Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 113 registros  1 - 10siguientefinal  ir al registro: La búsqueda tardó 0.01 segundos. 
1.
11 p, 1.1 MB Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness / Töpf, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Johnson, K. (Newcastle University) ; Bates, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Phillips, L. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Chao, K.R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; England, E.M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Laricchia, K.M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Mullen, T. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Valkanas, E. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Xu, L. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Bertoli, M. (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ; Blain, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Casasús, A.B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Duff, J. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Mroczek, M. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Specht, S. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Lek, M. (Yale University School of Medicine) ; Ensini, M. (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ; MacArthur, D.G. (Murdoch Children's Research Institute) ; Akay, E. (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Baets, J. (University of Antwerp) ; Barisic, N. (Zagreb Medical School) ; Bastian, A. (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ; Borell, S. (University of Freiburg) ; Chamova, T. (Alexandrovska Medical University) ; Claeys, K. (KU Leuven) ; Colomer, J. (Hospital Sant Joan de Deu) ; Coppens, S. (Université Libre de Bruxelles) ; Deconinck, N. (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ; de Ridder, W. (University of Antwerp) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Domínguez-González, C. (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ; Duncan, A. (Queen Elizabeth University Hospital) ; Durmus, H. (Istanbul Faculty of Medicine) ; Fahmy, N.A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ; Farrugia, M.E. (Queen Elizabeth University Hospital) ; Fernández-Torrón, R. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Haberlova, J. (Charles University) ; von der Hagen, M. (Technische Universitat Dresden) ; Hahn, A. (Justus-Liebig-University Giessen) ; Jakovčević, A. (School of Medicine Zagreb) ; Jerico Pascual, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kapetanovic, S. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Kenina, V. (Riga East University Hospital) ; Kirschner, J. (University of Freiburg) ; Klein, A. (Inselspital Bern) ; Kölbel, H. (University of Duisburg) ; Kostera-Pruszczyk, A. (Medical University of Warsaw) ; Kulshrestha, R. (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ; Lähdetie, J. (University of Turku and Turku University Central Hospital) ; Layegh, M. (Tehran University of Medical Sciences) ; Longman, C. (Queen Elizabeth University Hospital) ; López de Munain, A. (University of the Basque Country UPV-EHU) ; Loscher, W. (Medical University of Innsbruck) ; Lusakowska, A. (Medical University of Warsaw) ; Maddison, P. (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ; Magot, A. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Majumdar, A. (Bristol Children's Hospital) ; Martí, P. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Martínez Arroyo, A. (Hospital Galdakao) ; Mazanec, R. (Charles University) ; Mercier, S. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Mongini, T. (University of Turin) ; Muelas, N. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Nascimento, A. (Hospital Sant Joan de Deu) ; Nafissi, S. (Tehran University of Medical Sciences) ; Omidi, S. (Tehran University of Medical Sciences) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Paquay, S. (Université de Louvain) ; Pereon, Y. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Perić, S. (Clinical Center of Serbia) ; Ponzalino, V. (University of Turin) ; Rakočević Stojanović, V. (Clinical Center of Serbia) ; Remiche, G. (Université Libre de Bruxelles) ; Rodríguez Sainz, A. (Hospital Galdakao) ; Rudnik, S. (Medical University Innsbruck) ; Sanchez Albisua, I. (University of Tübingen) ; Santos, M. (Centro Hospitalar Universitário Porto) ; Schara, U. (University of Duisburg) ; Shatillo, A. (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ; Sertić, J. (Zagreb Medical School) ; Stephani, U. (University Medical Center Schleswig-Holstein) ; Strang-Karlsson, S. (Helsinki University Hospital) ; Sznajer, Y. (Université de Louvain) ; Tanev, A. (Alexandrovska Medical University) ; Tournev, I. (New Bulgarian University) ; Van den Bergh, P. (Université de Louvain) ; Van Parijs, V. (Université de Louvain) ; Vílchez, J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Vill, K. (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ; Vissing, J. (University of Copenhagen) ; Wallgren-Pettersson, C. (University of Helsinki) ; Wanschitz, J. (Medical University of Innsbruck) ; Willis, T. (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ; Witting, N. (University of Copenhagen) ; Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Straub, V. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488  
2.
12 p, 1.6 MB Thrombospondin-1 mediates muscle damage in brachio-cervical inflammatory myopathy and systemic sclerosis / Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernández Simón, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Zamora, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milena-Millan, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Castillo, Diego (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the clinical, serologic and histologic features of a cohort of patients with brachio-cervical inflammatory myopathy (BCIM) associated with systemic sclerosis (SSc) and unravel disease-specific pathophysiologic mechanisms occurring in these patients. [...]
2020 - 10.1212/NXI.0000000000000694
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 7 Núm. 3 (june 2020) , p. e694  
3.
27 p, 991.2 KB Cardiovascular preventive recommendations. PAPPS 2020 update Recomendaciones preventivas cardiovasculares. Actualización PAPPS 2020 / Orozco-Beltrán, Domingo (Universidad Miguel Hernández de Elche) ; Brotons, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alemán Sánchez, José Juan (Servicio Canario de la Salud) ; Banegas Banegas, José Ramón (Universidad Autónoma de Madrid) ; Cebrián-Cuenca, Ana M (Centro de Salud Cartagena Casco Antiguo) ; Gil-Guillén, Vicente F. (Universidad Miguel Hernández de Elche) ; Martín-Rioboó, Enrique (UGC Poniente en Córdoba Distrito Sanitario Córdoba Guadalquivir) ; Navarro-Pérez, Jorge F. (Instituto de Investigación INCLIVA) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The recommendations of the semFYC's Program for Preventive Activities and Health Promotion (PAPPS) for the prevention of cardiovascular diseases (CVD) are presented. The following sections are included: Epidemiological review, where the current morbidity and mortality of CVD in Spain and its evolution as well as the main risk factors are described; Cardiovascular (CV) risk tables and recommendations for the calculation of CV risk; Main risk factors such as arterial hypertension, dyslipidemia and diabetes mellitus, describing the method for their diagnosis, therapeutic objectives and recommendations for lifestyle measures and pharmacological treatment; Indications for antiplatelet therapy, and recommendations for screening of atrial fibrillation. [...]
2020 - 10.1016/j.aprim.2020.08.002
Atencion Primaria, Vol. 52 (noviembre 2020) , p. 5-31  
4.
13 p, 749.5 KB Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain / Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ; de Munain, A.L. (UPV-EHU) ; Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ; Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ; Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539  
5.
12 p, 2.9 MB Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1) : Refining muscle involvement and implications for clinical trials / Garibaldi, Matteo (Sant'Andrea Hospital) ; Nicoletti, Tommaso (Università Cattolica del Sacro Cuore) ; Bucci, Elisabetta (Sant'Andrea Hospital) ; Fionda, Laura (Sant'Andrea Hospital. Sapienza University of Rome) ; Leonardi, Luca (Sant'Andrea Hospital) ; Morino, Stefania (Sant'Andrea Hospital) ; Tufano, Laura (Sant'Andrea Hospital) ; Alfieri, Girolamo (Sant'Andrea Hospital) ; Lauletta, Antonio (Sant'Andrea Hospital) ; Merlonghi, Gioia (Sant'Andrea Hospital) ; Perna, Alessia (Università Cattolica del Sacro Cuore) ; Rossi, Salvatore (Università Cattolica del Sacro Cuore) ; Ricci, Enzo (Università Cattolica del Sacro Cuore) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tartaglione, Tommaso (Istituto Dermopatico dell'Immacolata) ; Petrucci, Antonio (San Camillo Forlanini Hospital) ; Pennisi, Elena Maria (San Filippo Neri Hospital) ; Salvetti, Marco (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo (INM) Neuromed) ; Cutter, Gary (University of Alabama at Birmingham) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Silvestri, Gabriella (Università Cattolica del Sacro Cuore) ; Antonini, Giovanni (Sant'Andrea Hospital)
Only a few studies have reported muscle imaging data on small cohorts of patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1). We aimed to investigate the muscle involvement in a large cohort of patients in order to refine the pattern of muscle involvement, to better understand the pathophysiological mechanisms of muscle weakness, and to identify potential imaging biomarkers for disease activity and severity. [...]
2021 - 10.1111/ene.15174
European Journal of Neurology, Vol. 29 (december 2021) , p. 843-854  
6.
16 p, 4.5 MB Polarimetric Images of Biological Tissues Based on the Arrow Decomposition of Mueller Matrices / Gil Pérez, José Jorge (Universidad de Zaragoza. Departamento de Física Aplicada) ; San José, Ignacio (Instituto Aragonés de Estadística) ; Canabal-Carbia, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Física) ; Estévez, Irene (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Física) ; González-Arnay, Emilio (Universidad de La Laguna. Departamento de Ciencias Médicas Básicas) ; Luque, Jordi (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Garnatje, Teresa (Institut Botànic de Barcelona) ; Campos Coloma, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Física) ; Lizana Tutusaus, Ángel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Física)
Polarimetric techniques are widely used in a vast number of applications such as remote sensing, material characterization, astronomy and biological tissue inspection. In this last scenario, different polarimetric observables have proved their potential for enhancing imaging visualization. [...]
2023 - 10.3390/photonics10060669
Photonics, Vol. 10, Issue 6 (June 2023) , art. 669  
7.
