Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 27 registros  1 - 10siguientefinal  ir al registro: La búsqueda tardó 0.00 segundos. 
1.
7 p, 174.2 KB The impact of rituximab infusion protocol on the long-term outcome in anti-MuSK myasthenia gravis / Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Díaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Universitario Clínico San Carlos) ; Muñoz-Blanco, José Luis (IISGM. Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Bárcena-Llona, José Eulalio (Hospital Universitario Cruces) ; Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico) ; Martínez-Fernández, Eva María (Hospital Juan Ramón Jiménez) ; Usón, Mercedes (Hospital Son Llàtzer) ; Oliva-Nacarino, Pedro (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Sevilla, Teresa (University of Valencia) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To evaluate whether the clinical benefit and relapse rates in anti-muscle-specific kinase (Mu) myasthenia gravis () differ depending on the protocol of rituximab followed. This retrospective multicentre study in patients with Mu compared three rituximab protocols in terms of clinical status, relapse, changes in treatment, and adverse side effects. [...]
2018 - 10.1002/acn3.564
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 5 (april 2018) , p. 710-716  
2.
10 p, 3.6 MB Proteasome inhibitors reduce thrombospondin-1 release in human dysferlin-deficient myotubes / Fernández-Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are a group of muscle disorders causing muscle weakness and absence or low levels of dysferlin, a type-II transmembrane protein and the causative gene of these dystrophies. Dysferlin is implicated in vesicle fusion, trafficking, and membrane repair. [...]
2020 - 10.1186/s12891-020-03756-7
BMC musculoskeletal disorders, Vol. 21 (november 2020)  
3.
10 p, 1.2 MB Correlation Between Respiratory Accessory Muscles and Diaphragm Pillars MRI and Pulmonary Function Test in Late-Onset Pompe Disease Patients / Reyes-Leiva, David 0000-0001-6983-7130 (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez-Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa-Hernández, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Objectives: Pompe disease is a rare genetic disease produced by mutations in the GAA gene leading to progressive skeletal and respiratory muscle weakness. T1-weighted magnetic resonance imaging is useful to identify fatty replacement in skeletal muscles of late-onset Pompe disease (LOPD) patients. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.621257
Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021)  
4.
195 p, 13.1 MB Papel del factor de crecimiento derivado de plaquetas bb en la distrofia muscular de duchenne en humanos y estudio de nintedanib como tratamiento de un modelo murino de déficit de distrofina / Piñol Jurado, Patricia ; Díaz Manera, Jordi, dir. ; Gallardo Vigo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular de origen genético que se caracteriza por una degeneración muscular a causa de la deficiencia distrofina, una proteína del citoesqueleto involucrada en la estabilización del sarcolema. [...]
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is genetic disorder characterized by a continuous muscle degeneration produced by the deficiency of dystrophin, which is a cytoskeletal protein involved in the stabilization of the sarcolemma. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
5.
15 p, 2.5 MB Follow-up of late-onset Pompe disease patients with muscle magnetic resonance imaging reveals increase in fat replacement in skeletal muscles / Nuñez-Peralta, Claudia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ; Belmonte, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia) ; Martínez-Noguera, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (University of Newcastle) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a genetic disorder characterized by progressive degeneration of the skeletal muscles produced by a deficiency of the enzyme acid alpha-glucosidase. Enzymatic replacement therapy with recombinant human alpha-glucosidase seems to reduce the progression of the disease; although at the moment, it is not completely clear to what extent. [...]
2020 - 10.1002/jcsm.12555
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol. 11 (march 2020) , p. 1032-1046  
6.
