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11.
18 p, 2.2 MB Biochemical, histological and functional correction of mucopolysaccharidosis Type IIIB by intra-cerebrospinal fluid gene therapy / Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Maggioni, Luca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; León, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Molas, María (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Muñoz, Sergio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Leborgne, Christian (Généthon) ; Moll Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Mingozzi, Federico (University Pierre and Marie Curie) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Gene therapy is an attractive tool for the treatment of monogenic disorders, in particular for lysosomal storage diseases (LSD) caused by deficiencies in secretable lysosomal enzymes in which neither full restoration of normal enzymatic activity nor transduction of all affected cells are necessary. [...]
2015 - 10.1093/hmg/ddu727
Human Molecular Genetics, Vol. 24 Núm. 7 (28 2015) , p. 2078-2095  
12.
13 p, 1.6 MB TET2 missense variants in human neoplasia. A proposal of structural and functional classification / Bussaglia, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Antón, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nomdedeu, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fuentes-Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The human TET2 gene plays a pivotal role in the epigenetic regulation of normal and malignant hematopoiesis. Somatic TET2 mutations have been repeatedly identified in age-related clonal hematopoiesis and in myeloid neoplasms ranging from acute myeloid leukemia (AML) to myeloproliferative neoplasms. [...]
2019 - 10.1002/mgg3.772
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 Núm. 7 (july 2019) , p. e00772  
13.
11 p, 1.1 MB Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness / Töpf, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Johnson, K. (Newcastle University) ; Bates, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Phillips, L. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Chao, K.R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; England, E.M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Laricchia, K.M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Mullen, T. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Valkanas, E. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Xu, L. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Bertoli, M. (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ; Blain, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Casasús, A.B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Duff, J. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Mroczek, M. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Specht, S. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Lek, M. (Yale University School of Medicine) ; Ensini, M. (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ; MacArthur, D.G. (Murdoch Children's Research Institute) ; Akay, E. (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Baets, J. (University of Antwerp) ; Barisic, N. (Zagreb Medical School) ; Bastian, A. (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ; Borell, S. (University of Freiburg) ; Chamova, T. (Alexandrovska Medical University) ; Claeys, K. (KU Leuven) ; Colomer, J. (Hospital Sant Joan de Deu) ; Coppens, S. (Université Libre de Bruxelles) ; Deconinck, N. (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ; de Ridder, W. (University of Antwerp) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Domínguez-González, C. (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ; Duncan, A. (Queen Elizabeth University Hospital) ; Durmus, H. (Istanbul Faculty of Medicine) ; Fahmy, N.A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ; Farrugia, M.E. (Queen Elizabeth University Hospital) ; Fernández-Torrón, R. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Haberlova, J. (Charles University) ; von der Hagen, M. (Technische Universitat Dresden) ; Hahn, A. (Justus-Liebig-University Giessen) ; Jakovčević, A. (School of Medicine Zagreb) ; Jerico Pascual, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kapetanovic, S. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Kenina, V. (Riga East University Hospital) ; Kirschner, J. (University of Freiburg) ; Klein, A. (Inselspital Bern) ; Kölbel, H. (University of Duisburg) ; Kostera-Pruszczyk, A. (Medical University of Warsaw) ; Kulshrestha, R. (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ; Lähdetie, J. (University of Turku and Turku University Central Hospital) ; Layegh, M. (Tehran University of Medical Sciences) ; Longman, C. (Queen Elizabeth University Hospital) ; López de Munain, A. (University of the Basque Country UPV-EHU) ; Loscher, W. (Medical University of Innsbruck) ; Lusakowska, A. (Medical University of Warsaw) ; Maddison, P. (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ; Magot, A. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Majumdar, A. (Bristol Children's Hospital) ; Martí, P. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Martínez Arroyo, A. (Hospital Galdakao) ; Mazanec, R. (Charles University) ; Mercier, S. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Mongini, T. (University of Turin) ; Muelas, N. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Nascimento, A. (Hospital Sant Joan de Deu) ; Nafissi, S. (Tehran University of Medical Sciences) ; Omidi, S. (Tehran University of Medical Sciences) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Paquay, S. (Université de Louvain) ; Pereon, Y. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Perić, S. (Clinical Center of Serbia) ; Ponzalino, V. (University of Turin) ; Rakočević Stojanović, V. (Clinical Center of Serbia) ; Remiche, G. (Université Libre de Bruxelles) ; Rodríguez Sainz, A. (Hospital Galdakao) ; Rudnik, S. (Medical University Innsbruck) ; Sanchez Albisua, I. (University of Tübingen) ; Santos, M. (Centro Hospitalar Universitário Porto) ; Schara, U. (University of Duisburg) ; Shatillo, A. (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ; Sertić, J. (Zagreb Medical School) ; Stephani, U. (University Medical Center Schleswig-Holstein) ; Strang-Karlsson, S. (Helsinki University Hospital) ; Sznajer, Y. (Université de Louvain) ; Tanev, A. (Alexandrovska Medical University) ; Tournev, I. (New Bulgarian University) ; Van den Bergh, P. (Université de Louvain) ; Van Parijs, V. (Université de Louvain) ; Vílchez, J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Vill, K. (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ; Vissing, J. (University of Copenhagen) ; Wallgren-Pettersson, C. (University of Helsinki) ; Wanschitz, J. (Medical University of Innsbruck) ; Willis, T. (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ; Witting, N. (University of Copenhagen) ; Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Straub, V. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488  
14.
