p, 4.9 MB Intestinal mucosal humoral response and neuro-immune interaction as contributors to the pathophysiology of diarrhea-predominant Irritable Bowel Syndrome / Pardo-Camacho, Cristina ; Vicario Pérez, María, dir. ; Santos Vicente, Francisco Javier, dir. ; Bassols Teixidó, Anna Maria, dir.
La Síndrome de l'Intestí Irritable (SII) és un trastorn gastrointestinal crònic i prevalent que cursa amb alteracions a la motilitat intestinal i amb dolor abdominal. La SII constitueix un trastorn recurrent i potencialment incapacitant sense un marcador de diagnòstic específic i únicament hi ha disponibles tractaments pal·liatius. [...]
El Síndrome del Intestino Irritable (SII) es un trastorno gastrointestinal crónico y prevalente que cursa con alteraciones en la motilidad intestinal y dolor abdominal. Constituye un trastorno recurrente y potencialmente incapacitante para el cual no existe un marcador específico diagnóstico ni tratamientos especificos. [...]
Irritable Bowel Syndrome (IBS) is a chronic and prevalent gastrointestinal disorder which curses with intestinal motility alterations and abdominal pain. IBS constitutes a relapsing and potentially disabling disorder and, currently, there is no specific diagnosis biomarker and only palliative treatments are available. [...]

2020  

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