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Motor Fluctuations Development Is Associated with Non-Mostor Symptoms Burden Progression in Parkinson's Disease Patients : A 2-Year Follow-Up Study
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Santos-García, D. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC)) ;
Deus Fonticoba, T.D. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Bartolomé, C.C. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC)) ;
Feal Painceiras, M.J. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC)) ;
Castro, E.S. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Canfield, H. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Miró, C.M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC)) ;
Jesús, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilar, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pastor, P. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Planellas, Lluis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Caldentey, J.G. ;
Caballol, N. (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Legarda, I. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cabo, I. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Manzanares, L.L. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Aramburu, I.G. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Ávila Rivera, M.A. (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet) ;
Mayordomo, V.G. (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nogueira, V. (Hospital Da Costa) ;
Puente, Víctor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Soto, J.D. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Borrué, C. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Vila, B.S. (Institut Català de la Salut) ;
Sauco, M.Á. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Vela, L. (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Escalante, S. (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Cubo, E. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Padilla, F.C. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Martínez Castrillo, J.C. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Alonso, P.S. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso Losada, M.G. (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Ariztegui, N.L. (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Gastón, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kulisevsky, Jaime (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Blázquez Estrada, M. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Seijo, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Martínez, J.R. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Valero, C. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Kurtis, M. (Hospital Ruber Internacional) ;
de Fábregues, Oriol (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ardura, J.G. (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Redondo, R.A. (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Ordás, C. (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
López Díaz, L.M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ;
McAfee, D. (University of Maryland School of Medicine) ;
Martinez-Martin, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mir, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Santacruz, Pilar (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pascual Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martí, Maria José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martí-Andres, Gloria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lucas-del-Pozo, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Horta, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespo Cuevas, Ane Miren (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Cámara Lorenzo, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bejr-kasem, Helena (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The aim of the present study was to analyze the progression of non-motor symptoms (NMS) burden in Parkinson's disease (PD) patients regarding the development of motor fluctuations (MF). PD patients without MF at baseline, who were recruited from January 2016 to November 2017 (V0) and evaluated again at a 2-year follow-up (V2) from 35 centers of Spain from the COPPADIS cohort, were included in this analysis. [...]
2022 -  10.3390/diagnostics12051147
Diagnostics, Vol. 12 Núm. 5 (may 2022) , p. 1147
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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study
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De Castro-Orós, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Irún, Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cebolla, Jorge J. (Universidad de Zaragoza) ;
Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mallén, Miguel (Universidad de Zaragoza) ;
Pueyo, María Jesús (Universidad de Zaragoza) ;
Mozas, Pilar (Universidad de Zaragoza) ;
Dominguez, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pocoví, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Bustamante, Alejandro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pérez Ortega, Irene (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Palomino, Alfredo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Caceres, Maite (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jesús Maestre, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez Uranga, Juan Jesus (Clinica Sagrado Corazón) ;
Bautista Lorite, Juan (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Bustos, Mª Dolores (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, Jose M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Bermejo González, Teresa (Instituto Inspalense Pediatria) ;
Muñoz, Alfredo (SAS Jerez) ;
Romero Acebal, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Calvo Medina, Rocío (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Serrano Nieto, Juliana (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Nuñez, Esmeralda (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Sierra, Carlos (Hospital Materno Infantil) ;
Gil Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández de la Puebla, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Ochoa Sepulveda, José (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Maestre, Asunción (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Ley Martos, Myriam (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Zafra, Pamela (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pantoja Rosso, Servando (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Espinosa Rosso, Raul (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Salado Reyes, Mª Jesus (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Arrabal Fernández, Luisa (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Ortega Moreno, Angel (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Carnero Pardo, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Martin, Alejandro (Hospital Clínico de Salamanca) ;
Alom Poveda, Jordi (Hospital General Universitario de Elche) ;
Nacimiento Cantero, Belén (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
García Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodrigo, Maria (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Posada, Ignacio (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sánchez Ferro, Alvaro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hernández Gallego, Jesús (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Villarejo, Alberto (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Herrero San Martin, Alejandro O. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Perez, Asunción (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Rodríguez de Rivera, Francisco Javier (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sanz, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gutierrez Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fontan, Carmen (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Cantero Duque, Susana (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Martínez Leal, Rafael (Fundació Villablanca) ;
Gamez Carbonell, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santamaria, Esteve (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado, Tania (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lorente, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez Calvet, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moliner Calderón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almenar, Consuelo (Hospital Benito Menni) ;
Olivé Torralba, Anna (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Misericordia Floriach, Robert (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Venegas Bernal, Nilda (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Lopez Villegas, Maria Dolores (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Planellas, Lluis (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Nomdedeu Tobella, Benet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martí, Mª Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bounjourno Domenech, Mª Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gascón, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Costa, Joan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fons, Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pineda, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Abellán Vidal, Maria Teresa (Parc Salut Mar) ;
Mira, Emili (Parc Salut Mar) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Castilla Aparici, Roser (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Arévalo Sanchez, Antonio (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Boix Codony, Marc (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Alberti, María Antonia (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Piñol Ripoll, Gerard (Hospital Universitari Santa Maria (Lleida, Catalunya)) ;
Modol, Ramón (Sant Joan de Déu Terres de Lleida) ;
Genis, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sivera, Rafael (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vázquez Costa, Juan Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Smeyers, Patricia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vila, Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Casanova, Bonaventura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez Miralles, Francisco Carlos (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Dalmau Serra, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vitoria Miñana, Isidro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Valero Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ribas Garcia, Raquel (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Simó Jordá, Margarita (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Clavel, Juana (Hospital de Castellón) ;
Leiva Santana, Carlos (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Capablo, Jose Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Gazulla, Jose (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Padilla, Pablo (Centro Neuropsiquiatrico Nuestra Señora del Carmen) ;
Loureiro, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Navarro Fernández-Balbuena, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Arias, Manuel (CHU de Santiago) ;
Rabuñal, María José (CHU de Santiago) ;
Sobrido, María Jesús (Hospital San Rafael) ;
Cia, María Teresa (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Yoldi, María Eugenia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Erro, María Elena (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Fontes, Ariadna (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Rouco Axpe, Idoia (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Ezkurida Sasieta, Francisco Javier (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Suárez Muñoz, Jose A. (Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín) ;
Rodríguez Espinosa, Norberto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Hernández, Miguel Aangel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Tejera MartÍn, Ingrid (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Fuentes Garrido, Alberto (CSM Otero) ;
Aporta, Rafael (Hospital Universitario de Ceuta) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Casado Naranjo, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Ruíz Gómez, María Ángeles (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amer Ferrer, Guillermo (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. [...]
2017 - 10.1186/s12967-017-1146-3
Journal of translational medicine, Vol. 15 Núm. 1 (21 2017) , p. 43
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Non-motor symptom burden in patients with Parkinson's disease with impulse control disorders and compulsive behaviours : results from the COPPADIS cohort
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Jesús, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Labrador-Espinosa, M.A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Méndel-Del Barrio, C. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martínez-Castrillo, J.C. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Alonso-Cánovas, A. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Alonso, P. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Novo-Ponte, S. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso-Losada, M.G. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
López Ariztegui, N. (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Segundo Rodríguez, J.C. (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Morales, M.I. (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Gastón, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Lacruz Bescos, F. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Clavero Ibarra, P. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martín, P. (Centro Nacional de Epidemiología (Espanya)) ;
Santos-García, D. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Mir, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Almeria, Marta (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Álvarez Sauco, M. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Arnáiz, S. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Arribas, Sonia (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Ascunce Vidondo, Arancha (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Bernardo Lambrich, Noemí (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Bejr-kasem, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Botí, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Cabello González, Carolina (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Cámara Lorenzo, A. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Carrillo, F. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Carrillo Padilla, Francisco (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Casas, E. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Catalán, M.J. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Cortina Fernández, Ana (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Cots Foraster, A. (Institut d'Assistencia Sanitaria (IAS) - Institut Catala de la Salud) ;
Crespo Cuevas, A. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Díez-Fairen, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Escalante, S. (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Erro, E. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fernández Guillán, N. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Gámez, P. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Gallego, M. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
García Caldentey, J. (Centro Neurologico Oms 42) ;
García Campos, C. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, J.M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Garre, M.P. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
González Aloy, J. (Institut d'Assistencia Sanitaria (IAS) - Institut Catala de la Salud) ;
González Ardura, J. (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
González García, B. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
González Palmás, M.J. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
González Toledo, G.R. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Golpe Díaz, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Grau Solá, M. (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Guardia, G. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Horta, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Infante, J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Kurtis, M. (Hospital Ruber Internacional) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Labandeira, C. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Lage Castro, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Legarda, I. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
López Díaz, L.M. (Hospital Da Costa de Burela) ;
López Manzanares, L. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
López Seoane, B. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Macías, Y. (Fundacion Hospital de Alcorcon) ;
Mata, M. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Martí Andres, G. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martí, M.J. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
McAfee, D. (University of Pennsylvania) ;
Meitín, M.T. (Hospital Da Costa de Burela) ;
Menéndez González, M. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Miranda Santiago, J. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Moreno Diéguez, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Nogueira, V. (Hospital Da Costa de Burela) ;
Novo Amado, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Ordás, C. (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Paz González, J.M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Pareés, I. (Hospital Ruber Internacional) ;
Pérez Fuertes, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Pérez Noguera, R. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Planellas, L. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Prats, M.A. (Institut d'Assistencia Sanitaria (IAS) - Institut Catala de la Salud) ;
Prieto Jurczynska, C. (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
Pueyo, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Puente, V. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Redondo Rafales, N. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Rodríguez Méndez, L. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Rodríguez Pérez, A.B. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Roldán, F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
De Arcos, M.R. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Ruíz Martínez, J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Sánchez-Carpintero, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Sánchez Díez, G. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Rodríguez, A. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Santacruz, P. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Seijo, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Serarols, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Sierra Peña, M. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Solano, B. (Institut d'Assistencia Sanitaria (IAS) - Institut Catala de la Salud) ;
Suárez-Castro, E. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ;
Tartari, J. P. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Valero, C. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Vargas, L. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Vázquez Gómez, R. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Vela, L. (Fundacion Hospital de Alcorcon) ;
Villanueva, C. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Vives, B. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Villar, M.D. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The study was aimed at analysing the frequency of impulse control disorders (ICDs) and compulsive behaviours (CBs) in patients with Parkinson's disease (PD) and in control subjects (CS) as well as the relationship between ICDs/CBs and motor, nonmotor features and dopaminergic treatment in PD patients. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-73756-z
Scientific reports, Vol. 10 Núm. 1 (january 2020) , p. 16893
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Regulatory sites for splicing in human basal ganglia are enriched for disease-relevant information
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Guelfi, Sebastian (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
D'Sa, Karishma (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit)) ;
Botía, Juan A. (Universidad de Murcia) ;
Vandrovcova, Jana (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Reynolds, Regina H. (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Zhang, David (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Trabzuni, Daniah (King Faisal Specialist Hospital and Research Centre) ;
Collado-Torres, Leonardo (Lieber Institute for Brain Development) ;
Thomason, Andrew (University of London) ;
Quijada Leyton, Pedro (University of London) ;
Gagliano Taliun, Sarah A. (University of Michigan) ;
Nalls, Mike A. (Data Tecnica International) ;
Noyce, Alastair J. (Wolfson Institute of Preventive Medicine) ;
Nicolas, Aaude (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Cookson, Mark R. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Gibbs, J. Raphael (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Hernandez, Dena G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Singleton, Andrew B. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Reed, Xylena (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Leonard, Hampton L (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Blauwendraat, Cornelis (Wolfson Institute of Preventive Medicine) ;
Faghri, Faraz (University of Illinois at Urbana-Champaign) ;
Bras, Jose (King's College London) ;
Guerreiro, Rita (University College London) ;
Tucci, Arianna (University College London) ;
Kia, Demis A. (University College London) ;
Houlden, Henry (University College London) ;
Plun-Favreau, Helene (University College London) ;
Mok, Kin Ying (University College London) ;
Wood, Nicholas W. (University College London) ;
Lovering, Ruth Caroline (University College London) ;
R'Bibo, Lea (University College London) ;
Rizig, Mie (University College London) ;
Chelban, Viorica (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Tan, Manuela (Singapore Institute for Clinical Sciences) ;
Morris, Huw (University College London) ;
Middlehurst, Ben (Institute of Translational Medicine) ;
Quinn, John (Institute of Translational Medicine) ;
Billingsley, Kimberley (Institute of Translational Medicine) ;
Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ;
Kinghorn, Kerri J. (University College London) ;
Lewis, Patrick (University of Reading) ;
Escott-Price, Valentina (Cardiff University School of Medicine) ;
Williams, Nigel (MRC Cardiff University School of Medicine) ;
Foltynie, Thomas (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Brice, Alexis (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Danjou, Fabrice (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Lesage, Suzanne (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Corvol, Jean-Christophe (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Martinez, Maria M. (Paul Sabatier University) ;
Giri, Anamika (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Schulte, Claudia (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Brockmann, Kathrin (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Simón-Sánchez, Javier (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Heutink, Peter (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Gasser, Thomas (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Rizzu, Patrizia (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Sharma, Manu (University of Tubingen) ;
Shulman, Joshua M. (Texas Children's Hospital) ;
Robak, Laurie (Baylor College of Medicine) ;
Lubbe, Steven (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Mencacci, Niccolò Emanuele (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Finkbeiner, Steven (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ;
Lungu, Codrin (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Scholz, Sonja (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Gan-Or, Ziv (McGill University) ;
Rouleau, Guy A. (McGill University) ;
Krohan, Lynne (Leiden University Medical Center) ;
van Hilten, Jacobus J. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Marinus, Johan (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Bernal-Bernal, Inmaculada (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Buiza-Rueda, Dolores (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Carrillo, Fátima (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Carrión-Claro, M (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Gómez-Garre, Pilar (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Jesús, Silvia (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Macias, Daniel (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Vargas-González, Laura (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Méndez-del-Barrio, Carlota (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Periñán, Teresa (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Tejera-Parrado, Cristina (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Diez-Fairen, Monica (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Aguilar, Miquel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Alvarez, Ignacio (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Boungiorno, María Teresa (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Carcel, Maria (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Mendez-Gonzalez, Manuel (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Blazquez, Marta (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Garcia, Ciara (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Suarez-Sanmartin, Esther (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ;
Barrero, Francisco Javier (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Mondragon Rezola, Elisabet (Hospital General de Segovia) ;
Bergareche Yarza, Jesús Alberto (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Pagola, Ana Gorostidi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
de Munain Arregui, Adolfo Lopez (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Ruiz-Martínez, Javier (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Cerdan, Debora (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Duarte, Jacinto (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Infante, Jon (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Marín, Juan (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Kulisevsky, Jaime (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Universidad de Granada) ;
Sanchez Rodriguez, Antonio (Universidad de Granada) ;
Sierra, Maria (Universidad de Granada) ;
Duran, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Ruz, Clara (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Vives, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Escamilla Sevilla, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Mínguez-Castellanos, Adolfo (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Cámara, Ana (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Compta, Yaroslau (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ezquerra, Mario (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Marti, Maria Jose (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Fernández, Manel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Muñoz, Esteban (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Fernández-Santiago, Rubén (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Tolosa, Eduard (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Valldeoriola, Francesc (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
García-Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Gómez-Heredia, Maria José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia) ;
Perez Errazquin, Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia) ;
Hoenicka, Janet (Hospital General de Segovia) ;
Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital General de Segovia) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital General de Segovia) ;
Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital General de Segovia) ;
Martinez Torres, Irene (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Tabernero, Cesar (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ;
Pihlstrom, Lasse (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Koks, Sulev (Perron Institute for Neurological and Translational Science) ;
Taba, Pille (University of Tartu) ;
Majamaa, Kari (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Siitonen, Ari (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Okubadejo, Njideka (University of Lago) ;
Ojo, Oluwadamilola (University of Lago) ;
Forabosco, Paola (Cittadella Universitaria di Cagliari) ;
Walker, Robert (University of Edinburgh) ;
Small, Kerrin (King's College London) ;
Smith, Colin (University of Edinburgh) ;
Ramasamy, Adaikalavan (Brenner Centre for Molecular Medicine) ;
Hardy, John (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Weale, Michael (Genomics plc) ;
Ryten, Mina (University College London (UCL) Institute of Neurology) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies have generated an increasing number of common genetic variants associated with neurological and psychiatric disease risk. An improved understanding of the genetic control of gene expression in human brain is vital considering this is the likely modus operandum for many causal variants. [...]
2020 - 10.1038/s41467-020-14483-x
Nature communications, Vol. 11 Núm. 1 (january 2020) , p. 1041
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16 p, 2.1 MB |
Diagnostic Accuracy of Magnetic Resonance Imaging Measures of Brain Atrophy Across the Spectrum of Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Degeneration
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Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nigro, Salvatore (Institute of Nanotechnology. National Research Council) ;
Vandevrede, Lawren (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Falgàs, Neus (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Heuer, Hilary W. (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Painous, Cèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Compta, Yaroslau (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martí, Maria J. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Montal, Victor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Logroscino, Giancarlo (Department of Basic Medicine. Neuroscience. and Sense Organs. University of Bari Aldo Moro) ;
Quattrone, Andrea (Neuroimaging Research Unit. Institute of Molecular Bioimaging and Physiology. National Research Council) ;
Perry, David C. (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Gorno-Tempini, Maria Luisa (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Rosen, Howard J. (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Grinberg, Lea T. (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Spina, Salvatore (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
La Joie, Renaud (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Rabinovici, Gil D. (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Miller, Bruce L. (University of California, San Francisco (UCSF)) ;
Rojas, Julio C. (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Seeley, William W. (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Boxer, Adam (Memory and Aging Center. Department of Neurology. University of California) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Importance: The accurate diagnosis of progressive supranuclear palsy (PSP) and corticobasal degeneration (CBD) is hampered by imperfect clinical-pathological correlations. Objective: To assess and compare the diagnostic value of the magnetic resonance parkinsonism index (MRPI) and other magnetic resonance imaging-based measures of cerebral atrophy to differentiate between PSP, CBD, and other neurodegenerative diseases. [...]
2022 - 10.1001/jamanetworkopen.2022.9588
JAMA network open, Vol. 5 Núm. 4 (january 2022) , p. E229588
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13 p, 2.4 MB |
Human-lineage-specific genomic elements are associated with neurodegenerative disease and APOE transcript usage
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Chen, Zhongbo (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Zhang, David (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Reynolds, Regina H. (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Gustavsson, Emil K. (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
García-Ruiz, Sonia (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
D'Sa, Karishma (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Fairbrother-Browne, Aine (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ;
Vandrovcova, Jana (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Noyce, Alastair J. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kaiyrzhanov, Rauan (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Middlehurst, Ben (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Kia, Demis A. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Tan, Manuela (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Morris, Huw R. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Plun-Favreau, Helen (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ;
Trabzuni, Daniah (Department of Genetics. King Faisal Specialist Hospital and Research Centre) ;
Bras, Jose (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Quinn, John (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Mok, Kin Y. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kinghorn, Kerri J. (Institute of Healthy Ageing. University College London (UCL)) ;
Billingsley, Kimberley (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Wood, Nicholas W.. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Lewis, Patrick (University of Reading) ;
Schreglmann, Sebastian (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Guerreiro, Rita (UK Dementia Research Institute. University College London (UCL)) ;
Lovering, Ruth (Institute of Cardiovascular Science. University College London (UCL)) ;
R'Bibo, Lea (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Manzoni, Claudia (University of Reading) ;
Rizig, Mie (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Guelfi, Sebastian (Department of Neurodegenerative Disease. Queen Square Institute of Neurology. University College London (UCL)) ;
Escott-Price, Valentina (Cardiff University School of Medicine) ;
Chelban, Viorica (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Foltynie, Thomas (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Williams, Nigel (Cardiff University School of Medicine) ;
Brice, Alexis (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ;
Danjou, Fabrice (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ;
Lesage, Suzanne (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ;
Corvol, Jean-Christophe (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ;
Martinez Rande, Maria (INSERM UMR 1220 and Paul Sabatier University) ;
Schulte, Claudia (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Brockmann, Kathrin (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Simón-Sánchez, Javier (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Heutink, Peter (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Rizzu, Patrizia (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Sharma, Manu (Centre for Genetic Epidemiology. Institute for Clinical Epidemiology and Applied Biometry. University of Tubingen) ;
Gasser, Thomas (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Nicolas, Aude (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Cookson, Mark R (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Blauwendraat, Cornelis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Craig, David W (Department of Translational Genomics. Keck School of Medicine. University of Southern California) ;
Faghri, Faraz (Department of Computer Science. University of Illinois at Urbana-Champaign) ;
Gibbs, J.Raphael (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Hernandez, Dena G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Van Keuren-Jensen, Kendall (Neurogenomics Division. TGen) ;
Shulman, Joshua M. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute. Texas Children's Hospital) ;
Leonard, Hampton L. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Nalls, Mike A. (Data Tecnica International) ;
Robak, Laurie (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute. Texas Children's Hospital) ;
Lubbe, Steven (Ken and Ruth Davee Department of Neurology. Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Finkbeiner, Steven (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ;
Mencacci, Niccolo E. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Lungu, Codrin (National Institutes of Health Division of Clinical Research. NINDS. National Institutes of Health) ;
Singleton, Andrew B. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Scholz, Sonja (Neurodegenerative Diseases Research Unit. National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Reed, Xylena (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Alcalay, Roy N (Taub Institute for Research on Alzheimer's Disease and the Aging Brain. College of Physicians and Surgeons. Columbia University Medical Center) ;
Gan-Or, Ziv (McGill University) ;
Rouleau, Guy A. (McGill University) ;
Krohn, Lynne (McGill University) ;
van Hilten, Jacobus J. (Department of Neurology. Leiden University Medical Center) ;
Marinus, Johan (Department of Neurology. Leiden University Medical Center) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ;
Alvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Barrero, Francisco Javier (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Bergareche Yarza, Jesús Alberto (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Bernal-Bernal, Inmaculada (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Botía, Juan (Universidad de Murcia. Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones) ;
Boungiorno, M. T (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ;
Buiza-Rueda, Dolores (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Carrillo, Fátima (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Carrión-Claro, M (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Cerdan, Debora (Hospital General de Segovia) ;
Clarimón, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Compta, Yaroslau (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diez-Fairen, Monica (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Duarte, Jacinto (Hospital General de Segovia) ;
Duran, Raquel (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ;
Escamilla-Sevilla, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Ezquerra, Mario (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Feliz, Cici (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Fernández, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Santiago, Rubén (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garcia, Ciara (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
García-Ruiz, Pedro (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Gómez-Garre, Pilar (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Gomez Heredia, Maria Jose (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Gorostidi Pagola, Ana (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Infante, Jon (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Jesús, Silvia (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Jimenez-Escrig, Adriano (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
