|
39.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Bullying victimization in young females with fragile-X-syndrome
/
Joga-Elvira, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Jacas, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Joga, Maria Luisa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roche-Martínez, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
The aim of this study is to investigate the risk associated with girls with fragile X syndrome (FXS) suffering bullying in the role of a victim and its effects on their adaptive behavior, socialization style, and emotional state. [...]
2020 -  10.3390/genes11091069
Genes, Vol. 11, núm. 9 (2020) , p. e1069
|
|
|
40.
|
|
4 p, 1018.1 KB |
Activity of HSP90 Inhibiton in a Metastatic Lung Cancer Patient With a Germline BRCA1 Mutation
/
Cedrés, Susana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Felip, Enriqueta (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Cruz, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martinez de Castro, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pardo Aranda, Nuria (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Navarro, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Martinez-Marti, Alex (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Remon, Jordin (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Zeron-Medina, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Llop-Guevara, Alba (Experimental Therapeutic Group) ;
Miquel, Josep M. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Sansano, Irene (Pathology Department) ;
Nuciforo, Paolo (Molecular Oncology Group) ;
Mancuso, Francesco M (Cancer Genomic Group) ;
Serra, Violeta (Experimental Therapeutic Group) ;
Vivancos, Ana (Cancer Genomic Group)
Heat shock proteins (HSPs) are molecular chaperones that maintain proteins in their correct conformation to ensure stability and protect carcinoma cells from apoptosis. HSP90 inhibitors (HSP90i) block multiple targets simultaneously, and despite responses in a selected population, no HSP90i have yet been approved. [...]
2018 - 10.1093/jnci/djy012
Journal of the National Cancer Institute, Vol. 110 (february 2018) , p. 914-917
|
|
|
41.
|
|
8 p, 1.5 MB |
Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome : case report and review of the literature
/
Domingo, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pybus, Marc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barraca, Daniel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Martínez, Ana Belén (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Mora Muñoz, Emiliano (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset nephrotic syndrome and microcephaly with brain anomalies. WDR73 pathogenic variants were described as the first genetic cause of GAMOS and, very recently, four novel causative genes, OSGEP, LAGE3, TP53RK, and TPRKB, have been identified. [...]
2019 - 10.1186/s12882-019-1317-y
BMC Nephrology, Vol. 20 (april 2019)
|
|
|
42.
|
|
14 p, 6.4 MB |
ATR is required to complete meiotic recombination in mice
/
Pacheco, Sarai (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Maldonado Linares, Andros (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Marcet-Ortega, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Rojas, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Martínez Marchal, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Fuentes Lazaro, Judit (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lange, Julian (Memorial Sloan Kettering Cancer Center) ;
Jasin, Maria (Memorial Sloan Kettering Cancer Center) ;
Keeney, Scott (Memorial Sloan Kettering Cancer Center) ;
Fernández-Capetillo, Oscar (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Garcia-Caldés, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Roig, Ignasi (Ignasi) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Precise execution of recombination during meiosis is essential for forming chromosomally-balanced gametes. Meiotic recombination initiates with the formation and resection of DNA double-strand breaks (DSBs). [...]
2018 - 10.1038/s41467-018-04851-z
Nature communications, Vol. 9 (2018) , art. 2622
|
|
|
43.
|
|
15 p, 2.2 MB |
Tuning gene activity by inducible and targeted regulation of gene expression in minimal bacterial cells
/
Martínez Mariscal, Ana M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Kakizawa, Shigeyuki (J. Craig Venter Institute) ;
Hsu, Jonathan Y. (J. Craig Venter Institute) ;
Tanaka, Kazuki (J. Craig Venter Institute) ;
Gonzalez-Gonzalez, Luis 1987- (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Broto, Alicia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Querol Murillo, Enrique (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Lluch Senar, Maria (Centre de Regulació Genòmica) ;
Piñero Lambea, Carlos (Centre de Regulació Genòmica) ;
Sun, Lijie (J. Craig Venter Institute) ;
Weyman, Philip D. (J. Craig Venter Institute) ;
Wise, Kim S. (J. Craig Venter Institute) ;
Merryman, Chuck (J. Craig Venter Institute) ;
Tse, Gavin (J. Craig Venter Institute) ;
Moore, Adam J. (J. Craig Venter Institute) ;
Hutchison, Clyde A. (J. Craig Venter Institute) ;
Smith, Hamilton O. (J. Craig Venter Institute) ;
Tomita, Masaru (Keio University. Institute for Advanced Biosciences) ;
Venter, J. Craig (J. Craig Venter Institute) ;
Glass, John I. (J. Craig Venter Institute) ;
Piñol Ribas, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Suzuki, Yo (J. Craig Venter Institute)
Functional genomics studies in minimal mycoplasma cells enable unobstructed access to some of the most fundamental processes in biology. Conventional transposon bombardment and gene knockout approaches often fail to reveal functions of genes that are essential for viability, where lethality precludes phenotypic characterization. [...]
2018 - 10.1021/acssynbio.8b00028
ACS Synthetic Biology, Vol. 7, issue 6 (June 2018) , p. 1538-1552
|
|
|
44.
|
|
24 p, 25.7 MB |
p53 and TAp63 participate in the recombination-dependent pachytene arrest in mouse spermatocytes
/
Marcet-Ortega, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pacheco, Sarai (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Martínez Marchal, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Castillo Ècija, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Flores, Elsa (The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center) ;
Jasin, Maria (Memorial Sloan Kettering Cancer Center) ;
Keeney, Scott (Memorial Sloan Kettering Cancer Center) ;
Roig, Ignasi (Ignasi) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
To protect germ cells from genomic instability, surveillance mechanisms ensure meiosis occurs properly. In mammals, spermatocytes that display recombination defects experience a so-called recombination-dependent arrest at the pachytene stage, which relies on the MRE11 complex-ATM-CHK2 pathway responding to unrepaired DNA double-strand breaks (DSBs). [...]
2017 - 10.1371/journal.pgen.1006845
PLoS Genetics, Vol. 13, issue 6 (2017) , art. e1006845
|
|
|
45.
|
|
9 p, 522.9 KB |
Molecular epidemiology of an enterovirus A71 outbreak associated with severe neurological disease, Spain, 2016
/
González-Sanz, Rubén (Centro Nacional de Microbiología (Espanya)) ;
Casas-Alba, Didac (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Launes, Cristian (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Muñoz-Almagro, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Ruiz-García, María Montserrat (Hospital General Universitario de Elche) ;
Alonso, Mercedes (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
González-Abad, María José (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Megías, Gregoria (Complejo Hospitalario de Burgos) ;
Rabella, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
del Cuerpo Casas, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gozalo-Margüello, Mónica (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
González-Praetorius, Alejandro (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Martínez-Sapiña, Ana (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Goyanes-Galán, María José (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Romero, María Pilar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Calvo, Cristina (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Imaz, Manuel (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Aranzamendi Zaldumbide, Maitane (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Hernández Rodríguez, Águeda. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Moreno-Docón, Antonio (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Rey-Cao, Sonia (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Navascués, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Otero, Almudena (Translational Research Network in Paediatric Infectious Diseases (RITIP). IdiPaz) ;
Cabrerizo, María (Translational Research Network in Paediatric Infectious Diseases (RITIP). IdiPaz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Introduction: Enterovirus A71 (EV-A71) is an emerging pathogen that causes a wide range of disorders including severe neurological manifestations. In the past 20 years, this virus has been associated with large outbreaks of hand, foot and mouth disease with neurological complications in the Asia-Pacific region, while in Europe mainly sporadic cases have been reported. [...]
2019 - 10.2807/1560-7917.ES.2019.24.7.1800089
Eurosurveillance, Vol. 24 Núm. 7 (14 2019) , p. 1800089
|
|
|
46.
|
|
|
47.
|
|
|
48.
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