11 p, 3.9 MB Muscle MRI in patients with dysferlinopathy : pattern recognition and implications for clinical trials / Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernandez-Torron, Roberto (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; LLauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; James, Meredith K (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Mayhew, Anna (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Smith, Fiona E (Newcastle University) ; Moore, Ursula R (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Blamire, Andrew M (Newcastle University) ; Carlier, Pierre G (Pitié-Salpêtrière University Hospital) ; Rufibach, Laura (The Jain Foundation) ; Mittal, Plavi (The Jain Foundation) ; Eagle, Michelle (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Jacobs, Marni (George Washington University) ; Hodgson, Tim (Newcastle University) ; Wallace, Dorothy (Newcastle University) ; Ward, Louise (Newcastle University) ; Smith, Mark (Nationwide Children's Hospital) ; Stramare, Roberto (University of Padova) ; Rampado, Alessandro (University of Padova) ; Sato, Noriko (National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry) ; Tamaru, Takeshi (National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry) ; Harwick, Bruce (CMC Mercy Charlotte, Carolinas Healthcare System Neurosciences Institute) ; Rico Gala, Susana (Hospital U. Virgen de Valme) ; Turk, Suna (Pitié-Salpêtrière University Hospital) ; Coppenrath, Eva M (Ludwig-Maximilians-University) ; Foster, Glenn (Washington University) ; Bendahan, David (Aix-Marseille Université) ; Le Fur, Yann (Aix-Marseille Université) ; Fricke, Stanley T (Children's National Health System) ; Otero, Hansel (Children's National Health System) ; Foster, Sheryl L (University of Sydney) ; Peduto, Anthony (University of Sydney) ; Sawyer, Anne Marie (Stanford University School of Medicine) ; Hilsden, Heather (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Lochmuller, Hanns (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Grieben, Ulrike (A Joint Co-operation of the Charité Medical Faculty and the Max Delbrück Center for Molecular Medicine) ; Spuler, Simone (A Joint Co-operation of the Charité Medical Faculty and the Max Delbrück Center for Molecular Medicine) ; Tesi Rocha, Carolina (Stanford University School of Medicine) ; Day, John W (Stanford University School of Medicine) ; Jones, Kristi J (Children's Hospital at Westmead, University of Sydney) ; Bharucha-Goebel, Diana X (National Institutes of Health (NINDS)) ; Salort-Campana, Emmanuelle (La Timone Hospital, Aix-Marseille Université) ; Harms, Matthew (Washington University School of Medicine) ; Pestronk, Alan (Washington University School of Medicine) ; Krause, Sabine (Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Schreiber-Katz, Olivia (Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Walter, Maggie C (Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Paradas, Carmen (Hospital U. Virgen del Rocío/Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Hogrel, Jean-Yves (AP-HP, G.H. Pitié-Salpêtrière) ; Stojkovic, Tanya (AP-HP, G.H. Pitié-Salpêtrière) ; Takeda, Shin'ichi (National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry) ; Mori-Yoshimura, Madoka (National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry) ; Bravver, Elena (Carolinas Healthcare System) ; Sparks, Susan (Carolinas Healthcare System) ; Bello, Luca (University of Padova) ; Semplicini, Claudio (University of Padova) ; Pegoraro, Elena (University of Padova) ; Mendell, Jerry R (Nationwide Children's Hospital) ; Bushby, Kate (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Straub, Volker (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are a group of muscle disorders caused by mutations in the DYSF gene. Previous muscle imaging studies describe a selective pattern of muscle involvement in smaller patient cohorts, but a large imaging study across the entire spectrum of the dysferlinopathies had not been performed and previous imaging findings were not correlated with functional tests. [...]
2018 - 10.1136/jnnp-2017-317488
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, Vol. 89 (may 2018) , p. 1071-1081  
7.
11 p, 466.8 KB Identification of serum microRNAs as potential biomarkers in Pompe disease / Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernández-Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Maria Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa-Hernandez, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel-Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez-Peralta, Claudia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger Rossello, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Luna, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To analyze the microRNA profile in serum of patients with Adult Onset Pompe disease (AOPD). We analyzed the expression of 185 microRNAs in serum of 15 AOPD patients and five controls using microRNA PCR Panels. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50800
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 (june 2019) , p. 1214-1224  
8.
10 p, 1.4 MB PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients / Fernández-Simón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Figueroa-Bonaparte, S. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez-Calvet, X. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, S. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez-Peralta, C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mayos, M. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barba-Romero, M.A. (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Barcena, J. (Hospital Universitario Cruces) ; Carzorla, M.R. (Hospital Puerta de Hierro (Madrid)) ; Creus, C. (Hospital Virgen de las Nieves) ; Coll-Cantí, J. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; de Luna, N. (Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Díaz, M. (Hospital de Cabueñes) ; Dominguez, Carlos (Hospital 12 de Octubre. Madrid & Insituto de Investigación i+12) ; Fernández-Torrón, R. (Hospital Universitario Donostia) ; García-Antelo, M.J. (Hospital Universitario A Coruña) ; Grau, J.M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gómez-Caravaca, M.T. (Hospital de Córdoba) ; León-Hernández, J.C. (Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria) ; López de Munáin, A. (Hospital Universitario Donostia) ; Martínez-García, F.A. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Morgado, Y. (Hospital Universitario Virgen de Valme) ; Moreno, A. (Hospital Universitario Morales Meseguer) ; Morís, G. (Hospital Universitario de Asturias) ; Muñoz-Blanco, M.A. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Nascimento, A. (Hospital Sant Joan de Déu) ; Paradas, C. (Hospital Virgen del Rocío) ; Parajuá-Pozo, J.L. (Hospital de Can Mises) ; Querol, L. (Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Robledo-Strauss, A. (Hospital Juan Ramón Jiménez) ; Rojas-García, R. (Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Rojas-Marcos, Í. (Hospital Virgen de Macarena) ; Salazar, J.A. (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Usón, M. (Hospital de Son Llátzer. Palma de Mallorca) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139  
9.
8 p, 1.5 MB Identification and characterization of new RNASEH1 mutations associated with PEO syndrome and multiple mitochondrial DNA deletions / Carreño-Gago, L. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Blázquez-Bermejo, C. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cámara, Y. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gallardo, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; García-Arumí, E. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and deletion syndrome encompasses a group of disorders caused by mutations in genes involved in mtDNA replication and maintenance. The clinical phenotype ranges from fatal infantile hepatocerebral forms to mild adult onset progressive external ophthalmoplegia (PEO). [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.00576
Frontiers in genetics, Vol. 10 Núm. JUN (2019) , p. 576  
10.
14 p, 396.7 KB Assessment of disease progression in dysferlinopathy : A 1-year cohort study / Moore, U. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Jacobs, Marni (Pediatrics. Epidemiology and Biostatistics. George Washington University) ; James, M.K. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Mayhew, A.G. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Fernandez-Torron, R. (Neuromuscular Area. Biodonostia Health Research Institute. Neurology Service) ; Feng, J. (Center for Translational Science. Division of Biostatistics and Study Methodolog) ; Cnaan, A. (Pediatrics. Epidemiology and Biostatistics. GeorgeWashington University) ; Eagle, M. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Bettinson, K. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Rufibach, L.E. (Jain Foundation) ; Lofra, R.M. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Blamire, A.M. (Magnetic Resonance Centre. Institute of CellularMedicine. Newcastle University) ; Carlier, P.G. (AIM CEA NMR Laboratory. Institute ofMyology. Pitiacute;e-Salpcirc;etrigrave;ere University Hospital) ; Mittal, P. (Jain Foundation) ; Lowes, L.P. (Research Institute at Nationwide Childrens Hospital. TheOhio State University) ; Alfano, L. (Research Institute at Nationwide Childrens Hospital. TheOhio State University) ; Rose, K. (Institute for Neuroscience andMuscle Research. ChildrensHospital atWestmead. University of Sydney) ; Duong, T. (Lucile Salter Packard ChildrensHospital at Stanford) ; Berry, K.M. (Research Institute at Nationwide Childrens Hospital. TheOhio State