López de Munain Arregui, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Macias, Daniel (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Martínez Torres, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Marín, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Marti, Maria Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Méndez-del-Barrio, Carlota (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Menéndez González, Manuel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Mata, Marina (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Mínguez, Adolfo (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Mir, Pablo (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Mondragon Rezola, Elisabet (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Muñoz, Esteban (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Perez Errazquin, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Periñán-Tocino, Teresa (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Ruiz-Martínez, Javier (Hospital Universitario Donostia. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia) ;
Ruz, Clara (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ;
Sanchez Rodriguez, Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Sierra, María (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Suarez-Sanmartin, Esther (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Tabernero, Cesar (Hospital General de Segovia) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Tejera-Parrado, Cristina (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Tolosa, Eduard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Valldeoriola, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vargas-González, Laura (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Vives, Francisco (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ;
Zimprich, Alexander (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ;
Pihlstrom, Lasse (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Toft, Mathias (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Koks, Sulev (Department of Reproductive Biology. Estonian University of Life Sciences) ;
Taba, Pille (Department of Neurology and Neurosurgery. University of Tartu) ;
Hassin-Baer, Sharon (Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Hardy, John (Institute for Advanced Study. The Hong Kong University of Science and Technology. The Hong Kong University of Science and Technology) ;
Houlden, Henry (Department of Neuromuscular Disease. Queen Square Institute of Neurology. UCL) ;
Gagliano Taliun, Sarah A. (Montréal Heart Institute) ;
Botía, Juan (Universidad de Murcia. Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones) ;
Ryten, Mina (Great Ormond Street Institute of Child Health (Londres, Regne Unit)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Knowledge of genomic features specific to the human lineage may provide insights into brain-related diseases. We leverage high-depth whole genome sequencing data to generate a combined annotation identifying regions simultaneously depleted for genetic variation (constrained regions) and poorly conserved across primates. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-22262-5
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (january 2021) , p. 2076
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18 p, 6.7 MB |
Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease
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Gialluisi, Alessandro (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Reccia, Mafalda Giovanna (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Modugno, Nicola (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Nutile, Teresa (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Lombardi, Alessia (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Di Giovannantonio, Luca Giovanni (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Pietracupa, Sara (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Ruggiero, Daniela (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Scala, Simona (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ;
Gambardella, Stefano (Department of Biomolecular Science. University of Urbino Carlo Bò) ;
Noyce, Alastair J. ;
Kaiyrzhanov, Rauan ;
Middlehurst, Ben ;
Kia, Demis A. ;
Tan, Manuela ;
Houlden, Henry ;
Morris, Huw R. ;
Plun-Favreau, Helen ;
Holmans, Peter ;
Hardy, John ;
Trabzuni, Daniah ;
Quinn, John ;
Bubb, Vivien ;
Mok, Kin Y. ;
Kinghorn, Kerri J. ;
Billingsley, Kimberley ;
Wood, Nicholas W.. ;
Lewis, Patrick ;
Schreglmann, Sebastian ;
Lovering, Rruth ;
R'Bibo, Lea ;
Manzoni, Claudia ;
Rizig, Mie ;
Ryten, Mina ;
Guelfi, Sebastian ;
Escott-Price, Valentina ;
Chelban, Viorica ;
Foltynie, Thomas ;
Williams, Nigel ;
Morrison, Karen E. ;
Clarke, Carl ;
Brice, Alexis ;
Danjou, Fabrice ;
Lesage, Suzanne ;
Corvol, Jean-Christophe ;
Martinez Rande, Maria (INSERM UMR 1220) ;
Schulte, Claudia ;
Brockmann, Kathrin ;
Simón-Sánchez, Javier ;
Heutink, Peter ;
Rizzu, Patrizia ;
Sharma, Manu ;
Gasser, Thomas ;
Cookson, Mark R. ;
Bandres-Ciga, Sara ;
Blauwendraat, Cornelis ;
Craig, David W. ;
Narendra, Derek ;
Faghri, Faraz ;
Gibbs, J.Raphael ;
Hernandez, Dena G. ;
Van Keuren-Jensen, Kendall ;
Shulman, Joshua M. ;
Iwaki, Hirotaka ;
Leonard, Hampton L. ;
Nalls, Mike A. ;
Robak, Laurie ;
Bras, Jose ;
Guerreiro, Rita ;
Lubbe, Steven ;
Finkbeiner, Steven ;
Mencacci, Niccolo E. ;
Lungu, Codrin ;
Singleton, Andrew B. ;
Scholz, Sonja ;
Reed, Xylena ;
Alcalay, Roy N. ;
Gan-Or, Zin ;
Rouleau, Guy A. ;
Krohn, Lynne ;
van Hilten, Jacobus J. ;
Marinus, Johan ;
Adarmes-Gómez, A.D ;
Aguilar Barberà, Miquel ;
Alvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Alvarez, Victoria ;
Barrero, Francisco Javier ;
Bergareche Yarza, Jesús Alberto ;
Bernal-Bernal, Inmaculada ;
Blázquez Estrada, Marta ;
Bonilla-Toribio, Marta ;
Botía, Juan A. ;
Boungiorno, María Teresa ;
Buiza-Rueda, Dolores ;
Carrillo, Fátima ;
Carrión-Claro, M ;
Cerdan, Debora ;
Clarimón, Jordi ;
Compta, Yaroslau ;
Diez-Fairen, Monica ;
Dols Icardo, Oriol ;
Duarte, Jacinto ;
Duran, Raquel ;
Escamilla Sevilla, Francisco ;
Ezquerra, Mario ;
Feliz, Cici ;
Fernández, Manel ;
Fernández-Santiago, Rubén ;
Garcia, Ciara ;
García-Ruiz, Pedro ;
Gómez-Garre, Pilar ;
Gomez Heredia, Maria Jose ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel ;
Gorostidi Pagola, Ana ;
Hoenicka, Janet ;
Infante, Jon ;
Jesús, Silvia ;
Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital General de Segovia) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A. ;
Lopez-Sendon, Jose Luis ;
López de Munain Arregui, Adolfo ;
Macias, Daniel ;
Martínez Torres, Irene ;
Marín, Juan ;
Marti, Maria Jose ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos ;
Méndez-del-Barrio, Carlota ;
Menéndez González, Manuel ;
Mata, Marina ;
Mínguez, Adolfo ;
Mir, Pablo ;
Mondragon Rezola, Elisabet ;
Muñoz, Esteban ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pastor, Pau ;
Perez Errazquin, Francisco ;
Periñán-Tocino, Teresa ;
Ruiz-Martínez, Javier ;
Ruz, Clara ;
Sanchez Rodriguez, Antonio ;
Sierra, María ;
Suarez-Sanmartin, Esther ;
Tabernero, Cesar ;
Tartari, Juan Pablo ;
Tejera-Parrado, Cristina ;
Tolosa, Eduard ;
Valldeoriola, Francesc ;
Vargas-González, Laura ;
Vela, Lydia ;
Vives, Francisco ;
Zimprich, Alexander ;
Pihlstrom, Lasse ;
Toft, Mathias ;
Koks, Sulev ;
Taba, Pille ;
Hassin-Baer, Sharon ;
Majamaa, Kari ;
Siitonen, Ari ;
Okubadejo, Njideka U. ;
Ojo, Oluwadamilola O. ;
Kaiyrzhanov, Rauan ;
Shashkin, Chingiz ;
Zharkynbekova, Nazira ;
Akhmetzhanov, Vadim ;
Aitkulova, Akbota ;
Zholdybayeva, Elena ;
Zharmukhanov, Zharkyn ;
Kaishybayeva, Gulnaz ;
Karimova, Altynay ;
Sadykova, Dinara ;
Iacoviello, Licia (University of Insubria (Itàlia)) ;
Gianfrancesco, F. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Acampora, D. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
D'Esposito, M. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Simeone, A. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Ciullo, M. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ;
Esposito, T. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso")
Background: Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative movement disorder affecting 1-5% of the general population for which neither effective cure nor early diagnostic tools are available that could tackle the pathology in the early phase. [...]
