Página principal > Resultados de la búsqueda: Brun, C.
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 95 registros  1 - 10siguientefinal  ir al registro: La búsqueda tardó 0.01 segundos. 
1.
3.6 MB Perfil de comunicación y lenguaje asociado a cognición y conducta adaptativa en personas con síndrome de Angelman / Guerrero Leiva, María Karla ; Brun-Gasca, Carme, dir. ; Fornieles Deu, Albert, dir.
La malaltia minoritària és una patologia greu i poc freqüent, el 80% de les causes són origen genètic i podria comportar discapacitat intel·lectual i condició crònica. El Síndrome d' Angelman afecta el neurodesenvolupament de 1:10000/40000 recent nascuts degut a la pèrdua o absència de expressió de gens materns de la regió 15q11-q13. [...]
La enfermedad minoritaria es una patología grave y poco frecuente, el 80% de las causas son origen genético y podría comportar discapacidad intelectual y condición crónica. El Síndrome de Angelman afecta el neurodesarrollo de 1:10000/40000 recién nacidos debido a la pérdida o ausencia de expresión de genes maternos de la región 15q11-q13. [...]
The rare disease is a severe and infrequent pathology, of an estimated 80% genetic origin, manifesting intellectual disability and a chronic condition. The Angelman Syndrome is a severe pathology which affects neurodevelopment in 1:10000/40000 of newborns, and it is caused by the loss or absence of expression of maternal genes in the 15q11-q13 region. [...]
2022  
Registro completo - Creative Commons
2.
13 p, 794.1 KB New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)  
Registro completo - Creative Commons
3.
209 p, 7.8 MB Síndrome de X Frágil y Síndrome de Down. Problemas de comportamiento, competencia social y factores ambientales / Cregenzán-Royo, Olga ; Brun-Gasca, Carme, dir. ; Fornieles Deu, Albert, dir.
Aquesta tesi versa sobre dues síndromes de base genètica que causen discapacitat intel·lectual, en concret la Síndrome de Down i la Síndrome de X Fràgil. Ambdues síndromes comporten problemes de comportament i de competència social que en dificulten el desenvolupament en el dia a dia. [...]
La presente tesis versa sobre dos síndromes de base genética que causan discapacidad intelectual, en concreto el Síndrome de Down y el Síndrome de X Frágil. Ambos síndromes conllevan problemas de comportamiento y de competencia social que dificultan su desempeño en el día a día e interfieren con su desarrollo. [...]
The present thesis focuses on two genetic syndromes that cause intellectual disability, particularly Down Syndrome and Fragile X syndrome. Both syndromes lead to behavior and social competence problems that involve developmental difficulties and affect their everyday functioning. [...]
2022  
Registro completo - Creative Commons
4.
3 p, 98.7 KB Pràctiques de Recerca [44392] / Brun-Gasca, Carme ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Psicologia
L'objectiu d'aquest mòdul és que l'alumnat obtingui les habilitats bàsiques d' investigació. L'alumnat s'incorpora a un equip d' investigació i la seva funció serà la de col·laborar amb l'equip, responsabilitzant-se de parcel·les concretes de les recerques de l'equip. [...]
The aim of this subject is to acquire basic research skills. The students join a research team and their function will be to collaborate, taking responsibility for specific tasks of the team's work. [...]
El objetivo de este módulo es que el alumnado adquiera las habilidades básicas de investigación. El alumnado se incorpora a un equipo de investigación y su función será la de colaborar responsabilizándose de parcelas concretas de los trabajos del equipo. [...]
2022-23
Màster Universitari en Trastorns de la Comunicació i del Llenguatge [1463]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
5.
7 p, 111.5 KB Alteracions del llenguatge associades a altres patologies [101722] / Brun-Gasca, Carme ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Psicologia
L'assignatura pretén formar l'estudiant en el coneixement de les característiques de conducta i llenguatge associades als següents trastorns: discapacitat intel·lectual, trastorns de l'espectre de l'autisme, paràlisi cerebral i trastorns de dèficit d'atenció amb o sense hiperactivitat. [...]
The subject aims to offer students knowledge of the behaviour and language features associated with the following disorders: intellectual disability, autism spectrum disorders, cerebral palsy, attention deficit disorders with or without hyperactivity. [...]
