BMC Medical Genetics - Resultados de la búsqueda - Depósito Digital de Documentos de la UAB

Buscar colecciones:

Ordenar por:	Mostrar resultados:	Formato de visualización:

Depósito Digital de Documentos de la UAB	Encontrados 3 registros	La búsqueda tardó 0.01 segundos.

8 p, 3.0 MB

Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family / Alías, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Téllez, Jesus (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez, Elisabeth (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Microspherophakia is a rare autosomal recessive eye disorder characterized by small spherical lens. It may present as an isolated finding or in association with other ocular and/or systemic disorders. [...]
2018 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1186/s12881-018-0590-0
BMC Medical Genetics, Vol. 19 Núm. 1 (november 2018) , p. 77

Registro completo -

7 p, 945.0 KB

Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernández, Concepción (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Cirkovic, Sanja (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Sarajlija, Adrijan (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Miskovic, Marijana (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Radivojevic, Danijela (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics, Vol. 18 (november 2017)

Registro completo -

7 p, 1.3 MB

Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John (Le Bonheur Children's Hospital) ; Harris, Peter C. (Mayo Clinic) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)

Registro completo -

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.