|
1.
|
|
19 p, 2.8 MB |
Consensus recommendations for the treatment and management of patients with Fabry disease on migalastat : a modified Delphi study
/
Bichet, Daniel G. (University of Montréal, Canada) ;
Hopkin, Robert J. (University of Cincinnati College of Medicine, United States) ;
Aguiar, Patrício (Lisbon University) ;
Allam, Sridhar R. (Texas Christian University, Fort Worth, United States) ;
Chien, Yin-Hsiu (National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan) ;
Giugliani, Roberto (Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology (PPGBM) at Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil) ;
Kallish, Staci (University of Pennsylvania, Philadelphia, United States) ;
Kineen, Sabina (Patient Advocate, United States) ;
Lidove, Olivier (French Network of Inherited Metabolic Disorders (G2m), France) ;
Niu, Dau-Ming (National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan) ;
Olivotto, Iacopo (Meyer University Children's Hospital, Florence, Italy) ;
Politei, Juan (Fundacion Para el Estudio de Enfermedades Neurometabolicas (FESEN), Buenos Aires, Argentina) ;
Rakoski, Paul (Patient Advocate, United States) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tøndel, Camilla (University of Bergen, Norway) ;
Hughes, Derralynn A (University College London) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Fabry disease is a progressive disorder caused by deficiency of the α-galactosidase A enzyme (α-Gal A), leading to multisystemic organ damage with heterogenous clinical presentation. The addition of the oral chaperone therapy migalastat to the available treatment options for Fabry disease is not yet universally reflected in all treatment guidelines. [...]
2023 -  10.3389/fmed.2023.1220637
Frontiers in Medicine, Vol. 10 (september 2023)
|
|
|
2.
|
|
1 p, 456.8 KB |
Correction : The 2019 and 2021 International workshops on Alport syndrome
/
Daga, Sergio (University of Siena) ;
Ding, Jie (Peking University First Hospital) ;
Deltas, Constantinos (University of Cyprus Medical School) ;
Savige, Judy (The University of Melbourne) ;
Lipska-Ziętkiewicz, Beata S. (Medical University of Gdańsk) ;
Hoefele, Julia (Technical University of Munich) ;
Flinter, Frances (Guys' and St Thomas' NHS Foundation Trust) ;
Gale, Daniel P. (UK Renal Registry) ;
Aksenova, Marina (Y. Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics at the Pirogov Russian National Research Medical University) ;
Kai, Hirofumi (Kumamoto University) ;
Perin, Laura (University of Southern California) ;
Barua, Moumita (University of Toronto) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Miner, Jeff H. (Washington University School of Medicine) ;
Massella, Laura (Bambino Gesù Children's Hospital) ;
Ljubanović, Danica Galešić (University of Zagreb School of Medicine) ;
Lennon, Rachel (The University of Manchester) ;
Weinstock, Andrè B. (Alport Syndrome Foundation) ;
Knebelmann, Bertrand (Paris University) ;
Cerkauskaite, Agne (Vilnius University Hospital Santariskiu Clinics) ;
Gear, Susie (Alport UK, Tetbury, UK) ;
Gross, Oliver (University Medicine Goettingen) ;
Turner, A. Neil (University of Edinburgh) ;
Baldassarri, Margherita (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese) ;
Pinto, Anna Maria (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese) ;
Renieri, Alessandra (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2023 - 10.1038/s41431-023-01286-z
European Journal of Human Genetics, Vol. 32 (january 2023) , p. 130
|
|
|
3.
|
|
8 p, 1.2 MB |
An Artificial Intelligence Generated Automated Algorithm to Measure Total Kidney Volume in ADPKD
/
Taylor, Jonathan (Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Thomas, Richard (Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Metherall, Peter (Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust) ;
van Gastel, Marieke (University Medical Centre Groningen) ;
Cornec-Le Gall, Emilie (University Brest) ;
Caroli, Anna (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Demoulin, Nathalie (Cliniques Universitaires Saint-Luc) ;
Devuyst, Olivier (Cliniques Universitaires Saint-Luc) ;
Winterbottom, Jean (Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Perico, Norberto (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) ;
Le Meur, Yannick (University Brest) ;
Schoenherr, Sebastian (Medical University of Innsbruck) ;
Forer, Lukas (Medical University of Innsbruck) ;
Gansevoort, Ron T. (University Medical Centre Groningen) ;
Simms, Roslyn J. (Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Ong, Albert C. M. (Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Accurate tools to inform individual prognosis in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are lacking. Here, we report an artificial intelligence (AI)-generated method for routinely measuring total kidney volume (TKV). [...]