University) ; Montiel-Morillo, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa-Hernández, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Holsten, S. (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ; Sanjak, M. (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ; Ashida, A. (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ; Sakamoto, C. (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ; Tateishi, T. (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ; Yajima, H. (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ; Canal, A. (Institut deMyologie. AP-HP. GH Pitiacute;e-Salpcirc;etrigrave;ere) ; Ollivier, G. (Institut deMyologie. AP-HP. GH Pitiacute;e-Salpcirc;etrigrave;ere) ; Decostre, V. (Institut deMyologie. AP-HP. GH Pitiacute;e-Salpcirc;etrigrave;ere) ; Mendez, J.B. (Neurorehabilitation Unit. Rehabilitation Hospital Universitario Virgen del Rocacute;io Sevilla) ; Praxedes, N.S.A. (Neurophysiotherapy Department. Hospital Universitario Virgen del Rocacute;io) ; Thiele, S. (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Siener, C. (Department of Neurology. Washington University School of Medicine) ; Shierbecker, J. (Department of Neurology. Washington University School of Medicine) ; Florence, J.M. (Cooperative International Neuromuscular Research Group. Department of Neurology) ; Vandevelde, B. (Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires PACA Racute;eunion Rhone Alpes. Hopital de la Timone. Aix-Marseille Universitacute;e) ; Dewolf, B. (Cooperative International Neuromuscular Research Group. Department of Neurology) ; Hutchence, M. (Institute for Neuroscience andMuscle Research. ChildrensHospital atWestmead. University of Sydney) ; Gee, R. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Prügel, J. (ELAN-PHYSIO. Praxis fur Physiotherapie Maron) ; Maron, E. (ELAN-PHYSIO. Praxis fur Physiotherapie Maron) ; Hilsden, H. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Lochmüller, H. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Grieben, U. (ChariteMuscle Research Unit. Experimental and Clinical Research Center. A joint cooperation of the Charitacute;e Medical Faculty) ; Spuler, S. (ChariteMuscle Research Unit. Experimental and Clinical Research Center. A joint cooperation of the Charitacute;e Medical Faculty) ; Rocha, C.T. (Department of Neurology and Neurological Sciences. Stanford University School ofMedicine) ; Day, J.W. (Department of Neurology and Neurological Sciences. Stanford University School ofMedicine) ; Jones, K.J. (Institute for Neuroscience andMuscle Research. ChildrensHospital atWestmead. University of Sydney) ; Bharucha-Goebel, D.X. (NIH) ; Salort-Campana, E. (Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires PACA Racute;eunion Rhone Alpes. Hopital de la Timone. Aix-Marseille Universitacute;e) ; Harms, M. (Department of Neurology. Washington University School of Medicine) ; Pestronk, A. (Department of Neurology. Washington University School of Medicine) ; Krause, S. (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Schreiber-Katz, O. (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Walter, M.C. (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Paradas, C. (Neuromuscular Unit. Department of Neurology. Hospital U. Virgen del Rocacute;io/Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Hogrel, J.Y. (Institut deMyologie. AP-HP. GH Pitiacute;e-Salpcirc;etrigrave;ere) ; Stojkovic, T. (Institut deMyologie. AP-HP. GH Pitiacute;e-Salpcirc;etrigrave;ere) ; Takeda, S. (DepartmentofNeurology. NationalCenterHospital. National Center ofNeurology and Psychiatry) ; Mori-Yoshimura, M. (DepartmentofNeurology. NationalCenterHospital. National Center ofNeurology and Psychiatry) ; Bravver, E. (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ; Sparks, S. (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bello, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Semplicini, C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pegoraro, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mendell, J.R. (Research Institute at Nationwide Childrens Hospital. TheOhio State University) ; Bushby, K. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Straub, V. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Universitat Autònoma de Barcelona
ObjectiveTo assess the ability of functional measures to detect disease progression in dysferlinopathy over 6 months and 1 year. MethodsOne hundred ninety-three patients with dysferlinopathy were recruited to the Jain Foundation's International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy. [...]
2019 - 10.1212/WNL.0000000000006858
Neurology, Vol. 92 Núm. 5 (29 2019) , p. E461-E474  

Depósito Digital de Documentos de la UAB : Encontrados 27 registros   1 - 10siguientefinal  ir al registro:
Vea también: autores con nombres similares
1 Diaz, J.
1 Diaz, J.Á.
1 Diaz, José Ángel
1 Diaz, Julia M.
1 Díaz, J.
1 Díaz, J. C.
2 Díaz, J. I.
2 Díaz, J.R.
4 Díaz, Jorge
1 Díaz, Josep
1 Díaz, Josué
1 Díaz, José
1 Díaz, José Luis
2 Díaz, Justino
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.