|
1.
|
|
10 p, 1.4 MB |
The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies
/
Manry, Jérémy ;
Bastard, Paul ;
Gervais, Adrian ;
Le Voyer, Tom ;
Rosain, Jérémie ;
Philippot, Quentin ;
Michailidis, Eleftherios ;
Hoffmann, Hans-Heinrich ;
Eto, Shohei ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bizien, Lucy ;
Parra-Martínez, Alba (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yang, Rui ;
Haljasmägi, Liis ;
Migaud, Mélanie ;
Särekannu, Karita ;
Maslovskaja, Julia ;
de Prost, Nicolas ;
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine ;
Luyt, Charles-Edouard ;
Amador-Borrero, Blanca ;
Gaudet, Alexandre ;
Poissy, Julien ;
Morel, Pascal ;
Richard, Pascale ;
Cognasse, Fabrice ;
Troya, Jesús ;
Trouillet-Assant, Sophie ;
Belot, Alexandre ;
Saker, Kahina ;
Garçon, Pierre ;
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lagier, Jean-Christophe ;
Gentile, Stéphanie ;
Rosen, Lindsey B. ;
Shaw, Elana ;
Morio, Tomohiro ;
Tanaka, Junko ;
Dalmau, David ;
Tharaux, Pierre-Louis ;
Sene, Damien ;
Stepanian, Alain ;
Mégarbane, Bruno ;
Triantafyllia, Vasiliki ;
Fekkar, Arnaud ;
Heath, James R. ;
Franco, Jose Luis ;
Anaya, Juan-Manuel ;
Solé-Violán, Jordi ;
Imberti, Luisa ;
Biondi, Andrea ;
Bonfanti, Paolo ;
Castagnoli, Riccardo ;
Delmonte, Ottavia M. ;
Zhang, Yu ;
Snow, Andrew ;
Holland, Steven M. ;
Biggs, Catherine M. ;
Moncada-Vélez, Marcela ;
Arias, Andrés Augusto ;
Lorenzo, Lazaro ;
Boucherit, Soraya ;
Anglicheau, Dany ;
Planas, Anna Maria ;
Haerynck, Filomeen ;
Duvlis, Sotirija ;
Ozcelik, Tayfun ;
Keles, Sevgi ;
Bousfiha, Ahmed A. ;
El Bakkouri, Jalila ;
Ramirez-Santana, Carolina ;
Paul, Stephane ;
Pan-Hammarström, Qiang ;
Hammarström, Lennart ;
Dupont, Annabelle ;
Kurolap, Alina ;
Metz, Christine N. ;
Aiuti, Alessandro ;
Casari, Giorgio ;
Lampasona, Vito ;
Ciceri, Fabio ;
Barreiros, Lucila A. ;
Domínguez-Garrido, Elena ;
Vidigal, Mateus ;
Zatz, Mayana ;
van de Beek, Diederik ;
Sahanic, Sabina ;
Tancevski, Ivan ;
Stepanovskyy, Yurii ;
Boyarchuk, Oksana ;
Nukui, Yoko ;
Tsumura, Miyuki ;
Vidaur, Loreto ;
Tangye, Stuart G. ;
Burrel, Sonia ;
Duffy, Darragh ;
Quintana-Murci, Lluis ;
Klocperk, Adam ;
Kann, Nelli Y. ;
Shcherbina, Anna ;
Lau, Yu-Lung ;
Leung, Daniel ;
Coulongeat, Matthieu ;
Marlet, Julien ;
Koning, Rutger ;
Reyes, Luis Felipe ;
Chauvineau-Grenier, Angélique ;
Venet, Fabienne ;
Monneret, Guillaume ;
Nussenzweig, Michel C. ;
Arrestier, Romain ;
Boudhabhay, Idris ;
Baris-Feldman, Hagit ;
Hagin, David ;
Wauters, Joost ;
Meyts, Isabelle ;
Dyer, Adam H. ;
Kennelly, Sean P. ;
Bourke, Nollaig M. ;
Halwani, Rabih ;
Sharif-Askari, Fatemeh Saheb ;
Dorgham, Karim ;
Sallette, Jérôme ;
Sedkaoui, Souad Mehlal ;
AlKhater, Suzan ;
Rigo Bonnin, Raül (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Morandeira, Francisco ;
Roussel, Lucie ;
Vinh, Donald C. ;
Erikstrup, Christian ;
Condino-Neto, Antonio ;
Prando, Carolina ;
Bondarenko, Anastasiia ;
Spaan, András N. ;
Gilardin, Laurent ;
Fellay, Jacques ;
Lyonnet, Stanislas ;
Bilguvar, Kaya ;
Lifton, Richard P. ;
Mane, Shrikant ;
Anderson, Mark S. ;
Boisson, Bertrand ;
Béziat, Vivien ;
Zhang, Shen-Ying ;
Andreakos, Evangelos ;
Hermine, Olivier ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Peterson, Pärt ;
Mogensen, Trine H. ;
Rowen, Lee ;
Mond, James ;
Debette, Stéphanie ;
De Lamballerie, Xavier ;
Burdet, Charles ;
Bouadma, Lila ;
Zins, Marie ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gorochov, Guy ;
