Página principal > Resultados de la búsqueda: Batlle Masó, Laura
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda simple
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 7 registros  La búsqueda tardó 0.01 segundos. 
1.
1 p, 653.1 KB Publisher Correction : Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders / Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Mensa-Vilaró, Anna (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Lobón, Irene (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona) ; Casals, Ferran (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística)
2021 - 10.1038/s41598-021-96172-3
Scientific reports, Vol. 11 (August 2021) , art. 17030  
Registro completo - Creative Commons
2.
7 p, 675.0 KB Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases / Solís-Moruno, Manuel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona) ; Casals, Ferran (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Somatic genetic variants have been studied for several years mostly concerning cancer, where they contribute to its origin and development. It is also clear that the somatic variants load is greater in aged individuals in comparison to younger ones, pointing to a cause/consequence of the senescence process. [...]
2022 - 10.1038/s41431-022-01213-8
European Journal of Human Genetics, Vol. 31 (october 2022) , p. 48-54  
Registro completo - Creative Commons
3.
11 p, 3.7 MB Detection and evolutionary dynamics of somatic FAS variants in autoimmune lymphoproliferative syndrome : Diagnostic implications / Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Parra-Martínez, Alba (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Aguiló-Cucurull, Aina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Velasco, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Antolín, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a rare primary immune disorder characterized by impaired apoptotic homeostasis. The clinical characteristics include lymphoproliferation, autoimmunity (mainly cytopenia), and an increased risk of lymphoma. [...]
2022 - 10.3389/fimmu.2022.1014984
Frontiers in immunology, Vol. 13 (november 2022)  
Registro completo - Creative Commons
4.
15 p, 939.3 KB Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond / de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ; Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ; González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ; López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)  
Registro completo - Creative Commons
5.
1.3 MB Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders / Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Lobón, Irene (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
There are increasing evidences showing the contribution of somatic genetic variants to non-cancer diseases. However, their detection using massive parallel sequencing methods still has important limitations. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-92381-y
Scientific reports, Vol. 11 (June 2021) , art. 12940  
Registro completo - Creative Commons
6.
1.4 MB FHLdb : A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis / Viñas-Giménez, Laura (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Rivière, Jacques G.. (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; Martínez Gallo, Mónica (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ; de la Cruz, Xavier (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Primary immunodeficiencies (PIDs) are a heterogeneous group of disorders. The lack of comprehensive disease-specific mutation databases may hinder or delay classification of the genetic variants found in samples from these patients. [...]
2020 - 10.3389/fimmu.2020.00107
Frontiers in immunology, Vol. 11 (january 2020)  
Registro completo - Creative Commons
7.
6 p, 757.8 KB Flow sorting enrichment and nanopore sequencing of chromosome 1 from a Chinese individual / Kuderna, Lukas (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Solís Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Julià, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Lizano, Esther (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Anglada, Roger (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Ramírez, Erika (Centre de Regulació Genòmica) ; Bote, Alex (Centre de Regulació Genòmica) ; Tormo, Marc (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ; Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Sorting of individual chromosomes by Flow Cytometry (flow-sorting) is an enrichment method to potentially simplify genome assembly by isolating chromosomes from the context of the genome. We have recently developed a workflow to sequence native, unamplified DNA and applied it to the smallest human chromosome, the Y chromosome. [...]
2020 - 10.3389/fgene.2019.01315
Frontiers in genetics, Vol. 10 (January 2020) , art. 1315  
Registro completo - Creative Commons

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos