|
1.
|
|
1.2 MB |
Enfermedades minoritarias causantes de trastornos del movimiento y degeneración de ganglios basales en la infancia
/
Baide Mairena, Heidy ;
Pérez Dueñas, Belén, dir. ;
Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquesta tesi, presentada com a compendi de publicacions, va tenir com a objectiu el diagnòstic genètic en nens amb malaltia dels ganglis basals d'etiologia desconeguda. En aquest treball, es va abordar la correlació de les característiques clíniques, radiològiques i bioquímiques amb les troballes genètiques. [...]
Esta tesis, presentada como compendio de publicaciones, tuvo como objetivo el diagnóstico genético en niños con enfermedad de los ganglios basales de etiología desconocida. En este trabajo, se abordó la correlación de las características clínicas, radiológicas, y bioquímicas con los hallazgos genéticos. [...]
Twenty-two genetic rare diseases, in 30 out of 62 paediatric patients were identified through gene panels (n=11), whole-exome sequencing (n=13), and mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing (n=6). Genetic aetiologies included mitochondrial diseases (57%), Aicardi-Goutières syndrome (20%), and monogenic causes of dystonia and/or epilepsy (17%). [...]
2023
|
|
|
2.
|
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 -  10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
|
3.
|
|
11 p, 1.6 MB |
The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2 -Related Disorder : Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant
/
Pauly, Martje G. (University Hospital Schleswig Holstein) ;
Korenke, G. Christoph (University Children's Hospital) ;
Diaw, Sokhna Haissatou (University of Luebeck) ;
Grözinger, Anne (University of Luebeck) ;
Cazurro-Gutiérrez, Ana Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González, Victoria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Serrano Antón, Ana Teresa (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Peterlin, Borut (University Medical Centre Ljubljana) ;
Božović, Ivana Babić (University Medical Centre Ljubljana) ;
Maver, Aleš (University Medical Centre Ljubljana) ;
Münchau, Alexander (University of Luebeck) ;
Lohmann, Katja (University of Luebeck) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Biallelic variants in the mitochondrial form of the tryptophanyl-tRNA synthetases (WARS2) can cause a neurodevelopmental disorder with movement disorders including early-onset tremor-parkinsonism syndrome. [...]
2023 - 10.3390/genes14040822
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
4.
|
|
8 p, 557.3 KB |
Transitional Care for Young People with Movement Disorders : Recommendations from the Task Force on Pediatrics
/
Pringsheim, Tamara (University of Calgary) ;
Batla, Amit (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Shalash, Ali (Ain Shams Univeristy) ;
Sahu, Jitendra Kumar (Postgraduate Institute of Medical Education and Research) ;
Cosentino, Carlos (Universidad Nacional Mayor de San Marcos (Lima, Perú)) ;
Ebrahimi-Fakhari, Darius (Harvard Medical School) ;
Friedman, Jennifer (UC San Diego) ;
Lin, Jean-Pierre (King's College London) ;
Mink, Jonathan (University of Rochester) ;
Munchau, Alexander (Institute of Systems Motor Science) ;
Munoz, Daniela (San Borja Arriaran Hospital) ;
Nardocci, Nardo (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C Besta") ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sardar, Zomer (Columbia University Irving Medical Center/New York Presbyterian Hospital) ;
Triki, Chahnez (University of Sfax Tunisia) ;
Ben-Pazi, Hilla (Movement Disorders Clinic) ;
Silveira-Moriyama, Laura (University of Campinas) ;
Troncoso-Schifferli, Monica (San Borja Arriaran Hospital) ;
Hoshino, Kyoko (Segawa Memorial Neurological Clinic for Children) ;
Dale, Russell C. (University of Sydney) ;
Fung, Victor S.C. (University of Sydney) ;
Kurian, Manju A. (Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children) ;
Roze, Emmanuel (Sorbonne University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The International Parkinson and Movement Disorders Society (MDS) set up a working group on pediatric movement disorders (MDS Task Force on Pediatrics) to generate recommendations to guide the transition process from pediatrics to adult health care systems in patients with childhood-onset movement disorders. [...]
2023 - 10.1002/mdc3.13728
Movement Disorders Clinical Practice, Vol. 10 (april 2023) , p. 748-755
|
|
|
5.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
6.
