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10 p, 828.8 KB Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES) : comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients / Borràs, Nina (Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain) ; Batlle, Javier (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; López-Fernández, María Fernanda (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Lourés, Esther (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Moret, Andrés (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain) ; Balda, Ignacia (Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain) ; Altisent, Carme (Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain) ; Fisac, Rosa María (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Iruín, Gemma (Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara, Spain) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain) ; de Rueda, Beatriz (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ; Alonso, Nieves (Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ; Vilariño, Dolores (Complejo Hospitalario Universitario Santiago de Compostela, Spain) ; Arija, Olga (Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, Spain) ; Campos, Rosa (Hospital Jerez de la Frontera, Cádiz, Spain) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino, Pamplona, Spain) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain) ; Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, Spain) ; Marco, Pascual (Hospital General de Alicante, Spain) ; Palomo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain) ; Sarmiento, Lizheidy (Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain) ; Nieto, María del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén, Spain) ; Vidal, Rosa (Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, Ávila, Spain) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitario de Tarragona Joan XXIII, Spain) ; César, Jesús María (Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain) ; García-Frade, Javier (Hospital del Río Hortega, Valladolid, Spain) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Severo Ochoa, Madrid, Spain) ; García-Candel, Faustino (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ; Cornudella, Rosa (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain) ; Aguilar, Carlos (Hospital Santa Bárbara, Soria, Spain) ; Vidal, Francisco (CIBER de Enfermedades Cardiovasculares, Spain) ; Corrales, Irene (Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain)
Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain prompted the creation of a multicenter project (PCM-EVW-ES) that resulted in the largest prospective cohort study of patients with all types of von Willebrand disease. [...]
2017 - 10.3324/haematol.2017.168765
Haematologica, Vol. 102 (december 2017) , p. 2005-2014  

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