|
1.
|
|
63 p, 25.7 MB |
A draft human pangenome reference
/
Liao, Wen-Wei (Washington University School of Medicine) ;
Asri, Mobin (University of California) ;
Ebler, Jana (Heinrich Heine University) ;
Doerr, Daniel (Heinrich Heine University) ;
Haukness, Marina (University of California) ;
Hickey, Glenn (University of California) ;
Lu, Shuangjia (Yale University School of Medicine) ;
Lucas, Julian K. (University of California) ;
Monlong, Jean (University of California) ;
Abel, Haley J. (Washington University School of Medicine) ;
Buonaiuto, Silvia (Consiglio Nazionale delle Ricerche. Istituto di Genetica e Biofisica) ;
Chang, Xian H. (University of California) ;
Cheng, Haoyu (Harvard Medical School) ;
Chu, Justin (Dana-Farber Cancer Institute (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Colonna, Vincenza (University of Tennessee Health Science Center) ;
Eizenga, Jordan (University of California) ;
Feng, Xiaowen (Harvard Medical School) ;
Fischer, Christian (University of Tennessee Health Science Center) ;
Fulton, Robert S. (Washington University School of Medicine) ;
Garg, Shilpa (Technical University of Denmark) ;
Groza, Cristian (McGill University) ;
Guarracino, Andrea (Tecnopolo umano. Centro di ricerca sulla genomica) ;
Harvey, William T. (University of Washington School of Medicine) ;
Heumos, Simon (University of Tübingen) ;
Howe, Kerstin (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Jain, Miten (Northeastern University (USA)) ;
Lu, Tsung-Yu (University of Southern California) ;
Markello, Charles (University of California) ;
Martin, Fergal J. (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Mitchell, Matthew W. (Coriell Institute for Medical Research (USA)) ;
Munson, Katherine M. (University of Washington School of Medicine) ;
Mwaniki, Moses Njagi (Università di Pisa) ;
Novak, Adam M. (University of California) ;
Olsen, Hugh E. (University of California) ;
Pesout, Trevor (University of California) ;
Porubsky, David (University of Washington School of Medicine) ;
Prins, Pjotr (University of Tennessee Health Science Center) ;
Sibbesen, Jonas A. (University of Copenhagen) ;
Sirén, Jouni (University of California) ;
Tomlinson, Chad (Washington University School of Medicine) ;
Villani, Flavia (University of Tennessee Health Science Center) ;
Vollger, Mitchell R. (University of Washington School of Medicine) ;
Antonacci-Fulton, Lucinda L. (Washington University School of Medicine) ;
Baid, Gunjan (Google (USA)) ;
Baker, Carl A. (University of Washington School of Medicine) ;
Belyaeva, Anastasiya (Google (USA)) ;
Billis, Konstantinos (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Carroll, Andrew (Google (USA)) ;
Chang, Pi-Chuan (Google (USA)) ;
Cody, Sarah (Washington University School of Medicine) ;
Cook, Daniel E. (Google (USA)) ;
Cook-Deegan, Robert M. (Arizona State University) ;
Cornejo, Omar E. (University of California) ;
Diekhans, Mark (University of California) ;
Ebert, Peter (Heinrich Heine University) ;
Fairley, Susan (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Fedrigo, Olivier (The Rockefeller University) ;
Felsenfeld, Adam L. (National Institutes of Health (USA)) ;
Formenti, Giulio (The Rockefeller University) ;
Frankish, Adam (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Gao, Yan (The Children's Hospital of Philadelphia) ;
Garrison, Nanibaa' A. (University of California) ;
Giron, Carlos Garcia (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Green, Richard E. (Dovetail Genomics) ;
Haggerty, Leanne (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Hoekzema, Kendra (University of Washington School of Medicine) ;
Hourlier, Thibaut (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Ji, Hanlee P. (Stanford University School of Medicine) ;
Kenny, Eimear E. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ;
Koenig, Barbara A. (University of California) ;
Kolesnikov, Alexey (Google (USA)) ;
Korbel, Jan O. (European Molecular Biology Laboratory) ;
