|
13.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 -  10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
14.
|
|
17 p, 1.8 MB |
Electronegative LDL Is Associated with Plaque Vulnerability in Patients with Ischemic Stroke and Carotid Atherosclerosis
/
Puig Grifol, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Camps-Renom, Pol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Solé, Arnau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Aguilera-Simón, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Jiménez-Xarrié, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernández-León, Alejandro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Camacho, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Guasch-Jiménez, Marina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marín, Rebeca (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martí-Fàbregas, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Domeño, Alejandro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Prats-Sánchez, Luis Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casoni, Francesca (Neurology-Sleep Disorders Center, Department of Clinical Neurosciences (Itàlia)) ;
Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Jiménez Altayó, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Sanchez-Quesada, Jose Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Benitez, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Owing to the high risk of recurrence, identifying indicators of carotid plaque vulnerability in atherothrombotic ischemic stroke is essential. In this study, we aimed to identify modified LDLs and antioxidant enzymes associated with plaque vulnerability in plasma from patients with a recent ischemic stroke and carotid atherosclerosis. [...]
2023 - 10.3390/antiox12020438
Antioxidants, Vol. 12 (february 2023)
|
|
|
15.
|
|
21 p, 2.1 MB |
Insights into the Pharmacokinetics and In Vitro Cell-Based Studies of the Imidazoline I2 Receptor Ligand B06
/
Bagán, Andrea (Universitat de Barcelona. Departament de Farmacologia, Toxicologia i Química Terapèutica) ;
Morales-García, José A. (Universidad Complutense de Madrid) ;
Griñán-Ferré, Christian (Universitat de Barcelona) ;
Díaz Navarro, Caridad (Fundación MEDINA. Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ;
Del Palacio, José Pérez (Fundación MEDINA. Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ;
Ramos, Maria Carmen (Fundación MEDINA. Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ;
Vicente Pérez, Francisca (Fundación MEDINA. Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ;
Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Brea, José (University of Santiago de Compostela) ;
Loza, María Isabel (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Pallàs, Mercè (Universitat de Barcelona) ;
Escolano, Carmen (Universitat de Barcelona. Departament de Farmacologia, Toxicologia i Química Terapèutica)
The impact of neurodegenerative diseases (ND) is becoming unbearable for humankind due to their vast prevalence and the lack of efficacious treatments. In this scenario, we focused on imidazoline I2 receptors (I2-IR) that are widely distributed in the brain and are altered in patients with brain disorders. [...]
2022 - 10.3390/ijms23105408
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 10 (may 2022) , p. 5408
|
|
|
16.
|
|
21 p, 5.7 MB |
Synthesis, In Vitro Profiling, and In Vivo Evaluation of Benzohomoadamantane-Based Ureas for Visceral Pain : A New Indication for Soluble Epoxide Hydrolase Inhibitors
/
Codony, Sandra (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya)) ;
Entrena, José M. (Universidad de Granada) ;
Calvó-Tusell, Carla (Universitat de Girona) ;
Jora, Beatrice (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya)) ;
González-Cano, Rafael (Universidad de Granada) ;
Osuna, Sílvia (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Corpas, Rubén (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Morisseau, Christophe (University of California) ;
Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Barniol-Xicota, Marta (KU Leuven-University) ;
Griñán-Ferré, Christian (Universitat de Barcelona) ;
Pérez, Concepción (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya)) ;
Rodríguez-Franco, María Isabel (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya)) ;
Martínez, Antón L. (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Loza, M. Isabel (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Pallàs, Mercè (Universitat de Barcelona) ;
Verhelst, Steven H. L. (AG Chemical Proteomics) ;
Sanfeliu i Pujol, Coral (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Feixas, Ferran (Universitat de Girona) ;
Hammock, Bruce D. (University of California) ;
Brea, José (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Cobos, Enrique J. (Universidad de Granada) ;
Vázquez, Santiago (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya))
The soluble epoxide hydrolase (sEH) has been suggested as a pharmacological target for the treatment of several diseases, including pain-related disorders. Herein, we report further medicinal chemistry around new benzohomoadamantane-based sEH inhibitors (sEHI) in order to improve the drug metabolism and pharmacokinetics properties of a previous hit. [...]
2022 - 10.1021/acs.jmedchem.2c00515
Journal of Medicinal Chemistry, Vol. 65 (october 2022) , p. 13660-13680
|
|
|
17.