Solanich, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Susen, Sophie ;
Martínez Picado, Francisco Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Raoult, Didier ;
Vasse, Marc ;
Gregersen, Peter K. ;
Piemonti, Lorenzo ;
Rodríguez-Gallego, Carlos ;
Notarangelo, Luigi ;
Su, Helen C. ;
Kisand, Kai ;
Okada, Satoshi ;
Puel, Anne ;
Jouanguy, Emmanuelle ;
Rice, Charles M. ;
Tiberghien, Pierre ;
Zhang, Qian ;
Casanova, Jean-Laurent ;
Abel, Laurent ;
Cobat, Aurélie ;
Universitat Autònoma de Barcelona
There is growing evidence that preexisting autoantibodies neutralizing type I interferons (IFNs) are strong determinants of life-threatening COVID-19 pneumonia. It is important to estimate their quantitative impact on COVID-19 mortality upon SARS-CoV-2 infection, by age and sex, as both the prevalence of these autoantibodies and the risk of COVID-19 death increase with age and are higher in men. [...]
2022 -  10.1073/pnas.2200413119
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 119 (may 2022)
|
|
|
2.
|
|
4.1 MB |
Avaluació genètica amb eines de seqüenciació massiva d'una cohort de pacients amb immunodeficiència comuna variable (IDCV)
/
Garcia Prat, Marina ;
Colobrán Oriol, Roger, dir. ;
Soler Palacín, Pere, dir.
La immunodeficiència comuna variable (IDCV), mostra una gran variabilitat en la presentació clínica, l'edat i la gravetat. Tot i que s'assumeix una base genètica complexa, poligènica i fins i tot epigenètica, s'han identificat causes monogèniques que expliquen el 15-30% dels casos, fet que fa recomanable definir en quins casos està més indicat un estudi genètic en la pràctica assistencial. [...]
La inmunodeficiencia común variable (IDCV) muestra variabilidad en la presentación clínica, la edad y la gravedad. Aunque se asume una base genética compleja, poligénica e incluso epigenética, se han identificado causas monogénicas que explican el 15-30% de los casos, lo que hace recomendable definir en qué casos está más indicado un estudio genético en la práctica asistencial. [...]
Common variable immunodeficiency (CVID) shows variability in clinical presentation, age and severity. Although a complex genetic, polygenic and even epigenetic basis is assumed, monogenic causes have been identified that explain 15-30% of cases, which makes it advisable to define in which cases a genetic study is more indicated in health care practice. [...]
2022
|
|
|
3.
|
|
4.1 MB |
Avaluació genètica amb eines de seqüenciació massiva d'una cohort de pacients amb immunodeficiència comuna variable (IDCV)
/
Garcia Prat, Marina ;
Soler-Palacín, Pere, dir. ;
Colobrán Oriol, Roger, dir.
La immunodeficiència comuna variable (IDCV), mostra una gran variabilitat en la presentació clínica, l'edat i la gravetat. Tot i que s'assumeix una base genètica complexa, poligènica i fins i tot epigenètica, s'han identificat causes monogèniques que expliquen el 15-30% dels casos, fet que fa recomanable definir en quins casos està més indicat un estudi genètic en la pràctica assistencial. [...]
La inmunodeficiencia común variable (IDCV) muestra variabilidad en la presentación clínica, la edad y la gravedad. Aunque se asume una base genética compleja, poligénica e incluso epigenética, se han identificado causas monogénicas que explican el 15-30% de los casos, lo que hace recomendable definir en qué casos está más indicado un estudio genético en la práctica asistencial. [...]
