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Real-World Validation of Molecular International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndromes
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Sauta, Elisabetta (Humanitas Clinical and Research Center (Itàlia)) ;
Robin, Marie (Department of Hematology and Bone Marrow Transplantation. Hôpital Saint-Louis (França)) ;
Bersanelli, Mateo (Department of Biomedical Sciences. Humanitas University) ;
Travaglino, Erica (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Meggendorfer, Manje (Mll Munich Leukemia Laboratory) ;
Zhao, Lin-Pierre (Department of Hematology and Bone Marrow Transplantation. Hôpital Saint-Louis (França)) ;
Caballero Berrocal, Juan Carlos (Hematology Department. Hospital Universitario de Salamanca) ;
Sala, Claudia (Experimental. Diagnostic and Specialty Medicine. Dimes) ;
Maggioni, Giulia (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Bernardi, Massimo (University Vita-Salute San Raffaele (Itàlia)) ;
Di Grazia, Carmen (Irccs Ospedale Policlinico San Martino) ;
Vago, Luca (University Vita-Salute San Raffaele (Itàlia)) ;
Rivoli, Giulia (Irccs Ospedale Policlinico San Martino) ;
Borin, Lorenza (Ospedale San Gerardo) ;
D'Amico, Saverio (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Tentori, Cristina Astrid (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Ubezio, Marta (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Campagna, Alessia (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Russo, Antonio (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Mannina, Daniele (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Lanino, Luca (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Chiusolo, Patrizia (Università Cattolica Del Sacro Cuore) ;
Giaccone, Luisa (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences. University of Turin) ;
Voso, Maria Teresa (Tor Vergata University) ;
Riva, Maria (Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda) ;
Oliva, Esther Natalie (Grande Ospedale Metropolitano Bianchi Melacrino Morelli) ;
Zampini, Matteo (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Riva, Elena (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Nibourel, Olivier (Chu Lille) ;
Bicchieri, Marinela (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Bolli, Niccolo (Department of Oncology and Hemato-Oncology. University of Milan) ;
Rambaldi, Alessandro (Azienda Ospedaliera Papa Giovanni Xxiii) ;
Passamonti, Francesco (Department of Medicine and Surgery. University of Insubria) ;
Savevski, Victor (IRCCS Humanitas Clinical and Research Center (Milà, Itàlia)) ;
Santoro, Armando (Department of Biomedical Sciences. Humanitas University) ;
Germing, Ulrich (Department of Hematology. Heinrich-Heine-University. University Clinic) ;
Kordasti, Shahram (Hematology Department. DISCLIMO-Università Politecnica Delle Marche) ;
Santini, Valeria (University of Florence) ;
Diez-Campelo, María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Sole, F (Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Kern, Wolfgang (Mll Munich Leukemia Laboratory) ;
Platzbecker, Uwe (University Hospital Leipzig) ;
Arenillas, Leonor (Department of Hematology and Bone Marrow Transplantation. Hôpital Saint-Louis) ;
Fenaux, Pierre (Department of Hematology and Bone Marrow Transplantation. Hôpital Saint-Louis) ;
Haferlach, Torsten (Mll Munich Leukemia Laboratory) ;
Castellani, Gastone (Experimental. Diagnostic and Specialty Medicine. Dimes) ;
Della Porta, Matteo Giovanni (Department of Biomedical Sciences. Humanitas University)
PURPOSEMyelodysplastic syndromes (MDS) are heterogeneous myeloid neoplasms in which a risk-adapted treatment strategy is needed. Recently, a new clinical-molecular prognostic model, the Molecular International Prognostic Scoring System (IPSS-M) was proposed to improve the prediction of clinical outcome of the currently available tool (Revised International Prognostic Scoring System [IPSS-R]). [...]
2023 -  10.1200/JCO.22.01784
Journal of Clinical Oncology, Vol. 41 Núm. 15 (20 2023) , p. 2827-2842
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SEOM clinical guideline for treatment of muscle-invasive and metastatic urothelial bladder cancer (2018)
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González-del-Alba, Aránzazu (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
De Velasco, G. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Lainez, N. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Maroto Rey, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Morales-Barrera, Rafael (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Muñoz-Langa, J. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez-Valderrama, B. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Basterretxea, Laura (Hospital Donostia-Donostia Ospitalea) ;
Caballero, C. (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Vazquez, S. (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The goal of this article is to provide recommendations about the management of muscle-invasive (MIBC) and metastatic bladder cancer. New molecular subtypes of MIBC are associated with specific clinical-pathological characteristics. [...]
2019 - 10.1007/s12094-018-02001-x
Clinical & Translational Oncology, Vol. 21 Núm. 1 (25 2019) , p. 64-74
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Silent T-cell receptor cutaneous T-cell lymphoma associated to a clonal plasma cell proliferation
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Caballero, Ana Carolina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Novelli, Silvana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Mozos, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garcia Muret, Maria Pilar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sierra, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Briones Meijide, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Within T-cell lymphomas (TCL) there are 2 entities expressing gamma-delta TCR: hepatosplenic gamma-delta T-cell lymphoma (HSGDTL) and the primary cutaneous gamma-delta T-cell lymphoma (PCGDTL). PCGDTL is a rare form of Tcell lymphoma with specific tropism for skin that have a dismal prognosis. [...]
2019 - 10.4081/hr.2019.7841
Hematology Reports, Vol. 11 Núm. 1 (19 2019) , p. 6-8
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[Translated article] International consensus document on obstructive sleep apnea Documento internacional de consenso sobre apnea obstructiva del sueño
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Mediano, Olga (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
González Mangado, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz. Neumología. Unidad Multidisciplinar de Sueño) ;
Montserrat, Josep M. (Institut Clínic Respiratori. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Universitat de Barcelona. Unidad Multidisciplinar de Patología del Sueño y VNID. Servei de Pneumologia) ;
Alonso-Álvarez, M. Luz (Hospital Universitario de Burgos. Unidad de Sueño. Departamento de Neumología) ;
Almendros, Isaac (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alonso-Fernández, Alberto (Hospital Universitario Son Espases. Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares. Servicio de Neumología) ;
Barbé, Ferran (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Borsini, Eduardo (Hospital Británico de Buenos Aires. Unidad de Sueño y Ventilación) ;
Caballero-Eraso, Candelaria (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cano-Pumarega, Irene (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria. Unidad de Sueño. Departamento de Neumología) ;
de Carlos Villafranca, Felix (Universidad de Oviedo. Servicio de Estomatología. Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud) ;
Carmona-Bernal, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carrillo Alduenda, Jose Luis (Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias Ismael Cosío Villegas. Unidad de Medicina del Sueño) ;
Chiner, Eusebi (Hospital Universitario San Juan de Alicante. Unidad Multidisciplinar del Sueño. Servicio de Neumología) ;
Cordero Guevara, José Aurelio (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba. Grupo de Investigación en Epidemiología y Salud Pública. Unidad de Metodología y Estadística) ;
de Manuel, Luis (Corte del Ilustre Colegio de Abogados de Madrid) ;
Durán-Cantolla, Joaquín (Instituto de Investigación. OSI Araba. Hospital Universitario de Araba. Servicio de Investigación) ;
Farré, Ramón (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Franceschini, Carlos (Hospital Cosme Argerich. Unidad de Sueño y Ventilación Mecánica) ;
Gaig, Carles (Hospital Clínic de Barcelona. Servicio de Neurología. Unidad Multidisciplinar de Sueño) ;
Garcia Ramos, Pedro (Centro de Salud Don Benito Oeste. Servicio Extremeño de Salud) ;
García-Río, Francisco (Hospital Universitario La Paz. IdiPAZ. Departamento de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid. Unidad de Sueño. Servicio de Neumología) ;
Garmendia, Onintza (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Unidad del Sueño. Servicio de Neumología) ;
Gómez García, Teresa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Sociedad Española de Medicina Dental del Sueño. Servicio de Odontología y Unidad Multidisciplinar del Sueño) ;
González Pondal, Silvia (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Sociedad Española de Medicina Dental del Sueño. Servicio de Odontología y Unidad Multidisciplinar del Sueño) ;
Hoyo Rodrigo, M. Blanca (Sociedad Española de Neurofisiología Clínica) ;
Lecube, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Juan Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable. Instituto de Salud Carlos III) ;
Maniegas Lozano, Lourdes (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Martínez Carrasco, José Luis (Centro de Salud Fuencarral. Universidad Autónoma de Madrid) ;
Masa, Juan Fernando (Hospital San Pedro de Alcántara. Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria en Extremadura) ;
Masdeu Margalef, María José (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mirabet Lis, Enrique (Sociedad Española de Medicina del Tráfico) ;
Monasterio, Carmen (Hospital Universitari de Bellvitge. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge. Unidad Multidisciplinar del Sueño) ;
Navarro Soriano, Nieves (Hospital Clínico Universitario de Valencia. Unidad de Sueño. Servicio de Neumología) ;
Olea de la Fuente, Erika (Hospital Universitario Araba. Servicio de Anestesiología y Reanimación) ;
Plaza, Guillermo (Hospital Universitario La Zarzuela) ;
Puertas Cuesta, Francisco Javier (Hospital Universitario de La Ribera. Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud. Universidad Católica de Valencia. Unidad de Sueño. Servicio de Neurofisiología) ;
Rabec, Claudio (Centre Hospitalier et Universitaire de Dijon. Service de Pneumologie et Réanimation Respiratoire) ;
Resano, Pilar (Hospital Universitario de Guadalajara. Unidad de Sueño. Departamento de Neumología) ;
Rigau, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Roncero, Alejandra (Hospital San Pedro. Unidad Multidisciplinar del Sueño. Servicio de Neumología) ;
Ruiz, Concepción (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Servicio de Neurología. Unidad Multidisciplinar de Sueño) ;
Salord, Neus (Hospital Universitari de Bellvitge. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge. Unidad Multidisciplinar del Sueño) ;
Saltijeral, Adriana (Hospital Universitario del Tajo. Universidad Alfonso X El Sabio. Servicio de Cardiología) ;
Sampol Rubio, Gabriel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Sánchez Quiroga, M. Ángeles (Hospital Virgen del Puerto. Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria en Extremadura) ;
Sans Capdevila, Óscar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya). Unidad del Sueño. Servicio de Neurología Pediátrica) ;
Teixeira, Carlos (European Society of Sleep Technologists) ;
Tinahones Madueño, Francisco (Hospital Virgen de la Victoria. (IBIMA). Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología Obesidad y Nutrición. Instituto de Salud Carlos III. Servicio de Endocrinología) ;
Togeiro, Sonia Maria (Universidade Federal de São Paulo. Disciplina de Pneumologia. Departamento de Medicina. Disciplina de Medicina y Biologia del Sueño. Departamento de Psicobiologia) ;
Troncoso Acevedo, María Fernanda (Fundación Jiménez Díaz. Servicio de Neumología. Unidad Multidisciplinar del Sueño) ;
Vargas Ramírez, Leslie Katherine (Instituto Neumológico del Oriente) ;
Winck, Joao (Universidade do Porto. Faculdade de Medicina) ;
Zabala Urionaguena, Nerea (Hospital Universitario Cruces. Unidad del Sueño) ;
Egea, Carlos (Hospital Universitario Araba. OSI Araba. Unidad Funcional de Sueño) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2022 - 10.1016/j.arbres.2021.03.027
Archivos de bronconeumologia, Vol. 58 Núm. 1 (enero 2022) , p. T52-T68
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COVAD survey 2 long-term outcomes : unmet need and protocol
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Fazal, Zoha Zahid (Aga Khan University Hospital) ;
Sen, Parikshit (Maulana Azad Medical College) ;
Joshi, Mrudula (Byramjee Jeejeebhoy Government Medical College and Sassoon General Hospitals) ;
Ravichandran, Naveen (Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences. Department of Clinical Immunology and Rheumatology) ;
Lilleker, James B. (Manchester Centre for Clinical Neurosciences) ;
Agarwal, Vishwesh (Mahatma Gandhi Mission Medical College) ;
Kardes, Sinan (Istanbul University. Department of Medical Ecology and Hydroclimatology) ;
Kim, Minchul (University of Illinois College of Medicine Peoria. Department of Internal Medicine) ;
Day, Jessica (University of Melbourne. Department of Medical Biology) ;
Makol, Ashima (Mayo Clinic. Division of Rheumatology) ;
Milchert, Marcin (Pomeranian Medical University in Szczecin. Department of Internal Medicine, Rheumatology, Diabetology, Geriatrics and Clinical Immunology) ;
Gheita, Tamer (Cairo University. Rheumatology Department) ;
Salim, Babur (Rheumatology Department, Fauji Foundation Hospital (Pakistan)) ;
Velikova, Tsvetelina (Sofia University St. Kliment Ohridski. Department of Clinical Immunology) ;
Gracia-Ramos, Abraham Edgar (Department of Internal Medicine, General Hospital, National Medical Center, La Raza (Mèxic)) ;
Parodis, Ioannis (Örebro University. Department of Rheumatology) ;
Nikiphorou, Elena (King's College Hospital NHS Foundation Trust) ;
Tan, Ai Lyn (University of Leeds. Leeds Institute of Rheumatic and Musculoskeletal Medicine) ;
Chatterjee, Tulika (University of Illinois College of Medicine Peoria. Department of Internal Medicine, Center for Outcomes Research) ;
Cavagna, Lorenzo (Università degli studi di Pavia. Dipartimento di Medicine Interna e Terapia Medica) ;
Saavedra, Miguel A. (Centro Médico Nacional La Raza (Mèxic)) ;
Shinjo, Samuel Katsuyuki (Universidade de Sao Paulo) ;
Ziade, Nelly (Hotel-Dieu de France Hospital. Rheumatology Department) ;
Nune, Arvind (Southport and Ormskirk Hospital NHS Trust) ;
Selva O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Knitza, Johannes (Universitätsklinikum Erlangen) ;
Kuwana, Masataka (Nippon Medical School Graduate School of Medicine. Department of Allergy and Rheumatology) ;
Gutiérrez, Carlos-Enrique Toro (Pontifica Javeriana University) ;
Caballero-Uribe, Carlo Vinicio (Department of Medicine, Hospital Universidad del Norte) ;
Dey, Dzifa (University of Ghana School of Medicine and Dentistry. Department of Medicine and Therapeutics) ;
Distler, Oliver (University of Zurich. Department of Rheumatology) ;
Chinoy, Hector (Salford Royal Hospital. Department of Rheumatology) ;
Agarwal, Vikas (Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences. Department of Clinical Immunology and Rheumatology) ;
Aggarwal, Rohit (University of Pittsburgh School of Medicine) ;
Gupta, Latika (City Hospital, Sandwell and West Birmingham Hospitals NHS Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The online version contains supplementary material available at 10. 1007/s00296-022-05157-6.
2022 - 10.1007/s00296-022-05157-6
Rheumatology International, august 2022, p. 1-8
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Axicabtagene ciloleucel compared to tisagenlecleucel for the treatment of aggressive B-cell lymphoma
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Kwon, Mi (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Iacoboni, Gloria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Reguera-Ortega, Juan Luis (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Corral, Lucía López (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Morales, Rafael Hernani (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Ortiz-Maldonado, Valentín (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Guerreiro, Manuel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Caballero, Ana Carolina (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Domínguez, María Luisa Guerra (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Pina, Jose Maria Sanchez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Mussetti, Alberto (Institut Català d'Oncologia) ;
Sancho, Juan-Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Bastos, Mariana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Catala, Eva (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Delgado, Javier (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Henriquez, Hugo Luzardo (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Sanz, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Calbacho, Maria (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Bailén, Rebeca (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Carpio Segura, Cecilia del Carmen (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Ribera Santasusana, Jose Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Sureda, Anna (Institut Català d'Oncologia) ;
Briones Meijide, Javier (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Hernandez-Boluda, Juan Carlos (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Cebrián, Nuria Martínez (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martin, Jose Luis Diez (Universidad Complutense de Madrid) ;
Martín, Alejandro (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Barba, Pere (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Axicabtagene ciloleucel (axi-cel) and tisagenlecleucel (tisa-cel) are CD19-targeted chimeric antigen receptor (CAR) T cells approved for relapsed/refractory (R/R) large B-cell lymphoma (LBCL). We performed a retrospective study to evaluate safety and efficacy of axi-cel and tisa-cel outside the setting of a clinical trial. [...]
2022 - 10.3324/haematol.2022.280805
Haematologica, Vol. 108 (january 2023) , p. 110-121
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Conocimiento y uso de los verificadores de datos : ¿una herramienta para la regeneración de la autoridad periodística en un entorno polarizado?
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Almenar, Ester (Universitat Ramon Llull) ;
Puertas Graell, David (Universitat Ramon Llull) ;
Ruiz Caballero, Carlos (Universitat Ramon Llull) ;
Suau, Jaume (Universitat Ramon Llull) ;
Masip, Pere (Universitat Ramon Llull)
El principio de autoridad en el periodismo se articula en torno a conceptos centrales como objetividad, verificación y distancia/neutralidad (Schudson, 1978; Kovach y Rosenstiel, 2007; Deuze, 2005). [...]
El principi d'autoritat en el periodisme s'articula al voltant de conceptes centrals com objectivitat, verificació i distància/neutralitat (Schudson, 1978; Kovach i Rosenstiel, 2007; Deuze, 2005). En el nou ordre de desinformació en el qual es qüestiona l'autoritat del periodisme, la verificació de dades (en anglès, fact-checkers) es presenta com un possible antídot (Walter et al. [...]
The principle of authority in journalism is structured around central concepts such as objectivity, verification and distance/neutrality (Schudson, 1978; Kovach and Rosenstiel, 2007; Deuze, 2005). In the new order of disinformation, in which the authority of journalism is questioned, fact-checking can act as a possible antidote (Walter et al. [...]
Anàlisi is a science journal published by the Journalism and Communication Sciences Department of the Autonomous University of Barcelona (UAB). The journal has been published by the UAB Journalism Department since 1980. [...]
2022 - 10.5565/rev/analisi.3472
Anàlisi : quaderns de comunicació i cultura, Vol. 66 (2022) , p. 113-129 (Articles)
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Late-onset thymidine kinase 2 deficiency : a review of 18 cases
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Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hernández-Laín, Aurelio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ;
Hernández Voth, Ana (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sayas Catalán, Javier (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Fuiza-Luces, Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
García García, Jorge (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Miralles, Frances (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero Sahelices, Concesa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Méndez-Ferrer, Bosco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Badosa, María Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Esteban, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Encinar, Alberto Blazquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Arenas, Joaquín (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hirano, Michio (Columbia University Medical Center, New York) ;
Martin, Miguel Ángel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1071-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (may 2019)
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