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8 p, 800.1 KB Neuroblastoma in Spain : Linking the national clinical database and epidemiological registries - A study by the Joint Action on Rare Cancers / Cañete, Adela (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Peris-Bonet, Rafael (Registro Nacional de Tumores Infantiles. Universitat de València) ; Capocaccia, Riccardo (Direzione scientifica. Epidemiologia & Prevenzione) ; Pardo-Romaguera, Elena (Registro Nacional de Tumores Infantiles. Universitat de València) ; Segura, Vanessa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València). Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer. Servicio de Oncología médica y Pediátrica) ; Muñoz-López, Ana (Registro Nacional de Tumores Infantiles. Universitat de València) ; Fernandez-Teijeiro, Ana (Paediatric Oncohematology Unit. Hospital Universitario Virgen Macarena. University of Sevilla) ; Galceran-Padros, Jaume (Spanish Network of Cancer Registries (REDECAN)) ; Gatta, Gemma (Department of Epidemiological Research and Molecular Medicine. Evaluative Epidemiology Unit. Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano) ; Almazán, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Benito, A.I. (Hospital Materno-Infantil Carlos Haya) ; Buedo Rubio, María Isabel (Hospital General Universitario) ; Calvo, Carlota (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Cruz, Ofelia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Esquembre, Carlos S. (Hospital General. Alicante) ; Fernández, Mónica Jorge (Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela) ; Fernandez-Teijeiro, Ana (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Fuster, Jose Luis (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; García, Márcio Henrique De Oliveira (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Gil López, Celia (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ; Gómez, J. (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Gondra, Ainhoa (Hospital Basurto) ; González, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; González, H. (Hospital Clínico Universitario) ; Herrero, B. (Hospital Sanitas La Moraleja) ; Lassaletta, Álvaro (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; López, R. (Hospital Cruces) ; López-Ibor Aliño, B. (Hospital Montepríncipe) ; Madero López, Luis (Hospital Universitario Quironsalud) ; Maldonado, S. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Mares, F.J. (Hospital Clínico Universitario) ; Márquez, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Mateos, M.E. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Melwani, K. (Hospital Materno-Infantil Canarias) ; Mendoza, M.C. (Hospital Clínico Universitario) ; Moreno, L. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Moreno, M.L. (Hospital Materno-Infantil) ; Muñoz, G.M. (Hospital CHUAC) ; Ortega, M.J. (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Panizo, E. (Clínica Universitaria Navarra) ; Pisa Gatell, S. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Portugal, R. (Hospital Universitario) ; Sagaseta, M. (Virgen del Camino) ; Salinas, J.A. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Sastre, A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Tallón, M. (Hospital Álvaro Cunqueiro Vigo) ; Torrent, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Uriz, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Varo, A. (Hospital San Rafael) ; Vázquez, M.A. (Hospital Torrecárdenas) ; Vílchez, J.S. (Hospital Materno-Infantil) ; Villegas, J.A. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Vivanco, J.L. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Zamora, M. (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Alamo, R. (Castilla-Leon Cancer Registry) ; Alemán, Araceli (Canarias Cancer Registry) ; Chico, M. (Ciudad Real Cancer Registry) ; Chirlaque, M.D. (Murcia Cancer Registry) ; Galceran, J. (Tarragona Cancer Registry) ; Marcos, R. (Girona Cancer Registry) ; Mateos, A. (Albacete Cancer Registry) ; Quirós, J.R. (Asturias Cancer Registry) ; Sanchez-Contador, C. (Mallorca Cancer Registry) ; Sabater, C. (Comunitat Valenciana Childhood Cancer Registry)
Purpose: Linkage between clinical databases and population-based cancer registries may serve to evaluate European Reference Networks' (ERNs) activity, by monitoring the proportion of patients benefiting from these and their impact on survival at a population level. [...]
2022 - 10.1016/j.canep.2022.102145
Cancer Epidemiology, Vol. 78 (june 2022) , p. 102145  
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13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Angel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina-Solà, M. ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, A. ; Andrés Jimenez-Estrada, J. ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, L. ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  
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19 p, 10.6 MB Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy / Estañ, María Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernández-Núñez, Elisa (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Zaki, Maha S. (Centre of Excellence of Human Genetics (Egipte)) ; Esteban, María Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Donkervoort, Sandra (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ; Hawkins, Cynthia (University of Toronto) ; Caparros-Martin, Jose A. (Curtin University) ; Saade, Dimah (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ; Hu, Ying (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ; Bolduc, Véronique (National Institute of Neurological Disorders and Stroke(Estats Units d'Amèrica)) ; Chao, Katherine Ru-Yui (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Nevado, Julián (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Lamuedra, Ana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Largo, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Herrero-Beaumont, Gabriel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Regadera, Javier (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia) ; Hernandez-Chico, Concepción (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Carvajal, Jaime J. (Universidad Pablo de Olavide) ; Zong, Ruiting (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Estats Units d'Amèrica)) ; Nelson, David L. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Estats Units d'Amèrica)) ; Otaify, Ghada A. (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ; Temtamy, Samia (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ; Aglan, Mona (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ; Issa, Mahmoud (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ; Bönnemann, Carsten G. (NNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ; Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Yoon, Grace (University of Toronto) ; Ruiz-Perez, Victor L. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FXR1 is an alternatively spliced gene that encodes RNA binding proteins (FXR1P) involved in muscle development. In contrast to other tissues, cardiac and skeletal muscle express two FXR1P isoforms that incorporate an additional exon-15. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-08548-9
Nature communications, Vol. 10 (february 2019)  

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