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Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease : a 2016 update
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Santalla, Alfredo (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Encinar, Alberto Blázquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Vieitez, Irene (Hospitalario Universitario de Vigo) ;
González-Quintana, Adrian (Instituto de Salud Carlos III) ;
Serrano-Lorenzo, Pablo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Consuegra-García, Inés (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Asensio, Sara (Instituto de Salud Carlos III) ;
Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pareja-Galeano, Helios (Universidad Europea de Madrid) ;
Díez-Bermejo, Jorge (Universidad Europea de Madrid) ;
Pérez Ruiz, Margarita (Universidad Europea de Madrid) ;
Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Arenas, Joaquín (Instituto de Salud Carlos III) ;
Martín, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Lucia, Alejandro (Universidad Europea de Madrid)
We recently described the genotype/phenotype features of all Spanish patients diagnosed with McArdle disease as of January 2011 (n = 239, prevalence of ~1/167,000) (J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:322-8). [...]
2017 -  10.1186/s12864-017-4188-2
BMC genomics, Vol. 18 (november 2017)
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Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
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Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Puente-Alonso, Carles (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Monckton, Darren G. (Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK) ;
Cumming, Sarah A. (Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, UK) ;
Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is characterized by a high genetic and clinical variability. Determination of the genetic variability in DM1 might help to determine whether there is an association between CTG (Cytosine-Thymine-Guanine) expansion and the clinical manifestations of this condition. [...]
2020 - 10.3390/genes11111321
Genes, Vol. 11 (november 2020)
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The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1
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Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Magaña, Jonathan J. (National Rehabilitation Institute (Mèxic)) ;
Murillo-Melo, Nadia M. (National Rehabilitation Institute (Mèxic)) ;
Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Monckton, Darren G. (University of Glasgow) ;
Cumming, Sarah A. (University of Glasgow) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The number of cytosine-thymine-guanine (CTG) repeats ('CTG expansion size') in the 3'untranslated region (UTR) region of the dystrophia myotonica -protein kinase (DMPK) gene is a hallmark of myotonic dystrophy type 1 (DM1), which has been related to age of disease onset and clinical severity. [...]
2020 - 10.3390/genes11070757
Genes, Vol. 11 (july 2020)
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Els escudellers i la producció de Pisa a Barcelona (segles XV-XIX)
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Cerdà Mellado, Josep Antoni ;
Coll Conesa, Jaume, dir. ;
Pera i Isern, Joaquim, dir.
Per a aquest treball de recerca hem utilitzat fonts escrites: més de 16 mil protocols notarials, registres parroquials i altres tipus de documentació, els resultats d'alguns jaciments arqueològics clau, així com anàlisi de pastes publicats. [...]
Para este trabajo de investigación hemos utilizado fuentes escritas: más de 16 mil protocolos notariales, registros parroquiales y otro tipo de documentación, los resultados de algunos yacimientos arqueológicos clave, así como análisis de pastas publicados. [...]
2021
2 documentos
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Plataforma interactiva per a la comparació de detectors de text
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Delclòs Coll, Jaume ;
Karatzas, Dimosthenis, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències de la Computació) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Escola d'Enginyeria
Els desenvolupaments en inteligència artificial acostumen a quedar amagats del públic general fins que no arriben a productes comercials. Ens proposem de fer arribar l'estat de l'art en detectors de text a un públic més ampli, fora del context acadèmic, i crear un entorn en que les reaccions del públic puguin potencialment entrenar els sistemes d'aprenentatge computacional. [...]
Los desarrollos en inteligencia artificial tienden a quedar escondidos del público general hasta que aparecen en productos comerciales. Queremos hacer llegar el estado del arte en detectores de texto a un público más amplio, fuera del contexto académico, y crear un entorno en el que las reacciones del público puedan potencialmente entrenar los sistemas de aprendizaje automático. [...]
The new developments in artificial intelligence tend to stay hidden from the general public until they are put to use in commercial products. We aim to bring the state of the art in text detection to a broader public, outside of academia, and to create an environment where the reactions from people could potentially be used to train the machine learning systems. [...]
2020
Enginyeria Informàtica [958]
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Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1
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Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Guanyabens i Giral, Nicolau (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lopez-Osias, Marta (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Suárez-Mesa, Adrián (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Hanick, Shaliza Ann (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Chojnacki, Jakub (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to determine whether 3D imaging reconstruction allows identifying molecular:clinical associations in myotonic dystrophy type 1 (DM1). We obtained myoblasts from 6 patients with DM1 and 6 controls. [...]
2020 - 10.1212/NXG.0000000000000484
Neurology: Genetics, Vol. 6 (july 2020)
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Transcriptome profiles associated to VHSV infection or DNA vaccination in turbot (Scophthalmus maximus)
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Pereiro, Patricia (Instituto de Investigaciones Marinas (Vigo, Espanya)) ;
Dios, Sonia (Instituto de Investigaciones Marinas (Vigo, Espanya)) ;
Boltana, Sebastian (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Coll, Julio (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (Espanya)) ;
Estepa, Amparo (Universidad Miguel Hernández de Elche. Instituto de Biología Celular y Molecular) ;
Mackenzie, Simon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Novoa, Beatriz (Instituto de Investigaciones Marinas (Vigo, Espanya)) ;
Figueras, Antonio (Instituto de Investigaciones Marinas (Vigo, Espanya))
DNA vaccines encoding the viral G glycoprotein show the most successful protection capability against fish rhabdoviruses. Nowadays, the molecular mechanisms underlying the protective response remain still poorly understood. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0104509
PloS one, Vol. 9 issue 8 (2014) , art. e104509
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Low nadir CD4+ T-cell counts predict gut dysbiosis in HIV-1 infection
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Guillén, Yolanda (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Noguera-Julian, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Rivera Pinto, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Casadellà, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Zevin, Alexander (University of Washington) ;
Rocafort, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Parera, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Rodríguez, C. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Arumí Rovira, Marçal (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Carrillo, Jorge (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Mothe, Beatriz. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Estany Quera, Carla (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Coll, Josep (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Bravo, Isabel (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Herrero, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Saz, J. (BCN Checkpoint) ;
Sirera, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Torrella Domingo, Adriana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Navarro, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Crespo Casal, Manuel (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ;
Negredo Puigmal, Eugènia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Brander, Christian. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Blanco, Julià (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Calle, M. Luz (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Klatt, N. R. (University of Washington) ;
Pérez-Álvarez, Núria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Paredes, Roger (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Human immunodeficiency virus (HIV)-1 infection causes severe gut and systemic immune damage, but its effects on the gut microbiome remain unclear. Previous shotgun metagenomic studies in HIV-negative subjects linked low-microbial gene counts (LGC) to gut dysbiosis in diseases featuring intestinal inflammation. [...]
2019 - 10.1038/s41385-018-0083-7
Mucosal Immunology, Vol. 12 Núm. 1 (january 2019) , p. 232-246
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