2021 - 10.1186/s13024-021-00455-2
Molecular neurodegeneration, Vol. 16 Núm. 1 (december 2021) , p. 35
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17 p, 1.5 MB |
A Phase II Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Prasinezumab in Early Parkinson's Disease (PASADENA) : Rationale, Design, and Baseline Data
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Pagano, Gennaro (F Hoffmann-La Roche AG Research and Development Division) ;
Boess, Frank (Roche Pharma Research and Early Development) ;
Taylor, Kirsten I. (Faculty of Psychology. University of Basel) ;
Ricci, Benedicte (Roche Pharma Research and Early Development) ;
Mollenhauer, Brit ;
Poewe, Werner ;
Boulay, Anne ;
Anzures-Cabrera, Judith (Roche Products Ltd) ;
Vogt, Annamarie ;
Marchesi, Maddalena ;
Post, Anke ;
Nikolcheva, Tania ;
Kinney, Gene G. (Prothena Biosciences Inc. South San Francisco) ;
Zago, Wagner M. ;
Ness, Daniel K. ;
Svoboda, Hanno (F. Hoffmann-La Roche) ;
Britschgi, Markus ;
Ostrowitzki, Susanne ;
Simuni, Tanya ;
Marek, Kenneth (Institute for Neurodegenerative Disorders) ;
Koller, Martin ;
Sevigny, Jeff ;
Doody, Rachelle ;
Fontoura, Paulo ;
Umbricht, Daniel ;
Bonni, Azad ;
Altendorf, Claudia ;
Anandan, Chareyna ;
Andrews, Giulia ;
Ansquer, Solène ;
Arrouasse, Raphaele ;
Aslam, Sana ;
Azulay, Jean-Philippe ;
Baker, Jeanette ;
Balaguer Martinez, Ernest ;
Barbu, Shadi ;
Bardram, Kara ;
Bega, Danny ;
Bejr-kasem, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Benatru, Isabelle ;
Benchetrit, Eve ;
Bernhard, Felix ;
Besharat, Amir ;
Bette, Sagari ;
Bichon, Amelie ;
Billnitzer, Andrew ;
Blondeau, Sophie ;
Boraud, Thomas ;
Borngräber, Freiderike ;
Boyd, James ;
Brockmann, Kathrin ;
Brodsky, Matthew ;
Brown, Ethan ;
Bruecke, Christof ;
Calvas, Fabienne ;
Canelo, Monica ;
Carbone, Federico ;
Carroll, Claire ;
Casado Fernandez, Laura ;
Cassé-Perrot, Catherine ;
Castrioto, Anna ;
Catala, Helene ;
Chan, Justine ;
Cheriet, Samia ;
Ciabarra, Aanthony ;
Classen, Joseph ;
Coleman, Juliana ;
Coleman, Robert ;
Compta, Yaroslau ;
Corbillé, Anne-Gaëlle ;
Corvol, Jean-Christophe ;
Cosgaya, Marina ;
Dahodwala, Nabila ;
Damier, Philippe ;
David, Elodie ;
Davis, Thomas ;
Dean, Marissa ;
Debilly, Berengere ;
DeGiorgio, Janell ;
Deik, Andres ;
Delaby, Laure ;
Delfini, Marie-Helene ;
Derkinderen, Pascal ;
Derost, Philipp ;
de Toledo, María ;
Deuel, Lisa ;
Diaz-Hernandez, Ann Marie ;
Dietiker, Cameron ;
Dimenshteyn, Karina ;
Dotor, Julio ;
Durif, Franck ;
Ebentheuer, Jens ;
Eggert, Karla Maria ;
Eichau Madueño, Sara ;
Eickhoff, Claudia ;
Ellenbogen, Aaron ;
Ellmerer, Philipp ;
Esparragosa Vazquez, Inés ;
Eusebio, Alexandre ;
Ewert, Siobhan ;
Fang, John ;
Feigenbaum, Danielle ;
Fluchere, Frederique ;
Foubert-Samier, Alexandra ;
Fournier, Marie ;
Fradet, Anne ;
Fraix, Valerie ;
Frank, Samuel ;
Fries, Franca ;
Galitzky, Monique ;
Gallardo Pérez, Marisol ;
Moreno, Jose Manuel García ;
Gasca, Carmen ;
Gasser, Thomas ;
Gibbons, Joyce ;
Giordana, Caroline ;
González Martinez, Alicia ;
Goodman, Ira ;
Gorospe, Arantza ;
Goubeaud, Marie ;
Grabli, David ;
Graziella, Mangone ;
Grimaldi, Stephan ;
Gross, Jeffrey ;
Guimaraes-Costa, Raquel ;
Hartmann, Andreas ;
Hartmann, Christian ;
Hassell, Travis ;
Hauser, Robert ;
Hernandez, Antonio ;
Hernández-Vara, Jorge ;
Hoeglinger, Günter ;
Homedes, Christian ;
Horta, Andrea ;
Houeto, Jean-Luc ;
Huebl, Julius ;
Hui, Jennifer ;
Isaacson, Stuart ;
Jankovic, Joseph ;
Janzen, Annette ;
Jauregui, Junior ;
Jiao, Jocelyne ;
Martí Domenech, María José ;
Joseph, Xavier ;
Kadimi, Srinath ;
Kaminski, Pat ;
Kannenberg, Silja ;
Kassubek, Jan ;
Katz, Maya ;
Klos, Kevin ;
Klos, Shannon ;
Kobet, Christopher ;
Koebert, Jennifer ;
Krause, Patricia ;
Kuehn, Andrea ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Kumar, Rajeev ;
Kunz, Martin ;
Kurvits, Lille ;
Kwei, Kimberly ;
Laganiere, Simon ;
Laurens, Brice ;
Levin, Johannes ;
Levy, Oren ;
LeWitt, Peter ;
Cristóbal, Gurutz Linazasoro ;
Litvan, Irene ;
Lizarraga, Karlo ;
Longardner, Katherine ;
Lopez, Rocío ;
López Manzanares, Lydia ;
Lucas del Pozo, Sara ;
Luquín Pulido, María Rosario ;
Luthra, Nijee ;
Lyons, Kelly ;
Maass, Sylvia ;
Machetanz, Gerrit ;
Macías, Yolanda ;
Maltete, David ;
Manez Miro, Jorge Uriel ;
Mariani, Louise-Laure ;
Marin, Juan ;
Marini, Kathrin ;
Marques, Ana ;
Marti, Gloria ;
Martí Domenech, María José ;
Martinez, Saul ;
Meissner, Wassilios ;
Meoni, Sara ;
Mollenhauer, Brit ;
Martinez, Dunia Mon ;
Moon, Johnson ;
Moro, Elena ;
Morrison, Peter ;
Muehlberg, Christoph ;
Multani, Manpreet ;
