|
1.
|
|
14 p, 8.0 MB |
Three-year quantitative magnetic resonance imaging and phosphorus magnetic resonance spectroscopy study in lower limb muscle in dysferlinopathy
/
Reyngoudt, Harmen (NMR Laboratory) ;
Smith, Fiona Elizabeth (Newcastle University) ;
Caldas de A. Araújo, Ericky (NMR Laboratory) ;
Wilson, Ian (Newcastle University) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
James, Meredith K. (Newcastle University) ;
Moore, Ursula (Newcastle University) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marty, Benjamin (NMR Laboratory) ;
Azzabou, Noura (NMR Laboratory) ;
Gordish-Dressman, Heather (George Washington University) ;
Rufibach, Laura E. (The JAIN Foundation) ;
Hodgson, Tim (Newcastle University) ;
Wallace, Dorothy (Newcastle University) ;
Ward, Louise (Newcastle University) ;
Boisserie, Jean Marc (NMR Laboratory) ;
Le Louër, Julien (NMR Laboratory) ;
Hilsden, Heather (Newcastle University) ;
Sutherland, Helen (Newcastle University) ;
Canal, Aurélie (Institute of Myology) ;
Hogrel, J.Y (Institut de Myologie (París, França)) ;
Jacobs, Marni (George Washington University) ;
Stojkovic, Tanya (Institut deMyologie (París, França)) ;
Bushby, Kate (Newcastle University) ;
Mayhew, Anna G. (Newcastle University) ;
Straub, Volker (Newcastle University) ;
Carlier, Pierre G. (University Paris-Saclay) ;
Blamire, Andrew (Newcastle University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Natural history studies in neuromuscular disorders are vital to understand the disease evolution and to find sensitive outcome measures. We performed a longitudinal assessment of quantitative magnetic resonance imaging (MRI) and phosphorus magnetic resonance spectroscopy (P MRS) outcome measures and evaluated their relationship with function in lower limb skeletal muscle of dysferlinopathy patients. [...]
2022 -  10.1002/jcsm.12987
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol. 13 Núm. 3 (june 2022) , p. 1850-1863
|
|
|
2.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
/
Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, Katherine (Newcastle University) ;
Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, Jonathan (University of Antwerp) ;
Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ;
Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, Sabine (University of Freiburg) ;
Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, Kristl (KU Leuven) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, Willem (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, Jana (Charles University) ;
von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ;
Klein, Andrea (Inselspital Bern) ;
Kölbel, Heike (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, Radim (Charles University) ;
Mercier, Ssandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, Tiziana (University of Turin) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ;
Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, Valentina (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ;
Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, Ulrike (University of Duisburg) ;
Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ;
Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Yves (Université de Louvain) ;
Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ;
Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ;
Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, John (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ;
Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, Nanna (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
|
|
|
3.
|
|
10 p, 585.1 KB |
Water T2 could predict functional decline in patients with dysferlinopathy
/
Moore, Ursula. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Caldas de A. Araújo, Ericky (NMR Laboratory. CEA/DRF/IBFJ/MIRCen) ;
Reyngoudt, Harmen (NMR Laboratory. CEA/DRF/IBFJ/MIRCen) ;
Gordish-Dressman, Heather (Pediatrics. Epidemiology and Biostatistics. George Washington University) ;
Smith, Fiona E. (Magnetic Resonance Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University) ;
Wilson, Ian (Magnetic Resonance Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University) ;
James, Meredith (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mayhew, Anna (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Rufibach, Laura (Jain Foundation) ;
Day, John W. (Department of Neurology and Neurological Sciences. Stanford University School of Medicine) ;
Jones, Kristi J. (The Children's Hospital at Westmead and The University of Sydney) ;
Bharucha-Goebel, Diana (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Salort-Campana, Emmanuelle (Service des maladies neuromusculaire et de la SLA. Hôpital de La Timone) ;
Pestronk, Alan (Washington University School of Medicine) ;
Walter, Maggie C. (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Stojkovic, Tanya (Centre de référence des maladies neuromusculaires. Institut de Myologie. AP-HP. Sorbonne Université. Hôpital Pitié-Salpêtrière) ;
Mori-Yoshimura, Madoka (Department of Neurology. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ;
Bravver, Elena (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ;
Pegoraro, Elena (Department of Neuroscience. University of Padova) ;
Mendell, Jerry R. (The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital) ;
Bushby, Kate (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Blamire, Andrew (Magnetic Resonance Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University) ;
Straub, Volker (Newcastle University) ;
Carlier, Pierre G. (Université Paris-Saclay. CEA. DRF. Service Hospitalier Frederic Joliot) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: Water T2 (T2) mapping is increasingly being used in muscular dystrophies to assess active muscle damage. It has been suggested as a surrogate outcome measure for clinical trials. Here, we investigated the prognostic utility of T2 to identify changes in muscle function over time in limb girdle muscular dystrophies. [...]