Kordosky, Jennifer (University of Washington School of Medicine) ;
Koren, Sergey (National Institutes of Health (USA)) ;
Lee, HoJoon (Stanford University School of Medicine) ;
Lewis, Alexandra P. (University of Washington School of Medicine) ;
Magalhães, Hugo (Heinrich Heine University) ;
Marco-Sola, Santiago (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ;
Marijon, Pierre (Heinrich Heine University) ;
McCartney, Ann (National Institutes of Health (USA)) ;
McDaniel, Jennifer (National Institute of Standards and Technology (USA)) ;
Mountcastle, Jacquelyn (The Rockefeller University) ;
Nattestad, Maria (Google (USA)) ;
Nurk, Sergey (National Institutes of Health (USA)) ;
Olson, Nathan D. (National Institute of Standards and Technology (USA)) ;
Popejoy, Alice B. (University of California) ;
Puiu, Daniela (Johns Hopkins University) ;
Rautiainen, Mikko (National Institutes of Health (USA)) ;
Regier, Allison A. (Washington University School of Medicine) ;
Rhie, Arang (National Institutes of Health (USA)) ;
Sacco, Samuel (University of California) ;
Sanders, Ashley D. (Max Delbrück Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association) ;
Schneider, Valerie A. (National Institutes of Health (USA)) ;
Schultz, Baergen I. (National Institutes of Health (USA)) ;
Shafin, Kishwar (Google (USA)) ;
Smith, Michael W. (National Institutes of Health (USA)) ;
Sofia, Heidi J. (National Institutes of Health (USA)) ;
Abou Tayoun, Ahmad N. (Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences) ;
Thibaud-Nissen, Françoise (National Institutes of Health (USA)) ;
Tricomi, Francesca Floriana (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Wagner, Justin (National Institute of Standards and Technology (USA)) ;
Walenz, Brian (National Institutes of Health (USA)) ;
Wood, Jonathan M. D. (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Zimin, Aleksey V. (Johns Hopkins University) ;
Bourque, Guillaume (Kyoto University) ;
Chaisson, Mark (University of Southern California) ;
Flicek, Paul (Wellcome Genome Campus (UK)) ;
Phillippy, Adam M. (National Institutes of Health (USA)) ;
Zook, Justin M. (National Institute of Standards and Technology (USA)) ;
Eichler, Evan E. (Howard Hughes Medical Institute) ;
Haussler, David (Howard Hughes Medical Institute) ;
Wang, Ting (Washington University School of Medicine) ;
Jarvis, Erich (The Rockefeller University) ;
Miga, Karen H. (University of California) ;
Garrison, Erik (University of Tennessee Health Science Center) ;
Marschall, Tobias (Heinrich Heine University) ;
Hall, Ira M. (Yale University School of Medicine) ;
Li, Heng (Harvard Medical School) ;
Paten, Benedict (University of California)
Here the Human Pangenome Reference Consortium presents a first draft of the human pangenome reference. The pangenome contains 47 phased, diploid assemblies from a cohort of genetically diverse individuals1. [...]
2023 -  10.1038/s41586-023-05896-x
Nature, Vol. 617 (May 2023) , p. 312-324
|
|
|
2.
|
|
18 p, 2.2 MB |
Biochemical, histological and functional correction of mucopolysaccharidosis Type IIIB by intra-cerebrospinal fluid gene therapy
/
Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Maggioni, Luca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
León, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Molas, María (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Muñoz, Sergio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Leborgne, Christian (Généthon) ;
Moll Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Mingozzi, Federico (University Pierre and Marie Curie) ;
Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Gene therapy is an attractive tool for the treatment of monogenic disorders, in particular for lysosomal storage diseases (LSD) caused by deficiencies in secretable lysosomal enzymes in which neither full restoration of normal enzymatic activity nor transduction of all affected cells are necessary. [...]