Murphy, Christine ;
Nicholas, Anthony ;
Pahwa, Rajesh ;
Palasí Franco, Antoni ;
Pape, Heidi ;
Patel, Neepa ;
Patel, Prity ;
Peball, Marina ;
Peckham, Elizabeth ;
Peery, Terry ;
Perez, Rafael ;
Perez, Jesús ;
Petit, Alisa ;
Pinkhardt, Elmar ;
Poewe, Werner ;
Pomies, Elsa ;
Preterre, Cecile ;
Quinn, Joseph ;
Rascol, Olivier ;
Remy, Philippe ;
Richard, Irene ;
Roeben, Benjamin ;
Ruether, Emily ;
Rumpf, Jost-Julian ;
Russell, David ;
Salhi, Hayet ;
Samaniego-Toro, Daniela ;
Samier-Foubert, Alexandra ;
Sánchez, Antonio ;
Schmitt, Emmanuelle ;
Schnitzler, Alfons ;
Schorr, Oliver ;
Schwartzbard, Julie ;
Schweyer, Kerstin ;
Seppi, Klaus ;
Sergo, Victoria ;
Shill, Holly ;
Siderowf, Andrew ;
Simuni, Tanya ;
Spampinato, Umberto ;
Sriram, Ashok ;
Stover, Natividad ;
Tanner, Caroline ;
Tarakad, Arjun ;
Taylor, Carolyn ;
Thalamus, Claire ;
Toothaker, Thomas ;
Van Blercom, Nadege ;
Vanegas-Arrogave, Nora ;
Vela, Lydia ;
Vergnet, Sylvian ;
Vidal, Tiphaine ;
Vöglein, Jonathan ;
Walsh, Ryan ;
Waters, Cheryl ;
Wegscheider, Mirko ;
Weidinger, Endy ;
Weill, Caroline ;
Wenzel, Gregor ;
Witjas, Tatiana ;
Wurster, Isabel ;
Wright, Brenton ;
Zimmermann, Milan ;
Zuzuarregui, Rafael ;
Abt, Markus ;
Bamdadian, Atieh ;
Barata, Teresa ;
Barbet, Nicholas ;
Belli, Sara ;
Boess, Frank ;
Bonni, Azad ;
Borroni, Edilio ;
Boulay, Anne ;
Britschgi, Markus ;
Chague, Jerome ;
Cosson, Valerie ;
Czech, Christian ;
Deptula, Dennis ;
Diack, Cheikh ;
Doody, Rachelle ;
Dukart, Juergen ;
D'Urso, Giulia ;
Dziadek, Sebastian (F. Hoffmann-La Roche) ;
Eddleston, Hannah ;
Edgar, Chris ;
Essioux, Laurent ;
Farell, Morgan ;
Finch, Rebecca (Roche Products Ltd) ;
Fontoura, Paulo ;
Gruenbauer, Waltraud ;
Hahn, Andreas ;
Holiga, Stefan (F. Hoffmann-La Roche) ;
Honer, Michael ;
Jadidi, Shirin ;
Johnson-Wood, Kelly ;
Keller, Markus ;
Kilchenmann, Timothy ;
Koller, Martin ;
Kremer, Thomas ;
Kustermann, Thomas (F. Hoffmann-La Roche) ;
Landsdall, Claire ;
Lindemann, Michael (F. Hoffmann-La Roche) ;
Lipsmeier, Florian ;
Luzy, Cecile ;
Manchester, Marianne ;
Marchesi, Maddalena ;
Martenyi, Ferenc ;
Martin-Facklam, Meret ;
Mironova, Katerina ;
Monnet, Annabelle (F. Hoffmann-La Roche) ;
Moore, Emma ;
Ness, Daniel K. ;
Niggli, Markus ;
Nikolcheva, Tania (F. Hoffmann-La Roche) ;
Ostrowitzki, Susanne ;
Passmard, Benedicte ;
Poirier, Agnes ;
Post, Anke ;
Prasad, Megana ;
Pross, Nathalie (F. Hoffmann-La Roche) ;
Quock, Tiffany ;
Rose, Ellen ;
Sarry, Christoph ;
Schubert, Christine ;
Selkoe, Dennis ;
Sevigny, Jeff ;
Sink, Kaycee ;
Staunton, Hannah ;
Steven, Tim ;
Strasak, Alexander ;
Svoboda, Hanno ;
Tripuraneni, Radhika ;
Trundell, Dylan ;
Umbricht, Daniel ;
Verselis, Lynne ;
Vogt, Annamarie ;
Volkova-Volkmar, Ekaterina ;
Weber, Cornelia ;
Weber, Silke ;
Zago, Wagner (Prothena Biosciences Inc. (San Francisco))
Background: Currently available treatments for Parkinson's disease (PD) do not slow clinical progression nor target alpha-synuclein, a key protein associated with the disease. Objective: The study objective was to evaluate the efficacy and safety of prasinezumab, a humanized monoclonal antibody that binds aggregated alpha-synuclein, in individuals with early PD. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.705407
Frontiers in neurology, Vol. 12 (january 2021) , p. 705407
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9.
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Somatic Mutations Detected in Parkinson Disease Could Affect Genes With a Role in Synaptic and Neuronal Processes
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Lobón, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Muhaisen, Ashraf (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ;
Abascal, Federico (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Esteller-Cucala, Paula (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
García Perez, Raquel (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Martí, Maria Josep (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ;
Tolosa, Eduardo (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ;
Ávila, Jesús (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ;
Rahbari, Raheleh (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Soriano García, Eduardo (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The role of somatic mutations in complex diseases, including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, is becoming increasingly clear. However, to date, no study has shown their relation to Parkinson disease's phenotype. [...]
