|
1.
|
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 -  10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
|
2.
|
|
11 p, 1.3 MB |
Assessment of Platelet REACtivity After Transcatheter Aortic Valve Replacement : The REAC-TAVI Trial
/
Jimenez Diaz, Victor Alfonso (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Tello-Montoliu, Antonio (Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares) ;
Moreno, Raul (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Cruz Gonzalez, Ignacio (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Baz Alonso, Jose Antonio (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Romaguera, Rafael (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Molina Navarro, Eduardo (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Juan Salvadores, Pablo (Fundación Biomédica Galicia Sur) ;
Paredes Galan, Emilio (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
De Miguel-Castro, Antonio (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Bastos Fernandez, Guillermo (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Ortiz Saez, Alberto (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Fernandez Barbeira, Saleta (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Raposeiras Roubin, Sergio (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Ocampo Miguez, Juan (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Serra Peñaranda, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Valdes Chavarri, Mariano (Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares) ;
Cequier, Ángel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Calvo Iglesias, Francisco (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Iñiguez Romo, Andrés (Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The REAC-TAVI (Assessment of platelet REACtivity after Transcatheter Aortic Valve Implantation) trial enrolled patients with aortic stenosis (AS) undergoing transcatheter aortic valve replacement (TAVR) pre-treated with aspirin + clopidogrel, aimed to compare the efficacy of clopidogrel and ticagrelor in suppressing high platelet reactivity (HPR) after TAVI. [...]
2019 - 10.1016/j.jcin.2018.10.005
JACC: Cardiovascular Interventions, Vol. 12 Núm. 1 (14 2019) , p. 22-32
|
|
|
3.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
/
Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, Katherine (Newcastle University) ;
Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, Jonathan (University of Antwerp) ;
Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ;
Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, Sabine (University of Freiburg) ;
Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, Kristl (KU Leuven) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, Willem (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, Jana (Charles University) ;
von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ;
Klein, Andrea (Inselspital Bern) ;
Kölbel, Heike (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, Radim (Charles University) ;
Mercier, Ssandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, Tiziana (University of Turin) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ;
Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, Valentina (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ;
Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, Ulrike (University of Duisburg) ;
Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ;
Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Yves (Université de Louvain) ;
Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ;
Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ;
Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, John (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ;
Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, Nanna (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
|
|
|
4.
|
|
12 p, 1.5 MB |
The valve uptake index : improving assessment of prosthetic valve endocarditis and updating [ 18 F]FDG PET/CT(A) imaging criteria
/
Roque, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pizzi, María N (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fernández-Hidalgo, Nuria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Romero-Farina, Guillermo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Burcet, Gemma (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Reyes-Juarez, José Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinet, Carina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Castell-Conesa, Joan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Escobar, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferreira-Gonzalez, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Aguadé-Bruix, Santiago (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cuellar-Calabria, Hug (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Diagnosis of prosthetic valve endocarditis (PVE) by positron emission computed tomography angiography (PET/CTA) is based on visual and quantitative morpho-metabolic features. However, the fluorodeoxyglucose (FDG) uptake pattern can be sometimes visually unclear and susceptible to subjectivity. [...]
2022 - 10.1093/ehjci/jeab279
European Heart Journal Cardiovascular Imaging, Vol. 23 (january 2022) , p. 1260-1271
|
|
|
5.
|
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, A.L. (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
|
6.
|
|
21 p, 3.0 MB |
An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation
/
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Saez, Verónica (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372
|
|
|
7.
|
|
7 p, 1000.2 KB |
Spontaneous reperfusion enhances succinate concentration in peripheral blood from stemi patients but its levels does not correlate with myocardial infarct size or area at risk
/
Consegal, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Barba, Ignasi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García del Blanco, Bruno (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Otaegui, Imanol (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodriguez-Palomares, Jose F (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martí Balaguer, Gerard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Serra-Vidal, Bernat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bellera Gotarda, Neus (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ojeda-Ramos, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Valente, Filipa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carmona, Maria Ángeles (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Miró-Casas, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sambola, Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lidón, Rosa María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bañeras, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Barrabés, José A (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Benito, Begoña (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz Meana, Marisol (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Inserte Igual, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferreira-Gonzalez, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Sinovas, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Succinate is enhanced during initial reperfusion in blood from the coronary sinus in ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI) patients and in pigs submitted to transient coronary occlusion. [...]
2023 - 10.1038/s41598-023-34196-7
Scientific reports, Vol. 13 (april 2023)
|
|
|
8.
|
|
9 p, 124.3 KB |
Pràctiques Medicoquirúrgiques I [106715]
/
Rosell Gratacos, Antoni ;
Carballo García, Alejandro ;
Martinez Rubio, Antonio ;
Selva O'Callaghan, Alberto ;
Joshi Jubert, Nayana ;
Domingo Ribas, Cristian ;
Hernandez Hermoso, Jose Antonio ;
Plaza Moral, Vicente ;
Jauregui Abularach, Gustavo Alberto ;
Escudero Rodriguez, Jose Roman ;
Mateo Soria, Maria Lourdes ;
Bayés-Genís, Antoni ;
Lamas, Claudia ;
Ferrer Sancho, Jaime Juan ;
Iglesias Sentis, Manuela ;
Martínez Téllez, Elisabet ;
Merino Raldua, Jana ;
Lopez De Castro Alujes, Pedro Enrique ;
Bellmunt Montoya, Sergi ;
Laiz Alonso, Ana Maria ;
Mari Alfonso, Maria Begoña ;
Guerra Ramos, Jose Maria ;
Ferreira Gonzalez, Ignacio Jose ;
Llagostera Pujol, Secundino ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Medicina
Obtenir i elaborar una història clínica que contingui tota la informació rellevant, estructurada i centrada en el pacient, tenint en compte tots els grups d'edat, sexe, els factors culturals, socials i ètnics. [...]