2022 - 10.1002/jcsm.13063
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol. 13 Núm. 6 (december 2022) , p. 2888-2897
|
|
|
4.
|
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, A.L. (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
|
5.
|
|
13 p, 3.4 MB |
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
/
Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud) ;
Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle) ;
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. [...]
2022 - 10.1007/s00415-021-10957-0
Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562
|
|
|
6.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
7.
|
|
12 p, 545.3 KB |
E-Health Innovation to Overcome Barriers in Neuromuscular Diseases. Report from the 1st eNMD Congress : Nice, France, March 22-23, 2019
/
Pini, J. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Siciliano, G. (Neurological Clinic. Department of Clinical and Experimental Medicine. Ospedale Santa Chiara. University of Pisa) ;
Lahaut, P. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Braun, S. (AFM Telethon) ;
Segovia-Kueny, S. (AFM Telethon) ;
Kole, A. (Public Health Policy Director Rare 2030 Lead EURORDIS) ;
Hérnando, I. (Healthcare Director EURORDIS) ;
Selb, J. (University Clinic Golnik. Golnik. Slovenia -Medical Consultant Parsek) ;
Schirinzi, E. (Neurological Clinic. Department of Clinical and Experimental Medicine. Ospedale Santa Chiara. University of Pisa) ;
Duong, T. (Department of Neurology Stanford University) ;
Hogrel, J.Y. (Institut de Myologie (París, França)) ;
Olmedo, J.J.S. (Escuela Técnica Superior de Ingenieros de Telecomunicación) ;
Vissing, J. (Copenhagen Neuromuscular Center. Rigshospitalet. University of Copenhagen) ;
Servais, L. (Division of Child Neurology Reference Center for Neuromuscular Disease. Centre Hospitalier Régional de Références des Maladies Neuromusculaires. Department of Paediatrics. University Oxford) ;
Vincent-Genod, D. (L'Escale. Pediatric Rehabilitation Department. Hospices Civils de Lyon) ;
Vuillerot, C. (Neuron Interaction Team. NeuroMyogène Institute. Lyon University) ;
Bannwarth, S. (Institute for Research on Cancer and Aging of Nice (IRCAN). Faculty of Medicine. Université Côte d'Azur (UCA)) ;
Eggenspieler, D. (Healthcare Program Director. Sysnav) ;
Vicart, S. (Channelopahies Reference Center. Service of Neuro-Myology. University Hospital Pitié-Salpêtrière. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lochmüller, H. (Centre de Regulació Genòmica) ;
Sacconi, S. (Fédération Hospitalo-Universitaire Oncoage. Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Université Côte d'Azur (UCA)) ;
Cavalli, M. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Puma, A. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Villa, L. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD) ;
Andr, E. (Université Côte d'Azur (UCA). Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Peripheral Nervous System and Muscle Department. Rare Neuromuscular Disease Reference Center. ERN-Euro-NMD)
By definition, neuromuscular diseases are rare and fluctuating in terms of symptoms; patients are often lately diagnosed, do not have enough information to understand their condition and be proactive in their management. [...]
2021 - 10.3233/JND-210655
Journal of Neuromuscular Diseases, Vol. 8 Núm. 4 (2021) , p. 743-754
|
|
|
8.
