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7 p, 1.6 MB Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome / Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität) ; Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. [...]
2024 - 10.3389/fgene.2024.1291063
Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024)  
2.
11 p, 1.1 MB Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients / Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ; Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ; Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ; Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ; Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ; Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ; Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ; Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ; Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ; Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ; Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; González, Margarita (Can Misses Hospital) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ; Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ; Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ; Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ; Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ; Marrupe, David (Móstoles Hospital) ; Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Martínez, Victor (La Paz Hospital) ; Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ; Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ; Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Robles, Luis ; Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ; Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ; Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ; Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ; Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ; Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ; Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ; Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ; Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85  
3.
16 p, 974.6 KB RICORS2040 : The need for collaborative research in chronic kidney disease / Ortiz, Alberto ; Roger, Marta (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Martínez Jiménez, Victor (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Rodriguez Perez, Jose Carlos (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sans Atxer, Laia (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Gallego Zurro, Daniel (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Romeo Casabona, Carlos María (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Gómez Gómez, Clemente (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Pérez Bermúdez, Pilar (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Arellano Armisen, Manuel (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Albadalejo López, Santiago (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Gutiérrez Porras, Inmaculada (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Gómez Ruiz, Josefa (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Martin Orgaz, José Manuel (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; Moreno Barón, Marta (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer)) ; de Sequera, Patricia (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; de Arriba, Gabriel (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Quiroga Gili, Borja (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Fernández Fresnedo, Gema (University Hospital Marqués de Valdecilla/IDIVAL. University of Cantabria) ; Soriano Cabrera, Sagrario (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Pérez Contreras, Javier (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Blasco Pelicano, Miquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Mazuecos Blanca, Auxiliadora (Sociedad Española de Nefrología. Hospital Del Mar) ; Rodriguez Portillo, Mariano (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Sánchez Álvarez, J.Emilio (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Soler Romeo, Maria José (Fundación Instituto de Investigación Valle de Hebrón) ; Gorostidi Pérez, Manuel (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Goicoechea Diez, Marian (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Hernández Marrero, Domingo (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Fondevila Campo, Constantino (Trasplante Hepático. Hospital Clinic de Barcelona) ; Miñambres García, Eduardo (Coordinación Trasplantes. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla) ; García-Cosío, Dolores (Trasplante Cardiaco. Hospital 12 de Octubre) ; Torres Ramírez, Armando (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Muñoz-Bellvis, Luis (Cirugía HBP. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca) ; Berenguer, Marina (Trasplante Hepático. Hospital Universitario y Politécnico de la Fe) ; Barrera Gómez, Manuel (Trasplante Hepático. Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria) ; Cifrián Martínez, José Manuel (Grupo de Trasplante Pulmonar. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla) ; Cruzado Garrit, Josep María (Hospital Universitari de Bellvitge) ; San Juan Garrido, Rafael (Especialidad en Enfermedades Infecciosas. Hospital 12 de Octubre) ; Javier, Briceño Delgado (Asociación Española de Cirugía. Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba) ; Bodro Marimont, Marta (Grupo de Estudio de la Infección en El Trasplante (GESITRA). Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC). Hospital Clinic de Barcelona) ; Valentín Muñoz, María O. (Organización Nacional de Trasplantes (ONT)) ; Pérez Villares, José Miguel (Sociedad Española de Medicina Intensiva Critica y Unidades Coronarias (SEMICYUC). Hospital Universitario Virgen de Las Nieves) ; Salvatierra Velázquez, Ángel (Grupo de Trasplante de Pulmon de la Sociedad Espanola de Neumologia y Cirugia Toracica. Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba) ; Almenar Bonet, Luis (Sección Trasplante Cardíaco de la Sociedad Española de Cardiología. Hospital Universitario y Politécnico de la Fe de Valencia) ; Gómez Bravo, Miguel Ángel (Sociedad Andaluza de Trasplantes. Hospital Virgen Del Rocío) ; Moreso Mateos, Francesc J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Muro Amador, Manuel (Sociedad Española de Inmunología Murcia. Hospital Virgen de la Arrixaca) ; Pons Miñano, José A. (Sociedad Española de Trasplante Hepático. Hospital Virgen de la Arrixaca) ; Andrés Belmonte, Amado (Sociedad Madrileña de Trasplantes. Hospital 12 de Octubre) ; Jover, Amparo Solé (Sociedad Valenciana de Trasplante. Hospital Universitario y Politécnico de la Fe) ; Casanova Rituerto, Daniel (European Union of Medical Specialists (UEMS) Committe Board. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla) ; Pardo Sánchez, Fernando (UEMS Committe Board. Clínica Universidad de Navarra) ; Arenas, María Dolores ; Martín Hernández, Roberto ; Miranda Serrano, Blanca ; Ortiz Arduan, Alberto (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Sanz, Ana B. (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Ramos, Adrián M. (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Córdoba-David, Gina (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; García-Jiménez, Jorge (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Fontecha-Barriuso, Miguel (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Guerrero-Mauvecin, Juan (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Lopez-Díaz, Ana M. (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Sánchez-Niño, María Dolores (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Valiño-Rivas, Lara (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Cuarental, Leticia (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Ribagorda, Marta (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Pintor-Chocano, Aranzazu (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Favero, Chiara (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Alvarez-Llamas, Gloria (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Martín Cleary, Catalina (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Fernández-Fernández, Beatriz (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Pérez-Gómez, María Vanessa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Alegre De Montaner, Emma Raquel (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Fernández Prado, Raúl (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Rojas Rivera, Jorge (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Ramos Verde, Ana María (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Luis-Lima, Sergio (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Sánchez-Rodríguez, Jinny (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Pizarro Sánchez, Soledad (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ; Ruiz Ortega, Marta (Universidad Autónoma de Madrid) ; González Parra, Emilio (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Rayego Mateos, Sandra (Universidad Autónoma de Madrid) ; Cannata Ortiz, Pablo Javier (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Márquez Expósito, Laura (Universidad Autónoma de Madrid) ; Tejera-Muñoz, Antonio (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Marchant, Vanessa (Universidad Autónoma de Madrid) ; Tejedor-Santamaria, Lucia (Fundacion Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz) ; Alique Agilar, Matilde (Universidad de Alcalá) ; Diekmann, Fritz (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Bayes Genis, Beatriz (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Oppenheimer Salinas, Federico (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Ramírez Bajo, María José (Fundació Privada Clínic) ; Bañon Maneus, Elisenda (Fundació Privada Clínic. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Arias Guillen, Marta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rovira Juárez, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Lazo Rodríguez, Marta (Fundació Privada Clínic) ; Revuelta Vicente, Ignacio (Hospital Clínic de Barcelona. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Blasco Pelicano, Miquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Quintana Porras, Luis Fernando (Hospital Clínic de Barcelona. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Abreu Aguiar, Pedro Ventura (Hospital Clínic de Barcelona. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Xipell Font, Marc (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Molina Andujar, Alicia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Cucchiari, David (Hospital Clínic de Barcelona. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Montagud Marrah, Enrique (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Campistol, Josep M.Campistol (Hospital Clínic de Barcelona. Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Piñeiro Gastón,Julio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martínez Salgado, Carlos (Fundación Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de Castilla y León (IECSCYL). Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Morales Martín, Ana I. (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; López Hernández, Francisco J. (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Balboa, Nélida Eleno (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Prieto Vicente, Marta (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Fuentes Calvo, Isabel (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Ramudo González, Laura (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Vicente Vicente, Laura (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Sancho Martínez, Sandra M. (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Casanova Paso, Alfredo G. (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Pescador Garriel, Moisés (Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Vaquero López, Juan José (Universidad de Alcalá) ; Cuadro alacios, Ana María (Universidad de Alcalá) ; Sucunza Saénz, David (Universidad de Alcalá) ; García García, Patricia (Universidad de Alcalá) ; Aceña Bonilla, José Luis (Universidad de Alcalá) ; Fernández Rodríguez, Manuel A. (Universidad de Alcalá) ; Domingo Galán, Alberto (Universidad de Alcalá) ; Merino Marcos, Estíbaliz (Universidad de Alcalá) ; Carreras Pérez-Aradros, Javier (Universidad de Alcalá) ; Manzano San José, Rubén (Universidad de Alcalá) ; Maqueda Zelaya, Francisco u Universidad de Alcalá ; Panadés, Ester Sans (Universidad de Alcalá) ; Molina, Álvaro González (Universidad de Alcalá) ; Salido, Julia Atarejos (Universidad de Alcalá) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Díaz Encarnación, Montserrat Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Guirado Perich, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Canal Girol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Terroba, Yolanda Arce (Fundació Puigvert) ; Pybus Oliveras, Marc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vila, Laia Ejarque (Fundació Puigvert) ; Serra Cabañas, Nuria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Facundo, Carme (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Silva Torres, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pelaez, Santiago Lamas (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ; Serra, Carlos Rey (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ; Torres, Carolina Castillo (Hospital Príncipe de Asturias) ; Fajardo, Jessica Paola Tituaña (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ; Lahuerta, José Ignacio Herrero (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ; Herranz, Verónica Miguel (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ; Malo, Alejandro Martin (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Castañeda, Juan Rafael Muñoz (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Ortiz, María Encarnación Rodríguez (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Moreno, Julio Manuel Martínez (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Bermúdez, Ana Isabel Raya (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Olmo, Rafael Santamaría. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Pavón, Fátima Guerrero (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Peregrin, Cayetana Moyano (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Tejero, Escolástico Aguilera (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Villalba, Ignacio Lopez (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Muñoz, Andrés Carmona (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; De Mier, María Victoria Pendon Ruiz (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Martos, Carmen María Pineda (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Baltanas, Rodrigo López (Instituto Maimonides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)) ; Haad, Cristian Rodelo (Hospital Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Valdemoros, Ricardo Lauzuricao ((Institut Germans Trias i Pujol) ; Bartolomé, Marcella Franquesa (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Serres, Francisco Enrique Borrás (Institut Germans Trias i Pujol) ; Díaz, Maruja Navarro (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Mariño, Francisco Javier Juega (Institut Germans Trias i Pujol) ; Sole, Laura Cañas (Institut Germans Trias i Pujol) ; Saborido, Maria Isabel Troya (Institut Germans Trias i Pujol) ; Majoral, Jordi Soler (Institut Germans Trias i Pujol) ; Martínez, Marina López (Institut Germans Trias i Pujol) ; Calabia, Emilio Rodrigo (University Hospital Marqués de Valdecilla/IDIVAL. University of Cantabria) ; Millán, Juan Carlos Ruiz San (University Hospital Marqués de Valdecilla/IDIVAL. University of Cantabria) ; López-Hoyos, Marcos (University Hospital Marqués de Valdecilla/IDIVAL. University of Cantabria) ; Benito-Hernández, Adalberto (University Hospital Marqués de Valdecilla/IDIVAL. University of Cantabria) ; Segundo, David San (University Hospital Marqués de Valdecilla/IDIVAL. University of Cantabria) ; Valero, Rosalía (University Hospital Marqués de Valdecilla/IDIVAL. University of Cantabria) ; García, Eliécer Coto (Hospital Universitario Central de Asturias) ; De Ona, Juan Gómez (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Llavona, Elias Cuesta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Rodríguez, Fernando Santos (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Gutiérrez, Rebeca Lorca (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Peña, Helena Gil (Hospital Universitario Central de Asturias) ; López, Verónica. (Hospital Regional Universitario de Malaga/IBIMA) ; Sola, Eugenia (Hospital Regional Universitario de Malaga/IBIMA) ; Cabello, Mercedes (Hospital Regional Universitario de Malaga/IBIMA) ; Caballero, Abelardo (Hospital Regional Universitario de Malaga/IBIMA) ; León, Myriam (Hospital Regional Universitario de Malaga/IBIMA) ; Ruiz, Pedro (Hospital Regional Universitario de Malaga/IBIMA) ; Alonso, Juana (Hospital Regional Universitario de Malaga/IBIMA) ; Navarro-González, Juan (Hospital Nuestra Sra) ; Mora-Fernández, María Del Carmen (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Donate-Correa, Javier (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Martín-Nuñez, Ernesto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Delgado, Nayra Pérez (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Gigarrán-Guldris, Secundino (Hospital da Costa) ; Teruel, José Luis Górriz (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Castelao, Alberto Martínez (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Revilla, José Manuel Valdivielso (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Martínez, Cristina Martínez (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Stanojevic, Milica Bozic (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Boque, Eva Castro (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Rosell, María Nuria Sans (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; De Lamo, Virtudes María (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Tocados, Juan Miguel Díaz (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Carrasco, Alicia Garcia (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; López, Marcelino Bermúdez (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Enriquez, Maite Caus (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Bardaji, Ana Martínez (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Masot, Nuria Dolade (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Gómez, Aurora Pérez (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Sanjuan, Auria Eritja (Instituto de Investigación Biomédica de Lleida. Fundación Dr. Pifarre (IRBLLEIDA)) ; Ortega, Antonio Osuna (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Fuentes, Rosemary Wangensteen (Universidad de Jaén) ; De Gracia Guindo, Maria Del Carmen (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Fuentes, Maria Del Carmen Ruiz (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Ravassa, Francisco O'Valle (Universidad de Granada) ; Molina, Mercedesc Caba (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Tortosa, César Luis Ramírez (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Garrido, Raimundo García Del Moral (Universidad de Granada) ; Jacobs-Cachá, Conxita (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Matamoros, Oriol Bestard (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mateos, Francesc Moreso (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Meneghini, María Antonia Emilia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Roig, Joana Sellares (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Betsabé, Irina Torres (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Larrea, Carlos López. (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Álvarez, Beatriz Suarez (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Corte, María Del Carmen Díaz (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Rodrigues-Diez, Raúl R. (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Vázquez, Antonio López (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Rodríguez, Segundo González (Universidad de Oviedo) ; Castiñeira, José Ramón Vidal (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Martín, Cristina Martín (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Álvarez, María Laura Saiz (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Iglesias, Viviana Corte (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Borra, Jesús Martínez (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Rubio, María Auxiliadora Bajo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Gilsanz, Gloria Del Peso (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Cabrera, Manuel López (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ; Heffernan, José Antonio Jiménez (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; González, Marta Ossorio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; González, Olga Costero (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; García, María Elena González (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martín, Carlos Jiménez (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Correa, Pilar Sandoval (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ; Ramos, Sara Alfonso (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Oliva, María López (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Becerra, Begoña Rivas (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Cabrera, Cristina Vega (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Mateo, Guadalupe Tirma González (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ; Villanueva, Rafael Sánchez (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; García, Laura Álvarez (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Cannata Andía, Jorge B. (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Díaz, Manuel Naves (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Martín, José Luis Fernández. (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; López, Natalia Carrillo (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; García, Sara Panizo (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Montes, C.A. (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; García, Minerva Rodríguez (Hospital Universitario Central de Asturias. Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Luengas, Iñigo Lozano Martínez (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Álvarez, Emilio Sánchez (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Arias, Laura Martínez (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Carro, Beatriz Martín (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; Virgala, Julia Martín (Instituto de Investigación Sanitaria Del Principado de Asturias) ; González, Miguel García (Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS). Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS)) ; Barreiro, José María Lamas (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Fontan, Miguel Pérez (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; González, Alfonso Otero (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ; Barja, Luz María Cuiña (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; Barreiro, Alejandro Sánchez (Universidade de Santiago de Compostela) ; Arias, Beatriz Pazos (Policlínico Vigo S.A.) ; Hernández, Ángel Alonso (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Pérez, María Pardo (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; Varela, Jesús Calviño (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Lechuga, Jorge Amigo (Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica) ; Rodríguez, Cándido Díaz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Murias, María García (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; De La Iglesia, Ana María Barcia (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; Piñeiro, Pablo Bouza (Complejo Hospitalario A. Marcide-Novoa Santos) ; González, Álvaro Gil (Universidade de Santiago de Compostela) ; Eijo, Adrian Cordido (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; Cachaza, Noe Carrera (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; González, Marta Vizoso (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; Blanch, Núria Lloberas (Fundación Idibell) ; Martínez, Ana Maria Sola (Fundación Idibell) ; Val, Miguel Hueso (Hospital Universitari de Bellvitge) ; BordignonDraibe, Juliana. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Melilli, Edoardo (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Montero, Anna Manonelles (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pérez, Núria Montero (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Oliveras, Xavier Fulladosa (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Barrio, Marta Crespo (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Santos, Julio Pascual (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Barrera, Clara Barrios (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Sáez, María José Pérez (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Pachón, María Dolores Redondo (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Cabrales, Carlos Arias (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Porras, Anna Buxeda (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; García, Eva Rodríguez (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; González, Vanesa Palau (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Mallol, Laura Llinàs (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Oliva, Marta Riera (Instituto Hospital Del Mar de Investigaciones Médicas (FIMIM)) ; Puyol, Diego Rodríguez (Fundación Investigación Biomédica. Hospital Príncipe de Asturias) ; Torres, María Piedad Ruiz (Universidad de Alcalá) ; Ongil, Susana López (Fundación Investigación Biomédica. Hospital Príncipe de Asturias) ; Basilio, Laura Calleros (Universidad de Alcalá) ; Centenera, Gemma Olmo (Universidad de Alcalá) ; De Miguel, Patricia Martínez (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Rodríguez, Loreto Fernández (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Nadah, Hanane Bouarich (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Fernández, María Pérez (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Chamond, Manuel Rafael Ramírez. (Universidad de Alcalá) ; Ortiz, P.S. (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; Fernández, N.G. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Boillos, A.B. (Universidad de Navarra) ; Cenarruzabeitia, N.V. (Universidad de Navarra) ; Seara, M.A.F. (Universidad de Navarra) ; Moreno, I.D.D. (Universidad de Navarra) ; Martin, P. (Universidad de Navarra) ; Lavilla, F.J. (Universidad de Navarra) ; Torres, A. (Hospital Universitario de Canarias. Universidad de la Laguna) ; Miranda, D.M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Hernández, A.P.R. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Redondo, E.D.B. (Hospital Universitario de Canarias Esteban. Porrini Universidad de la Laguna) ; Porrini, E. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Caso, M.D.L.Á.C. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Tamajón, M.L.P. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Hernández, M.R. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Rebollo, M.S.G. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Mallen, P.D. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; González, A.Á. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Rinne, A.M.G. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Rodríguez, R.M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Torres, S.E. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Sosa, D.Á. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Rodríguez, N.Z. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Hernández, A.F. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Gamboa, M.J.R. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Caso, C. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; De Los Angeles, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Tamajon, P. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Lourdes, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Rebollo, G. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Sagrario, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Rodiguez, N.Z. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Cobo Caso, M.D.L.A. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Perez Tamajon, M.L. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Garcia Rebollo, M.S. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Cabrera, B.E. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Gamboa, M.R. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Bermejo, M.L.G. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Lucas, M.F. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Moreno, E.C. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Muñoz, L.S. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Huertas, S.S. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Serrano, E.M.A.R. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Muñoz, M.E.R. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Toro, L.C. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Agudo, C.P.B. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Álvarez, C.G. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS)) ; Portoles, J. (Fundación Investigación Biomédica Hospital Puerta de Hierro) ; Marqués, M. (Fundación Investigación Biomédica Hospital Puerta de Hierro) ; Rubio, E. (Fundación Investigación Biomédica Hospital Puerta de Hierro) ; Sánchez-Sobrino, B. (Fundación Investigación Biomédica Hospital Puerta de Hierro) ; García-Menéndez, E. (Fundación Investigación Biomédica Hospital Puerta de Hierro) ; Fernández, A.L. (Universidad Complutense de Madrid) ; Diezhandin, M.G. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; Benítez, P.R. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; González, M.Á.G.N. (Universidad Complutense de Madrid) ; Gallardo, M.L. (Universidad Complutense de Madrid) ; Juárez, G.M.F. (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Martínez, E.G. (Instituto de Investigación. Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Terente, M.P. (Instituto de Investigación. Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Ribera, A.T. (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Escribano, T.C. (Instituto de Investigación. Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Fontan, F.C. (Instituto de Investigación. Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Fernández, A.S. (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Pérez-Monteoliva, N.R.R. (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Huerta, E.L. (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Rodríguez, G.G. (Facultad de Medicina de Badajoz) ; Hernández, S.B. (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Zamorano, S.M. (Facultad de Medicina de Badajoz) ; Gómez, J.M.L. (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Gallego, R.H. (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz)
Chronic kidney disease (CKD) is a silent and poorly known killer. The current concept of CKD is relatively young and uptake by the public, physicians and health authorities is not widespread. Physicians still confuse CKD with chronic kidney insufficiency or failure. [...]
2022 - 10.1093/ckj/sfab170
Clinical Kidney Journal, Vol. 15 Núm. 3 (january 2022) , p. 372-387  
4.
11 p, 1.1 MB Autosomal dominant polycystic kidney disease in young adults / Martínez, Víctor (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sans, Laia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Pulido, Lissett (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; García, Rebeca (Hospital La Mancha-Centro) ; Pérez-Gómez, Maria Vanessa (Universidad Autónoma de Madrid) ; Sánchez-Rodríguez, Jinny (Universidad Autónoma de Madrid) ; Blasco Pelicano, Miquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castro-Alonso, Cristina (Hospital Universitario Doctor Peset) ; Fernández-Fresnedo, Gema (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla) ; Robles, Nicolás Roberto (Hospital Universitario de Badajoz) ; Valenzuela, María Pau ; Naranjo, Javier (Hospital Universitario Puerta del Ma) ; Martín, Nadiam (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Pilco, Melissa (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Agraz Pamplona, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González-Rodríguez, Juan David (Hospital Universitario Santa Lucía) ; Panizo, Nayara (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Fraga Rodríguez, Gloria María (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Fernández, Loreto (Hospital Príncipe de Asturias) ; López, María Teresa (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ; Dall'Anese, Cecilia (Hospital San Pedro (La Rioja)) ; Ortiz, Alberto (Universidad Autónoma de Madrid) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The clinical manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) usually appear in adulthood, however pediatric series report a high morbidity. The objective of the study was to analyze the clinical characteristics of ADPKD in young adults. [...]
2022 - 10.1093/ckj/sfac251
Clinical Kidney Journal, Vol. 16 (november 2022) , p. 985-995  
5.
13 p, 876.0 KB High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders / Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)  
6.
9 p, 119.5 KB Competències i Recursos per a la Recerca i la Professionalització [42492] / Martinez Gil, Victor ; Gonzalez Quesada, Alfonso ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Filosofia i Lletres
La primera part del mòdul es dedicarà a oferir una orientació general sobre les tècniques i els coneixements fonamentals per a l'edició i correcció de textos catalans d'èpoques diferents. Aquests continguts s'oferiran durant el primer semestre, i aniran a càrrec de Lluís Cifuentes (edició de textos medievals, bloc 1) i de Víctor Martínez Gil (edició de textos contemporanis i correcció de textos, bloc 2). [...]
The first part of the module will be devoted to providing a general guidance on the techniques and the fundamental knowledge for editing and correcting Catalan texts from different periods. These contents will be offered during the first semester, and will be given by Lluís Cifuentes (edition of medieval texts, block 1) and Víctor Martínez Gil (edition of contemporary texts and correction of texts, block 2). [...]
La primera parte del módulo se dedicará a ofrecer una orientación general sobre las técnicas y los conocimientos fundamentales para la edición y corrección de textos catalanes de épocas diferentes. [...]

2023-24
Màster Universitari en Estudis Avançats de Llengua i Literatura Catalanes [1124]
3 documentos
7.
9 p, 121.0 KB Poesia Catalana Contemporània [105841] / Martinez Gil, Victor ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Filosofia i Lletres
Aquesta assignatura pretén aprofundir en el coneixement de la poesia catalana del segle XX que s'hagi pogut adquirir prèviament. Es tracta d'analitzar alguns llibres cabdals de la poesia d'aquest segle en relació amb els corrents i les poètiques que la caracteritzen. [...]
The aim is to deepen the knowledge of Catalan poetry of the 20th century that could have been acquired previously. With this goal some important books of the poetry of this century will be analyzed in relation to the currents and the poetic ones that characterize it. [...]
Esta asignatura pretende profundizar en el conocimiento de la poesía catalana del siglo XX que se haya podido adquirir previamente. Se trata de analizar algunos libros capitales de la poesía de este siglo en relación con las corrientes y las poéticas que la caracterizan. [...]

2023-24
Grau en Filologia Catalana: Estudis de Literatura i Lingüística [1448]
Grau en Estudis de Català i Espanyol [1495]
Grau en Estudis d'Anglès i Català [1500]
3 documentos
8.
339 p, 4.9 MB La poètica del buit en Víctor Sunyol / Perarnau Vidal, Maria Dolors ; Martínez-Gil, Víctor, dir.
Com és sabut, convencionalment parlant, la literatura occidental ha tendit sovint a realitzar-se en l'espai ple del negre de la lletra, ha mirat de construir-se un sentit en la substància i consistència de la paraula. [...]
Como se sabe, convencionalmente hablando, la literatura occidental ha tendido a menudo a realizarse en el espacio pleno del negro de la letra, ha tratado de construirse un sentido en la sustancia y consistencia de la palabra. [...]
As is known, conventionally speaking, Western literature has often tended to be carried out in the full space of the black of the letter, it has tried to build a meaning in the substance and consistency of the word. [...]

2022  
9.
736 p, 17.7 MB La Selecta, centre de l'edició i de la vida literària (1943-1962) / Sopena Buixens, Mireia ; Gassol i Bellet, Olívia, dir. ; Martínez-Gil, Víctor, dir.
Si durant la postguerra la Selecta va adquirir un prestigi incontestable va ser pels models editorials que va prendre com a referència (Renaixença, Ilustració Catalana, Catalònia) i, sobretot, per la tenacitat i l'exigència del seu fundador, Josep M. [...]
Si durante la posguerra la Editorial Selecta adquirió un prestigio incontestable fue por los modelos editoriales que tomó como referencia (Renaixença, Ilustració Catalana, Catalònia) y, sobre todo, por la tenacidad y la exigencia de su fundador, Josep M. [...]
If during the Spanish post-war period the Editorial Selecta acquired an indisputable prestige it was thanks to the publishing models it took as a reference (Renaixença, Ilustració Catalana, Catalònia) and, above all, for the persistence and thoroughness of its founder, Josep M. [...]

2021  
10.
1 p, 2.8 MB Retrospective study of neoplastic processes in psittacine birds diagnosed at SDPV / Hidalgo Martínez, Víctor ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Veterinària
2022
Grau en Veterinària [955]  

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