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Harmonizing Definitions for Diagnostic Criteria and Prognostic Assessment of Transplantation-Associated Thrombotic Microangiopathy : A Report on Behalf of the European Society for Blood and Marrow Transplantation, American Society for Transplantation and Cellular Therapy, Asia-Pacific Blood and Marrow Transplantation Group, and Center for International Blood and Marrow Transplant Research
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Schoettler, M.L. (Children's Healthcare of Atlanta) ;
Carreras, Enric (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Cho, Byung-Sik (The Catholic University of Korea) ;
Dandoy, Christopher E. (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) ;
Ho, Vincent Trien Vinh (Dana-Farber Cancer Institute (Estats Units d'Amèrica)) ;
Jodele, Sonata (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) ;
Moissev, I. (Pavlov First Saint Petersburg State Medical University) ;
Sańchez Ortega, Isabel (European Society for Bone Marrow Transplant) ;
Srivastava, Alok (Christian Medical College Vellore) ;
Atsuta, Yoshiko (Aichi Medical University) ;
Carpenter, Paul A. (Seattle Children's Hospital) ;
Koreth, John (Dana-Farber Cancer Institute (Estats Units d'Amèrica)) ;
Kröger, Nicolaus M. (Ohio State. University) ;
Ljungman, Per (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Page, Kristin M. (Medical College of Wisconsin) ;
Popat, Uday R. (The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ;
Shaw, Bronwen E. (Medical College of Wisconsin) ;
Sureda Balari, Anna Maria (Institut Catala d'Oncologia-Hospital Duran i Reynals) ;
Soiffer, Robert J. (Dana-Farber Cancer Institute (Estats Units d'Amèrica)) ;
Vasu, Sumithira V. (Ohio State. University)
Transplantation-associated thrombotic microangiopathy (TA-TMA) is an increasingly recognized complication of hematopoietic cell transplantation (HCT) associated with significant morbidity and mortality. [...]
2023 -  10.1016/j.jtct.2022.11.015
Transplantation and Cellular Therapy, Vol. 29 Núm. 3 (march 2023) , p. 151-163
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Single-cell multi-omics analysis of COVID-19 patients with pre-existing autoimmune diseases shows aberrant immune responses to infection
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Barmada, Anis (Department of Medical Genetics. University of Cambridge) ;
Handfield, Louis-François (Wellcome Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Godoy-Tena, Gerard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
de la Calle-Fabregat, Carlos (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ciudad, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Arutyunyan, Anna (Wellcome Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Andrés-León, Eduardo (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Hoo, Regina (Wellcome Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Porter, Tarryn (Wellcome Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Oszlanczi, Agnes (Wellcome Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Richardson, Laura (Wellcome Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Calero-Nieto, Fernando (Department of Haematology and Wellcome & MRC Cambridge Stem Cell Institute. University of Cambridge) ;
Wilson, Nicola K. (Department of Haematology and Wellcome & MRC Cambridge Stem Cell Institute. University of Cambridge) ;
Marchese, Domenica (Centre de Regulació Genòmica) ;
Sancho-Serra, Carmen (Wellcome Sanger Institute. Wellcome Genome Campus) ;
Carrillo, Jorge (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Presas-Rodríguez, Silvia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramo-Tello, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ruiz-Sanmartin, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ferrer, Ricard (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz-Rodriguez, Juan Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Munera-Campos, Mónica (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Carrascosa, José Manuel (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Göttgens, Berthold (Department of Haematology and Wellcome & MRC Cambridge Stem Cell Institute. University of Cambridge) ;
Heyn, Holger (Universitat Pompeu Fabra) ;
Prigmore, Elena (Wellcome Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Casafont-Solé, Ivette (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Solanich, Xavier (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Sánchez-Cerrillo, Idelfonso (Department of Immunology. Hospital Universitario La Princesa) ;
González-Álvaro, Isidoro (Rheumatology Service. Hospital Universitario La Princesa) ;
Raimondo, Maria Gabriella (Deutsches Zentrum Immuntherapie. Friedrich-Alexander-University Erlangen-Nürnberg and Universitätsklinikum Erlangen) ;
Ramming, Andreas (Deutsches Zentrum Immuntherapie. Friedrich-Alexander-University Erlangen-Nürnberg and Universitätsklinikum Erlangen) ;
Martin, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Martínez Cáceres, Eva María (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Ballestar, Esteban (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Vento-Tormo1, Roser (Wellcome Sanger Institute. Wellcome Genome Campus) ;
Rodríguez-Ubreva, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
In COVID-19, hyperinflammatory and dysregulated immune responses contribute to severity. Patients with pre-existing autoimmune conditions can therefore be at increased risk of severe COVID-19 and/or associated sequelae, yet SARS-CoV-2 infection in this group has been little studied. [...]