2022 - 10.3389/fragi.2022.851039
Frontiers in Aging, Vol. 3 (April 2022) , art. 851039
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14 p, 1.2 MB |
Finding genetically-supported drug targets for Parkinson's disease using Mendelian randomization of the druggable genome
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Storm, Catherine S. (University College London) ;
Kia, Demis A. (University College London) ;
Almramhi, Mona M. (King Abdulaziz University) ;
Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Finan, Chris (University Medical Center Utrecht) ;
Noyce, A. J. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kaiyrzhanov, R. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Middlehurst, B. (University of Liverpool) ;
Tan, M. (University College London) ;
Houlden, Henry (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Morris, H. R. (University College London) ;
Plun-Favreau, H. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ;
Hardy, J. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Trabzuni, D. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Quinn, J. (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Bubb, Vivien (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Mok, K. Y. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kinghorn, K. J. (University College London) ;
Lewis, P. (University of Reading) ;
Schreglmann, S. R. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Lovering, R. (University College London) ;
R'Bibo, L. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Manzoni, C. (University of Reading) ;
Rizig, M. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Ryten, Mina (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Guelfi, S. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Escott-Price, Valentina (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics. Cardiff University School of Medicine) ;
Chelban, Viorica (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Foltynie, T. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Williams, N. (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics) ;
Morrison, K. E. (Faculty of Medicine. University of Southampton) ;
Clarke, C. (Sandwell and West Birmingham Hospitals NHS Trust) ;
Harvey, K. (UCL School of Pharmacy) ;
Jacobs, B. M. (Wolfson Institute of Preventive Medicine. QMUL) ;
Brice, Alexis (Sorbonne Université) ;
Danjou, Fabrice (Sorbonne Université) ;
Lesage, S. (Sorbonne Universités) ;
Corvol, Jean-Christophe (Sorbonne Universités) ;
Martinez, M. (Paul Sabatier University) ;
Schulte, C. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Brockmann, Kathrin (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Simón-Sánchez, J. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Heutink, Peter (University of Tübingen) ;
Rizzu, P. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Sharma, M. (University of Tubingen) ;
Gasser, T. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Schneider, S. A. (udwig-Maximilians-University Munich) ;
Cookson, Mark R (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Blauwendraat, Cornelis (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Craig, David W (University of Southern California) ;
Billingsley, K. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Makarious, M. B. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Narendra, D. P. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Faghri, F. (University of Illinois at Urbana-Champaign) ;
Gibbs, J. R. (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Hernandez, D. G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Van Keuren-Jensen, K. (Neurogenomics Division. TGen) ;
Shulman, J. M. (Texas Children's Hospital) ;
Iwaki, H. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Leonard, H. L. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Nalls, M. A. (CEO/Consultant Data Tecnica International) ;
Robak, L. (Baylor College of Medicine) ;
Bras, Jose (Van Andel Research Institute) ;
Guerreiro, Rita (Van Andel Research Institute) ;
Lubbe, S. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Troycoco, T. (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Finkbeiner, S. (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ;
Mencacci, N. E. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Lungu, C. (National Institutes of Health Division of Clinical Research. NINDS. National Institutes of Health) ;
Singleton, A. B. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Scholz, S. W. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Reed, X. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Uitti, R. J. (Mayo Clinic) ;
Ross, O. A. (Mayo Clinic) ;
Grenn, F. P. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Moore, A. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Alcalay, Roy N (Columbia University Medical Center) ;
Wszolek, Z. K. (Mayo Clinic) ;
Gan-Or, Z. (McGill University) ;
Rouleau, G. A. (McGill University) ;
Krohn, L. (McGill University) ;
Mufti, K. (McGill University) ;
van Hilten, J. J. (Leiden University Medical Center) ;
Marinus, J. (Leiden University Medical Center) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Mútua de Terrassa) ;
Alvarez, Ignacio (Mútua de Terrassa) ;
Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Barrero, F. J. (Universidad de Granada) ;
Yarza, J. A. B. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Bernal-Bernal, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Botía, J. A. (Universidad de Murcia) ;
Boungiorno, M. T. (Mútua de Terrassa) ;
Buiza-Rueda, Dolores (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Carrillo, F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carrión-Claro, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cerdan, Debora (Hospital General de Segovia) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Compta, Yaroslau (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diez-Fairen, M. (Mútua de Terrassa) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Duarte, Jacinto (Hospital General de Segovia) ;
Duran, Raquel (Universidad de Granada) ;
Escamilla-Sevilla, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Ezquerra, Mario (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Feliz, Cici (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Fernández, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Santiago, Rubén (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garcia, C.. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
García-Ruiz, Pedro (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Gómez-Garre, P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gomez Heredia, Maria Jose (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Pagola, A. G. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Infante, Jon (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Jesús, S. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
de Munain Arregui, A. L. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Macías-García, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Torres, I. M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Marín, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marti, Maria Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Méndez-del-Barrio, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
González, M. M. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Mata, Marina (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Mínguez, A. (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Mir, P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rezola, E. M. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Muñoz, Esteban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Perez-Errazquin, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Periñán-Tocino, T. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ruiz-Martínez, J. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Ruz, Clara (Universidad de Granada) ;
Rodriguez, A. S. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Sierra, Maria (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Suarez-Sanmartin, E. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Tabernero, Cesar (Hospital General de Segovia) ;
Tartari, J. P. (Mútua de Terrassa) ;
Tejera-Parrado, C. (v) ;
Tolosa, Eduard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Valldeoriola, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vargas-González, L. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Vives, Francisco (Universidad de Granada) ;
Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ;
Pihlstrom, L. (Oslo University Hospital (Oslo)) ;
Toft, M. (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Taba, P. (University of Tartu) ;
Koks, S. (The Perron Institute for Neurological and Translational Science) ;
Hassin-Baer, S. (Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Majamaa, K. (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Siitonen, A. (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Tienari, P. (Helsinki University Hospital (Finlàndia)) ;
Okubadejo, N. U. (University of Lagos) ;
Ojo, O. O. (University of Lagos) ;
Shashkin, C. (Kazakh National Medical University named after Asfendiyarov) ;
Zharkinbekova, N. (South Kazakhstan Medical Academy) ;
Akhmetzhanov, Vadim (Astana Medical University) ;
Kaishybayeva, G. (Scientific and Practical Center "Institute of Neurology named after Smagul Kaishibayev") ;
Karimova, A. (Scientific and Practical Center "Institute of Neurology named after Smagul Kaishibayev") ;
Khaibullin, T. (Semey Medical University) ;
Lynch, T. L. (The Dublin Neurological Institute at the Mater Misericordiae University Hospital) ;
Hingorani, Aroon (Health Data Research UK) ;
Wood, Nicholas W.. (University College London) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Parkinson's disease is a neurodegenerative movement disorder that currently has no disease-modifying treatment, partly owing to inefficiencies in drug target identification and validation. We use Mendelian randomization to investigate over 3,000 genes that encode druggable proteins and predict their efficacy as drug targets for Parkinson's disease. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-26280-1
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (december 2021) , p. 7342
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