|
1.
|
|
12 p, 3.3 MB |
Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism
/
Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ;
Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ;
Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernandez de Elche) ;
Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ;
Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ;
Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ;
Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ;
Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ;
Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ;
Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelonaa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 -  10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605
|
|
|
2.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Y chromosome sequence and epigenomic reconstruction across human populations
/
Esteller-Cucala, Paula (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Palmada-Flores, Marc (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Kuderna, Lukas F. K. (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Fontsere, Claudia (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Serres-Armero, Aitor (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Dabad, Marc (Centre de Regulació Genòmica) ;
Torralvo, María (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Faella, Armida (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Ferrández-Peral, Luis (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Llovera, Laia (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Fornas, Òscar (Centre de Regulació Genòmica) ;
Julià, Eva (Centre de Regulació Genòmica) ;
Ramírez, Erika (Centre de Regulació Genòmica) ;
González, Irene (Centre de Regulació Genòmica) ;
Hecht, Jochen (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lizano, Esther (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont)
Recent advances in long-read sequencing technologies have allowed the generation and curation of more complete genome assemblies, enabling the analysis of traditionally neglected chromosomes, such as the human Y chromosome (chrY). [...]
2023 - 10.1038/s42003-023-05004-9
Communications Biology, Vol. 6 (June 2023) , art. 623
|
|
|
3.
|
|
16 p, 5.0 MB |
Transcriptome innovations in primates revealed by single-molecule long-read sequencing
/
Ferrández-Peral, Luis (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Zhan, Xiaoyu (BGI-Shenzhen) ;
Alvarez-Estape, Marina (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Chiva, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Esteller-Cucala, Paula (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
García Perez, Raquel (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Julià, Eva (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lizano, Esther (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Fornas, Òscar (Centre de Regulació Genòmica) ;
Sabidó, Eduard (Centre de Regulació Genòmica) ;
Li, Qiye (BGI-Shenzhen) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Zhang, Guojie
Transcriptomic diversity greatly contributes to the fundamentals of disease, lineage-specific biology, and environmental adaptation. However, much of the actual isoform repertoire contributing to shaping primate evolution remains unknown. [...]
2022 - 10.1101/gr.276395.121
Genome research, Published in Advance July 15, 2022
2 documentos
|
|
|
4.
|
|
26 p, 7.4 MB |
Three-dimensional genomic structure and cohesin occupancy correlate with transcriptional activity during spermatogenesis
/
Vara González, Covadonga (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Paytuví-Gallart, Andreu (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Cuartero, Yasmina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Le Dily, François (Centre de Regulació Genòmica) ;
García, Francisca (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Cultius Cel·lulars, Producció d'Anticossos i Citometria) ;
Salvà Castro, Judith (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gomez Hernández, Laura (Centro de Investigación del Cáncer) ;
Julià, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Moutinho, Catia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Aiese Cigliano, Riccardo (Sequentia Biotech) ;
Sanseverino, Walter (Sequentia Biotech) ;
Fornas, Òscar (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martín Pendas, Alberto (Centro de Investigación del Cáncer) ;
Heyn, Holger (Centre de Regulació Genòmica) ;
Waters, Paul D. (University of New South Wales. School of Biotechnology and Biomolecular Sciences) ;
Martí Renom, Marc A. (Centre de Regulació Genòmica) ;
Ruiz-Herrera Moreno, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Mammalian gametogenesis involves dramatic and tightly regulated chromatin remodeling, whose regulatory pathways remain largely unexplored. Here, we generate a comprehensive high-resolution structural and functional atlas of mouse spermatogenesis by combining in situ chromosome conformation capture sequencing (Hi-C), RNA sequencing (RNA-seq), and chromatin immunoprecipitation sequencing (ChIP-seq) of CCCTC-binding factor (CTCF) and meiotic cohesins, coupled with confocal and super-resolution microscopy. [...]
2019 - 10.1016/j.celrep.2019.06.037
Cell reports, Vol. 28, issue 2 (Jul. 2019) , p. 352-367
|
|
|
5.
|
|
6 p, 757.8 KB |
Flow sorting enrichment and nanopore sequencing of chromosome 1 from a Chinese individual
/
Kuderna, Lukas (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Solís Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Julià, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Lizano, Esther (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Anglada, Roger (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Ramírez, Erika (Centre de Regulació Genòmica) ;
Bote, Alex (Centre de Regulació Genòmica) ;
Tormo, Marc (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Sorting of individual chromosomes by Flow Cytometry (flow-sorting) is an enrichment method to potentially simplify genome assembly by isolating chromosomes from the context of the genome. We have recently developed a workflow to sequence native, unamplified DNA and applied it to the smallest human chromosome, the Y chromosome. [...]
2020 - 10.3389/fgene.2019.01315
Frontiers in genetics, Vol. 10 (January 2020) , art. 1315
|
|
|
6.
|
|
8 p, 1.1 MB |
Selective single molecule sequencing and assembly of a human Y chromosome of African origin
/
Kuderna, Lukas (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Lizano, Esther (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Julià, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Gómez-Garrido, Jessica (Centre de Regulació Genòmica) ;
Serres-Armero, Aitor (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Kuhlwilm, Martin (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Antoni Alandes, Regina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Alvarez-Estape, Marina (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Heath, Simon (Centre de Regulació Genòmica) ;
Alioto, Tyler Scott (Centre de Regulació Genòmica) ;
Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre de Regulació Genòmica) ;
Heide Schierup, Mikkel (Aarhus University. Bioinformatics Research Center) ;
Fornas, Òscar (Centre de Regulació Genòmica) ;
Marques-Bonet, Tomas, 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont)
Mammalian Y chromosomes are often neglected from genomic analysis. Due to their inherent assembly difficulties, high repeat content, and large ampliconic regions, only a handful of species have their Y chromosome properly characterized. [...]
2019 - 10.1038/s41467-018-07885-5
Nature communications, Vol. 10 (January 2019) , art. 4
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
