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Complete mitochondrial DNA profile in stroke : A geographical matched case-control study in Spanish population
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Onieva, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Martin, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Cuesta-Aguirre, Daniel R (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Planells, Violeta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Coronado-Zamora, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Beyer, Katrin (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Vega, Tomás (Dirección General de Salud Pública de la Junta de Castilla y León) ;
Lozano, José Eugenio (Dirección General de Salud Pública de la Junta de Castilla y León) ;
Santos, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Aluja París, Maria Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
Introduction: Stroke, the second leading cause of death worldwide, is a complex disease influenced by many risk factors among which we can find reactive oxygen species (ROS). Since mitochondria are the main producers of cellular ROS, nowadays studies are trying to elucidate the role of these organelles and its DNA (mtDNA) variation in stroke risk. [...]
2023 - 10.1016/j.mito.2023.10.001
Mitochondrion, Vol. 73 (November 2023) , p. 51-61
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Phenotypic Characteristics and Copy Number Variants in a Cohort of Colombian Patients with VACTERL Association
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Moreno, O.M. (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Sanchez, A.I. (Centro Medico Imbanaco de Cali) ;
Herreno, A. (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Giraldo, G. (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Suarez, F. (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Prieto, J.C. (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Clavijo, A.S. (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Olaya, M. (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Vargas, Y. (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Benitez, J. (CNIO: Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas, A. (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
VACTERL association (OMIM 192350) is a heterogeneous clinical condition characterized by congenital structural defects that include at least 3 of the following features: vertebral abnormalities, anal atresia, heart defects, tracheoesophageal fistula, renal malformations, and limb defects. [...]
2020 - 10.1159/000510910
Molecular Syndromology, Vol. 11 Núm. 5-6 (december 2020) , p. 271-283
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A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome
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Lucia-Campos, Cristina (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Ros-Pardo, David (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ;
Gil-Salvador, Marta (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Arnedo, María (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Castells, Neus (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Plaja, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Tenes, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cusco, Ivon (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Trujillano, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ramos, Feliciano J. (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Servicio de Pediatría. Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ;
Pié, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystemic genetic disorder characterized by distinctive facial features, growth retardation, and intellectual disability, as well as various systemic conditions. [...]
2022 - 10.3390/genes13081413
Genes, Vol. 13 Núm. 8 (august 2022) , p. 1413
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Copy-number intratumor heterogeneity increases the risk of relapse in chemotherapy-naive stage colon cancer
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Lahoz, Sara (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Archilla, Ivan (Universitat de Barcelona) ;
Asensio, Elena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernández-Illán, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Ferrer Menduiña, Queralt (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
López-Prades, Sandra (Universitat de Barcelona) ;
Nadeu, Ferran (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Del Rey Azpiri, Javier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Sanz-Pamplona, Rebeca (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lozano, Juan José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Castells, Antoni (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Cuatrecasas, Miriam (Universitat de Barcelona) ;
Camps, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Optimal selection of high-risk patients with stage II colon cancer is crucial to ensure clinical benefit of adjuvant chemotherapy. Here, we investigated the prognostic value of genomic intratumor heterogeneity and aneuploidy for disease recurrence. [...]
2022 - 10.1002/path.5870
The Journal of Pathology, Vol. 257, Num. 1 (April 2022) , p. 68-81
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Real-time quantitative PCR-based system for determining transgene copy number in transgenic animals
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Ballester Devis, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Castelló Farré, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Ibáñez, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Folch, Josep M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
In this paper, we describe a rapid and accurate real-time quantitative PCR-based system to determine transgene copy number in transgenic animals. We used the 2 method to analyze different transgenic lines without the requirement of a control sample previously determined by Southern blot analysis. [...]
2004 - 10.2144/04374st06
BioTechniques, Vol. 37 Núm. 4 (october 2004) , p. 610-613
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Francoprovençal : a spatial analysis of 'partitive articles' and potential correlates in Swiss and Italian varieties
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Ihsane, Tabea (University of Zurich) ;
Winistörfer, Oliver (University of Zurich) ;
Stark, Elisabeth (University of Zurich)
In this paper, we focus on partitive articles (PAs), i. e. , determiners which, generally, have an indefinite interpretation, and on one of their potential correlates, i. e. , invariable de, in Francoprovençal, a non-standardized, highly endangered Gallo-Romance language (cf. [...]
2023 - 10.5565/rev/isogloss.257
Isogloss, Vol. 9 Núm. 1 (2023) , p. 1-30 (Articles)
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