UAB Digital Repository of Documents 2 records found  Search took 0.00 seconds. 
1.
5 p, 514.3 KB Many signs, one mutation : Early onset of de novo GATA2 deficiency syndrome. A case report / Blanco, Maria Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Torrent, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bussaglia, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nomdedeu, Josep (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We report a case with a broad spectrum of symptoms, related to GATA2 deficiency syndrome, which emerged as early as at 6 months of age. They ranged from lymphedema, deafness to myelodysplastic syndrome (MDS). [...]
2020 - 10.1002/ccr3.3304
Clinical Case Reports, Vol. 8 (september 2020) , p. 3193-3197  
2.
7 p, 4.6 MB Patients with chronic lymphocytic leukemia and complex karyotype show an adverse outcome even in absence of TP53/ATM FISH deletions / Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Collado, Rosa (Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, Spain) ; Calasanz, Maria José (Servicio de Citogenética, Departamento de Genética, Universidad de Navarra, Pamplona, Spain) ; Ortega, Margarita (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz-Xivillé, Neus (Institut Germans Trias i Pujol) ; Rivas-Delgado, Alfredo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Luño, Elisa (Servicio de Hematología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain) ; González, Teresa (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain) ; Navarro, Blanca (Hospital Clínic Universitari (València)) ; García-Malo, MaDolores (Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain) ; Valiente, Alberto (Servicios de Genética y Hematología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Spain) ; Hernández, José Ángel (Servicio de Hematología, Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, Spain) ; Ardanaz, María Teresa (Servicio de Hematología, Hospital Txagorritxu, Vitoria, Spain) ; Piñan, María Ángeles (Servicio de Hematología, Hospital de Cruces, Bilbao, Spain) ; Blanco, María Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Hernández-Sánchez, María (Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, IBSAL, IBMCC, Centro de Investigación del Cáncer, Universidad de Salamanca, CSIC, Salamanca, Spain) ; Batlle-López, Ana (Servicio de Hematología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain) ; Salgado, Rocío (Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain) ; Salido, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Ferrer, Ana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Abrisqueta, Pau (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gimeno, Eva (Laboratori de Citogenètica Molecular, Laboratori de Citologia Hematològica, Servei de Patologia i Servei Hematologia, Hospital del Mar, Barcelona, Spain) ; Abella Monreal, Eugenia (Laboratori de Citogenètica Molecular, Laboratori de Citologia Hematològica, Servei de Patologia i Servei Hematologia, Hospital del Mar, Barcelona, Spain) ; Ferrá, Christelle (Institut Germans Trias i Pujol) ; Terol, María José (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Ortuño, Francisco (Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain) ; Costa, Dolors (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Moreno, Carol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbonell, Félix (Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, Spain) ; Bosch José, Francesc Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Delgado, Julio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Espinet i Solà, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genomic complexity identified by chromosome banding analysis (CBA) predicts a worse clinical outcome in CLL patients treated either with standard or new treatments. Herein, we analyzed the clinical impact of complex karyotypes (CK) with or without high-risk FISH deletions (ATM and/or TP53, HR-FISH) in a cohort of 1045 untreated MBL/CLL patients. [...]
2017 - 10.18632/oncotarget.17350
Oncotarget, Vol. 8 (april 2017) , p. 54297-54303  

See also: similar author names
2 Blanco, M.L.
2 Blanco, Manuel J.
2 Blanco, Margarita
1 Blanco, Maria L.
1 Blanco, Mariana
3 Blanco, María Laura
1 Blanco, Marília Bazan
3 Blanco, Mercedes
3 Blanco, Miguel
3 Blanco, Miguel
2 Blanco, Mª Agustina
1 Blanco, Mónica
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.