|
1.
|
|
12 p, 3.3 MB |
Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism
/
Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ;
Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ;
Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernandez de Elche) ;
Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ;
Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ;
Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ;
Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ;
Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ;
Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ;
Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelonaa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 -  10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605
|
|
|
2.
|
|
1 p, 653.1 KB |
Publisher Correction : Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders
/
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Lobón, Irene (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística)
2021 - 10.1038/s41598-021-96172-3
Scientific reports, Vol. 11 (August 2021) , art. 17030
|
|
|
3.
|
|
7 p, 675.0 KB |
Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases
/
Solís-Moruno, Manuel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Somatic genetic variants have been studied for several years mostly concerning cancer, where they contribute to its origin and development. It is also clear that the somatic variants load is greater in aged individuals in comparison to younger ones, pointing to a cause/consequence of the senescence process. [...]
2022 - 10.1038/s41431-022-01213-8
European Journal of Human Genetics, Vol. 31 (october 2022) , p. 48-54
|
|
|
4.
|
|
12 p, 1.1 MB |
Complement factor H binding of monomeric C-reactive protein downregulates proinflammatory activity and is impaired with at risk polymorphic CFH variants
/
Molins, Blanca (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Fuentes-Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Adan Civera, Alfredo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Antón, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Dick, Andrew D. (University College London Institute of Ophthalmology) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Inflammation and immune-mediated processes are pivotal to the pathogenic progression of age-related macular degeneration (AMD). Although plasma levels of C-reactive protein (CRP) have been shown to be associated with an increased risk for AMD, the pathophysiological importance of the prototypical acute-phase reactant in the etiology of the disease is unknown, and data regarding the exact role of CRP in ocular inflammation are limited. [...]
2016 - 10.1038/srep22889
Scientific reports, Vol. 6 (03 2016)
|
|
|
5.
|
|
15 p, 939.3 KB |
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond
/
de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ;
Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ;
González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ;
López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)
|
|
|
6.
|
|
1.3 MB |
Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders
/
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Lobón, Irene (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
There are increasing evidences showing the contribution of somatic genetic variants to non-cancer diseases. However, their detection using massive parallel sequencing methods still has important limitations. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-92381-y
Scientific reports, Vol. 11 (June 2021) , art. 12940
|
|
|
7.
|
|
14 p, 1.9 MB |
Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations
/
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fortuny Guasch, Claudia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rey, Lourdes (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Bunney, Tom D. (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ;
Alsina Manrique, Laia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Bull, Daniel (University College London. ARUK Drug Discovery Institute) ;
Anton, Maria Carmen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Basagaña, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gimeno, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Juan, Manel (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ;
Martinez-Banaclocha, Helios (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Martinez-Garcia, Juan J. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Martin-Begue, Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Estivill, Xavier (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics), Esplugues del Llobregat) ;
García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pujol Vallverdú, Ramón M (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Katan, Matilda (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ;
Pelegrín, Pablo (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Vicente, Asun (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
The online version of this article (10. 1007/s10875-020-00794-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
2020 - 10.1007/s10875-020-00794-7
Journal of Clinical Immunology, Vol. 40 (july 2020) , p. 987-1000
|
|
|
8.
|
|
7 p, 479.5 KB |
Acquired cold urticaria vs. Autoinflammatory diseases, genetic and clinical profile and differential diagnosis : Study of a cohort of patients in a tertiary reference centre
/
Deza, Gustavo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
March-Rodriguez, Alvaro (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Sánchez, Silvia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Pujol Vallverdú, Ramón M (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Giménez-Arnau, Ana M 1961- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Acquired cold urticaria (ACU) is characterized by the development of itchy wheals after cold exposure. Generalized urticarial skin rashes triggered by cold exposure characterize certain monogenic autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2019 - 10.2340/00015555-3292
Acta dermato-venereologica, Vol. 99 Núm. 12 (november 2019) , p. 1071-1077
|
|
|
9.
|
|
26 p, 2.2 MB |
Innate lymphoid cells integrate stromal and immune signals to enhance antibody production by splenic marginal zone B cells
/
Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Miyajima, Michio (Laboratory for Mucosal Immunity, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN Yokohama, Tsurumi, Yokohama, Japan) ;
Bascones, Sabrina (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Mortha, Arthur (Icahn School of Medicine at Mount Sinai (Nova York, Estats Units d'Amèrica)) ;
Puga, Irene (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Cassis, Linda (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Barra, Carolina M. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Comerma, Laura (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Chudnovskiy, Aleksey (Icahn School of Medicine at Mount Sinai (Nova York, Estats Units d'Amèrica)) ;
Gentile, Maurizio (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Llige, David (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Cols, Montserrat (Icahn School of Medicine at Mount Sinai (Nova York, Estats Units d'Amèrica). Immunology Institute) ;
Serrano, Sergi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Juan, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Merad, Miriam (Icahn School of Medicine at Mount Sinai (Nova York, Estats Units d'Amèrica). Immunology Institute) ;
Fagarasan, Sidonia (Laboratory for Mucosal Immunity, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN Yokohama, Tsurumi, Yokohama, Japan) ;
Cerutti, Andrea (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Innate lymphoid cells (ILCs) regulate stromal, epithelial and immune cells, but their impact on B cells remains unclear. We identified RORγt + ILCs nearby the marginal zone (MZ), a splenic compartment containing innate-like B cells that respond to circulating T cell-independent (TI) antigens. [...]
2014 - 10.1038/ni.2830
Nature immunology, Vol. 15 (february 2014) , p. 354-364
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