2015 - 10.1093/hmg/ddu727
Human Molecular Genetics, Vol. 24 Núm. 7 (28 2015) , p. 2078-2095
|
|
|
3.
|
|
8 p, 1.1 MB |
Breath analysis using electronic nose and gas chromatography-mass spectrometry : A pilot study on bronchial infections in bronchiectasis
/
Fontes de Oliveira, Luciana (Institute for Bioengineering of Catalonia (IBEC). The Barcelona Institute of Science and Technology. Signal and Information Processing for Sensing Systems) ;
Mallafré-Muro, Celia (Universitat de Barcelona. Departament d'Enginyeria Electrònica i Biomèdica) ;
Giner, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Perea, Lidia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Sibila, Oriol (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pardo, Antonio (Universitat de Barcelona. Departament d'Enginyeria Electrònica i Biomèdica) ;
Marco, Santiago (Universitat de Barcelona. Departament d'Enginyeria Electrònica i Biomèdica)
Background and aims: In this work, breath samples from clinically stable bronchiectasis patients with and without bronchial infections by Pseudomonas Aeruginosa- PA) were collected and chemically analysed to determine if they have clinical value in the monitoring of these patients. [...]
2022 - 10.1016/j.cca.2021.12.019
Clinica Chimica Acta, Vol. 526 (january 2022) , p. 6-13
|
|
|
4.
|
|
13 p, 761.2 KB |
Análisis sobre el soporte en gem5 de RISC-V
/
Mata Porras, Alejandro ;
Marco Sola, Santiago, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Escola d'Enginyeria
Actualmente, gem5 está visto como el estándar de simulación para obtener métricas de rendimiento de computadores. La infraestructura de simulación gem5 combina los aspectos más destacados de los simuladores M5 y GEMS, ofreciendo un marco de simulación altamente configurable, múltiples ISAs y diversos modelos de CPU, así como un sistema de memoria detallado y flexible, que incluye soporte para múltiples protocolos de coherencia de caché y modelos de interconexión. [...]
Actualment, gem5 està vist com l'estàndard de simulació per obtenir mètriques de rendiment de computadors. La infraestructura de simulació gem5 combina els aspectes més destacats dels simuladors M5 i GEMS, oferint un marc de simulació altament configurable, múltiples ISAs i diversos models de CPU, així com un sistema de memòria detallat i flexible, que inclou suport per a múltiples protocols de coherència de memòria cau i models d'interconnexió. [...]
Nowadays, gem5 is seen as the simulation standard for obtaining computer performance metrics. The gem5 simulation infrastructure combines the highlights of the M5 and GEMS simulators, providing both a highly configurable simulation framework, multiple ISAs and various CPU models, and complementing these features with a detailed and flexible memory system, including support for multiple cache coherence protocols and interconnection models. [...]
2023
Enginyeria Informàtica [958]
|
|
|
5.
|
|
7 p, 1.3 MB |
Optimal gap-affine alignment in O (s) space
/
Marco-Sola, Santiago (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ;
Eizenga, Jordan (University of California. Genomics Institute) ;
Guarracino, Andrea (University of Tennessee Health Science Center. Department of Genetics, Genomics and Informatics) ;
Paten, Benedict (University of California. Santa Cruz Genomics Institute) ;
Garrison, Erik (University of Tennessee Health Science Center. Department of Genetics, Genomics and Informatics) ;
Moreto, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius)
Pairwise sequence alignment remains a fundamental problem in computational biology and bioinformatics. Recent advances in genomics and sequencing technologies demand faster and scalable algorithms that can cope with the ever-increasing sequence lengths. [...]
2023 - 10.1093/bioinformatics/btad074
Bioinformatics, Vol. 39, Issue 2 (February 2023) , art. btad074
|
|
|
6.
|
|
265 p, 6.4 MB |
Una nova aproximació de teràpia gènica per al tractament de les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs
/
Elias, Gemma ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ;
Marcó, Sara, dir.
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme del gangliòsid GM2. [...]
Las enfermedades de Sandhoff y Tay-Sachs son unas enfermedades de acúmulo lisosomal de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la β-hexosaminidasa A (HEXA), una enzima necesaria para la degradación del gangliósido GM2. [...]
Sandhoff and Tay-Sachs diseases are autosomal recessive lysosomal storage diseases caused by the deficiency in β-hexosaminidase A (HEXA), an enzyme required to catabolize GM2 ganglioside. HEXA is composed of α and β subunits, encoded by HEXA and HEXB genes, respectively. [...]
2022
|
|
|
7.
|
|
14 p, 15.4 MB |
Treatment of skeletal and non-skeletal alterations of Mucopolysaccharidosis type IVA by AAV-mediated gene therapy
/
Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Jaén Sitges, Maria Luisa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Pujol, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Muñoz, Sergio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Pérez, Jennifer (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Elias, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Jimenez, Veronica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Otaegui Goya, Pedro José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Mulero, Francisca (Molecular Imaging Unit, Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ;
Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ;
Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPSIVA) or Morquio A disease, a lysosomal storage disorder, is caused by N -acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) deficiency, resulting in keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate accumulation. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-25697-y
Nature communications, Vol. 12 (september 2021)
|
|
|
8.
|
|
|
9.
|
|
5 p, 109.0 KB |
Treball de Final de Màster [42402]
/
Barbadilla Prados, Antonio ;
Pardo Carrasco, Leonardo ;
Senar Rosell, Miquel Àngel ;
Maréchal, Jean-Didier ;
Coronado-Zamora, Marta ;
González Wong, Ángel ;
Yero, Daniel ;
Marco-Sola, Santiago ;
Martinez Urtaza, Jaime ;
Salazar Ciudad, Isaac ;
Masgrau Fontanet, Laura ;
Peralvarez Marin, Alex ;
Negre de Bofarull, Bárbara ;
González Ruíz, Juan Ramón ;
Puig Font, Marta ;
Casillas Viladerrams, Sònia ;
Egea, Raquel ;
Daura i Ribera, Xavier ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
1 La Tesi de Màster (MT) és un treball de recerca autònom i individual que brinda a l'estudiant l'oportunitat de centrar-se en alguns dels temes tractats en els mòduls acadèmics del màster, així com d'integrar totes les capacitats i competències assolides al llarg del màster. [...]
1 The Master's Thesis (MT) is an autonomous and individually research work that gives the student the opportunity to focus on some of the topics dealt with in the academic modules of the Master, as well as, to integrate all together the capacities and competences achieved along the Master's degree. [...]
1 La Tesis de Máster (MT) es un trabajo de investigación autónomo e individual que brinda al estudiante la oportunidad de centrarse en algunos de los temas tratados en los módulos académicos del máster, así como de integrar todas las capacidades y competencias logradas a lo largo del máster. [...]
2022-23
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]
3 documentos
|
|
|
10.
|
|
4 p, 104.4 KB |
Programació en Bioinformàtica [42401]
/
Marco-Sola, Santiago ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
Els objectius generals d'aquest mòdul són l'aplicació de les eines i tècniques bàsiques per al desenvolupament en aquesta àrea. Es treballen les capacitats de resoldre reptes i adaptar-se a les tecnologies i paradigmes de la bioinformàtica.
General objectives of this module are the application of the core tools and basic techniques for development in this area of knowledge. Provide skills to successfully assume the adaptation to changing technologies and new paradigms emerging in this interdisciplinary field.
Los objetivos generales de este módulo son la aplicación de las herramientas y técnicas bàsicas para el desarrollo en esta área. Se trabajan las capacidades de resolver retos y adaptarse a las tecnologías y paradigmas de la bioinformática.
2022-23
Màster Universitari en Bioinformàtica / Bioinformatics [1112]
3 documentos
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