|
|
14 p, 1.5 MB |
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders
/
Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Gorman, Kathleen. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ortigoza-Escobar, Juan D. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Danti, Federica R. (Unit of Child Neurology and Psychiatry. Department of Human Neuroscience. Sapienza University of Rome) ;
Barwick, Katy (Developmental Neurosciences Programme. Great Ormond Street-Institute of Child Health. University College London) ;
Papandreou, Apostolos (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Ng, Joanne (Gene Transfer Technology Group. Institute for Women's Health. University College London) ;
Meyer, Esther (Developmental Neurosciences Programme. Great Ormond Street-Institute of Child Health. University College London) ;
Mohammad, Shekeeb S. (Kids Neuroscience Centre and Brain and Mind Centre. Faculty of Medicine and Health. University of Sydney) ;
Smith, Martin (Department of Pediatric Neurology. John Radcliffe Hospital) ;
Muntoni, Francesco (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Munot, Pinki (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Uusimaa, Johanna (PEDEGO Research Unit. Department of Children and Adolescents. Medical Research Center Oulu. Oulu University Hospital. University of Oulu) ;
Vieira, Päivi (PEDEGO Research Unit. Department of Children and Adolescents. Medical Research Center Oulu. Oulu University Hospital. University of Oulu) ;
Sheridan, Eammon (School of Medicine. St James's University Hospital. University of Leeds) ;
Guerrini, Renzo (Pediatric Neurology. Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories. Neuroscience Department. A. Meyer Children's Hospital. University of Florence) ;
Cobben, Jan (North West Thames Regional Genetic Service. Northwick Park Hospital) ;
Yilmaz, Sanem (Department of Pediatrics. Division of Child Neurology. Ege University Medical Faculty) ;
De Grandis, Elisa (Child Neuropsychiatry Unit. Istituto Giannina Gaslini. Department of Neurosciences. Rehabilitation. Ophthalmology. Genetics and Maternal and Children's Sciences. University of Genoa) ;
Dale, Russell C.. (Institute for Neuroscience and Muscle Research. Children's Hospital at Westmead. University of Sydney) ;
Pons, Roser (First Department of Pediatrics. Agia Sofia Children's Hospital. National and Kapodistrian University of Athens) ;
Peall, Kathryn J. (Neuroscience and Mental Health Research Institute. Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences. School of Medicine. Cardiff University) ;
Leuzzi, Vincenzo (Unit of Child Neurology and Psychiatry. Department of Human Neuroscience. Sapienza University of Rome) ;
Kurian, Manju A. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres))
Background and Objective: The objective of this study was to better delineate the genetic landscape and key clinical characteristics of complex, early-onset, monogenic hyperkinetic movement disorders. [...]
2022 - 10.1002/mds.29182
Movement Disorders, 2022
|
|
|
18.
|
|
11 p, 2.7 MB |
Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration
/
Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Andrés-Bordería, Amparo (Universitat de València) ;
Gorría-Redondo, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Llano, Katia (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Blumkin, Luba (Tel-Aviv University) ;
Rodríguez de la Fuente, Pablo (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Gil-Ortiz, Fernando (ALBA Laboratori de Llum de Sincrotró) ;
Fernández-Murga, Leonor (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by β-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that of autosomal dominant classical spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5). [...]
2021 - 10.3390/ijms22052505
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (march 2021)
|
|
|
19.
|
|
23 p, 1.3 MB |
Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders
/
Mohammad, Shekeeb S. (University of Sydney) ;
Angiti, Rajeshwar Reddy (Liverpool Hospital) ;
Biggin, Andrew (University of Sydney) ;
Morales-Briceño, Hugo (Westmead Hospital) ;
Goetti, Robert (University of Sydney) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gregory, Allison (Oregon Health & Science University) ;
Hogarth, Penelope (Oregon Health & Science University) ;
Ng, Joanne (UCL-Institute of Child Health) ;
Papandreou, Apostolos (UCL-Institute of Child Health) ;
Bhattacharya, Kaustuv (University of Sydney) ;
Rahman, Shamima (University College London and Metabolic Unit) ;
Prelog, Kristina (University of Sydney) ;
Webster, Richard I (TY Nelson Department of Neurology and Neurosurgery, The Children's Hospital at Westmead) ;
Wassmer, Evangeline (Birmingham Children's Hospital) ;
Hayflick, Susan J (Oregon Health & Science University) ;
Livingston, John (University of Leeds) ;
Kurian, Manju (UCL-Institute of Child Health) ;
Chong, W. Kling (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Dale, Russell C.. (University of Sydney) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Bilateral basal ganglia abnormalities on MRI are observed in a wide variety of childhood disorders. MRI pattern recognition can enable rationalization of investigations and also complement clinical and molecular findings, particularly confirming genomic findings and also enabling new gene discovery. [...]
2020 - 10.1093/braincomms/fcaa178
Brain Communications, Vol. 2 (october 2020)
|
|
|
20.
|
|
6 p, 432.3 KB |
A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG)
/
Serrano, Natalia Lourdes (Hospital Garrahan) ;
De Diego, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ;
Martinez Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Velázquez-Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aim to delineate the progression of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). We sought correlation between cerebellar volumetry and clinical situation. [...]
2017 - 10.1186/s13023-017-0707-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 12 (september 2017)
|
|
|
21.
|
|
21 p, 2.5 MB |
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy
/
Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ;
Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)
|
|
|
22.
|
|
14 p, 7.0 MB |
Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia
/
Baz-Redón, Noelia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Rovira-Amigo, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castillo-Corullón, Silvia (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Cols, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Caballero-Rabasco, M. Araceli (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Asensio, Oscar (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martín de Vicente, Carlos (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Martínez-Colls, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Torrent-Vernetta, Alba (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
de Mir-Messa, Inés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gartner, Silvia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Iglesias-Serrano, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díez-Izquierdo, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Polverino, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Amengual-Pieras, Esther (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amaro-Rodríguez, Rosanel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vendrell, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Mumany, Marta (Consorci Sanitari de Terrassa) ;
Pascual-Sánchez, María Teresa (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Reula, Ana (Universitat de València) ;
Escribano, Amparo (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ;
Dasí, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ;
Armengot-Carceller, Miguel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Garrido-Pontnou, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Moreno Galdó, Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive rare disease caused by an alteration of ciliary structure. Immunofluorescence, consisting in the detection of the presence and distribution of cilia proteins in human respiratory cells by fluorescence, has been recently proposed as a technique to improve understanding of disease-causing genes and diagnosis rate in PCD. [...]
2020 - 10.3390/jcm9113603
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (november 2020)
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