12 p, 1.7 MB Role of POLE and POLD1 in familial cancer / Mur, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; García-Mulero, Sandra (Hospital Universitari de Bellvitge) ; del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Magraner-Pardo, Lorena (Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ; Vidal, August (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Cinnirella, Giacomo (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Martín-Ramos, Edgar (Universitat de Barcelona) ; Pons, Tirso (Consell Superior d'Investigacions Científiques) ; López-Doriga, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ; Belhadj, Sami (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Feliubadaló, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Munoz-Torres, Pau M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Navarro, Matilde (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Grau, Elia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Darder, Esther (Institut Català d'Oncologia) ; Llort, Gemma (Consorci Sanitari de Terrassa) ; Sanz, Judit (Althaia Xarxa Assistencial Universitària de Manresa) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Moreno, Víctor (Universitat de Barcelona) ; Piulats, Josep M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Sanz-Pamplona, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ; Aligué, Rosa (Universitat de Barcelona) ; Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Valle, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Germline pathogenic variants in the exonuclease domain (ED) of polymerases POLE and POLD1 predispose to adenomatous polyps, colorectal cancer (CRC), endometrial tumors, and other malignancies, and exhibit increased mutation rate and highly specific associated mutational signatures. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0922-2
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 12 (december 2020) , p. 2089-2100  
15.
10 p, 279.9 KB Practical guidelines to manage discordant situations of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy / Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Calucho, Maite (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Alías, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fuentes-Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Objective Assessment of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy (SMA) is essential to establish careful genotype-phenotype correlations and predict disease evolution. This issue is becoming crucial in the present scenario of therapeutic advances with the perspective of SMA neonatal screening and early diagnosis to initiate treatment, as this value is critical to stratify patients for clinical trials and to define those eligible to receive medication. [...]
2020 - 10.1212/NXG.0000000000000530
Neurology: Genetics, Vol. 6 Núm. 6 (2020) , p. e530  
16.
4 p, 806.2 KB SNP+ to predict dropout rates in SNP arrays / Sastre Alaiz, Natalia (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei Veterinari de Genètica Molecular (SVGM)) ; Mercadé Carceller, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei Veterinari de Genètica Molecular (SVGM)) ; Casellas Vidal, Joaquim (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
Genotyping individuals using forensic or non-invasive samples such as hair or fecal samples increases the risk of allelic amplification failure (dropout) due to the low quality and quantity of DNA. One way to decrease genotyping errors is to increase the number of replicates per sample. [...]
2023 - 10.1007/s12686-023-01309-3
Conservation Genetics Resources, Vol. 15 Núm. 3 (september 2023) , p. 113-116  
17.
13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Angel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina-Solà, M. ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, A. ; Andrés Jimenez-Estrada, J. ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, L. ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  
18.
12 p, 2.1 MB On the holobiont 'predictome' of immunocompetence in pigs / Calle-García, Joan (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Ramayo-Caldas, Yuliaxis (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Zingaretti, Laura M. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Quintanilla, Raquel (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Ballester Devis, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Perez-Enciso, Miguel (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
Gut microbial composition plays an important role in numerous traits, including immune response. Integration of host genomic information with microbiome data is a natural step in the prediction of complex traits, although methods to optimize this are still largely unexplored. [...]
2023 - 10.1186/s12711-023-00803-4
Genetics, selection, evolution, Vol. 55 (may 2023)  
19.
