|
1.
|
|
7 p, 1.6 MB |
Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
/
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. [...]
2024 -  10.3389/fgene.2024.1291063
Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024)
|
|
|
2.
|
|
10 p, 1.2 MB |
Association of candidate gene polymorphisms with chronic kidney disease : Results of a case-control analysis in the NEFRONA cohort
/
Valls, Joan (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cambray, Serafí (Instituto de Salud Carlos III) ;
Pérez-Guallar, Carles (Instituto de Salud Carlos III) ;
Bozic, Milica (Instituto de Salud Carlos III) ;
Bermúdez-López, Marcelino (Instituto de Salud Carlos III) ;
Fernández, Elvira (Instituto de Salud Carlos III) ;
Betriu, Àngels (Instituto de Salud Carlos III) ;
Rodríguez, Isabel (Instituto de Salud Carlos III) ;
Valdivielso, José M. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Aladrén Regidor, Mª José (Hospital Comarcal Ernest Lluch) ;
Almirall Daly, Jaume (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ponz, Esther (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Arteaga Coloma, Jesús (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Bajo Rubio, Mª Auxiliadora (Raquel Hospital la Paz) ;
Díaz, Raquel (Raquel Hospital la Paz) ;
Belart Rodríguez, Montserrat (Sistemes Renals) ;
Gascón, Antonio (Hospital Obispo Polanco) ;
Bover, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bronsoms Artero, Josep (Clínica Girona) ;
Cabezuelo Romero, Juan B. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Muray Cases, Salomé (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Calviño Varela, Jesús (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Caro Acevedo, Pilar (Clínica Ruber) ;
Carreras Bassa, Jordi (Diaverum Baix Llobregat) ;
Cases Amenós, Aleix (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Massó Jiménez, Elisabet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Moreno López, Rosario (Hospital de la Defensa) ;
Cigarrán Guldris, Secundino (Hospital da Costa) ;
López Prieto, Saray (Hospital da Costa) ;
Comas Mongay, Lourdes (Hospital General de Vic) ;
Comerma, Isabel (Hospital General de Manresa) ;
Compte Jové, MªTeresa (Hospital de la Santa Creu de Jesús) ;
Cuberes Izquierdo, Marta (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
De Álvaro, Fernando (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Hevia Ojanguren, Covadonga (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
De Arriba De La Fuente, Gabriel (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Del Pino Y Pino, Mª Dolores (Complejo Hospitalario Torrecardenas de Almeria) ;
Diaz-Tejeiro Izquierdo, Rafael (Francisco Hospital Virgen de la Salud) ;
Hormigos, Ahijado (Francisco Hospital Virgen de la Salud) ;
Dotori, Marta (USP Marbella) ;
Duarte, Verónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Estupiñan Torres, Sara (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Fernández Reyes, MªJosé (Hospital de Segovia) ;
Fernández Rodríguez, Mª Loreto (Hospital Príncipe de Asturias) ;
Fernández, Guilermina (Clínica Santa Isabel) ;
Galán Serrano, Antonio (Hospital General Universitari de València) ;
García Cantón, Cesar (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
García Herrera, Antonio L. (Hospital Universitario Puerto Real (Cadis)) ;
García Mena, Mercedes (Hospital San Juan de Dios) ;
Gil Sacaluga, Luis (Hospital Virgen Del Rocío) ;
Aguilar, Maria (Hospital Virgen Del Rocío) ;
Górriz, José Luis (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Huarte Loza, Emma (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Lerma, José Luis (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Liebana Cañada, Antonio (Hospital de Jaén) ;
Marín Álvarez, Jesús Pedro. (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Martín Alemany, Nadia (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Martín García, Jesús (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ;
Martínez Castelao, Alberto (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Martínez Villaescusa, María (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Martínez, Isabel (Hospital Galdakao) ;
Moina Eguren, Iñigo (Hospital Basurto) ;
Moreno Los Huertos, Silvia (Hospital Santa Bárbara) ;
Mouzo Mirco, Ricardo (Hospital El Bierzo Ponferrada) ;
Munar Vila, Antonia (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Muñoz Díaz, Ana Beatriz (Hospital Vithas Nisa Virgen Del Consuelo) ;
Navarro González, Juan F. (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Nieto, Javier (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Carreño, Agustín (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Novoa Fernández, Enrique (Complexo Hospitalario de Ourense) ;
Ortiz, Alberto (Fundacion Jimenez Diaz) ;
Fernandez, Beatriz (Fundacion Jimenez Diaz) ;
Paraíso, Vicente (Hospital Universitario del Henares (Madrid)) ;
Pérez Fontán, Miguel (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Peris Domingo, Ana (Hospital Francesc de Borja) ;
Piñera Haces, Celestino (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Prados Garrido, Mª Dolores (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Prieto Velasco, Mario (Hospital Universitario de León) ;
Puig Marí, Carmina (Hospital D'Igualada) ;
Rivera Gorrín, Maite (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Rubio, Esther (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Ruiz, Pilar (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Salgueira Lazo, Mercedes (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Martínez Puerto, Ana Isabel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Sánchez Tomero, José Antonio (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Sánchez, José Emilio (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sans Lorman, Ramon (Hospital de Figueres) ;
Saracho, Ramon (Hospital de Santiago) ;
Sarrias, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Seron, Daniel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soler, María José (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Barrios, Clara (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Sousa, Fernando (Hospital Rio Carrión) ;
Toran, Daniel (Hospital General de Jerez) ;
Tornero Molina, Fernando (Hospital Universitario Del Sureste) ;
Usón Carrasco, José Javier (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Valera Cortes, Iidefonso (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Vilaprinyo del Perugia, Mª Merce (Institut Catala d'Urologia i Nefrologia) ;
Virto Ruiz, Rafael C. (Hospital San Jorge) ;
Carratalá, Vicente Pallarés (Clinica MEDEFIS) ;
Altozano, Carlos Santos (CS Azuqueca de Henares) ;
Ródenas, Miguel Artigao (CS Zona III) ;
Gil, Inés Gil (Área Básica Sanitaria de Arán) ;
Gil, Francisco Adan (CS Alfaro) ;
Criado, Emilio García (Centro de Salud Del Carpio) ;
Belinchón, Rafael Durá (CS Godella) ;
Ma Fernández Toro, Jose (CS Zona Centro) ;
Antonio Divisón Garrote, Juan (Consultorio de Fuentealbilla) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chronic kidney disease (CKD) is a major risk factor for end-stage renal disease, cardiovascular disease and premature death. Despite classical clinical risk factors for CKD and some genetic risk factors have been identified, the residual risk observed in prediction models is still high. [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.00118
Frontiers in genetics, Vol. 10 Núm. FEB (2019) , p. 118
|
|
|
3.
|
|
16 p, 2.1 MB |
A protein-coding gene expression atlas from the brain of pregnant and non-pregnant goats
/
Luigi Sierra, Maria Gracia (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Guan, Dailu (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
López Béjar, Manel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Casas Díaz, Encarna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Olvera-Maneu, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Gardela Santacruz, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Palomo Peiró, María Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Osuagwuh, Uchebuchi Ike (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Ohaneje, Uchechi Linda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Mármol-Sánchez, Emilio (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Amills i Eras, Marcel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
Background: The brain is an extraordinarily complex organ with multiple anatomical structures involved in highly specialized functions related with behavior and physiological homeostasis. Our goal was to build an atlas of protein-coding gene expression in the goat brain by sequencing the transcriptomes of 12 brain regions in seven female Murciano-Granadina goats, from which three of them were 1-month pregnant. [...]
2023 - 10.3389/fgene.2023.1114749
Frontiers in genetics, Vol. 14 (july 2023)
|
|
|
4.
|
|
|
5.
|
|
8 p, 1.1 MB |
Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness
/
Alías, Laura (Instituto de Salud Carlos III) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Luna Mariné, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clivillé, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Juan, Julia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol-Olmo, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diez, S. (Hospital Esperit Sant) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Orús Dotú, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: Congenital deafness could be the first manifestation of a syndrome such as in Usher, Pendred, and Wolfram syndromes. Therefore, a genetic study is crucial in this deficiency to significantly improve its diagnostic efficiency, to predict the prognosis, to select the most adequate treatment required, and to anticipate the development of other associated clinical manifestations. [...]
2022 - 10.3389/fgene.2022.998898
Frontiers in genetics, Vol. 13 (october 2022) , p. 998898
|
|
|
6.
|
|
15 p, 1.1 MB |
Distinct Associations of BMI and Fatty Acids With DNA Methylation in Fasting and Postprandial States in Men
/
Pescador-Tapia, Azucena (Department of Genetic Engineering. CINVESTAV Irapuato Unit) ;
Silva-Martínez, Guillermo A. (Celaya Technological Institute) ;
Fragoso-Bargas, Nicolás (Department of Genetic Engineering. CINVESTAV Irapuato Unit) ;
Rodríguez-Ríos, Dalia (Department of Genetic Engineering. CINVESTAV Irapuato Unit) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Moran, S (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Zaina, Silvio (University of Guanajuato) ;
Lund, Gertrud (CINVESTAV Irapuato Unit) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We have previously shown that blood global DNA methylation (DNAm) differs between postprandial state (PS) and fasting state (FS) and is associated with BMI and polyunsaturated fatty acid (PUFA) (negatively and positively, respectively) in 12 metabolically healthy adult Mexican men (AMM cohort) equally distributed among conventional BMI classes. [...]
2021 - 10.3389/fgene.2021.665769
Frontiers in genetics, Vol. 12 (july 2021) , p. 665769
|
|
|
7.
|
|
|
8.
|
|
|
9.
|
|
|
10.
|
|
12 p, 1.2 MB |
MicroRNA-1291 Is Associated With Locoregional Metastases in Patients With Early-Stage Breast Cancer
/
Escuin i Borràs, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López Vilaró, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bell, Olga (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mora Brugués, Josefina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moral Duarte, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Pérez, José Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arqueros, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lerma Puertas, Enrique (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Barnadas i Molins, Agustí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer)
Evidence that microRNAs (miRNAs) regulate the various steps of metastasis is increasing. Several studies have looked at the miRNA expression profile in primary breast tumors but few have compared primary tumor and sentinel lymph node (SLN) metastasis. [...]
2020 - 10.3389/fgene.2020.562114
Frontiers in genetics, Vol. 11 (december 2020)
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
