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9 p, 404.0 KB Identification of a functional variant in the KIF5A-CYP27B1-METTL1-FAM119B locus associated with multiple sclerosis / Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Fernández, Óscar (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Lucas, Miguel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Leyva, Laura (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; García-León, Juan Antonio (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Abad-Grau, María del Mar (Universidad de Granada) ; Alloza, Iraide (Universidad del País Vasco) ; Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Garcia-Barcina, María J. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Vandenbroeck, Koen (Universidad del País Vasco) ; Varadé, Jezabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; de la Hera, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Petit-Marty, Natalia (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Navarro, Arcadi 1969- (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Olascoaga, Javier (Hospital Universitario Donosti) ; Blanco, Yolanda (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Background and aim: Several studies have highlighted the association of the 12q13. 3-12q14. 1 region with coeliac disease, type 1 diabetes, rheumatoid arthritis and multiple sclerosis (MS); however, the causal variants underlying diseases are still unclear. [...]
2013 - 10.1136/jmedgenet-2012-101085
Journal of medical genetics, Vol. 50, Issue 1 (May 2013) , p. 25-33  
2.
6 p, 201.9 KB Pharmacogenomic study in patients with multiple sclerosis / Bustamante, Marta F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Morcillo-Suarez, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rio, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leyva, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández, Oscar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Zettl, Uwe K. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Killestein, Joep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brassat, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; García-Merino, Juan Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sánchez, Antonio J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Urcelay, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Alvarez-Lafuente, Roberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Villar, Lusia M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Alvarez-Cermeño, José C (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Farré, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lechner-Scott, Jeannette (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vandenbroeck, Koen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rodríguez-Antigüedad, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martinelli Boneschi, Filippo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Chan, Andrew (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Oksenberg, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Navarro, Arcadi, 1969- (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to investigate the association between polymorphisms located in type I interferon (IFN)-induced genes, genes belonging to the toll-like receptor (TLR) pathway, and genes encoding neurotransmitter receptors and the response to IFN-β treatment in patients with multiple sclerosis (MS). [...]
2015 - 10.1212/NXI.0000000000000154
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 2 (september 2015)  
3.
22 p, 1.5 MB A New Risk Variant for Multiple Sclerosis at 11q23.3 Locus Is Associated with Expansion of CXCR5+ Circulating Regulatory T Cells / Gil Varea, Elia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Eixarch, Herena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Fernández, Óscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Ramió-Torrentà, Lluís (Universitat de Girona) ; Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE (Bilbao)) ; Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Castillo-Triviño, Tamara (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bosch, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Navarro, Arcadi, 1969- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Montalban, Xavier (University of Toronto) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies and meta-analysis have contributed to the identification of more than 200 loci associated with multiple sclerosis (MS). However, a proportion of MS heritability remains unknown. [...]
2020 - 10.3390/jcm9030625
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (february 2020)  
4.
23 p, 7.5 MB The Rare IL22RA2 Signal Peptide Coding Variant rs28385692 Decreases Secretion of IL-22BP Isoform-1, -2 and -3 and Is Associated with Risk for Multiple Sclerosis / Gómez-Fernández, Paloma (University of the Basque Country) ; Lopez de Lapuente Portilla, Aitzkoa (Lund University) ; Astobiza, Ianire (University of the Basque Country) ; Mena, Jorge (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Urtasun, Andoni (University of the Basque Country) ; Altmann, Vivian (University of Lübeck) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Antigüedad, Alfredo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castillo-Triviño, Tamara (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Espino-Paisán, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Aktas, Orhan (Heinrich-Heine University Düsseldorf) ; Buttmann, Mathias (Caritas Hospital) ; Chan, Andrew (Bern University Hospital) ; Fontaine, Bertrand (University Hospital Pitié-Salpêtrière) ; Gourraud, Pierre-Antoine (CHU de Nantes) ; Hecker, Michael (University of Rostock) ; Hoffjan, Sabine (Ruhr-University Bochum) ; Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ; Kümpfel, Tania (Ludwig-Maximilians University) ; Luessi, Felix (University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) ; Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ; Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) ; Alloza, Iraide (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lill, Christina M. (Imperial College) ; Vandenbroeck, Koen (Ikerbasque) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The IL22RA2 locus is associated with risk for multiple sclerosis (MS) but causative variants are yet to be determined. In a single nucleotide polymorphism (SNP) screen of this locus in a Basque population, rs28385692, a rare coding variant substituting Leu for Pro at position 16 emerged significantly (p = 0. [...]
2020 - 10.3390/cells9010175
Cells, Vol. 9 (january 2020)  
5.
17 p, 8.0 MB Genomic Multiple Sclerosis Risk Variants Modulate the Expression of the ANKRD55 - IL6ST Gene Region in Immature Dendritic Cells / Mena, Jorge (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Alloza, Iraide (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Tulloch Navarro, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Aldekoa, Ane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Díez García, Javier (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Villanueva Etxebarria, Ane (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ; Lindskog, Cecilia (Uppsala University) ; Antigüedad, Alfredo (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Boyero, Sabas (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Mendibe-Bilbao, María del Mar (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Álvarez de Arcaya, Amaya (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ; Sánchez Menoyo, José Luis (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Midaglia, Luciana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Villarrubia, Noelia (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vandenbroeck, Koen (Basque Foundation for Science) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Intronic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the ANKRD55 gene are associated with the risk for multiple sclerosis (MS) and rheumatoid arthritis by genome-wide association studies (GWAS). The risk alleles have been linked to higher expression levels of ANKRD55 and the neighboring IL6ST (gp130) gene in CD4 + T lymphocytes of healthy controls. [...]
2022 - 10.3389/fimmu.2021.816930
Frontiers in immunology, Vol. 12 (january 2022)  
6.
7 p, 1018.1 KB Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients / Sadovnick, A. Dessa (University of British Columbia) ; Traboulsee, Anthony L. (University of British Columbia) ; Bernales, Cecily Q. (University of British Columbia) ; Ross, Jay P. (University of British Columbia) ; Forwell, Amanda L. (University of British Columbia) ; Yee, Irene M. (University of British Columbia) ; Guillot-Noel, Lena (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Fontaine, Bertrand (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Cournu-Rebeix, Isabelle (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Fedetz, Maria (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Hilven, Kelly (University of Leuven) ; Dubois, Bénédicte (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Goris, An (University of Leuven) ; Astobiza, Ianire (Achucarro Basque Center for Neuroscience) ; Alloza, Iraide (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ; Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ; Akkad, Denis A. (Ruhr University) ; Aktas, Orhan (Heinrich Heine University) ; Blaschke, Paul (University of Rostock) ; Buttmann, Mathias (University of Würzburg) ; Chan, Andrew (Bern University Hospital) ; Epplen, Joerg T. (Ruhr University) ; Gerdes, Lisa-Ann (Institute for Clinical Neuroimmunology, Ludwig Maximilian University) ; Kroner, Antje (Medical College of Wisconsin) ; Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ; Kümpfel, Tania (Ludwig Maximilian University) ; Lohse, Peter (Institute of Laboratory Medicine and Human Genetics) ; Rieckmann, Peter (Sozialstiftung Bamberg Hospital) ; Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ; Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz) ; Bertram, Lars (Imperial College London) ; Lill, Christina M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández, Oscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Urbaneja, Patricia (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Alvarez-Cermeño, José C (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Garagorri, Aroa M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; García-Martínez, Angel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Villar, Luisa M. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Berger, Thomas (Medical University of Innsbruck) ; Fazekas, Franz (Medical University of Graz) ; Reindl, Markus (Medical University of Innsbruck) ; Schmied, Mascha C. (Medical University of Vienna) ; Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ; Vilariño-Güell, Carles (University of British Columbia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Multiple sclerosis (MS) is a prevalent neurological disease of complex etiology. Here, we describe the characterization of a multi-incident MS family that nominated a rare missense variant (p. G420D) in plasminogen (PLG) as a putative genetic risk factor for MS. [...]
2016 - 10.1534/g3.116.030841
G3, Vol. 6 (may 2016) , p. 2073-2079  
7.
13 p, 5.3 MB Oxidative stress and proinflammatory cytokines contribute to demyelination and axonal damage in a cerebellar culture model of neuroinflammation / di Penta, Alessandra (Universidad del País Vasco. Neurogenomiks) ; Moreno, Beatriz (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Reix, Stéphanie (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández Díez, Begoña (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Villanueva, Maite (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Errea, Oihana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Escala, Nagore (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE (Bilbao, Espanya)) ; Comella i Carnicé, Joan Xavier, 1963- (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Villoslada, Pablo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Background: Demyelination and axonal damage are critical processes in the pathogenesis of multiple sclerosis (MS). Oxidative stress and pro-inflammatory cytokines elicited by inflammation mediates tissue damage. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0054722
PloS one, Vol. 8, Issue 2 (February 2013) , p. e54722  

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