Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 3 registros  La búsqueda tardó 0.02 segundos. 
1.
15 p, 510.1 KB Clinical and Laboratory Features in Anti-NF155 Autoimmune Nodopathy / Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martinez-Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Luna, Noemi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajabally, Yusuf (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ; Scotton, Sangeeta (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ; Jacobs, Bart C. (Erasmus Medical Center) ; Baars, Adája (Erasmus Medical Center) ; Cortese, Andrea (Irccs Mondino Foundation) ; Vegezzi, Elisa (Irccs Mondino Foundation) ; Höftberger, Romana (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Zimprich, Fritz (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Roesler, Cornelia (Paracelsus Medical University) ; Nobile-Orazio, Eduardo (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Liberatore, Giuseppe (Irccs Humanitas Research Hospital. Milan University) ; Hiew, Fu Liong (Kuala Lumpur General Hospital) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Carvajal, Alejandra (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Piñar-Morales, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Usón-Martín, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Albertí, Olalla (Hospital General San Jorge (Osca)) ; López Pérez, María Ángeles (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Márquez, Fabian (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Pardo-Fernández, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Muñoz-Delgado, Laura (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ortiz-Castellon, Nicolau (Hospital Universitari de Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Bartolomé, Manuel (Complejo Asistencial de Ávila) ; Duman, Özgür (Akdeniz University) ; Bril, Vera (Toronto General Hospital. University Health Network. University of Toronto) ; Segura-Chávez, Darwin (Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas) ; Pitarokoili, Kalliopi (St. Josef-Hospital. Ruhr-University Bochum) ; Steen, Claudia (Sant Joseph Hospital) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and ObjectivesTo study the clinical and laboratory features of antineurofascin-155 (NF155)-positive autoimmune nodopathy (AN). MethodsPatients with anti-NF155 antibodies detected on routine immunologic testing were included. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000001098
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 1 (february 2022) , p. e1098  
2.
14 p, 2.6 MB Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions / Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Engvall, Martin (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Ravenscroft, Gianina (University of Western Australia. Harry Perkins Institute of Medical Research) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Jiao, Hong (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Bortolotti, Carlo Augusto (University of Modena and Reggio Emilia) ; Pignataro, Marcello (University of Modena and Reggio Emilia) ; Lambrughi, Matteo (University of Modena and Reggio Emilia) ; Jiang, Haibo (The University of Western Australia) ; Forrest, Alistair R. R. (University of Western Australia. Harry Perkins Institute of Medical Research) ; Benseny Cases, Núria (ALBA Laboratori de Llum de Sincrotró) ; Hofbauer, Stefan (BOKU-University of Natural Resources and Life Sciences) ; Obinger, Christian (BOKU-University of Natural Resources and Life Sciences) ; Battistuzzi, Gianantonio (University of Modena and Reggio Emilia) ; Bellei, Marzia (University of Modena and Reggio Emilia) ; Borsari, Marco (University of Modena and Reggio Emilia) ; Di Rocco, Giulia (University of Modena and Reggio Emilia) ; Viola, Helena M. (The University of Western Australia) ; Hool, Livia C. (Victor Chang Cardiac Research Institute) ; Cladera i Cerdà, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Lagerstedt-Robinson, Kristina (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Xiang, Fengqing (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Wredenberg, Anna (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Miralles, Francesc (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Baiges, Juanjo (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ; Malfatti, Edoardo (Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est) ; Romero, Norma B. (Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est) ; Streichenberger, Nathalie (Université Claude Bernard Lyon) ; Vial, Christophe (Electromyographie-Groupement Hospitalier Est) ; Claeys, Kristl G. (KU Leuven-University of Leuven) ; Straathof, Chiara S. M. (Leiden University Medical Center) ; Goris, An (KU Leuven-University of Leuven) ; Freyer, Christoph (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Lammens, Martin (Radboud University Medical Center) ; Bassez, Guillaume (East-Paris University (UPEC)) ; Kere, Juha (King's College London) ; Clemente, Paula (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Sejersen, Thomas (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Udd, Bjarne (Tampere University Hospital) ; Vidal, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Ferrer, Isidro (Universitat de Barcelona) ; Edström, Lars (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Wedell, Anna (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Laing, Nigel G. (University of Western Australia. Harry Perkins Institute of Medical Research)
Myoglobin, encoded by MB, is a small cytoplasmic globular hemoprotein highly expressed in cardiac myocytes and oxidative skeletal myofibers. Myoglobin binds O facilitates its intracellular transport and serves as a controller of nitric oxide and reactive oxygen species. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-09111-2
Nature communications, Vol. 10 (March 2019) , art. 1396  
3.
21 p, 4.8 MB A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo de Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Suarez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernandez-Chacon, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - 10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.