Obtaining and developing a medical history that contains all the relevant information, structured and patient-centered, taking into account all age groups, gender, cultural, social, and ethnic factors. [...]
Obtener y elaborar una historia clínica que contenga toda la información relevante, estructurada y centrada en el paciente, teniendo en cuenta todos los grupos de edad, sexo, factores culturales, sociales y étnicos. [...]
2023-24
Grau en Medicina [1509]
3 documents
|
|
|
9.
|
|
9 p, 134.8 KB |
Medicina i Cirurgia II [106694]
/
Plaza Moral, Vicente ;
Martinez Rubio, Antonio ;
Domingo Ribas, Cristian ;
Jauregui Abularach, Gustavo Alberto ;
Escudero Rodriguez, Jose Roman ;
Bayés-Genís, Antoni ;
Ferrer Sancho, Jaime Juan ;
Iglesias Sentis, Manuela ;
Martínez Téllez, Elisabet ;
Merino Raldua, Jana ;
Lopez De Castro Alujes, Pedro Enrique ;
Bellmunt Montoya, Sergi ;
Guerra Ramos, Jose Maria ;
Ferreira Gonzalez, Ignacio Jose ;
Rosell Gratacos, Antoni ;
Llagostera Pujol, Secundino ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Medicina
CARDIOVASCULAR: L'alumnat aprendrà a identificar i conèixer la fisiopatologia de les malalties que afecten el cor i els grans vasos. Ha d'aprendre a fer un diagnòstic diferencial acurat mitjançant l'ús de les proves complementaries adients (electrocardiograma, radiografia tòrax, ecocardiograma, ecografia vascular, Doppler, índex turmell/braç, TC, ressonància magnètica, marcadors bioquímics, etc). [...]
CARDIOVASCULAR: Students will learn to identify and know the pathophysiology of diseases that affect the heart and large vessels. He must learn to make an accurate differential diagnosis by using the appropriate complementary tests (electrocardiogram, chest x-ray, echocardiogram, vascular ultrasound, Doppler, ankle/brachial index, CT, magnetic resonance, biochemical markers, etc. [...]
CARDIOVASCULAR: El alumnado aprenderá a identificar y conocer la fisiopatología de las enfermedades que afectan al corazón y los grandes vasos. Debe aprender a realizar un diagnóstico diferencial cuidadoso mediante el uso de las pruebas complementarias adecuadas (electrocardiograma, radiografía tórax, ecocardiograma, ecografía vascular, Doppler, índice tobillo/brazo, TC, resonancia magnética, marcadores bioquímicos, etc). [...]
2023-24
Grau en Medicina [1509]
3 documents
|
|
|
10.
|
|
8 p, 973.3 KB |
Impact of operatoŕs experience on peri-procedural outcomes with Watchman FLX : Insights from the FLX-SPA registry
/
Cruz-González, Ignacio (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Torres Saura, Francisco (Hospital Universitario del Vinalopó. Unidad de Cardiología Intervencionista) ;
Trejo-Velasco, Blanca (Hospital Universitario de Salamanca. Servicio de Cardiología. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Fernández Díaz, José Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Fajardo Molina, Ricardo (Hospital Universitario Torrecárdenas. Servicio de Cardiología) ;
del Valle-Fernández, Raquel (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Cardiología) ;
Moreno Terribas, Gerardo (Universidad de Granada) ;
Martí Sánchez, David (Universidad de Alcalá. Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud) ;
López-Mínguez, José Ramón (Universidad de Extremadura. Facultad de Medicina) ;
Gomez-Blazquez, Ivan (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Sanmartin Pena, Juan-Carlos (Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago) ;
Botas, Javier (Universidad Rey Juan Carlos (URJC). Facultad de Ciencias de la Salud) ;
Martin Lorenzo, Pedro (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Palazuelos, Jorge (Servicio de Cardiología. Hospital La Luz) ;
Albarrán Rincon, Ramón (Clínica Universitaria de Navarra. Departamento de Cardiología y Cirugía Cardiaca) ;
Mohandes, Mohsen (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Rodriguez Entem, Felipe-Jose (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Martí, Gerard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Valero, Ernesto (Hospital Clínico Universitario de Valencia. Servicio de Cardiología) ;
Gutiérrez, Hipólito (Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Servicio de Cardiología) ;
Amat-Santos, Ignacio J. (Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Servicio de Cardiología) ;
Nombela-Franco, Luis (Instituto Cardiovascular. Hospital Clínico San Carlos) ;
Salinas, Pablo (Instituto Cardiovascular. Hospital Clínico San Carlos) ;
Teruel, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Gómez-Hospital, Joan-Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Arzamendi, Dabit (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torres Sanabria, Mario (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Calle Pérez, Germán (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Cañadas Pruaño, Dolores (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pérez de Prado, Armando (Hospital Universitario de León. Servicio de Cardiología) ;
Benito-González, Tomás (Complejo Asistencial Universitario de León) ;
Arroyo-Úcar, Eduardo (Hospital Universitario del Vinalopó. Unidad de Cardiología Intervencionista) ;
Estévez-Loureiro, Rodrigo (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Caneiro-Queija, Berenice (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Ibañez Criado, José L. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Ruiz-Nodar, Juan M. (Universidad Miguel Hernández de Elche. Facultad de Medicina)
Background: The Watchman FLX is a device upgrade of the Watchman 2. 5 that incorporates several design enhancements intended to simplify left atrial appendage occlusion (LAAO) and improve procedural outcomes. [...]
2022 - 10.1016/j.ijcha.2021.100941
International journal of cardiology. Heart & vasculature, Vol. 38 (february 2022) , p. 100941
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