10 p, 1.1 MB Clinical presentation and virological assessment of confirmed human monkeypox virus cases in Spain : a prospective observational cohort study / Tarín-Vicente, Eloy José (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Alemany, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Agud-Dios, Manuel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Ubals, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Suñer, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Arando, Maider (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Arroyo-Andrés, Jorge (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Calderón-Lozano, Lorena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Casañ, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Cabrera, José Miguel (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ; Coll, Pep (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ; Descalzo, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Folgueira, María Dolores (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; García-Pérez, Jorge N (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gil-Cruz, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; González-Rodríguez, Borja (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Gutiérrez-Collar, Christian (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Hernández-Rodríguez, Águeda (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; López-Roa, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; de los Ángeles Meléndez, María (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Montero-Menárguez, Julia (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Muñoz-Gallego, Irene (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Palencia-Pérez, Sara Isabel (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina) ; Paredes, Roger (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Pérez-Rivilla, Alfredo (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina) ; Piñana, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Prat, Nuria (Direcció d'Atenció Primària-Metropolitana Nord (Sabadell, Catalunya)) ; Ramirez, Aída (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rivero, Ángel (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ; Rubio-Muñiz, Carmen Alejandra (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Vall, Martí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Acosta-Velásquez, Kevin Stephen (Radiology Department, Hospital Universitario La Paz, Madrid) ; Wang, An (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Galván-Casas, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Marks, Michael (University College London, UK) ; Ortiz-Romero, Pablo L (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina) ; Mitjà, Oriol (Universitat de Vic-Universitat Central de Catalunya (UVIC-UCC) ; Universitat Autònoma de Barcelona
In May, 2022, several European countries reported autochthonous cases of monkeypox, which rapidly spread globally. Early reports suggest atypical presentations. We aimed to investigate clinical and virological characteristics of cases of human monkeypox in Spain. [...]
2022 - 10.1016/S0140-6736(22)01436-2
The Lancet (British), Vol. 400 (august 2022) , p. 661-669  
8.
17 p, 8.4 MB Transcriptomic profiling of the yeast Komagataella phaffii in response to environmental alkalinization / Albacar, Marcel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Zekhnini, Abdelghani (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pérez-Valle, Jorge (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Martínez, José L. (Technical University of Denmark. Department of Biotechnology and Biomedicine) ; Casamayor Gracia, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ariño Carmona, Joaquín (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Adaptation to alkalinization of the medium in fungi involves an extensive remodeling of gene expression. Komagataella phaffii is an ascomycetous yeast that has become an organism widely used for heterologous protein expression. [...]
2023 - 10.1186/s12934-023-02074-6
Microbial cell factories, Vol. 22 (April 2023) , art. 63  
9.
21 p, 3.0 MB An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation / Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Saez, Verónica (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ; Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372  
10.
12 p, 375.0 KB Knowledge and Prior Use of HIV Self-Testing in Madrid and Barcelona among Men Who Have Sex with Men More than One Year after Its Legal Authorization in Spain / Guerras, Juan Miguel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Belza, María José (Instituto de Salud Carlos III) ; Fuster, Mría José (Universidad Nacional de Educación a Distancia (Espanya). Departamento de Psicología Social y de las Organizaciones) ; de la Fuente, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; García de Olalla, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Palma, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García-Pérez, Jorge Néstor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hoyos, Juan
This study assessed the knowledge and prior use of HIV self-testing in a sample of men who have sex with men (MSM) recruited in a sexual health clinic and two community-based testing sites in Madrid and Barcelona, >12 months after its legal authorization. [...]
2022 - 10.3390/ijerph19031096
International journal of environmental research and public health, Vol. 19 Núm. 3 (January 2022) , p. 1096  

Depósito Digital de Documentos de la UAB : Encontrados 113 registros   1 - 10siguientefinal  ir al registro:
Vea también: autores con nombres similares
15 Perez, J.
1 Perez, Jennifer M.
2 Perez, Jesus
2 Perez, Jesús
1 Perez, Jorge Alonso
1 Perez, José Miguel
15 Peréz, J.
15 Pérez, J.
1 Pérez, J.I.
1 Pérez, J.L.
3 Pérez, J.M.Á.
3 Pérez, J.M.á.
1 Pérez, J.S.
3 Pérez, Javier
3 Pérez, Javier
1 Pérez, Javier J.
1 Pérez, Javiera
2 Pérez, Jennifer
2 Pérez, Jesús
1 Pérez, Jesús A.
1 Pérez, Jesús M.
1 Pérez, Joaquín
2 Pérez, Jocelyn G.
3 Pérez, Jose Luis
2 Pérez, Josefa
1 Pérez, Josefa L.
2 Pérez, Joselín
1 Pérez, Josep M.
1 Pérez, Joseph
1 Pérez, José
5 Pérez, José Ignacio
1 Pérez, José L.,
3 Pérez, José Luis
1 Pérez, José M.
3 Pérez, José luis
2 Pérez, Juan Manuel
2 Pérez, Juan Manuel
2 Pérez, Judith
5 Pérez, Julio
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.