|
1.
|
|
18 p, 2.2 MB |
Biochemical, histological and functional correction of mucopolysaccharidosis Type IIIB by intra-cerebrospinal fluid gene therapy
/
Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Maggioni, Luca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
León, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Molas, María (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Muñoz, Sergio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Leborgne, Christian (Généthon) ;
Moll Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Mingozzi, Federico (University Pierre and Marie Curie) ;
Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Gene therapy is an attractive tool for the treatment of monogenic disorders, in particular for lysosomal storage diseases (LSD) caused by deficiencies in secretable lysosomal enzymes in which neither full restoration of normal enzymatic activity nor transduction of all affected cells are necessary. [...]
2015 -  10.1093/hmg/ddu727
Human Molecular Genetics, Vol. 24 Núm. 7 (28 2015) , p. 2078-2095
|
|
|
2.
|
|
265 p, 6.4 MB |
Una nova aproximació de teràpia gènica per al tractament de les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs
/
Elias, Gemma ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ;
Marcó, Sara, dir.
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme del gangliòsid GM2. [...]
Las enfermedades de Sandhoff y Tay-Sachs son unas enfermedades de acúmulo lisosomal de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la β-hexosaminidasa A (HEXA), una enzima necesaria para la degradación del gangliósido GM2. [...]
Sandhoff and Tay-Sachs diseases are autosomal recessive lysosomal storage diseases caused by the deficiency in β-hexosaminidase A (HEXA), an enzyme required to catabolize GM2 ganglioside. HEXA is composed of α and β subunits, encoded by HEXA and HEXB genes, respectively. [...]
2022
|
|
|
3.
|
|
14 p, 15.4 MB |
Treatment of skeletal and non-skeletal alterations of Mucopolysaccharidosis type IVA by AAV-mediated gene therapy
/
Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Jaén Sitges, Maria Luisa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Pujol, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Muñoz, Sergio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Pérez, Jennifer (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Elias, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Jimenez, Veronica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Otaegui Goya, Pedro José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Mulero, Francisca (Molecular Imaging Unit, Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ;
Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPSIVA) or Morquio A disease, a lysosomal storage disorder, is caused by N -acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) deficiency, resulting in keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate accumulation. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-25697-y
Nature communications, Vol. 12 (september 2021)
|
|
|
4.
|
|
15 p, 3.3 MB |
AAV-mediated BMP7 gene therapy counteracts insulin resistance and obesity
/
Casaña Lorente, Estefania (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Jimenez, Veronica (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Jambrina Pallarés, Claudia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sacristan, Victor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Muñoz, Sergio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Rodo, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Grass Costa, Ignasi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Mallol, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
León, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Casellas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Franckhauser, Sylvie (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Ferre, Tura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Type 2 diabetes, insulin resistance, and obesity are strongly associated and are a major health problem worldwide. Obesity largely results from a sustained imbalance between energy intake and expenditure. [...]
2022 - 10.1016/j.omtm.2022.03.007
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 25 (June 2022) , p. 190-204
|
|
|
5.
|
|
24 p, 2.7 MB |
FGF21 gene therapy as treatment for obesity and insulin resistance
/
Jimenez, Veronica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Jambrina Pallarés, Claudia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Casaña Lorente, Estefania (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Sacristan, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Muñoz, Sergio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Darriba, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Rodó, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Mallol, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Marcó, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Elias Puigdomenech, Ivet (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Casellas, Alba (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Grass Costa, Ignasi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Elias, Gemma (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Ferre, Tura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Motas, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Franckhauser, Sylvie (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Mulero, Francisca (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Haurigot Mendonça, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Prevalence of type 2 diabetes (T2D) and obesity is increasing worldwide. Currently available therapies are not suited for all patients in the heterogeneous obese/T2D population, hence the need for novel treatments. [...]
2018 - 10.15252/emmm.201708791
EMBO Molecular Medicine, Vol. 10 (july 2018)
|
|
|
6.
|
|
20 p, 5.1 MB |
Seven-year follow-up of durability and safety of AAV CNS gene therapy for a lysosomal storage disorder in a large animal
/
Marcó, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Haurigot Mendonça, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Jaén Sitges, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Molas, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Pérez, Jennifer (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Elias, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Carretero i Romay, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Patologia i de Producció Animals) ;
Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Espada, Yvonne (Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Clínic Veterinari) ;
Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Clínic Veterinari) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Delivery of adeno-associated viral vectors (AAVs) to cerebrospinal fluid (CSF) has emerged as a promising approach to achieve widespread transduction of the central nervous system (CNS) and peripheral nervous system (PNS), with direct applicability to the treatment of a wide range of neurological diseases, particularly lysosomal storage diseases. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.09.017
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 23 (october 2021) , p. 370-389
|
|
|
7.
|
|
15 p, 8.8 MB |
Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC
/
Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Pujol i Altarriba, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Melia, Cristian S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC) is a severe lysosomal storage disease caused by deficiency in activity of the transmembrane enzyme heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) that catalyses the N-acetylation of α-glucosamine residues of heparan sulfate. [...]
2016 - 10.1242/dmm.025171
Disease Models & Mechanisms, Vol. 9 (September 2016) , p. 999-1013
|
|
|
8.
|
|
18 p, 12.2 MB |
Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy
/
Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Marcó, Sara ;
Ribera Sánchez, Albert ;
Garcia, Miquel ;
Ruzo, Albert ;
Villacampa, Pilar ;
Ayuso, Eduard (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Pineda, Mercedes ;
García-Fructuoso, Gemma ;
Molas, Maria ;
Maggioni, Luca ;
Muñoz, Sergio ;
Motas, Sandra ;
Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Mingozzi, Federicco ;
Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
For most lysosomal storage diseases (LSDs) affecting the CNS, there is currently no cure. The BBB, which limits the bioavailability of drugs administered systemically, and the short half-life of lysosomal enzymes, hamper the development of effective therapies. [...]
2013 - 10.1172/JCI66778
The journal of clinical investigation, Vol. 123 Núm. 8 (August 2013) , p. 3254-3271
|
|
|
9.
|
|
231 p, 5.0 MB |
Desenvolupament d'una estratègia de teràpia gènica pel tractament de la patologia neurològica i somàtica de la MPSIIIA
/
Marcó, Sara ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Haurigot Mendonça, Virginia, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosi tipus IIIA (MPSIIIA) o Síndrome de Sanfilippo és una malaltia d'acumulació lisosòmica (o Lysosomal Storage Disease, LSD) d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l'enzim sulfamidasa (Sgsh). [...]
Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPSIIIA) or Sanfilippo Syndrome is an autonomic recessive lysosomal storage disease (LSD) caused by the deficiency in the enzyme sulfamidase (SGSH). This sulfatase is involved in the sptepwise degradation of the glycosaminoglycan (GAG) heparan sulphate (HS), and its deficiency results in the accumulation of HS inside the lysosomes of cells. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
