Home > Search Results: Tuberous sclerosis complex
  Search Tips
Simple Search
Search collections:
Sort by: Display results: Output format:
UAB Digital Repository of Documents 3 records found  Search took 0.02 seconds. 
1.
9 p, 499.7 KB Everolimus safety and efficacy for renal angiomyolipomas associated with tuberous sclerosis complex : a Spanish expanded access trial / Robles, Nicolás Roberto (Complejo Hospitalario Infanta Cristina (Badajoz)) ; Peces, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Gómez-Ferrer, Álvaro (Fundació Institut Valencià d'Oncologia) ; Villacampa, Felipe (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Álvarez-Ossorio, Jose Luis (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Morote Robles, Juan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Herrera-Imbroda, Bernardo (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Nieto, Javier (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ; Carballido, Joaquín (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Anido, Urbano (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Valero, Marian (Novartis Farmacéutica (Barcelona, Catalunya)) ; Meseguer, Cristina (Novartis Farmacéutica (Barcelona, Catalunya)) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Renal angiomyolipomas (AML) are usual manifestations of tuberous sclerosis complex (TSC) that may cause aneurism-related haemorrhages and renal impairment. Everolimus has emerged as an alternative to surgery/embolization. [...]
2016 - 10.1186/s13023-016-0517-9
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (september 2016)  
Detailed record - Creative Commons
2.
10 p, 832.8 KB Recommendations for imaging-based diagnosis and management of renal angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex / Buj Pradilla, María José (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Martí Ballesté, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Villacampa Aubá, Felipe (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Renal angiomyolipomas are found in up to 80% of tuberous sclerosis complex (TSC) patients. Although these tumours are usually asymptomatic, lesions >3 cm in diameter are prone to bleeding and up to 10% of TSC patients may experience a massive and potentially fatal retroperitoneal haemorrhage. [...]
2017 - 10.1093/ckj/sfx094
Clinical Kidney Journal, Vol. 10 (september 2017) , p. 728-737  
Detailed record - Creative Commons
3.
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John (Le Bonheur Children's Hospital) ; Harris, Peter C. (Mayo Clinic) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  
Detailed record - Creative Commons

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.
UAB Digital Repository of Documents :: Search :: Submit :: Personalize :: Help
Powered by Invenio v1.1.6
Maintained by ddd.bib@uab.cat  :: Metadata license:
Working with