UAB Digital Repository of Documents 16 records found  1 - 10next  jump to record: Search took 0.00 seconds. 
1.
13 p, 9.1 MB De novo KCNA6 variants with attenuated 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy / Salpietro, Vincenzo (University of L'Aquila) ; Galassi Deforie, Valentina (University College London) ; Efthymiou, Stephanie (University College London) ; O'Connor, Emer (University College London) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Maroofian, Reza (University College London) ; Striano, Pasquale (Istituto "Giannina Gaslini") ; Zara, Federico (Istituto "Giannina Gaslini") ; Morrow, Michelle M. (GeneDx) ; Reich, Adi (GeneDx) ; Blevins, Amy (GeneDx) ; Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Accogli, Andrea (Istituto "Giannina Gaslini") ; Fortuna, Sara (Istituto Italiano di Tecnologia (IIT)) ; Alesandrini, Marie (Centre Hospitalier Universitaire Nantes) ; Au, P. Y. Billie (University of Calgary) ; Singhal, Nilika Shah (University of California) ; Cogne, Benjamin (L'Institut du Thorax) ; Isidor, Bertrand (L'Institut du Thorax) ; Hanna, Michael G. (National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Kullmann, Dimitri M. (University College London) ; Houlden, Henry (University College London) ; Männikkö, Roope (University College London) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the genes encoding neuronal ion channels are a common cause of Mendelian neurological diseases. We sought to identify novel de novo sequence variants in cases with early infantile epileptic phenotypes and neurodevelopmental anomalies. [...]
2022 - 10.1111/epi.17455
Epilepsia, Vol. 64 (december 2022) , p. 443-455  
2.
14 p, 1.1 MB Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases / Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ; Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ; Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ; Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ; Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ; Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ; Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542  
3.
14 p, 1.5 MB The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders / Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Gorman, Kathleen. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ortigoza-Escobar, Juan D. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Danti, Federica R. (Unit of Child Neurology and Psychiatry. Department of Human Neuroscience. Sapienza University of Rome) ; Barwick, Katy (Developmental Neurosciences Programme. Great Ormond Street-Institute of Child Health. University College London) ; Papandreou, Apostolos (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Ng, Joanne (Gene Transfer Technology Group. Institute for Women's Health. University College London) ; Meyer, Esther (Developmental Neurosciences Programme. Great Ormond Street-Institute of Child Health. University College London) ; Mohammad, Shekeeb S. (Kids Neuroscience Centre and Brain and Mind Centre. Faculty of Medicine and Health. University of Sydney) ; Smith, Martin (Department of Pediatric Neurology. John Radcliffe Hospital) ; Muntoni, Francesco (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Munot, Pinki (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Uusimaa, Johanna (PEDEGO Research Unit. Department of Children and Adolescents. Medical Research Center Oulu. Oulu University Hospital. University of Oulu) ; Vieira, Päivi (PEDEGO Research Unit. Department of Children and Adolescents. Medical Research Center Oulu. Oulu University Hospital. University of Oulu) ; Sheridan, Eammon (School of Medicine. St James's University Hospital. University of Leeds) ; Guerrini, Renzo (Pediatric Neurology. Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories. Neuroscience Department. A. Meyer Children's Hospital. University of Florence) ; Cobben, Jan (North West Thames Regional Genetic Service. Northwick Park Hospital) ; Yilmaz, Sanem (Department of Pediatrics. Division of Child Neurology. Ege University Medical Faculty) ; De Grandis, Elisa (Child Neuropsychiatry Unit. Istituto Giannina Gaslini. Department of Neurosciences. Rehabilitation. Ophthalmology. Genetics and Maternal and Children's Sciences. University of Genoa) ; Dale, Russell C.. (Institute for Neuroscience and Muscle Research. Children's Hospital at Westmead. University of Sydney) ; Pons, Roser (First Department of Pediatrics. Agia Sofia Children's Hospital. National and Kapodistrian University of Athens) ; Peall, Kathryn J. (Neuroscience and Mental Health Research Institute. Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences. School of Medicine. Cardiff University) ; Leuzzi, Vincenzo (Unit of Child Neurology and Psychiatry. Department of Human Neuroscience. Sapienza University of Rome) ; Kurian, Manju A. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres))
Background and Objective: The objective of this study was to better delineate the genetic landscape and key clinical characteristics of complex, early-onset, monogenic hyperkinetic movement disorders. [...]
