|
1.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
/
Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ;
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ;
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ;
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ;
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ;
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ;
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ;
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ;
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ;
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, Margarita (Can Misses Hospital) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ;
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ;
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ;
Marrupe, David (Móstoles Hospital) ;
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Martínez, Victor (La Paz Hospital) ;
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Robles, Luis ;
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ;
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ;
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ;
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ;
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ;
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ;
Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ;
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ;
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 -  10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85
|
|
|
2.
|
|
9 p, 1.4 MB |
Prospective individual patient data meta-analysis of two randomized trials on convalescent plasma for COVID-19 outpatients
/
Millat-Martinez, Pere (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gharbharan, Arvind (University Medical Center) ;
Alemany, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rokx, Casper (University Medical Center) ;
Geurtsvankessel, Corine (Erasmus MC) ;
Papageourgiou, Grigorios (University Medical Center) ;
van Geloven, Nan (Leiden University Medical Center) ;
Jordans, Carlijn (University Medical Center) ;
Groeneveld, Geert (Leiden University Medical Center) ;
Swaneveld, Francis (Sanquin Blood Supply) ;
van der Schoot, Ellen (Sanquin Research) ;
Corbacho-Monné, Marc (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ouchi, Dan (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Piccolo Ferreira, Francini (Bioclever-CRO) ;
Malchair, Pierre (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Videla, Sebastián (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
García García, Vanesa (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ruiz-Comellas, Anna (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Ramírez-Morros, Anna (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Rodriguez Codina, Joana (Hospital de Berga) ;
Amado Simon, Rosa (Hospital de Berga) ;
Grifols, Joan-Ramon (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco, Julià (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ara del Rey, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bassat, Quique (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Baro, Barbara (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Troxel, Andrea (NYU Grossman School of Medicine) ;
Zwaginga, Jaap Jan (Sanquin Blood Supply) ;
Mitjà, Oriol (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rijnders, Bart J. A. (University Medical Center)
Data on convalescent plasma (CP) treatment in COVID-19 outpatients are scarce. We aimed to assess whether CP administered during the first week of symptoms reduced the disease progression or risk of hospitalization of outpatients. [...]
2022 - 10.1038/s41467-022-29911-3
Nature communications, Vol. 13 (may 2022)
|
|
|
3.
|
|
12 p, 3.7 MB |
Skewed Cellular Distribution and Low Activation of Functional T-Cell Responses in SARS-CoV-2 Non-Seroconvertors
/
Kilpeläinen, Athina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Jiménez-Moyano, Esther (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Blanch-Lombarte, Oscar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Ouchi, Dan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Peña, Ruth (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Quirant, Bibiana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pérez-Caballero, Raúl (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Chamorro, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez Cáceres, Eva María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Paredes, Roger (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Mateu, Lourdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Carrillo, Jorge (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Blanco, Julià (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Brander, Christian (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Massanella, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Prado, Julia G. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The role of T cells in the control of SARS-CoV-2 infection has been underestimated in favor of neutralizing antibodies. However, cellular immunity is essential for long-term viral control and protection from disease severity. [...]
2022 - 10.3389/fimmu.2022.815041
Frontiers in immunology, Vol. 13 (may 2022)
|
|
|
4.
|
|
13 p, 1.4 MB |
Follow up of the Humoral Response in Healthcare Workers after the Administration of Two Dose of the Anti SARS-CoV-2 Vaccines-Effectiveness in Delta Variant Breakthrough Infections
/
Fernandez Rivas, Gema (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Barallat, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Quirant, Bibiana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
González, Victoria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Doladé Botías, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez Cáceres, Eva María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Piña, Monica (Institut Català de la Salut) ;
Matllo, Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Cardona, Pere-Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The implementation of vaccination among healthcare workers (HCWs) allowed the management of the pandemic in a manner that differed from that in the first waves. It has been demonstrated that the mRNA vaccines elicit good humoral responses but that there are still breakthrough infections. [...]
2022 - 10.3390/v14071385
Viruses, Vol. 14 (june 2022)
|
|
|
5.
