|
1.
|
|
10 p, 825.0 KB |
Neuropeptide-S-receptor deficiency affects sex-specific modulation of safety learning by pre-exposure to electric stimuli
/
Kreutzmann, Judith.C. (Department of Systems Physiology of Learning. Leibniz Institute for Neurobiology) ;
Khalil, Radwa (Otto-von-Guericke University Magdeburg. Institute for Pharmacology & Toxicology) ;
Köhler, Jana C. (Otto-von-Guericke University Magdeburg. Center of Behavioral Brain Sciences) ;
Mayer, Dana (Otto-von-Guericke University Magdeburg. Institute for Pharmacology & Toxicology) ;
Florido Torres, Antonio Luis (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Nadal i Alemany, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Andero Galí, Raül (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Fendt, Markus (Otto-von-Guericke University Magdeburg. Center of Behavioral Brain Sciences)
Neuropeptide S (NPS) is a neuropeptide involved in the regulation of fear. Because safety learning is impaired in patients suffering from anxiety-related psychiatric disorders, and polymorphisms of the human neuropeptide S receptor (NPSR) gene have also been associated with anxiety disorders, we wanted to investigate whether NPSR-deficiency interferes with safety learning, and how prior stress would affect this type of learning. [...]
2020 -  10.1111/gbb.12621
Genes, Brain and Behavior, Vol. 19 Núm. 3 (January 2020) , p. e12621
|
|
|
2.
|
|
11 p, 2.7 MB |
Genomic Scanning of Inbreeding Depression for Litter Size in Two Varieties of Iberian Pigs
/
Hervás Rivero, Carlos (Universidad de Zaragoza. Instituto Agroalimentario de Aragón) ;
Srihi, Houssemeddine (Universidad de Zaragoza. Instituto Agroalimentario de Aragón) ;
López Carbonell, David (Universidad de Zaragoza. Instituto Agroalimentario de Aragón) ;
Casellas Vidal, Joaquim (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Ibañez-Escriche, Noelia (Universitat Politècnica de València. Instituto Universitario de Ciencia y Tecnología Animal) ;
Negro, Sara (INGA FOOD S.A. Programa de Mejora Genética "Castua") ;
Varona, Luis (Universidad de Zaragoza. Instituto Agroalimentario de Aragón)
Inbreeding depression is expected to be more pronounced in fitness-related traits, such as pig litter size. Recent studies have suggested that the genetic determinism of inbreeding depression may be heterogeneous across the genome. [...]
2023 - 10.3390/genes14101941
Genes, Vol. 14 (october 2023)
|
|
|
3.
|
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, A.L. (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
|
4.
|
|
11 p, 1.4 MB |
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome
/
Lucia-Campos, Cristina (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Ros-Pardo, David (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ;
Gil-Salvador, Marta (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Arnedo, María (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Castells, Neus (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Plaja, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Tenes, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cusco, Ivon (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Trujillano, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ramos, Feliciano J. (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Servicio de Pediatría. Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ;
Pié, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystemic genetic disorder characterized by distinctive facial features, growth retardation, and intellectual disability, as well as various systemic conditions. [...]
2022 - 10.3390/genes13081413
Genes, Vol. 13 Núm. 8 (august 2022) , p. 1413
|
|
|
5.
|
|
11 p, 1.6 MB |
The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2 -Related Disorder : Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant
/
Pauly, Martje G. (University Hospital Schleswig Holstein) ;
Korenke, G. Christoph (University Children's Hospital) ;
Diaw, Sokhna Haissatou (University of Luebeck) ;
Grözinger, Anne (University of Luebeck) ;
Cazurro-Gutiérrez, Ana Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González, Victoria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Serrano Antón, Ana Teresa (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Peterlin, Borut (University Medical Centre Ljubljana) ;
Božović, Ivana Babić (University Medical Centre Ljubljana) ;
Maver, Aleš (University Medical Centre Ljubljana) ;
Münchau, Alexander (University of Luebeck) ;
Lohmann, Katja (University of Luebeck) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Biallelic variants in the mitochondrial form of the tryptophanyl-tRNA synthetases (WARS2) can cause a neurodevelopmental disorder with movement disorders including early-onset tremor-parkinsonism syndrome. [...]