La asignatura pretende formar al estudiante en el conocimiento de las características de conducta y lenguaje asociadas a los sigüientes trastornos: discapacidad intelectual, trastornos del espectro del autismo, parálisis cerebral y trastornos de déficit de atención con y sin hiperactividad. [...]
2022-23
Grau en Logopèdia [1383]
Grau en Logopèdia [828]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
6.
4 p, 104.8 KB Alteracions del Llenguatge Derivades de Trastorns del Neurodesenvolupament [44394] / Brun-Gasca, Carme ; Vilaltella Verdes, Sonia ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Psicologia
L'objectiu d'aquest modul és proporcionar a l'estudiant coneixements actualitzats del fenotip conductual, especialment en l'àrea de llenguatge i parla de dos trastorns del neurodesenvolupament: la discapacitat intel·lectual i els trastorns de l'espectre de l'autisme. [...]
The objective of this module is to provide the student with updated knowledge of the behavioral phenotype, especially in the area of language and speech, of two neurodevelopmental disorders: Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders. [...]
El objetivo de este módulo es proporcionar al estudiante conocimientos actualizados del fenotipo conductual, especialmente en el área de lenguaje y habla de dos trastornos del neurodesarrollo: Discapacidad intelectual y Trastornos del Espectro del Autismo. [...]
2022-23
Màster Universitari en Trastorns de la Comunicació i del Llenguatge [1463]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
7.
162 p, 5.9 MB Síndrome de X-Frágil en niñas y adolescentes : descripción del fenotipo neurocognitivo y de su posible relación con la conducta adaptativa / Joga-Elvira, Lorena ; Brun-Gasca, Carme, dir. ; Roche Martínez, Ana, dir. ; Jacas, Carlos, dir. ; Bulbena Vilarrasa, Antonio, dir.
La Síndrome X Fràgil (SXF) és la segona causa més comuna de discapacitat intel·lectual de base genètica, per darrere de la trisomia 21, i la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària. [...]
El Síndrome X Frágil (SXF) es la segunda causa más común de discapacidad intelectual de base genética, por detrás de la trisomía 21, y la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. [...]
Fragile X Syndrome (FXS) is the second most common cause of genetic-based intellectual disability, after trisomy 21, and the leading cause of inherited intellectual disability. In males, since they have only one X chromosome, the fact of being carriers of the complete mutation of the FMR1 gene causes a total absence of the FMRP protein while in females, it leads to a partial decrease, since the chromosome with the unaffected FMR1 gene will be able to synthesize a certain amount of FMRP. [...]
2021  
Registro completo - Creative Commons
8.
32 p, 1.1 MB Behavior Problems and Social Competence in Fragile X Syndrome : A Systematic Review / Cregenzán-Royo, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fornieles Deu, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut)
Fragile X syndrome (FXS) causes intellectual disability and is the known leading cause of autism. Common problems in FXS include behavior and social problems. Along with syndromic characteristics and autism comorbidity, environmental factors might influence these difficulties. [...]
2022 - 10.3390/genes13020280
Genes, Vol. 13 (january 2022)  
Registro completo - Creative Commons
9.
8 p, 253.3 KB Study of the interaction between executive function and adaptive behavior at school in girls with fragile X Syndrome / Joga-Elvira, Lorena (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Martinez-Olmo, Jennifer (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Joga, Maria Luisa (Hospital San Joan de Deu) ; Jacas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Roche-Martínez, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
The aim of this research is to analyze the relationship between executive functions and adaptive behavior in girls with Fragile X syndrome (FXS) in the school setting. This study is part of a larger investigation conducted at the Hospital Parc Tauli in Sabadell. [...]
2021 - 10.3390/genes12081108
Genes, Vol. 12 Núm. 8 (august 2021) , p. 1108  
Registro completo - Creative Commons
10.
2 p, 1.0 MB Psicopatologia del Llenguatje [21169] / Brun-Gasca, Carme ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Psicologia
1997-98
Llicenciat en Psicologia [444]  
Registro completo - Creative Commons

Depósito Digital de Documentos de la UAB : Encontrados 95 registros   1 - 10siguientefinal  ir al registro:
Vea también: autores con nombres similares
1 Brun, Carole
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos