UAB Digital Repository of Documents 35 records found  1 - 10nextend  jump to record: Search took 0.01 seconds. 
1.
12 p, 783.3 KB Genetic correlation between amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia / McLaughlin, Russell L. (Trinity College Dublin) ; Schijven, Dick (University Medical Center Utrecht) ; van Rheenen, Wouter (University Medical Center Utrecht) ; Van Eijk, Kristel R. (University Medical Center Utrecht) ; O'Brien, Margaret (Trinity College Dublin) ; Kahn, René S. (University Medical Center Utrecht) ; Ophoff, Roel A. (University of California) ; Goris, An (KU Leuven-University of Leuven) ; Bradley, Daniel G. (Trinity College Dublin) ; Al-Chalabi, Ammar (King's College London) ; van den Berg, Leonard H. (University Medical Center Utrecht) ; Luykx, Jurjen J. (Hospital Network Antwerp (ZNA). Stuivenberg and Sint Erasmus) ; Hardiman, Orla (Trinity College Dublin) ; Veldink, Jan (University Medical Center Utrecht) ; Shatunov, Aleksey (King's College London) ; Dekker, Annelot M. (University Medical Center Utrecht) ; Diekstra, Frank P. (University Medical Center Utrecht) ; Pulit, Sara L. (University Medical Center Utrecht) ; van der Spek, Rick A.A. (University Medical Center Utrecht) ; van Doormaal, Perry TC. (University Medical Center Utrecht) ; Sproviero, William (King's College London) ; Jones, Ashley R. (King's College London) ; Nicholson, Garth A. (University of Sydney) ; Rowe, Dominic B. (Macquarie University) ; Pamphlett, Roger (University of Sydney) ; Kiernan, Matthew C. (University of Sydney) ; Bauer, Denis (Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation) ; Kahlke, Tim (Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation) ; Williams, Kelly (Macquarie University) ; Eftimov, Filip (Academic Medical Center) ; Fogh, Isabella (IRCCS Istituto Auxologico Italiano) ; Ticozzi, Nicola (Università degli Studi di Milano) ; Lin, Kuang (King's College London) ; Millecamps, Stéphanie (Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière) ; Salachas, François (Ramsay Generale de Santé) ; Meininger, Vincent (Ramsay Generale de Santé) ; de Carvalho, Mamede (Hospital de Santa Maria (Lisboa)) ; Pinto, Susana (Hospital de Santa Maria (Lisboa)) ; Mora, Jesús S. (Hospital Carlos III (Madrid)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Polak, Meraida (Emory University) ; Chandran, Siddharthan (University of Edinburgh) ; Colville, Shuna (Euan MacDonald Centre for Motor Neurone Disease Research) ; Swingler, Robert (Euan MacDonald Centre for Motor Neurone Disease Research) ; Morrison, Karen E. (Queen Elizabeth Hospital) ; Shaw, Pamela (University of Sheffield) ; Hardy, John (University College London) ; Orrell, Richard W. (University College London) ; Pittman, Alan (University College London) ; Sidle, Katie (University College London) ; Fratta, Pietro (University College London) ; Malaspina, Andrea (Motor Neuron Disease Care Centre) ; Petri, Susanne (Medical School Hannover) ; Abdulla, Susanne (Otto-von-Guericke University Magdeburg) ; Drepper, Carsten (University of Würzburg) ; Sendtner, Michael (University of Würzburg) ; Meyer, Thomas (Charité University Hospital) ; Wiedau-Pazos, Martina (University of California) ; Lomen-Hoerth, Catherine (University of California) ; van Deerlin, Vivianna M. (University of Pennsylvania) ; Trojanowski, John Q. (University of Pennsylvania) ; Elman, Lauren B. (University of Pennsylvania) ; McCluskey, Leo (University of Pennsylvania) ; Basak, Nazli (Bogazici University) ; Meitinger, Thomas (Helmholtz Zentrum München) ; Lichtner, Peter (Helmholtz Zentrum München) ; Blagojevic-Radivojkov, Milena (Helmholtz Zentrum München) ; Andres, Christian R. (Université François Rabelais) ; Maurel, Cindy (Université François Rabelais) ; Bensimon, Gilbert (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) ; Landwehrmeyer, Georg Bernhard (Ulm University) ; Brice, Alexis (Sorbonne Universités) ; Payan, Christine A. M. (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) ; Saker-Delye, Safa (Genethon. CNRS UMR 8587) ; Durr, Alexandra (Hoptial Salpêtrière) ; Wood, Nicholas (University College London) ; Tittmann, Lukas (Christian Albrechts-University Kiel) ; Lieb, Wolfgang (Christian Albrechts-University Kiel) ; Franke, Andre (Kiel University) ; Rietschel, Marcella (Central Institute of Mental Health) ; Cichon, Sven (Research Center Juelich) ; Nothen, Markus M. (Life and Brain Center) ; Amouyel, Philippe (Institut Pasteur de Lille) ; Tzourio, Christophe (Pole de Sante Publique) ; Dartigues, Jean- François (Pole de Sante Publique) ; Uitterlinden, André G. (Erasmus Medical Center Rotterdam) ; Rivadeneira, Fernando (Erasmus Medical Center Rotterdam) ; Estrada, Karol (Erasmus Medical Center Rotterdam) ; Hofman, Albert (Erasmus Medical Center Rotterdam) ; Curtis, Charles (King's College London) ; van der kooi, Anneke Jelly (Academic Medical Center) ; de Visser, Marianne (Academic Medical Center) ; Weber, Markus (ALS Clinic) ; Shaw, Christopher (King's College London) ; Smith, B.N. (King's College London) ; Pansarasa, O. (IRCCS 'C. Mondino' National Institute) ; Cereda, C. (IRCCS 'C. Mondino' National Institute) ; Bo, R.D. (IRCCS Foundation Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) ; Comi, G.P. (IRCCS Foundation Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) ; D'Alfonso, S. (Università Del Piemonte Orientale) ; Bertolin, C. (University of Padova) ; Soraru, G. (University of Padova) ; Mazzini, L. (University of Eastern Piedmont) ; Pensato, V. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta') ; Gellera, C. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta') ; Tiloca, C. (IRCCS Istituto Auxologico Italiano) ; Ratti, A. (Università degli Studi di Milano) ; Calvo, A. (Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza) ; Moglia, C. (Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza) ; Brunetti, M. (Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza) ; Arcuti, S. (University of Bari 'A. Moro') ; Capozzo, Rosa (University of Bari 'A. Moro') ; Zecca, C. (University of Bari 'A. Moro') ; Lunetta, C. (Niguarda Ca' Granda Hostipal) ; Penco, S. (Niguarda Ca' Granda Hospital) ; Riva, N. (San Raffaele Scientific Institute) ; Padovani, A. (University Hospital 'Spedali Civili') ; Filosto, M. (University Hospital 'Spedali Civili') ; Blair, I. (Macquarie University) ; Nigel Leigh, P. (Brighton and Sussex Medical School) ; Casale, F. ('Rita Levi Montalcini') ; Chio, A. (Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza) ; Beghi, E. (IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri) ; Pupillo, E. (IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri) ; Tortelli, R. (University of Bari 'A. Moro') ; Logroscino, G. (University of Bari 'Aldo Moro') ; Powell, J. (King's College London) ; Ludolph, A.C. (Ulm University) ; Weishaupt, J.H. (Ulm University) ; Robberecht, W. (University Hospital Leuven) ; Damme, P.V. (VIB-Vesalius Research Center) ; Brown, R. H. (University of Massachusetts Medical School) ; Glass, J. (Emory University) ; Landers, J.E. (University of Massachusetts Medical School) ; Andersen, P.M. (Umeå University) ; Corcia, P. (Federation des Centres SLA Tours and Limoges) ; Vourc'H, P. (Université François Rabelais) ; Silani, V. (Università degli Studi di Milano) ; Es, M.A.V. (University Medical Center Utrecht) ; Pasterkamp, R.J. (University Medical Center Utrecht) ; Lewis, C.M. (King's College London) ; Breen, G. (King's College London) ; Ripke, S. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Neale, B.M. (Massachusetts General Hospital) ; Corvin, A. (Trinity College) ; Walters, J.T.R. (Cardiff University) ; Farh, K.H. (Massachusetts General Hospital) ; Holmans, P.A. (Cardiff University) ; Lee, P. (Massachusetts General Hospital) ; Bulik-Sullivan, B. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Collier, D.A. (King's College London) ; Huang, H. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Pers, T.H. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Agartz, I. (University of Oslo) ; Agerbo, Esben (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research) ; Albus, M. (State Mental Hospital) ; Alexander, M. (Stanford University) ; Amin, F. (Emory University) ; Bacanu, S.A. (Virginia Commonwealth University) ; Begemann, M. (Max Planck Institute of Experimental Medicine) ; Belliveau, R.A. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Bene, J. (University of Pécs) ; Bergen, Sarah E. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Bevilacqua, E. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Bigdeli, Tim B (Virginia Commonwealth University) ; Black, D.W. (University of Iowa) ; Bruggeman, R. (University Medical Center Groningen) ; Buccola, N.G. (Louisiana State University Health Sciences Center) ; Buckner, R.L. (Massachusetts General Hospital) ; Byerley, W. (University of California at San Francisco) ; Cahn, Wiepke (University Medical Center Utrecht) ; Cai, G. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Campion, D. (Centre Hospitalier du Rouvray) ; Cantor, R.M. (University of California) ; Carr, Vaughan J (University of New South Wales) ; Carrera, N. (Cardiff University) ; Catts, S.V. (University of Queensland) ; Chambert, K.D. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Chan, R.C.K. (Chinese Academy of Science) ; Chan, R.Y.L. (University of Hong Kong) ; Chen, E.Y.H. (University of Hong Kong) ; Cheng, W. (University of North Carolina) ; Cheung, E.F.C. (Castle Peak Hospital) ; Chong, S.A. (Institute of Mental Health) ; Cloninger, C.R. (Washington University) ; Cohen, D. (Brain and Spinal Cord Institute (ICM)) ; Cohen, N. (Janssen Research and Development. LLC) ; Cormican, P. (Trinity College) ; Craddock, N. (Cardiff University) ; Crowley, J.J. (University of North Carolina) ; Curtis, D. (University College London) ; Davidson, M. (Sheba Medical Center) ; Davis, K.L. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Degenhardt, F. (Life and Brain Center) ; Favero, J.D. (University of Antwerp) ; Demontis, D. (Aarhus University) ; Dikeos, D. (University of Athens Medical School) ; Dinan, T. (University College Cork) ; Djurovic, S. (Oslo University Hospital) ; Donohoe, G. (National University of Ireland) ; Drapeau, E. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Duan, J. (NorthShore University HealthSystem) ; Dudbridge, F. (London School of Hygiene and Tropical Medicine) ; Durmishi, N. (University Clinic of Psychiatry) ; Eichhammer, P. (University of Regensburg) ; Eriksson, J. (National Institute for Health and Welfare) ; Escott-Price, V. (Cardiff University) ; Essioux, L. (Pharma Research and Early Development) ; Fanous, A.H. (Washington V.A. Medical Center) ; Farrell, M.S. (University of North Carolina) ; Frank, J. (University of Heidelberg) ; Franke, L. (University Medical Centre Groningen) ; Freedman, R. (University of Colorado Denver) ; Freimer, N.B. (University of California) ; Friedl, M. (University of Halle) ; Friedman, J.I. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Fromer, M. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Genovese, G. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Georgieva, L. (Cardiff University) ; Giegling, I. (University of Munich) ; Giusti-Rodrýguez, P. (University of North Carolina) ; Godard, S. (Hôpital de la Pitiè-Salpêtrière) ; Goldstein, J.I. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Golimbet, V. (Russian Academy of Medical Sciences) ; Gopal, S. (Janssen Research and Development. LLC) ; Gratten, J. (University of Queensland) ; De Haan, L. (University of Amsterdam) ; Hammer, C. (Max Planck Institute of Experimental Medicine) ; Hamshere, M.L. (Cardiff University) ; Hansen, M. (Illumina. Inc.) ; Hansen, T. (Institute of Biological Psychiatry) ; Haroutunian, V. (JJ Peters V.A. Medical Center) ; Hartmann, A.M. (University of Halle) ; Henskens, F.A. (University of Newcastle) ; Herms, S. (University of Basel) ; Hirschhorn, J.N. (Harvard Medical School) ; Hoffmann, P. (University of Basel) ; Hofman, A. (Erasmus Medical Center Rotterdam) ; Hollegaard, M.V. (Statens Serum Institut) ; Hougaard, D.M. (Statens Serum Institut) ; Ikeda, M. (Fujita Health University) ; Joa, I. (Stavanger University Hospital) ; Julia, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Kalaydjieva, L. (University of Western Australia) ; Karachanak-Yankova, S. (Medical University) ; Karjalainen, J. (University Medical Centre Groningen) ; Kavanagh, D. (Cardiff University) ; Keller, M.C. (University of Colorado Boulder) ; Kennedy, J.L. (University of Toronto) ; Khrunin, A. (Russian Academy of Sciences) ; Kim, Y. (University of North Carolina) ; Klovins, J. (Latvian Biomedical Research and Study Centre) ; Knowles, J.A. (University of Southern California) ; Konte, B. (University of Halle) ; Kucinskas, V. (Vilnius University) ; Kucinskiene, Z.A. (Vilnius University) ; Kuzelova-Ptackova, H. (Charles University Prague) ; Kahler, A.K. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Laurent, C. (Pierre and Marie Curie Faculty of Medicine) ; Lee, J. (Duke-NUS Graduate Medical School) ; Hong Lee, S. (University of Queensland) ; Legge, S.E. (Cardiff University) ; Lerer, B. (Hadassah-Hebrew University Medical Center) ; Li, M. (University of Hong Kong) ; Li, T. (Sichuan University) ; Liang, K.Y. (Bloomberg School of Public Health) ; Lieberman, J. (Columbia University) ; Limborska, S. (Russian Academy of Sciences) ; Loughland, C.M. (University of Newcastle) ; Lubinski, J. (Pomeranian Medical University in Szczecin) ; Lonnqvist, J. (National Institute for Health and Welfare) ; MacEk, M. (Charles University Prague) ; Magnusson, P.K.E. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Maher, B.S. (Johns Hopkins University) ; Maier, W. (University of Bonn) ; Mallet, J. (Hôpital de la Pitié Salpêtrière) ; Marsal, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mattheisen, M. (University of Bonn) ; Mattingsdal, M. (Sørlandet Hospital) ; McCarley, R.W. (Virginia Boston Health Care System) ; McDonald, C. (National University of Ireland) ; McIntosh, A.M. (University of Edinburgh) ; Meier, S. (University of Heidelberg) ; Meijer, C.J. (University of Amsterdam) ; Melegh, B. (University of Pécs) ; Melle, I. (Oslo University Hospital) ; Mesholam-Gately, R.I. (Beth Israel Deaconess Medical Center) ; Metspalu, A. (University of Tartu) ; Michie, P.T. (University of Newcastle) ; Milani, L. (University of Tartu) ; Milanova, V. (First Psychiatric Clinic) ; Mokrab, Y. (Eli Lilly and Company Limited) ; Morris, D.W. (National University of Ireland) ; Mors, O. (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ; Murphy, K.C. (Royal College of Surgeons in Ireland) ; Murray, R.M. (King's College London) ; Myin-Germeys, I. (Maastricht University Medical Centre) ; Muller-Myhsok, B. (Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy)) ; Nelis, M. (University of Tartu) ; Nenadic, I. (Jena University Hospital) ; Nertney, D.A. (University of Queensland) ; Nestadt, G. (Johns Hopkins University) ; Nicodemus, K.K. (Trinity College Dublin) ; Nikitina-Zake, L. (Latvian Biomedical Research and Study Centre) ; Nisenbaum, L. (Lilly Corporate Center) ; Nordin, A. (Umeå University) ; O'Callaghan, E. (Early Intervention Service for Psychosis) ; O'Dushlaine, C. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Anthony O'Neill, F. (Queens University Belfast) ; Oh, S.Y. (University of California at Berkeley) ; Olincy, A. (University of Colorado Denver) ; Olsen, L. (Institute of Biological Psychiatry) ; Vanos, J. (King's College London) ; Pantelis, C. (University of Melbourne and Melbourne Health) ; Papadimitriou, G.N. (University of Athens Medical School) ; Papiol, S. (Max Planck Institute of Experimental Medicine) ; Parkhomenko, E. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Pato, M.T. (University of Southern California) ; Paunio, T. (National Institute for Health and Welfare) ; Pejovic-Milovancevic, M. (University of Belgrade) ; Perkins, D.O. (University of North Carolina) ; Pietilainen, O. (Institute for Molecular Medicine Finland) ; Pimm, J. (University College London) ; Pocklington, A.J. (Cardiff University) ; Price, A. (Harvard University) ; Pulver, A.E. (Johns Hopkins University) ; Purcell, S.M. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Quested, D. (University of Oxford) ; Rasmussen, H.B. (Institute of Biological Psychiatry) ; Reichenberg, A. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Reimers, M.A. (Virginia Commonwealth University) ; Richards, A.L. (Cardiff University) ; Roffman, J.L. (Massachusetts General Hospital) ; Roussos, P. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Ruderfer, D.M. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Salomaa, V. (National Institute for Health and Welfare) ; Sanders, A.R. (NorthShore University HealthSystem) ; Schall, U. (University of Newcastle) ; Schubert, C.R. (Pfizer Worldwide Research and Development) ; Schulze, T.G. (University of Gottingen) ; Schwab, S.G. (University of Erlangen) ; Scolnick, E.M. (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Scott, R.J. (University of Newcastle) ; Seidman, L.J. (Beth Israel Deaconess Medical Center) ; Shi, J. (National Cancer Institute) ; Sigurdsson, E. (University of Iceland) ; Silagadze, T. (Tbilisi State Medical University (TSMU)) ; Silverman, J.M. (Bronx Veterans Affairs Medical Center) ; Sim, K. (Institute of Mental Health) ; Slominsky, P. (Russian Academy of Sciences) ; Smoller, J.W. (Massachusetts General Hospital) ; So, H.C. (University of Hong Kong) ; Spencer, C.C.A. (Wellcome Trust Centre for Human Genetics) ; Stah, E.A. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Stefansson, H. (DeCODE Genetics) ; Steinberg, S. (DeCODE Genetics) ; Stogmann, E. (Medical University of Vienna) ; Straub, R.E. (Lieber Institute for Brain Development) ; Strengman, E. (University Medical Centre Utrecht) ; Strohmaier, J. (University of Heidelberg) ; Scott Stroup, T. (Columbia University) ; Subramaniam, M. (Institute of Mental Health) ; Suvisaari, J. (Institute for Health and Welfare) ; Svrakic, D.M. (Washington University) ; Szatkiewicz, J.P. (University of North Carolina) ; Söderman, E. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Thirumalai, S. (Berkshire Healthcare NH.S. Foundation Trust) ; Toncheva, D. (Medical University) ; Tosato, S. (University of Verona) ; Veijola, J. (University Hospital of Oulu) ; Waddington, J. (Royal College of Surgeons in Ireland) ; Walsh, D. (Health Research Board) ; Wang, D. (Janssen Research and Development) ; Wang, Q. (Sichuan University) ; Webb, B.T. (Virginia Commonwealth University) ; Weiser, Mark (Sheba Medical Center) ; Wildenauer, Dieter B. (Queen Elizabeth I.I. Medical Centre) ; Williams, Nigel M. (Cardiff University) ; Williams, Stephanie (University of North Carolina) ; Witt, Stephanie H. (University of Heidelberg) ; Wolen, Aaron R. (Virginia Commonwealth University) ; Wong, Emily H. M. (University of Hong Kong) ; Wormley, Brandon K. (Virginia Commonwealth University) ; Xi, Hualin S. (Pfizer Worldwide Research and Development) ; Zai, Clement C. (University of Toronto) ; Zheng, Xuebin (Genome Institute of Singapore) ; Zimprich, Fritz (University of Vienna) ; Wray, Naomi R. (University of Queensland) ; Stefánsson, Kári (DeCODE Genetics) ; Visscher, PM (University of Queensland) ; Adolfsson, Rolf (Umeå University) ; Andreassen, Ole A. (Oslo University Hospital) ; Blackwood, Douglas H. R. (University of Edinburgh) ; Bramon, Elvira (University College London) ; Buxbaum, Joseph D. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; Børglum, Anders D. (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ; Darvasi, Ariel (Hebrew University of Jerusalem) ; Domenici, Enrico (F. Hoffman-La Roche) ; Ehrenreich, Hannelore (Max Planck Institute of Experimental Medicine) ; Esko, Tõnu (University of Tartu) ; Gejman, Pablo V. (NorthShore University HealthSystem) ; Gil, Michael (Trinity College) ; Gurling, Hugh (University College London) ; Hultman, Christina M. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Iwata, Nakao (Fujita Health University) ; Jablensky, Assen V. (UWA Centre for Clinical Research in Neuropsychiatry) ; Jonsson, Erik G. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Kendler, Kenneth S. (Virginia Commonwealth University) ; Kirov, George (Cardiff University) ; Knight, Jo (University of Toronto) ; Lencz, Todd (Zucker Hillside Hospital) ; Levinson, Douglas F. (Stanford University) ; Li, Qingqin S. (Janssen Research and Development) ; Liu, Jianjun (National University of Singapore) ; Malhotra, Anil K. (Zucker Hillside Hospital) ; McCarroll, Steven A. (Harvard Medical School) ; McQuillin, Andrew (University College London) ; Moran, Jennifer (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Mortensen, Preben Bo (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research) ; Mowry, Bryan J. (University of Queensland) ; Owen, Michael J. (Cardiff University) ; Palotie, Aaron (Broad Institute of MI.T. and Harvard) ; Pato, Carlos N. (University of Southern California) ; Petryshen, Tracey L. (Massachusetts General Hospital) ; Posthuma, Danielle (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Riley, Brien Patrick (Virginia Commonwealth University) ; Rujescu, Dan (University of Munich) ; Sham, Pak C. (University of Hong Kong) ; Sklar, Pamela (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ; St Clair, David (University of Aberdeen) ; Weinberger, Daniel R. (Johns Hopkins School of Medicine) ; Wendland, Jens (Pfizer Worldwide Research and Development) ; Werge, Thomas (University of Copenhagen) ; Daly, Mark J. (Massachusetts General Hospital) ; Sullivan, Patrick F. (University of North Carolina) ; O'Donovan, Michael C. (Cardiff University) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We have previously shown higher-than-expected rates of schizophrenia in relatives of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), suggesting an aetiological relationship between the diseases. Here, we investigate the genetic relationship between ALS and schizophrenia using genome-wide association study data from over 100,000 unique individuals. [...]
2017 - 10.1038/ncomms14774
Nature communications, Vol. 8 (21 2017) , p. 14774  
2.
3 p, 377.7 KB No supportive evidence for TIA1 gene mutations in a European cohort of ALS-FTD spectrum patients / Baradaran-Heravi, Yalda (University of Antwerp) ; Dillen, Lubina (University of Antwerp) ; Nguyen, Hung Phuoc (University of Antwerp) ; Van Mossevelde, Sara (Antwerp University Hospital (UZA)) ; Baets, Jonathan (VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology) ; De Jonghe, Peter (VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology) ; Engelborghs, Sebastiaan (Hospital Network Antwerp (ZNA)) ; De Deyn, Peter Paul (Hospital Network Antwerp (ZNA)) ; Vandenbulcke, Mathieu (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Van Damme, Philip (VIB) ; Cras, Patrick (Antwerp University Hospital (UZA)) ; Salmon, Eric (University of Liege and Memory Clinic) ; Synofzik, Matthis (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Heutink, Peter (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Wilke, Carlo (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Simón Sánchez, Javier (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Borroni, Barbara (University of Brescia) ; Padovani, Alessandro (University of Brescia) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Diez-Fairen, Monica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Aguilar, Miquel Chávez (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Borrego-Écija, Sergi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Matej, Radoslav (Charles University) ; Parobkova, Eva (Charles University) ; Nacmias, Benedetta (University of Florence) ; Sorbi, Sandro (IRCCS Don Gnocchi) ; Bagnoli, Silvia (University of Florence) ; de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ; Ferreira, Catarina B. (University of Lisbon) ; Fraidakis, Matthew Joseph (NeuroRARE Centre for Rare and Genetic Neurological & Neuromuscular Diseases & Neurogenetics) ; Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ; Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ; Almeida, Maria (University of Coimbra) ; Santana, Isabel (University of Coimbra) ; Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ; Van der Zee, Julie (University of Antwerp) ; Goeman, Johan (BELNEU Consortium) ; Nuytten, Dirk (BELNEU Consortium) ; Sieben, Anne (BELNEU Consortium) ; De Bleecker, Jan L. (BELNEU Consortium) ; Santens, Patrick (BELNEU Consortium) ; Versijpt, Jan (BELNEU Consortium) ; Michotte, Alex (BELNEU Consortium) ; Ivanoiu, Adrian (BELNEU Consortium) ; Deryck, Olivier (BELNEU Consortium) ; Bergmans, Bruno (BELNEU Consortium) ; Willems, Christiana (BELNEU Consortium) ; De Klippel, Nina (BELNEU Consortium) ; Peeters, Dirk (BELNEU Consortium) ; Archettim, Silvana (EU EOD Consortium) ; Bonomi, Elisa (EU EOD Consortium) ; Piaceri, Irene (EU EOD Consortium) ; Ferrari, Camilla (EU EOD Consortium) ; Simões do Couto, Federico (EU EOD Consortium) ; Verdelho, Ana (EU EOD Consortium) ; Miltenberger-Miltényi, Gabriel (EU EOD Consortium) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We evaluated the genetic contribution of the T cell-restricted intracellular antigen-1 gene (TIA1) in a European cohort of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients. [...]
2018 - 10.1016/j.neurobiolaging.2018.05.005
Neurobiology of Aging, Vol. 69 (september 2018) , p. 293.e9-293.e11  
3.
10 p, 393.7 KB Immune Response and Safety of SARS-CoV-2 mRNA-1273 Vaccine in Patients With Myasthenia Gravis / Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Contreras, Joaquín (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moga, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pla-Juncà, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lynton-Pons, Elionor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Álvarez-Velasco, Rodrigo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbayo Viejo, Álvaro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vesperinas-Castro, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Domingo, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Evidence regarding the safety and efficacy of messenger RNA (mRNA) vaccines in patients with myasthenia gravis (MG) after immunosuppressive therapies is scarce. Our aim is to determine whether the mRNA-1273 vaccine is safe and able to induce humoral and cellular responses in patients with MG. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000200002
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 4 (20 2022) , p. E200002  
4.
12 p, 1.6 MB Thrombospondin-1 mediates muscle damage in brachio-cervical inflammatory myopathy and systemic sclerosis / Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernández Simón, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Zamora, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milena-Millan, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Castillo, Diego (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the clinical, serologic and histologic features of a cohort of patients with brachio-cervical inflammatory myopathy (BCIM) associated with systemic sclerosis (SSc) and unravel disease-specific pathophysiologic mechanisms occurring in these patients. [...]
2020 - 10.1212/NXI.0000000000000694
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 7 Núm. 3 (june 2020) , p. e694  
5.
15 p, 510.1 KB Clinical and Laboratory Features in Anti-NF155 Autoimmune Nodopathy / Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martinez-Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Luna, Noemi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajabally, Yusuf (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ; Scotton, Sangeeta (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ; Jacobs, Bart C. (Erasmus Medical Center) ; Baars, Adája (Erasmus Medical Center) ; Cortese, Andrea (Irccs Mondino Foundation) ; Vegezzi, Elisa (Irccs Mondino Foundation) ; Höftberger, Romana (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Zimprich, Fritz (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Roesler, Cornelia (Paracelsus Medical University) ; Nobile-Orazio, Eduardo (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Liberatore, Giuseppe (Irccs Humanitas Research Hospital. Milan University) ; Hiew, Fu Liong (Kuala Lumpur General Hospital) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Carvajal, Alejandra (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Piñar-Morales, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Usón-Martín, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Albertí, Olalla (Hospital General San Jorge (Osca)) ; López Pérez, María Ángeles (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Márquez, Fabian (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Pardo-Fernández, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Muñoz-Delgado, Laura (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ortiz-Castellon, Nicolau (Hospital Universitari de Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Bartolomé, Manuel (Complejo Asistencial de Ávila) ; Duman, Özgür (Akdeniz University) ; Bril, Vera (Toronto General Hospital. University Health Network. University of Toronto) ; Segura-Chávez, Darwin (Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas) ; Pitarokoili, Kalliopi (St. Josef-Hospital. Ruhr-University Bochum) ; Steen, Claudia (Sant Joseph Hospital) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and ObjectivesTo study the clinical and laboratory features of antineurofascin-155 (NF155)-positive autoimmune nodopathy (AN). MethodsPatients with anti-NF155 antibodies detected on routine immunologic testing were included. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000001098
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 1 (february 2022) , p. e1098  
6.
10 p, 1.1 MB Antibodies against the flotillin-1/2 complex in patients with multiple sclerosis / Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vidal, Nuria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tejada, Clara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Valdés-Hevia, Eduardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Zárate, Elisa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vesperinas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Collet, Roger (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Franco-Leyva, Teresa (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Martinez-Martinez, Laura (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Moga, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gómez-Ansón, Beatriz (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Gil, Anna ; González-Mingot, Cristina ; Brieva Ruiz, Luis ; Martínez-Yélamos, Sergio (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Multiple sclerosis is a tissue-specific autoimmune disease of the central nervous system in which the antigen(s) remains elusive. Antibodies targeting the flotillin-1/2 complex have been described in 1-2% of the patients in a recent study. [...]
2023 - 10.1093/braincomms/fcad109
Brain Communications, Vol. 5 (april 2023)  
7.
14 p, 1.1 MB Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases / Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ; Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ; Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ; Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ; Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ; Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ; Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542  
8.
13 p, 1.2 MB Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2 / Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez-Cruz, Desirée (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castiglioni, Claudia (Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes) ; Bertini, Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Travaglini, Lorena (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine) ; Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Guillén-Navarro, E. (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia) ; Costa-Comellas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Povedano, Mónica (Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. [...]
2022 - 10.3390/ijms23158289
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289  
9.
10 p, 577.6 KB Post-intervention Status in Patients With Refractory Myasthenia Gravis Treated With Eculizumab During REGAIN and Its Open-Label Extension / Mantegazza, Renato (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ; Wolfe, Gil I. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ; Muppidi, Srikanth (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ; Wiendl, Heinz (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ; Fujita, Kenji P. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ; O'Brien, Fanny L. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ; Booth, Heather D.E. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ; Howard, James F (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vidal-Fernández, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
OBJECTIVE: To evaluate whether eculizumab helps patients with anti-acetylcholine receptor-positive (AChR+) refractory generalized myasthenia gravis (gMG) achieve the Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) post-intervention status of minimal manifestations (MM), we assessed patients' status throughout REGAIN (Safety and Efficacy of Eculizumab in AChR+ Refractory Generalized Myasthenia Gravis) and its open-label extension. [...]
2021 - 10.1212/WNL.0000000000011207
Neurology, Vol. 96 Núm. 4 (january 2021) , p. e610-e618  
10.
10 p, 392.2 KB Neuroinflammation-Related Proteins NOD2 and Spp1 Are Abnormally Upregulated in Amyotrophic Lateral Sclerosis / de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbayo, Álvaro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Jericó, Ivonne (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagola-Lorz, Inma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rubio-Guerra, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease of unknown etiology and poorly understood pathophysiology. There is no specific biomarker either for diagnosis or prognosis. The aim of our study was to investigate differentially expressed proteins in the CSF and serum from patients with ALS to determine their role in the disease process and evaluate their utility as diagnostic or prognostic biomarkers. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000200072
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 10 (december 2022)  

UAB Digital Repository of Documents : 35 records found   1 - 10nextend  jump to record:
See also: similar author names
5 Rojas-Garcia, R.
34 Rojas-Garcia, Ricard
3 Rojas-Garcia, Ricardo
34 Rojas-García, Ricard
3 Rojas-García, Ricardo
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.