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21 p, 2.1 MB

Transcriptome Analysis of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Fibroblasts Reveals a Disease Extracellular Matrix Signature and Key Molecular Regulators / Paco, Sonia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Casserras, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Rodríguez, Maria Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Puigdelloses, Montserrat (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Nascimento, Andrés (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Kalko, Susana G. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Collagen VI related myopathies encompass a range of phenotypes with involvement of skeletal muscle, skin and other connective tissues. They represent a severe and relatively common form of congenital disease for which there is no treatment. [...]
2015 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1371/journal.pone.0145107
PloS one, Vol. 10 (december 2015)

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