|
|
12 p, 2.7 MB |
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale
/
Jacobs, M.B. (Pediatrics. Epidemiology. and Biostatistics. George Washington University) ;
James, Meredith K (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Central Parkway) ;
Lowes, Linda P (The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital) ;
Alfano, Lindsay N (The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital) ;
Eagle, M. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Central Parkway) ;
Muni Lofra, R. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Central Parkway) ;
Moore, U. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Central Parkway) ;
Feng, J. (Center for Translational Science. Division of Biostatistics and Study Methodology. Children's National Health System) ;
Rufibach, L.E. (The Jain Foundation) ;
Rose, K. (The Children's Hospital at Westmead. The University of Sydney) ;
Duong, T. (Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford) ;
Bello, Luca (Department of Neuroscience. University of Padova) ;
Pedrosa-Hernández, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Holsten, Scott (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ;
Sakamoto, C. (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ;
Canal, Aurélie (Institut de Myologie. AP-HP. GH Pitié-Salpêtrière) ;
Sanchez-Aguilera Práxedes, N. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Thiele, S. (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians University of Munich) ;
Siener, C. (Department of Neurology Washington University School of Medicine) ;
Vandevelde, B. (Service des Maladies Neuromusculaire et de la SLA. Hôpital de La Timone) ;
DeWolf, Brittney (Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG). Children's National Health System) ;
Maron, E. (ELAN-PHYSIO. Praxis für Physiotherapie Maron) ;
Guglieri, M. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Central Parkway) ;
Hogrel, J.Y. (Institut de Myologie (París, França)) ;
Blamire, Andrew (Magnetic Resonance Centre. Institute for Cellular Medicine. Newcastle University) ;
Carlier, Pierre G (AIM & CEA NMR Laboratory. Institute of Myology. Pitié-Salpêtrière University Hospital) ;
Spuler, S. (Charite Muscle Research Unit. Experimental and Clinical Research Center. a joint cooperation of the Charité Medical Faculty and the Max Delbrück Center for Molecular Medicine) ;
Day, John W (Department of Neurology and Neurological Sciences. Stanford University School of Medicine) ;
Jones, K.J. (The Children's Hospital at Westmead. The University of Sydney) ;
Bharucha-Goebel, Diana (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Salort-Campana, E. (Service des Maladies Neuromusculaire et de la SLA. Hôpital de La Timone) ;
Pestronk, Alan (Washington University School of Medicine) ;
Walter, Maggie C (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians University of Munich) ;
Paradas, C. (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Stojkovic, T. (Institut de Myologie. AP-HP. GH Pitié-Salpêtrière) ;
Mori-Yoshimura, Madoka (National Center of Neurology and Psychiatry Tokyo) ;
Bravver, Elena (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pegoraro, Elena (University of Padova) ;
Mendell, J. R. (The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital) ;
Mayhew, A.G. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Central Parkway) ;
Straub, Volker (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Translational and Clinical Research Institute. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Central Parkway)
Objective: Dysferlinopathy is a muscular dystrophy with a highly variable clinical presentation and currently unpredictable progression. This variability and unpredictability presents difficulties for prognostication and clinical trial design. [...]
2021 - 10.1002/ana.26044
Annals of neurology, Vol. 89 Núm. 5 (may 2021) , p. 967-978
|
|
|
9.
|
|
11 p, 1.0 MB |
STIG study : real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa
/
Gutschmidt, K. (Department of Neurology. Friedrich-Baur-Institute. Ludwig-Maximilians University Munich) ;
Musumeci, O. (Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Chien, Y.H. (Department of Medical Genetics and Pediatrics. National Taiwan University Hospital) ;
Knop, K.C. (Neurologische Praxis Neuer Wall) ;
Wenninger, S. (Department of Neurology. Friedrich-Baur-Institute. Ludwig-Maximilians University Munich) ;
Montagnese, F. (Department of Neurology. Friedrich-Baur-Institute. Ludwig-Maximilians University Munich) ;
Pugliese, A. (Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Tavilla, G. (Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Hwu, P.W.L. (Department of Medical Genetics and Pediatrics. National Taiwan University Hospital) ;
Toscano, A. (Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Schoser, B. (Department of Neurology. Friedrich-Baur-Institute. Ludwig-Maximilians University Munich)
Background: Pompe disease is one of the few neuromuscular diseases with an approved drug therapy, which has been available since 2006. Our study aimed to determine the real-world long-term efficacy and safety of alglucosidase alfa. [...]
2021 - 10.1007/s00415-021-10409-9
Journal of Neurology, Vol. 268 Núm. 7 (july 2021) , p. 2482-2492
|
|
|
10.
|
|
9 p, 2.1 MB |
Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests
/
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, P. (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-González, J. (Philips Healthcare Iberia) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Noguera, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Matellini-Mosca, B. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Walter, G. (Department of Physiology and Functional Genomics. University of Florida) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Objectives: Magnetization transfer (MT) imaging exploits the interaction between bulk water protons and protons contained in macromolecules to induce signal changes through a special radiofrequency pulse. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.634766
Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021) , p. 634766
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
