Results overview: Found 2 records in 0.03 seconds.
Articles, 2 records found
Articles 2 records found  
1.
11 p, 1.2 MB Impact of a Loss-of-Function Variant in HSD17B13 on Hepatic Decompensation and Mortality in Cirrhotic Patients / Gil-Gómez, Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Rojas, Ángela (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; García-Lozano, María R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Muñoz-Hernández, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Gallego-Durán, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Maya-Miles, Douglas (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Montero-Vallejo, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Gato, Sheila (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Gallego, Javier (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Francés, Rubén (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Soriano, German (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ampuero, Javier (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Romero-Gómez, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
A common splice variant in HSD17B13 (rs72613567:TA) was recently found to be associated with a reduced risk of developing chronic liver disease in NAFLD patients and a reduced risk of progression to advanced fibrosis and cirrhosis. [...]
2022 - 10.3390/ijms231911840
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 19 (october 2022) , p. 11840  
2.
13 p, 5.0 MB Constitutive Cyclin O deficiency results in penetrant hydrocephalus, impaired growth and infertility / Núnez-Ollé, Marc (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Jung, Carole (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ; Terré, Berta (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Balsiger, Norman A. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Plata, Cristina (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ; Roset, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Pardo-Pastor, Carlos (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ; Garrido, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Rojas, Santiago (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències Morfològiques) ; Alameda, Francesc (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Lloreta, Josep 1958- (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Martín-Caballero, Juan (Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB)) ; Flores, Juana M. (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina y Cirugía Animal) ; Stracker, Travis H. (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ; Valverde, Miguel A. (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ; Muñoz, Francisco J. (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ; Gil-Gómez, Gabriel (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Cyclin O (encoded by CCNO) is a member of the cyclin family with regulatory functions in ciliogenesis and apoptosis. Homozygous CCNO mutations have been identified in human patients with Reduced Generation of Multiple Motile Cilia (RGMC) and conditional inactivation of Ccno in the mouse recapitulates some of the pathologies associated with the human disease. [...]
2017 - 10.18632/oncotarget.21818
Oncotarget, Vol. 8 (october 2017) , p. 99261-99273  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.