2024 - 10.1002/eji.202350633
European Journal of Immunology, Vol. 54 Núm. 1 (january 2024) , p. 2350633
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Quorum sensing network in clinical strains of A. baumannii : AidA is a new quorum quenching enzyme
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López Díaz, María (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Mayer, Celia (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Fernández García, Laura (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Blasco, Lucía (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Muras, Andrea (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Ruiz, Federico M. (Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC)) ;
Bou, German (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Otero, Ana (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Tomas, Maria (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Rodríguez-Baño, Jesús (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Pascual Hernández, Álvaro (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Fernández Cuenca, Felipe (Red Española de Investigación en Patologías Infecciosas (REIPI)) ;
Pachón, Jerónimo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cisneros, José Miguel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Garnacho, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gutierrez Pizarraya, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Márquez Vácaro, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Martínez Martínez, Luis (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Cano, María Eliecer (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Fariñas, M.Carmen (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Vila Estapé, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sánchez Porto, Antonio (Hospital SAS La Línea) ;
Esteban Meruendano, Gloria (Hospital SAS La Línea) ;
Barbeyto Vales, Luis (Hospital SAS La Línea) ;
Casas Ciria, Javier (Hospital SAS La Línea) ;
Vallejo, Luis (Hospital SAS La Línea) ;
Fernández Pérez, Begoña (Complejo Hospitalario de Ourense) ;
Villar-Chao, José Carlos (Complejo Hospitalario de Ourense) ;
Padilla Ortega, Belén (Hospital Gregorio Maranón) ;
Cercenado Mansilla, Emilia (Hospital Gregorio Marañón) ;
García Irure, José Javier (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Jiménez, Alfonso del Arco (Hospital Costa del Sol-Marbella) ;
Gimeno Cardona, Concepción (Hospital General de València) ;
Valía, Juan Carlos (Hospital General de València) ;
Tormo, Nuria (Hospital General de València) ;
Abril, Vicente (Hospital General de València) ;
Rifa, Josefina (Hospital General de València) ;
Martinez Garcia, Maria Jesus (Hospital General de València) ;
Vilaró Pujals, Joseph (Consorci Hospitalari de Vic) ;
Navarro Aguirre, Marian (Consorci Hospitalari de Vic) ;
Vilamala, Ana (Consorci Hospitalari de Vic) ;
Jiménez Alfaro, José Antonio (Policlínica Guipúzkoa) ;
Reviejo Jaca, Carlos (Policlínica Guipúzkoa) ;
Marín Casanova, Pilar (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Guerreo, Francisca (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Shaw, Evelyn (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Plasencia, Virginia (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Nebreda Mayoral, Teresa (Complejo Hospitalario de Soria) ;
Fernández Calavia, María José (Complejo Hospitalario de Soria) ;
García de Cruz, Susana (Complejo Hospitalario de Soria) ;
Aldea Mansilla, Carmen (Complejo Hospitalario de Soria) ;
Merino de Lucas, Esperanza (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Zorraquino, Alfredo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Reus Bañuls, Sergio (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Garduno Eseverri, Eugenio (Hospital Infanta Cristina) ;
López Sánchez, Luis (Hospital Infanta Cristina) ;
Fleites Gutiérrez, Ana (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Rodríguez Guardado, Azucena (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Moreno, Alfonso (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
García-Arenzana Anguera, José María (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
López Palmero, Serafín (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Rodríguez Maresca, Manuel (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
García Garrote, Fernando (Complejo Hospitalario Xeral-Calde Lugo) ;
Varela Otero, José (Complejo Hospitalario Xeral-Calde Lugo) ;
Alonso, María del Pilar (Complejo Hospitalario Xeral-Calde Lugo) ;
Vidal Verdú, Elisa (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Rodríguez López, Fernando (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Pardo Sánchez, Fernanda (Hospital Universitario Santiago Compostela) ;
Ferrer Vizoso, E. (Hospital Universitario Santiago Compostela) ;