|
|
14 p, 1.5 MB |
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders
/
Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Gorman, Kathleen. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ortigoza-Escobar, Juan D. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Danti, Federica R. (Unit of Child Neurology and Psychiatry. Department of Human Neuroscience. Sapienza University of Rome) ;
Barwick, Katy (Developmental Neurosciences Programme. Great Ormond Street-Institute of Child Health. University College London) ;
Papandreou, Apostolos (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Ng, Joanne (Gene Transfer Technology Group. Institute for Women's Health. University College London) ;
Meyer, Esther (Developmental Neurosciences Programme. Great Ormond Street-Institute of Child Health. University College London) ;
Mohammad, Shekeeb S. (Kids Neuroscience Centre and Brain and Mind Centre. Faculty of Medicine and Health. University of Sydney) ;
Smith, Martin (Department of Pediatric Neurology. John Radcliffe Hospital) ;
Muntoni, Francesco (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Munot, Pinki (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Uusimaa, Johanna (PEDEGO Research Unit. Department of Children and Adolescents. Medical Research Center Oulu. Oulu University Hospital. University of Oulu) ;
Vieira, Päivi (PEDEGO Research Unit. Department of Children and Adolescents. Medical Research Center Oulu. Oulu University Hospital. University of Oulu) ;
Sheridan, Eammon (School of Medicine. St James's University Hospital. University of Leeds) ;
Guerrini, Renzo (Pediatric Neurology. Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories. Neuroscience Department. A. Meyer Children's Hospital. University of Florence) ;
Cobben, Jan (North West Thames Regional Genetic Service. Northwick Park Hospital) ;
Yilmaz, Sanem (Department of Pediatrics. Division of Child Neurology. Ege University Medical Faculty) ;
De Grandis, Elisa (Child Neuropsychiatry Unit. Istituto Giannina Gaslini. Department of Neurosciences. Rehabilitation. Ophthalmology. Genetics and Maternal and Children's Sciences. University of Genoa) ;
Dale, Russell C.. (Institute for Neuroscience and Muscle Research. Children's Hospital at Westmead. University of Sydney) ;
Pons, Roser (First Department of Pediatrics. Agia Sofia Children's Hospital. National and Kapodistrian University of Athens) ;
Peall, Kathryn J. (Neuroscience and Mental Health Research Institute. Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences. School of Medicine. Cardiff University) ;
Leuzzi, Vincenzo (Unit of Child Neurology and Psychiatry. Department of Human Neuroscience. Sapienza University of Rome) ;
Kurian, Manju A. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres))
Background and Objective: The objective of this study was to better delineate the genetic landscape and key clinical characteristics of complex, early-onset, monogenic hyperkinetic movement disorders. [...]
2022 - 10.1002/mds.29182
Movement Disorders, 2022
|
|
|
7.
|
|
11 p, 2.7 MB |
Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration
/
Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Andrés-Bordería, Amparo (Universitat de València) ;
Gorría-Redondo, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Llano, Katia (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Blumkin, Luba (Tel-Aviv University) ;
Rodríguez de la Fuente, Pablo (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Gil-Ortiz, Fernando (ALBA Laboratori de Llum de Sincrotró) ;
Fernández-Murga, Leonor (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by β-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that of autosomal dominant classical spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5). [...]
2021 - 10.3390/ijms22052505
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (march 2021)
|
|
|
8.
|
|
23 p, 1.3 MB |
Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders
/
Mohammad, Shekeeb S. (University of Sydney) ;
Angiti, Rajeshwar Reddy (Liverpool Hospital) ;
Biggin, Andrew (University of Sydney) ;
Morales-Briceño, Hugo (Westmead Hospital) ;
Goetti, Robert (University of Sydney) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gregory, Allison (Oregon Health & Science University) ;
Hogarth, Penelope (Oregon Health & Science University) ;
Ng, Joanne (UCL-Institute of Child Health) ;
Papandreou, Apostolos (UCL-Institute of Child Health) ;
Bhattacharya, Kaustuv (University of Sydney) ;
Rahman, Shamima (University College London and Metabolic Unit) ;
Prelog, Kristina (University of Sydney) ;
Webster, Richard I (TY Nelson Department of Neurology and Neurosurgery, The Children's Hospital at Westmead) ;
Wassmer, Evangeline (Birmingham Children's Hospital) ;
Hayflick, Susan J (Oregon Health & Science University) ;
Livingston, John (University of Leeds) ;
Kurian, Manju (UCL-Institute of Child Health) ;
Chong, W. Kling (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Dale, Russell C.. (University of Sydney) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Bilateral basal ganglia abnormalities on MRI are observed in a wide variety of childhood disorders. MRI pattern recognition can enable rationalization of investigations and also complement clinical and molecular findings, particularly confirming genomic findings and also enabling new gene discovery. [...]
2020 - 10.1093/braincomms/fcaa178
Brain Communications, Vol. 2 (october 2020)
|
|
|
9.
|
|
6 p, 432.3 KB |
A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG)
/
Serrano, Natalia Lourdes (Hospital Garrahan) ;
De Diego, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ;
Martinez Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Velázquez-Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aim to delineate the progression of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). We sought correlation between cerebellar volumetry and clinical situation. [...]
2017 - 10.1186/s13023-017-0707-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 12 (september 2017)
|
|
|
10.
|
|
21 p, 2.5 MB |
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy
/
Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ;
Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
