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Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
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Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ;
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ;
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ;
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ;
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ;
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ;
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ;
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ;
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ;
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, Margarita (Can Misses Hospital) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ;
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ;
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ;
Marrupe, David (Móstoles Hospital) ;
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Martínez, Victor (La Paz Hospital) ;
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Robles, Luis ;
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ;
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ;
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ;
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ;
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ;
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ;
Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ;
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ;
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 -  10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85
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European expert network on rare communicable diseases and other rare diseases linked to mobility and globalisation focused on health care provision (EURaDMoG) : a feasibility study
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Requena-Méndez, Ana (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Department of Medicine) ;
Bisoffi, Zeno (Università di Verona. Dipartimento di Diagnostica e Sanità Pubblica) ;
Vives Corrons, Juan Luís (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gascon, Joaquim (Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal)) ;
Plasència, A.. (Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Introduction: In the current mobility and globalization context, there is a growing need to identify potential changes on the pattern of diseases in the European Union (EU)/European Economic Area (EEA) and provide accurate diagnosis and treatment for the population. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01534-1
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 Núm. 1 (january 2020) , p. 291
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Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations : Overlap of TWNK-related recessive disorders
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Domínguez-Ruiz, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García-Martínez, Alberto (Department of Neurology. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Corral-Juan, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pérez-Álvarez, Ángel I. (Department of Neurology. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Plasencia, Ana M. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Villamar, Manuela (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Moreno-Pelayo, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Matilla-Dueñas, Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Mendez-Gonzalez, Manuel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Del Castillo, Ignacio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Perrault syndrome is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by the association of sensorineural hearing impairment and ovarian dysgenesis in females, whereas males have only hearing impairment. [...]
2019 - 10.1186/s12967-019-2041-x
Journal of translational medicine, Vol. 17 Núm. 1 (28 2019) , p. 290
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Outcomes of off-label drug uses in hospitals : a multicentric prospective study
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Danés Carreras, Immaculada (Fundació Institut Català de Farmacologia) ;
Agustí Escasany, M. Antònia. (Maria Antònia) (Fundació Institut Català de Farmacologia) ;
Vallano, A. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Alerany, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez, J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bosch, J. A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrer, A. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Gratacós Santanach, Laura (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Pérez Plasencia, Ana (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Olmo, M. (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Marron, S. M. Cano (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Valderrama, A. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bonafont-Pujol, Xavier (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The study aims to assess the clinical evidence, outcome and cost of off-label use of medicines in the hospital setting. A multicentric prospective cohort study of patients treated with off-label medicines was carried out in five tertiary hospitals from May 2011 to May 2012. [...]
2014 - 10.1007/s00228-014-1746-2
European Journal of Clinical Pharmacology, Vol. 70 (september 2014) , p. 1385-1393
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183 p, 1.3 MB |
La gestión de centros de enseñanza obligatoria en Iberoamerica - RedAGE
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Gairín Sallán, Joaquín, coord. ;
Aguerrondo, Inés ;
Baraibar, Alicia ;
Barboza, Oruam ;
Barroso, João ;
Bengoa, Luis ;
Brito Delgado, Juana María ;
Castro Ceacero, Diego ;
Carvalho, Luís Miguel ;
Carranza, Alicia ;
Chow, Arturo ;
Castro, Jacqueline de ;
Donoso, Sebastián ;
González, Sandra ;
Herdocia, María Cecilia ;
Kravetz, Silvia ;
López, Vanesa ;
Martínez, Héctor A. ;
Martínez, Daniel ;
Ortiz, Constanza ;
Parra, Oscar ;
Plasencia, Alicia ;
Selmar Rocha, Fernando ;
Sánchez, Sebastián ;
Tafur Puente, Rosa María ;
Vázquez, María Inés
La presente aportación recoge la visión de los especialistas de once países iberoamericanos sobre aspectos de gestión relevantes en los niveles de la educación obligatoria. Muchas de las aportaciones se pueden calificar de ensayos, otras de investigaciones y algunas de análisis críticos sobre un aspecto considerado significativo. [...]
2009 (Informes ; 1)
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295 p, 3.4 MB |
Competencias para el ejercicio de la dirección de instituciones educativas : reflexiones y experiencias en Iberoamérica
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Gairín Sallán, Joaquín, coord. ;
Castro Ceacero, Diego, coord. ;
Aguerrondo, Inés ;
Donoso, Sebastián ;
Parra, Oscar ;
Del Arco Bravo, Isabel ;
Escobar, Vielka ;
Plasencia, Alicia ;
Baraibar, Alicia ;
Gairín Sallán, Joaquín ;
Richards, Eladio ;
Barrales Villegas, Adoración ;
García Olaya, Ana ;
Rodríguez-Gómez, David ;
Martínez Barrientos, María Alejandra ;
García, Rodolfo ;
Rugilo, Ana María ;
Benavides, Nibaldo ;
González, Nurys del Carmen ;
Sánchez, Sebastián ;
Bengoa, Mario ;
Herrera, Esmelda ;
Sánchez, Dagmar de ;
Bosco Bernal, Juan ;
Jované, Jaime ;
Silva, José Manuel ;
Calvo, Marcela ;
Medrano, Hernán ;
Schurmann, Sebastián ;
Contreras Chacón, Azael Eduardo ;
López, Leopoldo ;
Serrano, Walter ;
Corea Tórrez, Norma Cándida ;
López, Noemí ;
Smith, Guillermo ;
Brito Delgado, Juana María ;
Lugo, María Teresa ;
Tafur Puente, Rosa María ;
Cancino, Víctor ;
Martínez, Daniel ;
Tejera, Andrea ;
Castro Ceacero, Diego ;
Molina, Nuby ;
Terreros, Nicolasa ;
Díaz, Carmen ;
Oviedo, Rosa Divina ;
Vaillant, Denise
El presente texto es el resultado de las aportaciones al encuentro realizado por los miembros de la Red de Apoyo a la Gestion Educativa (http://www. redage. org) en junio de 2011 en la ciudad de Lima. [...]
Santillana del Pacífico - RedAGE , 2012 (Informes ; 3)
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266 p, 5.5 MB |
La dirección de centros educativos en Iberoamérica : reflexiones y experiencias
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Gairín Sallán, Joaquín, coord. ;
Aguerrondo, Inés ;
Antelo, Ana ;
Barrera-Corominas, Aleix ;
Barroso, João ;
Bengoa, Mario ;
Bernasconi, Gabriela ;
M. Brito, Juana ;
Castro Ceacero, Diego ;
Castro, Jacqueline de ;
Chow, Arturo ;
García Olaya, Ana ;
González, Zózima ;
Guedes, Carolina ;
Lugo, María Teresa ;
Martínez, Alejandra ;
Molina, Nuby ;
Navarro, Marita ;
Plasencia, Alicia ;
Rabajoli, Graciela ;
Rodríguez-Gómez, David ;
Selmar Rocha, Fernando ;
Tafur Puente, Rosa María ;
Tejera, Andrea ;
Vázquez, María Inés
La presente aportación recoge la visión de más de veinticinco especialistas de doce países iberoamericanos sobre aspectos de la dirección de centros educativos. Su presentación exige unas reflexiones tanto sobre la temática como sobre el contenido. [...]
Santillana del Pacífico - RedAGE , 2011 (Informes ; 2)
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12 p, 149.9 KB |
Lesiones y alcohol : de la evidencia epidemiológica a la acción preventiva
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Plasència, Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública)
Las lesiones suponen una de las principales causas de mortalidad, morbilidad y discapacidad a nivel mundial, y se prevé que se sitúen entre las causas que experimentarán un mayor incremento en los próximos 20 años. [...]
Injuries are one of the main causes of mortality, morbidity and disability in the world, and it is expected that they will undergo some of the largest negative increases in the next two decades. The implication of alcohol in the risk of an injury has been shown in many studies, especially for the case of traffic injuries, although this is also the case for injuries due to falls, fires and drowning. [...]
2002
Adicciones, Vol. 14, Núm. Extra 1 (2002) , p. 279-290
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14 p, 115.4 KB |
Intervención breve en accidentados con alcoholemia positiva desde un centro de traumatología
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Rodríguez-Martos, Alícia (Plan de Acción sobre Drogas de Barcelona) ;
Plasència, Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Escayola, Mercè (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martí, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrando, Josep (Ajuntament de Barcelona. Institut Municipal de Salut) ;
Torralba, Lluís (Plan de Acción sobre Drogas de Barcelona)
E1 objetivo principal de la investigación es comprobar la efectividad de la intervención breve para reducir el consumo de alcohol en accidentados de tráfico adultos con alcoholemia positiva y sin dependencia del alcohol. [...]
Main research objective is to verify the effectiveness of brief intervention to reduce alcohol consumption in non-dependent adults injured in a traffic crash, presenting at the emergency department with a positive saliva alcohol test. [...]
2001
Adicciones, Vol. 13, Núm. 4 (2001) , p. 371-383
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Bases epidemiológicas para las políticas de prevención de los accidentes de tráfico
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Plasència i Taradach, Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva)
Identificar los elementos principales que, desde la perspectiva epidemiológica, deberían guiar la toma de decisiones en torno a las políticas de prevención de los accidentes de tráfico relacionados con el alcohol, y revisa la evidencia disponible para dichos conceptos a partir de las estimaciones obtenidas en España o, en su defecto, en otros países. [...]
To identify the main elements which, from an epidemiological standpoint, should guide decision-making around alcohol-related road injury prevention policies, and to review the evidence on the matter for Spain or, when not available, in other countries. [...]
1999
Adicciones, Vol. 11, Núm. 3 (1999) , p. 229-236
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