Common variable immunodeficiency (CVID) shows variability in clinical presentation, age and severity. Although a complex genetic, polygenic and even epigenetic basis is assumed, monogenic causes have been identified that explain 15-30% of cases, which makes it advisable to define in which cases a genetic study is more indicated in health care practice. [...]
2022
|
|
|
4.
|
|
11 p, 3.7 MB |
Detection and evolutionary dynamics of somatic FAS variants in autoimmune lymphoproliferative syndrome : Diagnostic implications
/
Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Parra-Martínez, Alba (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Aguiló-Cucurull, Aina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Velasco, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Antolín, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a rare primary immune disorder characterized by impaired apoptotic homeostasis. The clinical characteristics include lymphoproliferation, autoimmunity (mainly cytopenia), and an increased risk of lymphoma. [...]
2022 - 10.3389/fimmu.2022.1014984
Frontiers in immunology, Vol. 13 (november 2022)
|
|
|
5.
|
|
1.2 MB |
LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy
/
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ;
Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ;
Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology, Vol. 9 (october 2018)
|
|
|
6.
|
|
15 p, 939.3 KB |
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond
/
de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ;
Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ;
González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ;
López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)
|
|
|
7.
|
|
9 p, 1.2 MB |
Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia)
/
Argudo-Ramírez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González de Aledo-Castillo, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
López-Galera, Rosa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Marín-Soria, Jose Luis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pajares-García, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Quintero, Yania (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Collado, Tatiana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes i Rubió, Antònia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García-Villoria, Judit (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) started in Catalonia in January-2017, being the first Spanish and European region to universally include this testing. In Spain, a pilot study with 5000 samples was carried out in Seville in 2014; also, a research project with about 35,000 newborns will be carried out in 2021-2022 in the NBS laboratory of Eastern Andalusia. [...]
2021 - 10.3390/ijns7030046
International Journal of Neonatal Screening, Vol. 7 (july 2021)
|
|
|
8.
|
|
14 p, 1.9 MB |
Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations
/
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fortuny Guasch, Claudia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rey, Lourdes (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Bunney, Tom D. (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ;
Alsina Manrique, Laia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Bull, Daniel (University College London. ARUK Drug Discovery Institute) ;
Anton, Maria Carmen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Basagaña, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gimeno, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Juan, Manel (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ;
Martinez-Banaclocha, Helios (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Martinez-Garcia, Juan J. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Martin-Begue, Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Estivill, Xavier (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics), Esplugues del Llobregat) ;
García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pujol Vallverdú, Ramón M (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Katan, Matilda (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ;
Pelegrín, Pablo (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Vicente, Asun (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
The online version of this article (10. 1007/s10875-020-00794-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
2020 - 10.1007/s10875-020-00794-7
Journal of Clinical Immunology, Vol. 40 (july 2020) , p. 987-1000
|
|
|
9.
|
|
10 p, 824.6 KB |
First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in europe. Two-years' experience in catalonia (Spain)
/
Argudo-Ramírez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín-Soria, Jose L. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
López-Galera, Rosa M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pajares-García, Sonia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
González de Aledo-Castillo, Jose M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Quintero, Yania (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Collado, Tatiana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
García-Villoria, Judit (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes i Rubió, Antònia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Severe combined immunodeficiency (SCID), the most severe form of T-cell immunodeficiency, can be screened at birth by quantifying T-cell receptor excision circles (TRECs) in dried blood spot (DBS) samples. [...]
2019 - 10.3389/fimmu.2019.02406
Frontiers in immunology, Vol. 10 Núm. OCT (2019) , p. 2406
|
|
|
10.
|
|
0 p, 658.9 KB |
Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing : Expected and Unexpected Findings
/
Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Martínez Gallo, Mónica (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Aguiló-Cucurull, Aina (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Mongay, Laura (Banc de Sang i Teixits) ;
Vidal, Francisco (Instituto de Salud Carlos III) ;
Solanich, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Irastorza, Iñaki (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Santos-Pérez, Juan Luis (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Tercedor Sánchez, Jesús (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Serra, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vagace, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ;
García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol-Borrell, Ricardo (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Primary immunodeficiencies (PIDs) refer to a clinically, immunologically, and genetically heterogeneous group of over 350 disorders affecting development or function of the immune system. The increasing use of next-generation sequencing (NGS) technology has greatly facilitated identification of genetic defects in PID patients in daily clinical practice. [...]
2019 - 10.3389/fimmu.2019.02325
Frontiers in immunology, Vol. 10 (january 2019) , p. 2325
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
