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1.
14 p, 535.9 KB Clinical Determinants and Prognosis of Left Ventricular Reverse Remodelling in Non-Ischemic Dilated Cardiomyopathy / Díez-López, Carles (Universitat de Barcelona. Departament de Medicina) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Cardiologia) ; García-Romero, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Fuentes, Lara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Lupón, Josep (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Bayés-Genís, Antoni (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Manito, Nicolás (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Cardiologia) ; de Antonio Ferrer, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moliner, Pedro (Programa d'insuficiència cardíaca comunitària. Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Cardiologia) ; Zamora, Elisabet (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Catalá-Ruiz, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Cainzos-Achirica, Miguel (RTI Health Solutions. Pharmacoepidemiology and Risk Management) ; Comín-Colet, Josep (Programa d'insuficiència cardíaca comunitària. Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Cardiologia) ; González-Costello, José (Universitat de Barcelona. Departament de Medicina)
Aims: Non-ischaemic dilated cardiomyopathy (NIDCM) is characterized by left ventricular (LV) chamber enlargement and systolic dysfunction in the absence of coronary artery disease. Left ventricular reverse remodelling (LVRR) is the ability of a dilated ventricle to restore its normal size, shape and function. [...]
2022 - 10.3390/jcdd9010020
Journal of Cardiovascular Development and Disease, Vol. 9 Núm. 1 (january 2022) , p. 20  
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2.
8 p, 724.4 KB Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation : data from RiHHTa registry / Sánchez-Martínez, Rosario (Sociedad Española de Medicina Interna) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Mora-Luján, José María (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Patier, José Luis (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; López-Wolf, Daniel (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Ojeda García, Ana (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Torralba, Miguel Angel (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Juyol, María Coloma (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Gil, Ricardo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Añón, Sol (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Riera Mestre, Antoni (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease with autosomal dominant inheritance. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in more than 90% of cases submitted to molecular diagnosis. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01422-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (June 2020) , art. 138  
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3.
7 p, 557.1 KB Mutations in TRIM63 cause an autosomal-recessive form of hypertrophic cardiomyopathy / Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ochoa, Juan Pablo (Health in Code) ; Palomino-Doza, Julian (Instituto de Salud Carlos III) ; Domınguez, Fernando (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Díez-López, Carles (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Akhtar, Mohammed (St Bartholomew's Hospital (Regne Unit)) ; Ramiro-León, Soraya (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Clemente, María M. (Hospital Virgen del Puerto) ; Pérez-Cejas, Antonia (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Robledo, María (Hospital Txagorritxu) ; Gómez-Díaz, Iria (Health in Code) ; Peña-Peña, María Luisa (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Climent, Vicente (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Salmerón-Martínez, Francisco (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Hernández, Celestino (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; García-Granja, Pablo Elpidio (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Mogollón, M. Victoria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Cárdenas-Reyes, Ivonne (Health in Code) ; Cicerchia, Marcos (Health in Code) ; García-Giustiniani, Diego (Health in Code) ; Lamounier Jr., Arsonval (Health in Code) ; Gil-Fournier, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Díaz-Flores, Felícitas (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Salguero, Rafael (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Santomé, Luis (Health in Code) ; Syrris, Petros (University College London) ; Olivé, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ; García-Pavía, Pablo (University Francisco de Vitoria (UFV)) ; Ortiz-Genga, Martín (Health in Code) ; Elliott, Perry M. (University College London) ; Monserrat, Lorenzo (Health in Code)
Up to 50% of patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) show no disease-causing variants in genetic studies. TRIM63 has been suggested as a candidate gene for the development of cardiomyopathies, although evidence for a causative role in HCM is limited. [...]
2020 - 10.1136/heartjnl-2020-316913
Heart, Vol. 106, Issue 17 (September 2020) , p. 1342-1348  
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4.
10 p, 11.1 MB Clinical presentations of hypertrophic cardiomyopathy and implications for therapy / Díez-López, Carles (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
2018 - 10.21542/gcsp.2018.19
Global Cardiology Science & Practice, Vol. 2018, Issue 3 (August 2018) , art. 19  
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5.
10 p, 559.2 KB Genetic etiology for alcohol-induced cardiac toxicity / Ware, James S. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Amor-Salamanca, Almudena (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Tayal, Upasana (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Govind, Risha (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Serrano, Isabel (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; García-Pinilla, José Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Pascual-Figal, Domingo A. (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Núñez, Julio (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Guzzo-Merello, Gonzalo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; González-Vioque, Emiliano (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Bardají, Alfredo (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Manito, Nicolas (Hospital Universitari de Bellvitge) ; López-Garrido, Miguel A. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Padron-Barthe, Laura (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Edwards, Elizabeth (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Whiffin, Nicola (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Walsh, Roddy (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Buchan, Rachel J. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Midwinter, William (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Wilk, Alicja (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Prasad, Sanjay (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Pantazis, Antonis (Royal Brompton and Harefield. Cardiovascular Research Centre) ; Baski, John (Royal Brompton and Harefield. Cardiovascular Research Centre) ; O'Regan, Declan P. (Imperial College London. MRC London Institute of Medical Sciences) ; Alonso-Pulpón, Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Cook, Stuart A. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Lara-Pezzi, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Barton, Paul J. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; García-Pavía, Pablo (Universidad Francisco de Vitoria)
Alcoholic cardiomyopathy (ACM) is defined by a dilated and impaired left ventricle due to chronic excess alcohol consumption. It is largely unknown which factors determine cardiac toxicity on exposure to alcohol. [...]
2018 - 10.1016/j.jacc.2018.03.462
Journal of the American College of Cardiology, Vol. 71, issue 20 (May 2018) , p. 2293-2302  
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