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1.
8.9 MB Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy / Persico, Ilaria ; Bogliolo, Massimo, dir. ; Pio D'Adamo, Adamo, dir. ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir.
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el cas de variants de difícil caracterització o de patogenicitat dubtosa. [...]
La anemia de Fanconi (FA) es un trastorno genético raro de la reparación del ADN con amplia heterogeneidad genética, múltiples mutaciones privadas y alta tasa de mosaicismo, que todavía prejuzgan el diagnóstico molecular en el caso de variantes de difícil caracterización o de patogenicidad dudosa. [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic DNA repair deficiency with vast genetic heterogeneity, multiple private mutations, and high mosaicism rate, still jeopardizing molecular diagnosis in case of variants with difficult characterization or unclear pathogenicity. [...]

2023  
2.
13 p, 453.4 KB Phenotypic Characteristics and Copy Number Variants in a Cohort of Colombian Patients with VACTERL Association / Moreno, Olga M. (Pontificia Universidad Javeriana) ; Sanchez, Ana I. (Centro Medico Imbanaco de Cali) ; Herreño, Angélica (Pontificia Universidad Javeriana) ; Giraldo, Gustavo (Pontificia Universidad Javeriana) ; Suarez, Fernando (Hospital Universitario de San Ignacio) ; Prieto, Juan Carlos (Pontificia Universidad Javeriana) ; Clavijo, Ana Shaia (Pontificia Universidad Javeriana) ; Olaya, Mercedes (Hospital Universitario de San Ignacio) ; Vargas, Yaris (Hospital Universitario de San Ignacio) ; Benítez, Javier (CNIO: Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas, Adriana (Pontificia Universidad Javeriana) ; Universitat Autònoma de Barcelona
VACTERL association (OMIM 192350) is a heterogeneous clinical condition characterized by congenital structural defects that include at least 3 of the following features: vertebral abnormalities, anal atresia, heart defects, tracheoesophageal fistula, renal malformations, and limb defects. [...]
2020 - 10.1159/000510910
Molecular Syndromology, Vol. 11 Núm. 5-6 (december 2020) , p. 271-283  
3.
13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina Solà, Marta ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, Aïda ; Jimenez-Estrada, Juan Andrés ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, L. ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  
4.
7 p, 8.6 MB Development of a mouse model for spontaneous oral squamous cell carcinoma in Fanconi anemia / Errazquin, Ricardo (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Page, Angustias (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Suñol, Anna (Grup de Genètica del Càncer Hereditari. Servei d'Oncologia Mèdica. VHIO) ; Segrelles, Carmen (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Carrasco, Estela (Grup de Genètica del Càncer Hereditari. Servei d'Oncologia Mèdica. VHIO) ; Peral, Jorge (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Garrido-Aranda, Alicia (Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES)) ; Del Marro, Sonia (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Ortiz, Jessica (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Lorz, Corina (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Minguillon, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belendez, Cristina (Instituto Investigación Sanitaria Gregorio Marañón) ; Álvarez, Martina (Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES)) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bravo, Ana (Departamento de Anatomía. Producción Animal y Ciencias Clínicas Veterinarias. Laboratorio de Fenotipado de Patología de Ratones Genéticamente Modificados. Facultad de Medicina Veterinaria. Universidad de Santiago de Compostela) ; Ramirez, Angel (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Garcia-Escudero, Ramon (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) patients frequently develop oral squamous cell carcinoma (OSCC). This cancer in FA patients is diagnosed within the first 3-4 decades of life, very often preceded by lesions that suffer a malignant transformation. [...]
2022 - 10.1016/j.oraloncology.2022.106184
Oral Oncology, Vol. 134 (november 2022) , p. 106184  
5.
7 p, 109.9 KB Laboratori integrat VI [101942] / Surralles Calonge, Jordi ; Rodriguez-Trelles Astruga, Francisco Jose ; Albiol i Sala, Joan ; Bogliolo, Massimo ; Cusco, Ivon ; Jordà Murria, Joel ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat VI és la sisena assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. 1 Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. [...]
The Integrated Laboratory VI is the sixth course in a set of 6 which are distributed along 6 semesters of the first three courses of the degree of genetics. These subjects aim to give a solid foundation of experimental procedures, techniques and skills of genetics and related sciences. [...]
El laboratorio integrado VI es el sexto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. [...]

2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documents
6.
4 p, 97.9 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surralles Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia 1.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology 1.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología 1.

2023-24
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
7.
4 p, 101.8 KB Predisposició Genètica al Càncer [42929] / Surralles Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
L'objectiu d'aquest mòdul és disseccionar la base genètica de la predisposició al càncer. Discutirem i realitzarem experiments de laboratori per explorar les bases moleculars de síndromes com el càncer de mama hereditari, càncer de còlon familiar o síndromes rares de reparació d'ADN caracteritzades per predisposició de càncer com Xeroderma pigmentosum, anèmia Fanconi o síndromes de Lynch. [...]
The aim of this module is to dissect the genetic basis of cancer predisposition. We will discuss and perform laboratory experiments to explore the molecular basis of syndromes such as hereditary breast cancer, familiar colon cancer or rare DNA repair syndromes characterized by cancer predisposition such as Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia or Lynch syndromes. [...]
El objetivo de este módulo es diseccionar la base genética de la predisposición al cáncer. Discutiremos y realizaremos experim.

2023-24
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
8.
4 p, 102.2 KB Treball de fi de grau [101976] / Surralles Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Treball Fi de Grau (TFG) recull els objectius de formació dels estudiants que s'esmenten a la memòria oficial de la titulació i constitueix la culminació del procés d'aprenentatge on es demostra el grau de maduresa adquirit al llarg dels estudis.
The Degree Final Project (TFG) aims at the training objectives that are mentioned in the official memory of the degree and constitutes the culmination of the learning process where students will demonstrate the maturity acquired by them throughout the studies.
El Trabajo Fin de Grado (TFG) recoge los objetivos de formación de los estudiantes que se mencionan en la memoria oficial de la titulación y constituye la culminación del proceso de aprendizaje donde se demuestra el grado de madurez adquirido a lo largo de los estudios.

2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documents
9.
5 p, 105.8 KB Genètica del càncer [101972] / Armengol Rosell, Gemma ; Surralles Calonge, Jordi ; Pujol Canadell, Monica ; Camps Polo, Jordi ; Hernandez Bonilla, Alba ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacións genètiques heredades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
The objectives of the course are to show how the acquisition of somatic mutations contribute to tumor growth and how genetic variations contribute to inherited susceptibility to cancer. Some issues such as genomic instability and the types of functional changes that result in tumor growth are addressed. [...]
Los objetivos de la asignatura son mostrar cómo la adquisición de mutaciones somáticas contribuyen al crecimiento tumoral y cómo las variaciones genéticas heredadas contribuyen a la susceptibilidad al cáncer. [...]

2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documents
10.
9 p, 118.9 KB Laboratori integrat II [101946] / Surralles Calonge, Jordi ; Martinez Perea, Vicente ; Dallarés, Sara ; Llimos Turet, Miquel ; Borras Gas, Helena ; Gomà, Joan ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat II és la segona assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. 1 Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida del procediments experimentals, tècniques i destreses de la genètica i ciències afí. [...]
1 The Integrated Laboratory II is the second laboratory course of a set of six that are distributed throughout six semesters of the first three years of the Genetics Degree. These laboratory courses aim to provide a solid basis for experimental procedures, techniques and skills in genetics and related sciences. [...]
1 El Laboratorio Integrado II es la segunda asignatura de un conjunto de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del Grado de Genética. Estas asignaturas pretenden dar una base sólida del procedimientos experimentales, técnicas y destrezas de la genética y ciencias afín. [...]

2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documents

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See also: similar author names
2 Surralles, Jordi
2 Surrallés, J.
2 Surrallés, Jordi
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