|
|
13 p, 3.2 MB |
Kinetics of humoral immune response over 17 months of COVID-19 pandemic in a large cohort of healthcare workers in Spain : the ProHEpiC-19 study
/
Violán, Concepció (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Torán Montserrat, Pere (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Quirant, Bibiana (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Lamonja-Vicente, Noemí (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Carrasco-Ribelles, Lucia Amalía (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Chacón, Carla (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Manresa, J. M (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Roure, Francesc (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Dacosta Aguayo, Rosalia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Palacios-Fernández, Cristina (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Roso-Llorach, Albert (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Pujol, Aleix (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ouchi, Dan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Monteagudo, Mònica (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Montero-Alía, Pilar (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
García-Sierra, Rosa (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Arméstar, Fernando (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Doladé Botías, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Prat, Nuria (Direcció d'Atenció Primària Metropolitana Nord Institut Català de Salut) ;
Bonet, Josep Maria (Direcció d'Atenció Primària Metropolitana Nord Institut Català de Salut) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Boigues Pons, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Moreno-Millán, Nemesio (Direcció d'Atenció Primària Metropolitana Nord Institut Català de Salut) ;
Prado, Julia G. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez Cáceres, Eva María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Understanding the immune response to the SARS-CoV-2 virus is critical for efficient monitoring and control strategies. The ProHEpic-19 cohort provides a fine-grained description of the kinetics of antibodies after SARS-CoV-2 infection with an exceptional resolution over 17 months. [...]
2022 - 10.1186/s12879-022-07696-6
BMC Infectious diseases, Vol. 22 (september 2022)
|
|
|
6.
|
|
7 p, 2.3 MB |
Monitoring SARS-CoV-2 variant transitions using differences in diagnostic cycle threshold values of target genes
/
Bordoy, Antoni E. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Saludes, Verónica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Panisello Yagüe, David (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Clarà, Gemma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Soler, Laia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Paris de León, Alexia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Casañ, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco-Suárez, Ana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Guerrero Murillo, Mercedes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rodríguez-Ponga, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Noguera-Julian, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Català-Moll, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Pey, Irina (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Armengol, Maria Pilar (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Casadellà, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Parera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Pluvinet, Raquel (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Giménez, Montserrat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martró, Elisa (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Cardona, Pere-Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Monitoring the emergence of new SARS-CoV-2 variants is important to detect potential risks of increased transmission or disease severity. We investigated the identification of SARS-CoV-2 variants from real-time reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) routine diagnostics data. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-25719-9
Scientific reports, Vol. 12 (december 2022)
|
|
|
7.
|
|
2 p, 74.0 KB |
Corrigendum : Transmissibility, hospitalization, and intensive care admissions due to omicron compared to delta variants of SARS-CoV-2 in Catalonia: A cohort study and ecological analysis
/
Català, Martí (University of Oxford) ;
Coma, Ermengol (Institut Català de la Salut) ;
Alonso Muñoz, Sergio (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Andrés, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bordoy, Antoni E. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Cardona, Pere-Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Fina, Francesc (Institut Català de la Salut) ;
Martró, Elisa (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Medina, Manuel (Institut Català de la Salut) ;
Mora, Núria (Institut Català de la Salut) ;
Saludes, Verónica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Prats, Clara (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Prieto-Alhambra, Daniel (University of Oxford) ;
Alvarez-Lacalle, Enrique (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aim to compare the severity of infections between omicron and delta variants in 609,352 SARS-CoV-2 positive cases using local hospitalization, vaccination, and variants data from the Catalan Health Care System (which covers around 7. [...]
2022 - 10.3389/fpubh.2022.1060328
Frontiers in Public Health, Vol. 10 (november 2022)
|
|
|
8.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
9.
|
|
8 p, 388.9 KB |
Effectiveness and persistence of golimumab as a second biological drug in patients with spondyloarthritis : A retrospective study
/
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Juanola, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Rodriguez-Heredia, José Manuel (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Manero, Javier (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Villa-Blanco, Ignacio (Hospital de Sierrallana) ;
Laiz, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arteaga, María J. (Medical Affairs Department. Merck Sharp Dohme) ;
Cea-Calvo, Luis (Merck Sharp Dohme. Medical Affairs Department.) ;
González, Carlos M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
This observational, longitudinal retrospective, noncomparative study was designed to assess the persistence and effectiveness of golimumab as a second anti-tumor necrosis factor (TNF) drug in patients with spondyloarthritis requiring discontinuation from a first anti-TNF drug. [...]
2021 - 10.1097/MD.0000000000025223
Medicine, Vol. 100 Núm. 13 (february 2021) , p. E25223
|
|
|
10.
|
|
20 p, 1.9 MB |
The challenge of diagnosing constitutional mismatch repair deficiency syndrome in brain malignancies from young individuals
/
Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Sanz, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Muñoz-Mármol, Ana Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pineda, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Dámaso, Estela (Institut Català d'Oncologia) ;
Esteller, M (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Musulén, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Biallelic germline mismatch repair (MMR) gene (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2) mutations are an extremely rare event that causes constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome. CMMRD is underdiagnosed and often debuts with pediatric malignant brain tumors. [...]
2021 - 10.3390/ijms22094629
International journal of molecular sciences, Vol. 22 Núm. 9 (2021) , p. 4629
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