2022 - 10.1002/mds.29182
Movement Disorders, 2022  
4.
20 p, 1.3 MB Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1 / Urbizu, Aintzane (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garrett, Melanie E. (Duke University Medical Center) ; Soldano, Karen (Duke University Medical Center) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Loth, Dorothy (University of Akron) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mestres Soler, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Poca Pastor, María Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Loth, Francis (University of Akron) ; Labuda, Rick (Conquer Chiari (Estats Units d'Amèrica)) ; Ashley-Koch, Allison (Duke University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chiari Malformation Type 1 (CM-1) is characterized by herniation of the cerebellar tonsils below the foramen magnum and the presence of headaches and other neurologic symptoms. Cranial bone constriction is suspected to be the most common biologic mechanism leading to CM-1. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0251289
PloS one, Vol. 16 (may 2021)  
5.
28 p, 5.7 MB A Single Amino Acid Deletion (ΔF1502) in the S6 Segment of Ca2.1 Domain III Associated with Congenital Ataxia Increases Channel Activity and Promotes Ca 2+ Influx / Bahamonde, María Isabel (Universitat Pompeu Fabra) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Pompeu Fabra) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Rahman, Rubayte (Universitat Pompeu Fabra) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Prieto, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the CACNA1A gene, encoding the pore-forming Ca2. 1 (P/Q-type) channel α subunit, result in heterogeneous human neurological disorders, including familial and sporadic hemiplegic migraine along with episodic and progressive forms of ataxia. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0146035
PloS one, Vol. 10 (december 2015)  
6.
3 p, 265.3 KB Galloping tongue syndrome in a PRRT2 mutation carrier / Vilas, Dolores (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Valls-Solé, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Tolosa, Eduard (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
2019 - 10.1212/NXG.0000000000000377
Neurology: Genetics, Vol. 5 Num. 6 (december 2019)  
7.
45 p, 544.5 KB La percepció social de la vellesa entre els/les professionals de l'àmbit social / Grau Puigdomènech, Anna ; Mora Malo, Enrico, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Ciències Polítiques i de Sociologia
L'envelliment i la vellesa forma part del cicle vital de cada persona. Així i tot, tradicionalment la vellesa i les persones grans han estat subjectes a una visió negativa i estereotipada per part de la societat que dificulta el seu desenvolupament personal i social. [...]
2021
Màster Universitari en Política Social, Treball i Benestar [1419]  
8.
28 p, 323.7 KB El trabajo de cuidados entre el trabajo profesional y el tiempo de libre disposición personal. Perspectiva de género / Carrasquer, Pilar, 1957- (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre d'Estudis Sociològics sobre la Vida Quotidiana i el Treball (QUIT)) ; Torns, Teresa (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre d'Estudis Sociològics sobre la Vida Quotidiana i el Treball (QUIT)) ; Grau, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sociologia)
En las sociedades del bienestar, los cuidados o el trabajo de cuidados forman parte de la vida cotidiana de las personas, sobre todo de las mujeres, aunque no siempre se le llame así ni tampoco se sea consciente de ello. [...]
Madrid Grupo Editorial Cinca 2015 (Biblioteca Ciencias Sociales)
Trabajo, cuidados, tiempo libre y relaciones de género en la sociedad española, 2015, p. 109-136  
9.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Montpeyó Garcia-Moreno, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  
10.
10 p, 531.8 KB Positive psychotherapy for distressed cancer survivors : posttraumatic growth facilitation reduces posttraumatic stress / Ochoa, Cristian (Institut Català d'Oncologia) ; Casellas-Grau, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Vives Brosa, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Font Guiteras, Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Borras, Josep M (Universitat de Barcelona)
There is increasing evidence that positive life changes, such as posttraumatic growth (PTG), can result from the experience of coping with cancer. However, no interventions have been specifically designed to facilitate the development of PTG in cancer. [...]
2017 - 10.1016/j.ijchp.2016.09.002
International journal of clinical and health psychology, Vol. 17, issue 1 (Jan-April 2017) , p. 28-37  

UAB Digital Repository of Documents : 16 records found   1 - 10next  jump to record:
See also: similar author names
4 Grau, A.
1 Grau, A. J.
1 Grau, Amalia
1 Grau, Andrés
3 Grau, Anna
5 Grau, Antoni
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.