Regueiro Garcia, B. (Hospital Universitario Santiago Compostela) ;
Gurguí, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pericas, Roser (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Pomar, Virginia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Olaechea Astigarraga, Pedro María (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ;
Ayarza Igartua, Rafael (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ;
Maciá Romero, María Dolores (Hospital Son Dureta) ;
Ruíz de Gopegui-Bordes, Enrique (Hospital Son Dureta) ;
Sánchez Romero, María Isabel (Hospital Puerta de Hierro (Madrid)) ;
García Mata, Jesús (Hospital Juan Grande) ;
Goyanes, María Jesús (Hospital Juan Grande) ;
Morales Mateos, Cristina (Hospital Juan Grande) ;
Hernández Quero, José (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Escobar Lara, Trinidad (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Ballester-Bastardie, Frederic (Hospital Sant Joan de Reus) ;
Iftimie, Simona Mihaela (Hospital Sant Joan de Reus) ;
Pujol Bajador, Isabel (Hospital Sant Joan de Reus) ;
Galán Navarro, María Isabel (Hospital de Motril) ;
Cádiz Gurrea, María de la Luz (Hospital de Motril) ;
Amores Antequera, Carmen (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Gómez, Montserrat (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Cantudo, Purificación (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Martí Salas, Carmina (Hospital General de Granollers) ;
Cuquet Peragosa, Jordi (Hospital General de Granollers) ;
Moreno Flores, Antonio (Hospital General de Granollers) ;
Anibarro, Luis (Hospital General de Granollers) ;
Hernando Real, Susana (Hospital de Segovia) ;
Carrero González, Pablo A. (Hospital de Segovia) ;
Pallarés González, María Angeles (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Rodríguez Fernández, Sergio (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Pujol, Miquel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Tubau, Fe (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Nuno Alvarez, Enrique (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Ortega Torres, María (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Giner Almaraz, Salvador (Hospital Doctor Moliner) ;
Roca Castelló, María Rosa (Hospital Doctor Moliner) ;
Castillo, Manuela (Hospital Doctor Moliner) ;
Hortelano, Elena (Hospital Doctor Moliner) ;
Chaves Sánchez, Fernando (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Reyne, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Horcajada, Juan Pablo (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Segura, Concha (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Sierra Dorado, Gema (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Yano Escudero, Raquel (Hospital San Agustín de Avilés) ;
Dorta-Hung, María Elena (Complejo Hospitalario Materno Insular de Gran Canaria) ;
Cristóbal del Rosario, Q. (Complejo Hospitalario Materno Insular de Gran Canaria) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Acinetobacter baumannii is an important pathogen that causes nosocomial infections generally associated with high mortality and morbidity in Intensive Care Units (ICUs). Currently, little is known about the Quorum Sensing (QS)/Quorum Quenching (QQ) systems of this pathogen. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0174454
PloS one, Vol. 12 Núm. 3 (march 2017) , p. e0174454
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Mindfulness-based interventions for the treatment of substance and behavioral addictions : A systematic review
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Sancho, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
De Gracia, Maria (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rodríguez, Rita (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Mallorquí-Bagué, Núria (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sánchez-González, Jéssica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Trujols, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez, Isabel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Jiménez-Murcia, Susana (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Menchón, Jose M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Emotion (dys)regulation as well as the interventions for improving these difficulties are receiving a growing attention in the literature. The aim of the present paper was to conduct a systematic review about the efficacy of mindfulness-based interventions (MBIs) in both substance and behavioral addictions (BAs). [...]
2018 - 10.3389/fpsyt.2018.00095
Frontiers in psychiatry, Vol. 9 Núm. MAR (29 2018) , p. 95
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Profesores en TikTok : estrategias y recursos creativos para la divulgación y viralización de contenido. ¿Una evolución en la educación?
