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1.
11 p, 2.7 MB Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration / Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Andrés-Bordería, Amparo (Universitat de València) ; Gorría-Redondo, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Llano, Katia (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Yoldi-Petri, María Eugenia (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Blumkin, Luba (Tel-Aviv University) ; Rodríguez de la Fuente, Pablo (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Gil-Ortiz, Fernando (ALBA Laboratori de Llum de Sincrotró) ; Fernández-Murga, Leonor (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet) ; Universitat Autònoma de Barcelona
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by β-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that of autosomal dominant classical spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5). [...]
2021 - 10.3390/ijms22052505
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (march 2021)  
Registro completo - Creative Commons
2.
3 p, 169.2 KB NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism / Jesús, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Hinarejos, Isabel (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Carrillo, Fátima (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Macías-García, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Lupo, Vincenzo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
TheNR4A2/NURR1gene (MIM*601828) has recently been associated with autosomal-dominantearly-onset dystonia-parkinsonism with intellectual disability. 1NR4A2codifies for a nuclear tran-scription factor and is expressed mainly in the substantia nigra, ventral tegmental area, and limbicareas. [...]
2021 - 10.1212/NXG.0000000000000543
Neurology: Genetics, Vol. 7 (january 2021)  
Registro completo - Creative Commons

Vea también: autores con nombres similares
4 Martínez-Rubio, David
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