Página principal > Resultados de la búsqueda: Català, Violeta
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda simple
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 2 registros  La búsqueda tardó 0.01 segundos. 
1.
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John (Le Bonheur Children's Hospital) ; Harris, Peter C. (Mayo Clinic) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  
Registro completo - Creative Commons
2.
9 p, 537.7 KB Assessing the effectiveness of rapamycin on angiomyolipoma in tuberous sclerosis : a two years trial / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torres, Ferran (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mateu, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Tuberous sclerosis (TS) is a rare autosomal dominant systemic disease with an estimated prevalence of 1/6000. Renal angiomyolipoma (AML) is a benign tumour with high morbidity frequently present in TS. [...]
2012 - 10.1186/1750-1172-7-87
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 7 (november 2012) , p. 87  
Registro completo - Creative Commons

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos