1.
|
13 p, 1.1 MB |
Investigating the impact of physical activity on mitochondrial function in Parkinson's disease (PARKEX) : Study protocol for A randomized controlled clinical trial
/
Magaña, Juan Carlos (Universitat Ramon Llull) ;
Deus, Cláudia Maria (University of Coimbra) ;
Baldellou, Laura (Universitat Ramon Llull) ;
Avellanet, Merce (Universitat d'Andorra) ;
Gea-Rodríguez, Elvira (Universitat d'Andorra) ;
Enriquez-Calzada, Silvia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Laguna, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Giné-Garriga, Maria (Universitat Ramon Llull) ;
Pereira, Susana Patricia (University of Porto) ;
Montane, Joel (Universitat Ramon Llull) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Parkinson's disease (PD) is characterized by the progressive dopaminergic neuron degeneration, resulting in striatal dopamine deficiency. Mitochondrial dysfunction and oxidative stress are associated with PD pathogenesis. [...]
2023 - 10.1371/journal.pone.0293774
PloS one, Vol. 18 (november 2023)
|
|
2.
|
15 p, 2.7 MB |
Lysosomal lipid alterations caused by glucocerebrosidase deficiency promote lysosomal dysfunction, chaperone-mediated-autophagy deficiency, and alpha-synuclein pathology
/
Navarro, Alba (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández González, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Riera del Brio, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montpeyó Garcia-Moreno, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Albert-Bayo, Mercé (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lopez-Royo, Tresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castillo-Sanchez, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Carnicer-Cáceres, Clara (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Arranz-Amo, Jose Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castillo-Ribelles, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pradas-Gracia, Eddie (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Casas, Josefina (Institut de Química Avançada de Catalunya) ;
Vila Bover, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GBA gene that encodes the lysosomal enzyme β-glucocerebrosidase (GCase) are a major genetic risk factor for Parkinson's disease (PD). In this study, we generated a set of differentiated and stable human dopaminergic cell lines that express the two most prevalent GBA mutations as well as GBA knockout cell lines as a in vitro disease modeling system to study the relationship between mutant GBA and the abnormal accumulation of α-synuclein. [...]
2022 - 10.1038/s41531-022-00397-6
NPJ Parkinson's disease, Vol. 8 (october 2022)
|
|
3.
|
|
4.
|
|
5.
|
7 p, 396.4 KB |
Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect
/
Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Montpeyó Garcia-Moreno, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442
|
|
6.
|
23 p, 4.3 MB |
Sex-dependent calcium hyperactivity due to lysosomal-related dysfunction in astrocytes from APOE4 versus APOE3 gene targeted replacement mice
/
Larramona Arcas, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
González-Arias, Candela (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Perea, Gertrudis (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Gutiérrez Pérez, Antonia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Vitorica, Javier (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Barrera, Tamara (Universidad de Huelva. Departamento de Química) ;
Gómez-Ariza, José Luis (Universidad de Huelva. Departamento de Química) ;
Pascua-Maestro, Raquel (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ;
Ganfornina, María Dolores (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ;
Kara, Eleanna (Present Address: Institute of Neuropathology, University Hospital of Zurich) ;
Hudry, Eloise (Alzheimer's Disease Research Laboratory, MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School) ;
Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vila Bover, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Galea, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Masgrau Juanola, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències)
The apolipoprotein E (APOE) gene exists in three isoforms in humans: APOE2, APOE3 and APOE4. APOE4 causes structural and functional alterations in normal brains, and is the strongest genetic risk factor of the sporadic form of Alzheimer's disease (LOAD). [...]
2020 - 10.1186/s13024-020-00382-8
Molecular neurodegeneration, Vol. 15 (june 2020)
|
|
7.
|
19 p, 6.1 MB |
Brain tyrosinase overexpression implicates age-dependent neuromelanin production in Parkinson's disease pathogenesis
/
Carballo-Carbajal, Iria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Laguna, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Romero-Giménez, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cuadros, Thais (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bové, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Parent, Annabelle (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
González Sepúlveda, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Peñuelas, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torra, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodríguez-Galván, Beatriz (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ballabio, Andrea (Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM)) ;
Hasegawa, Takafumi (Department of Neurology. Tohoku University School of Medicin) ;
Bortolozzi, Analía (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Gelpi, Ellen (Institute of Neurology. Medical University of Vienna) ;
Vila Bover, Miquel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2019 - 10.1038/s41467-019-08858-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 973
|
|
8.
|
|