10 p, 1.8 MB Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome / Tessadori, Federico (Hubrecht Institute-KNAW) ; Duran, Karen (Utrecht University) ; Knapp, Karen (University of Otago) ; Fellner, Matthias (University of Otago) ; Smithson, Sarah (University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust) ; Beleza Meireles, Ana (University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust) ; Elting, Mariet W. (Amsterdam UMC) ; Waisfisz, Quinten (Amsterdam UMC) ; O'Donnell-Luria, Anne (Manton Center for Orphan Disease Research) ; Nowak, Catherine (Manton Center for Orphan Disease Research) ; Douglas, Jessica (Manton Center for Orphan Disease Research) ; Ronan, Anne (Clinical Genetics) ; Brunet, Theresa (Helmholtz Zentrum München) ; Kotzaeridou, Urania (Heidelberg University Hospital (Alemanya)) ; Svihovec, Shayna (University of Colorado Anschutz Medical Campus) ; Saenz, Margarita S. (University of Colorado Anschutz Medical Campus) ; Thiffault, Isabelle (Children's Mercy Hospital) ; Del Viso, Florencia (Children's Mercy Hospital) ; Devine, Patrick (University of California) ; Rego, Shannon (University of California) ; Tenney, Jessica (University of California) ; van Haeringen, Arie (Leiden University Medical Center) ; Ruivenkamp, Claudia A.L. (Leiden University Medical Center) ; Koene, Saskia (Leiden University Medical Center) ; Robertson, Stephen P. (University of Otago) ; Deshpande, Charulata (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust) ; Pfundt, Rolph (Radboud University Medical Centre) ; Verbeek, Nienke (University Medical Centre Utrecht) ; van de Kamp, Jiddeke M. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Weiss, Janneke M.M. (Radboud University Medical Centre) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Banne, Ehud (Kaplan Medical Center) ; Pepler, Alexander (Praxis für Humangenetik Tübingen) ; Bottani, Armand (Geneva University Hospitals) ; Laurent, Sacha (Geneva University Hospitals) ; Guipponi, Michel (Geneva University Hospitals) ; Bijlsma, Emilia (Leiden University Medical Center) ; Bruel, Ange-Line (Dijon Bourgogne University Hospital) ; Sorlin, Arthur (Dijon Bourgogne University Hospital) ; Willis, Mary (Naval Medical Center San Diego) ; Powis, Zoe (Ambry Genetics) ; Smol, Thomas (Institut de Génétique Médicale) ; Vincent-Delorme, Catherine (CHU Lille) ; Baralle, Diana (University of Southampton) ; Colin, Estelle (CHU d'Angers) ; Revencu, Nicole (Université Catholique de Louvain) ; Calpena, Eduardo (University of Oxford) ; Wilkie, Andrew O.M. (University of Oxford) ; Chopra, Maya (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Cormier-Daire, Valerie (Université de Paris) ; Keren, Boris (Pitié-Salpêtrière Hospital) ; Afenjar, Alexandra (Sorbonne Université) ; Niceta, Marcello (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia)) ; Terracciano, Alessandra (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia)) ; Specchio, Nicola (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia)) ; Tartaglia, Marco (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù) ; Rio, Marlene (Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University) ; Barcia, Giulia (Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University) ; Rondeau, Sophie (Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University) ; Colson, Cindy (CHU Lille) ; Bakkers, Jeroen (University Medical Center Utrecht) ; Mace, Peter D. (University of Otago) ; Bicknell, Louise S. (University of Otago) ; van Haaften, Gijs (University Medical Center Utrecht) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chromatin is essentially an array of nucleosomes, each of which consists of the DNA double-stranded fiber wrapped around a histone octamer. This organization supports cellular processes such as DNA replication, DNA transcription, and DNA repair in all eukaryotes. [...]
2022 - 10.1016/j.ajhg.2022.02.003
American Journal of Human Genetics, Vol. 109 (february 2022) , p. 750-758  
20.
9 p, 1.8 MB Missense variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes / Maia, Nuno (University of Porto) ; Ibarluzea, Nekane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Misra-Isrie, Mala (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Koboldt, Daniel C. (The Ohio State University College of Medicine) ; Marques, Isabel (University of Porto) ; Soares, Gabriela (Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto douro) ; Santos, Rosário (University of Porto) ; Marcelis, Carlo L. M. (Radboud University Medical Center) ; Keski-Filppula, Riikka (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Lehman, April (Nationwide Children's Hospital) ; Hickey, Scott (Nationwide Children's Hospital) ; Mori, Mari (Nationwide Children's Hospital) ; Terhal, Paulien (Wilhelmina Children's Hospital) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Chhouk, Brian H. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Yeh, Rebecca C. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Neil, Jennifer E. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Abu-Libde, Bassam (Makassed Hospital) ; Kleefstra, Tjitske (Radboud University Medical Center) ; Elting, Mariet W. (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Császár, Andrea (Hospital of Zala County) ; Kárteszi, Judit (Hospital of Zala County) ; Bessenyei, Beáta (University of Debrecen) ; van Bokhoven, Hans (Radboud University Medical Center) ; Jorge, Paula (University of Porto) ; van Hagen, Johanna M. (Vrije Universiteit Amsterdam) ; de Brouwer, Arjan P. M. (Radboud University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We describe the phenotype of 22 male patients (20 probands) carrying a hemizygous missense variant in MED12. The phenotypic spectrum is very broad ranging from nonspecific intellectual disability (ID) to the three well-known syndromes: Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome, or Ohdo syndrome. [...]
2022 - 10.1002/ajmg.a.63004
American Journal of Medical Genetics. Part a, Vol. 191 (october 2022) , p. 135-143  

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