2023 - 10.1016/j.ekir.2023.10.029
Kidney International Reports, Vol. 9 (november 2023) , p. 249-256
|
|
|
4.
|
|
9 p, 780.5 KB |
Flank pain has a significant adverse impact on quality of life in ADPKD : the CYSTic-QoL study
/
Winterbottom, J. (Sheffield Teaching Hospitals Nhs Foundation Trust) ;
Simms, R.J. (Sheffield Teaching Hospitals Nhs Foundation Trust) ;
Caroli, A. (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs) ;
Cornec-Le Gall, Emilie (Brest University) ;
Demoulin, Nathalie (Université Catholique de Louvain Medical School) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Meijer, E. (University Medical Centre Groningen) ;
Devuyst, Olivier (Université Catholique de Louvain Medical School) ;
Gansevoort, R.T. (University Medical Centre Groningen) ;
Le-Meur, Y. (Brest University) ;
Perico, N. (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ong, A.C.M. (Sheffield Teaching Hospitals Nhs Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disorder and a major cause of kidney failure worldwide. However, its impact on quality-of-life has not been systematically explored. [...]
2022 - 10.1093/ckj/sfac144
Clinical Kidney Journal, Vol. 15 Núm. 11 (january 2022) , p. 2063-2071
|
|
|
5.
|
|
|
6.
|
|
10 p, 196.4 KB |
Factors influencing the spread of pertussis in households : A prospective study, catalonia and navarre, Spain, 2012 to 2013
/
Godoy, Pere (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
García-Cenoz, Manuel (Universidad Pública de Navarra (UPNA)) ;
Toledo, Diana (Universitat de Barcelona) ;
Carmona, Glòria (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Caylà, Joan A. (Agència de Salut Pública de Barcelona) ;
Alsedà, Miquel (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Àlvarez, Josep (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Barrabeig, Irene (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Camps, Neus (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Plans, Pere (Ciber de Epidemiología y Salud Publica) ;
Company, María (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Castilla, Jesús (Instituto de Salud Pública de Navarra) ;
Sala-Farré, Maria-Rosa (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Muñoz-Almagro, Carmen (Universitat Internacional de Catalunya) ;
Rius i Gibert, Maria Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Domínguez, Àngela (Universitat de Barcelona) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to investigate transmission rates of pertussis in household contacts of cases and factors associated with transmission. A prospective epidemiological study was conducted in 2012 and 2013 to determine the incidence of pertussis among household contacts of reported cases in Catalonia and Navarre, Spain. [...]
2016 - 10.2807/1560-7917.ES.2016.21.45.30393
Eurosurveillance, Vol. 21 Núm. 45 (october 2016) , p. 24-33
|
|
|
7.
|
|
11 p, 600.0 KB |
Epidemiology of acute gastroenteritis outbreaks caused by human calicivirus (Norovirus and Sapovirus) in Catalonia : A two year prospective study, 2010-2011
/
Torner, Nuria (Instituto de Salut Carlos III) ;
Martinez, Ana (Instituto de Salut Carlos III) ;
Broner, Sonia (Instituto de Salut Carlos III) ;
Moreno, Antonio (Agència de Salut Pública de Barcelona) ;
Camps, Neus (Servei Català de la Salut) ;
Domínguez, Angela (Universitat de Barcelona) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The epidemiology of cases of acute gastroenteritis (AGE) of viral etiology is a relevant public health issue. Due to underreporting, the study of outbreaks is an accepted approach to investigate their epidemiology. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0152503
PloS one, Vol. 11 Núm. 4 (january 2016) , p. e0152503
|
|
|
8.
|
|
13 p, 820.9 KB |
Effectiveness of 23-valent pneumococcal polysaccharide vaccination in preventing community-acquired pneumonia hospitalization and severe outcomes in the elderly in Spain
/
Domínguez, Ángela (Universitat de Barcelona) ;
Soldevila, Núria (Universitat de Barcelona) ;
Toledo, Diana (Universitat de Barcelona) ;
Torner, Nuria (Universitat de Barcelona) ;
Force, Lluís (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Pérez Lozano, Maria José (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Martín, Vicente (Universidad de León) ;
Rodríguez Rojas, Lourdes (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Astray, Jenaro (Consejería de Sanidad) ;
Egurrola, Mikel (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ;
Sanz, Francisco (Consorci Hospital General Universitari de Valencia) ;
Castilla, Jesus (Instituto de Salud Pública de Navarra) ;
Mayoral Cortes, José Maria, J.M. (Servicio de Vigilancia de Andalucía) ;
Díaz Borrego, José (Servicio Andaluz de Salud) ;
Morillo García, Aurea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gutiérrez, J. (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pérez-Ruiz, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ;
Fernández-Sierra, María Amelia (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ;
Tamames, Sonia (Dir. General de Salud Publica Investigacion Desarrollo e Innovacion Junta de Castilla y Leon) ;
Rojo Rello, Silvia (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Ortiz de Lejarazu, Raúl (Universidad de Valladolid) ;
Fernández Natal, Isabel (Complejo Asistencial Universitario de León) ;
Fernández-Villa, Tania (Universidad de León) ;
Pueyo, Ana (Hospital Universitario de Burgos) ;
Vilella, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Campins Martí, Magda (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Navarro, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Riera, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Espejo, Elena (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Mas, M.D. (ALTHAIA. Xarxa Hospitalaria de Manresa) ;
Pérez, R. (ALTHAIA. Xarxa Hospitalaria de Manresa) ;
Caylà, Joan A (Agència de Salut Pública de Barcelona) ;
Rius i Gibert, Maria Cristina (Agència de Salut Pública de Barcelona) ;
Godoy, Pere (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Izquierdo, C. (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Torra Bastardas, Roser (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Crespo, I. (Agència de Salut Pública de Catalunya) ;
Domínguez-Berjon, M.F. (Consejería de Sanidad) ;
Gutiérrez, M.A. (Consejería de Sanidad) ;
Jiménez, S. (Consejería de Sanidad) ;
Gil, E. (Consejería de Sanidad) ;
Martín, F. (Consejería de Sanidad) ;
Génova-Maleras, R. (Consejería de Sanidad) ;
Prados, M.C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Enzzine De Blas, F. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Salvador, M.A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Rodríguez, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Romero, M. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Galán, J.C. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Navas, E. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Álvarez, C.J. (Hospital Universitario de Octubre) ;
Banderas, E. (Hospital Universitario de Octubre) ;
Fernandez, S. (Hospital Universitario de Octubre) ;
Chamorro, J. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Casado, I. (Instituto de Salud Pública de Navarra) ;
Díaz, J. (Instituto de Salud Pública de Navarra) ;
López De Goicoechea, M.J. (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ;
Morales-Suárez-Varela, M. (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Pneumococcal pneumonia is a serious cause of morbidity and mortality in the elderly, but investigation of the etiological agent of community-acquired pneumonia (CAP) is not possible in most hospitalized patients. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0171943
PloS one, Vol. 12 Núm. 2 (february 2017) , p. e0171943
|
|
|
9.
|
|
9 p, 1.1 MB |
A review on autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Revisión de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
/
Ayasreh Fierro, Nadia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Miquel Rodríguez, Rosa (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Matamala Gastón, Ana María (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
In recent years there has been a reclassification of hereditary tubulointerstitial renal diseases. The old concepts of nephronoptisis or medullary cystic disease have been reordered based on the discovery of new genes. [...]
2017 - 10.1016/j.nefro.2016.10.024
Nefrología (Madrid), Vol. 37 Núm. 3 (mayo 2017) , p. 235-243
|
|
|
10.
|
|
5 p, 1.0 MB |
Integration-free induced pluripotent stem cells derived from a patient with autosomal recessive Alport syndrome (ARAS)
/
Kuebler, Bernd (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Aran, Begoña (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Miquel-Serra, Laia (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Muñoz, Yolanda (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bullich Vilanova, Gemma (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marti, Merce (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Veiga, Anna (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
A skin biopsy was obtained from a 25-year-old female patient with autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) with the homozygous COL4A3 mutation c. 345delG, p. (P166Lfs*37). Dermal fibroblasts were derived and reprogrammed by nucleofection with episomal plasmids carrying OCT3/4, SOX2, KLF4 LIN28, L-MYC and p53shRNA. [...]
2017 - 10.1016/j.scr.2017.08.021
Stem Cell Research, Vol. 25 (december 2017) , p. 1-5
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