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Sánchez-López, Iván (Universitat d'Alacant) ;
Roig-Vila, Rosabel (Universitat d'Alacant) ;
Manotas Salcedo, Edna (Universidad del Norte)
TikTok está experimentando un crecimiento exponencial, especialmente entre las generaciones más jóvenes. En el contexto educativo, algunos profesores están utilizando la plataforma para divulgar y viralizar publicaciones personales. [...]
TikTok està experimentant un creixement exponencial, especialment entre les generacions més joves. En el context educatiu, alguns professors utilitzen la plataforma per divulgar i viralitzar publicacions personals. [...]
TikTok is experiencing exponential growth, especially among the younger generation. In the educational context, teachers are using the platform to disseminate personal publications and make them go viral. [...]
2023 - 10.5565/rev/analisi.3634
Anàlisi : quaderns de comunicació i cultura, Vol. 69 (2023) , p. 93-112 (Articles)
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X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
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Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Son Dureta) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
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Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
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Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, Katherine (Newcastle University) ;
Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, Jonathan (University of Antwerp) ;
Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ;
Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, Sabine (University of Freiburg) ;
Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, Kristl (KU Leuven) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, Willem (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, Jana (Charles University) ;
von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ;
Klein, Andrea (Inselspital Bern) ;
Kölbel, Heike (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, Radim (Charles University) ;
Mercier, Ssandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, Tiziana (University of Turin) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ;
Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, Valentina (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ;
Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, Ulrike (University of Duisburg) ;
Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ;
Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Yves (Université de Louvain) ;
Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ;
Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ;
Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, John (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ;
Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, Nanna (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
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13 p, 453.4 KB |
Phenotypic Characteristics and Copy Number Variants in a Cohort of Colombian Patients with VACTERL Association
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Moreno, Olga M. (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Sanchez, Ana I. (Centro Medico Imbanaco de Cali) ;
Herreño, Angélica (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Giraldo, Gustavo (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Suarez, Fernando (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Prieto, Juan Carlos (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Clavijo, Ana Shaia (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Olaya, Mercedes (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Vargas, Yaris (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Benítez, Javier (CNIO: Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas, Adriana (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
VACTERL association (OMIM 192350) is a heterogeneous clinical condition characterized by congenital structural defects that include at least 3 of the following features: vertebral abnormalities, anal atresia, heart defects, tracheoesophageal fistula, renal malformations, and limb defects. [...]
2020 - 10.1159/000510910
Molecular Syndromology, Vol. 11 Núm. 5-6 (december 2020) , p. 271-283
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9.
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13 p, 235.8 KB |
Gender and Responsible Gambling in Spain. The Social Gambling Questionnaire for Women (SGQW-47), a new screening instrument
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Jiménez-Murcia, Susana (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Fröberg, Frida (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Department of Clinical Neuroscience) ;
Aymamí, Neus (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gómez-Peña, Mònica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gunnard, Katarina (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Nasarre, M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Savvidou, Lamprini G. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sancho, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sánchez, Isabel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Mallorquí-Bagué, Núria (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Granero, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut) ;
Penelo Werner, Eva (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut)
Objective: The aim of this study is to develop a questionnaire to assess responsible gambling habits in females of the general population, to explore its psychometric properties and to compare the results between a community sample and a clinical sample of patients with gambling disorder. [...]
Routledge, 2017
Gambling Disorders in Women An International Female Perspective on Treatment and Research, 2017, p. 1-12
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Differences in Emotion Regulation Considering Gender, Age, and Gambling Preferences in a Sample of Gambling Disorder Patients
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Sancho, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gracia, Marta de (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Granero, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut) ;
González-Simarro, Sara (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Sánchez, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Fernández-Aranda, Fernando (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Trujols, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mallorquí-Bagué, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mestre-Bach, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Del Pino-Gutiérrez, Amparo (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Mena Moreno, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Vintró Alcaraz, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Steward, Trevor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Aymamí, Neus (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Gomez-Peña, Mónica (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Menchón Magriñá, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Jiménez-Murcia, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Impairments in emotion regulation are understood to be a transdiagnostic risk factor of suffering from compulsive and addictive behaviors. The aim of this study was to investigate the role of emotion regulation deficits in gambling disorder and to analyze these differences taking gender, age, and gambling activity preferences into account. [...]
2019 - 10.3389/fpsyt.2019.00625
Frontiers in psychiatry, Vol. 10 (September 2019) , art. 625
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