2023 - 10.3390/genes14040822
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
6.
|
|
18 p, 8.9 MB |
Reducing MYC's transcriptional footprint unveils a good prognostic gene signature in melanoma
/
Zacarías-Fluck, Mariano F (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Massó Vallés, Daniel (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Giuntini, Fabio (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
González-Larreategui, Íñigo (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Kaur, Jastrinjan (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Casacuberta-Serra, Sílvia (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Jauset, Toni (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Martínez-Martín, Sandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Martín-Fernández, Génesis (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Serrano del Pozo, Erika (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Foradada Felip, Laia (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Grueso, Judit (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Nonell, Lara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Beaulieu, Marie-Eve (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Whitfield, Jonathan R. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Soucek, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
MYC's key role in oncogenesis and tumor progression has long been established for most human cancers. In melanoma, its deregulated activity by amplification of 8q24 chromosome or by upstream signaling coming from activating mutations in the RAS/RAF/MAPK pathway-the most predominantly mutated pathway in this disease-turns MYC into not only a driver but also a facilitator of melanoma progression, with documented effects leading to an aggressive clinical course and resistance to targeted therapy. [...]
2023 - 10.1101/gad.350078.122
Genes & Development, Vol. 37 (april 2023) , p. 303-320
|
|
|
7.
|
|
13 p, 876.0 KB |
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
/
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
8.
|
|
20 p, 3.6 MB |
Improved high-quality genome assembly and annotation of pineapple (Ananas comosus) cultivar md2 revealed extensive haplotype diversity and diversified frs/frf gene family
/
Yow, Ashley (North Carolina State University. Department of Horticultural Science) ;
Bostan, Hamed (North Carolina State University. Plants for Human Health Institute) ;
Castanera, Raúl (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Ruggieri, Valentino (Biomeets Consulting (Barcelona)) ;
Mengist, Mengist F. (North Carolina State University. Plants for Human Health Institute) ;
Curaba, Julien (North Carolina State University. Plants for Human Health Institute) ;
Young, Roberto (Standard Fruit de Honduras. Research Department of Dole) ;
Gillitt, Nicholas (David H. Murdock Research Institute) ;
Iorizzo, Massimo (North Carolina State University. Plants for Human Health Institute)
Pineapple (Ananas comosus (L. ) Merr. ) is the second most important tropical fruit crop globally, and 'MD2' is the most important cultivated variety. A high-quality genome is important for molecular-based breeding, but available pineapple genomes still have some quality limitations. [...]
2022 - 10.3390/genes13010052
Genes, Vol. 13, Issue 1 (January 2022) , art. 52
|
|
|
9.
|
|
15 p, 1.8 MB |
Past Connectivity but Recent Inbreeding in Cross River Gorillas Determined Using Whole Genomes from Single Hairs
/
Alvarez-Estape, Marina (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Pawar, Harvinder (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Fontsere, Claudia (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Trujillo, Amber (New York University. Department of Anthropology) ;
Gunson, Jessica L. (New York University. Department of Anthropology) ;
Bergl, Richard A. (North Carolina Zoo) ;
Bermejo, Magdalena (Universitat de Barcelona. Departament d'Ecologia i Ciències Ambientals) ;
Linder, Joshua M. (James Madison University. Department of Anthropology) ;
McFarland, Kelley (Triton College) ;
Oates, John F. (University of New York. Department of Anthropology City) ;
Sunderland-Groves, Jacqueline L. (University of British Columbia . Department of Forest Resources Management) ;
Orkin, Joseph (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Higham, James P. (New York University . Department of Anthropology) ;
Viaud-Martinez, Karine A. (Illumina Laboratory Services) ;
Lizano, Esther (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont)
The critically endangered western gorillas (Gorilla gorilla) are divided into two subspecies: the western lowland (G. g. gorilla) and the Cross River (G. g. diehli) gorilla. Given the difficulty in sampling wild great ape populations and the small estimated size of the Cross River gorilla population, only one whole genome of a Cross River gorilla has been sequenced to date, hindering the study of this subspecies at the population level. [...]
2023 - 10.3390/genes14030743
Genes, Vol. 14, Issue 3 (March 2023) , art. 743
|
|
|
10.
|
|
8 p, 253.4 KB |
Genetic diversity in casein gene cluster in a dromedary camel (C. dromedarius) population from the United Arab Emirates
/
Mutery, Abdullah (University of Sharjah. Department of Applied Biology) ;
Rais, Naushad (Manipal Academy of Higher Education. School of Life Sciences) ;
Mohamed, Kamal Eldin Walaa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Tlili, Abdelaziz (University of Sharjah. Research Institute of Sciences & Engineering)
Genetic polymorphisms, causing variation in casein genes (CSN1S1, CSN1S2, CSN2, and CSN3), have been extensively studied in goats and cows, but there are only few studies reported in camels. Therefore, we aimed to identify alleles with functional roles in the United Arab Emirates dromedary camel (Camelus dromedarius) population to complement previous studies conducted on the same species. [...]
2021 - 10.3390/genes12091417
Genes, Vol. 12, issue 9 (Sep. 2021)
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
