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16 p, 3.6 MB Beneficial effect of ursodeoxycholic acid in patients with acyl-CoA oxidase 2 (ACOX2) deficiency-associated hypertransaminasemia / Alonso-Peña, Marta (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Espinosa-Escudero, Ricardo (Universidad de Salamanca) ; Herraez, Elisa (Instituto de Salud Carlos III) ; Briz, Oscar (Instituto de Salud Carlos III) ; Cagigal, Maria Luisa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; González Santiago, Jesús M (Hospital Universitario de Salamanca) ; Ortega-Alonso, Aida (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Fernandez-Rodriguez, Conrado (Universidad Rey Juan Carlos University) ; Bujanda, Luis (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Calvo Sanchez, Marta (Hospital General de Segovia) ; D'Avola, Delia (Clínica Universidad de Navarra) ; Londoño, Maria-Carlota ; Diago, Moises (Hospital General Universitario de Valencia) ; Fernandez-Checa, Jose C. (University of Southern California) ; Garcia-Ruiz, Carmen (University of Southern California) ; Andrade, Raúl J (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Lammert, Frank (Hannover Medical School) ; Prieto, Jesus (Clínica Universidad de Navarra) ; Crespo García, Javier (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Juamperez, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Díaz-González, Álvaro (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Monte, Maria J. (Instituto de Salud Carlos III) ; Marin, Jose J. G. (Instituto de Salud Carlos III) ; Univesitat Autònoma de Barcelona
A variant (p. Arg225Trp) of peroxisomal acyl-CoA oxidase 2 (ACOX2), involved in bile acid (BA) side-chain shortening, has been associated with unexplained persistent hypertransaminasemia and accumulation of C27-BAs, mainly 3α,7α,12α-trihydroxy-5β-cholestanoic acid (THCA). [...]
2022 - 10.1002/hep.32517
Hepatology, Vol. 76 (july 2022) , p. 1259-1274  
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